Niemann-Pickova bolest

Neemann-Pickova bolest je rijetka obiteljska bolest naslijeđena autosomnim recesivnim tipom i uglavnom se nalazi u Židovima. Je bolest uzrokovana nedostatkom enzima sfingomijelinaze u liposomima stanica retikuloendotelnog sustava, što je rezultiralo u akumulaciji sfingomijelina u liposomima. Uglavnom su pogođene jetre i slezene.

Vrstu nasljeđivanja Niemann-Pickove bolesti je autosomno recesivno, najčešći je tip ove sfingolipidoze među askenazijskim Židovima; postoje dvije vrste, A i B. Tip C Niemann-Pick bolesti nije pridruženi nedostatak enzima, kod kojih dolazi do abnormalne nakupljanja kolesterola.

Stanica ima karakterističan izgled: blijedo, ovalno ili okruglo, promjera 20-40 mikrona. U ne-fiksnom stanju, granule su vidljive u njemu; kada se fiksiraju s masnim otapalima, granule se otapaju, dajući stanici vakuolizirani i pjenasti izgled. Obično postoji samo jedna ili dvije jezgre. Elektronski mikroskopski pregled lizosomi su vidljivi kao lamelarne formacije slične mijelima. Sadrže abnormalne lipide.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Simptomi bolesti Nyman-Pick

Niman-Pickova bolest tipa A (akutni neuronopatski oblik) javlja se kod djece koja umiru prije postizanja dobi od 2 godine. Bolest počinje u prva tri mjeseca života i manifestira se anoreksijom, gubitkom težine i usporenjem rasta. Jetra i slezene su povećane, koža postaje voska i dobiva žućkasto-smeđu boju na izloženim dijelovima tijela. Površinski limfni čvorovi se povećavaju. U plućima se infiltriraju. Poznato je slijeplje, gluhoća i mentalni poremećaji.

Na fundusu se pojavljuju crvene crvene mrlje zbog macularne degeneracije u makuli.

Analiza periferne krvi otkriva mikrocitnu anemiju, a u kasnijim stadijima mogu se otkriti Niemann-Peak pjeneće stanice.

Bolest se prvo može pojaviti povremena kolestacijska žutica novorođenčadi. Kako se dijete razvija, pojavljuju se neurološki poremećaji.

Neemann-Pickova bolest tipa B (kronični oblik koji nastaje bez utjecaja na živčani sustav) manifestira kolestaza novorođenčadi koja se spontano razriješi. Cirroza se postupno razvija i može dovesti do razvoja portalne hipertenzije, ascitesa i zatajenja jetre. Opisani su slučajevi uspješne transplantacije jetre, napravljeni u vezi s zatajivanjem jetre. Iako tijekom 10-mjesečnog praćenja nije pronađen dokaz o taloženju lipida u jetri, potrebno je duže vrijeme za procjenu ishoda metabolnih poremećaja.

Sindrom morskih histiocita

Ovo stanje bolesti Niemann-Pick, manifestira prisutnost u koštanoj srži i retikuloendotelnog stanicama jetre histocita stjecanja bojanje Wright Giemsa ili aqua boje. Stanice sadrže naslage fosfosfingolipida i glukosfingolipida. Povećava se veličina jetre i slezene. Prognoza bolesti je obično povoljna, iako su opisani slučajevi razvoja trombocitopenije i ciroze jetre kod ovih pacijenata. Možda je ovo stanje jedna od varijanti bolesti Niemann-Pick u odraslih osoba.

Demencija u bolesnim vrhovima

[7]

ICD-10 kod

F02.0. Demencija s Pickovom bolesti (G31.0 +).

S početkom u srednjoj dobi (obično između 50 i 60 godina), progresivne demencije, neurodegenerativne tip, koji se temelji na selektivnom atrofije frontalnog i temporalnog režnja s određenom kliničkom slikom: prevladava frontalni simptome s euforijom, gruba promjene ponašanja društvenog stereotipa (gubitak osjećaja mjere udaljenosti, moralna načela, utvrđivanje donje disinhibition nagona), rani kritičari teških kršenja u suradnji s progresivnom demencijom. Karakterizira kao govornih poremećaja (tikovima iscrpljivanja govora, govorne aktivnosti za smanjenje govora aspontannost amnezije afazije i senzorna).

Za postavljanje dijagnoze važan kliničke slike demencije frontalnog tipa - (. Pamćenjem, orijentacijom, itd) proaktivna identifikacija prevladavajućim frontalnih simptoma s euforijom, bruto promjena u društvenom stereotip ponašanja u kombinaciji s naprednim demencije, na „instrumentalni” inteligencija funkcija, automatizirani oblik mentalne aktivnosti povrijeđeno manje ,

Kao što je demencija napreduje u slici bolesti sve više i više važno je fokalne kortikalne poremećaja, prije svega govor: govor stereotipa ( „stand-up brzinu”), eholalija, postupno rječničku, semantički, gramatičke osiromašenje govora, smanjuje glas aktivnosti do potpunog govor aspontannost amnezije i dodir afazija. Raste neaktivnost, ravnodušnost, aspontannost; u nekih bolesnika (s primarnom lezijom bazalne kore) - euforija, disinhibition nižih nagona, gubitak kritike, bruto kršenje konceptualnog razmišljanja (psevdoparalitichesky sindrom).

Psihosomi za pacijente s demencijom vrha nisu karakteristični.

Neurološke poremećaje u pacijenata s Parkinson-like sindroma dogodi, paroksizmalnu mišićnu atonije bez gubitka svijesti. Kako prepoznati demencije Peak pitanje neyropsihoticheskogo studija: znakovi afazije (osjetilne, amnezije govora tikovima, mijenja glas aktivnost, određenih slova naruscheniya (isti stereotipija osiromašenja i sl) aspontannost rezultati Neuropsihologijska ranim fazama bolesti bolesti ispitati nije specifičan .. . Jednako tako nije specifičan za dijagnozu demencije, rezultati Pickove neurofiziološkog studija sam: mogu prepoznati kao opći pad u bioelektrična ko jom mozga.

Vrhunska demencija treba biti diferencirana s drugim varijantama demencije - ovaj problem je relevantan u početnim stadijima bolesti.

Pacijenti trebaju skrb i nadzor u najranijim fazama demencije zbog grubih kršenja ponašanja i emocionalno-voljnih poremećaja na početku bolesti. Liječenje produktivnih psihopatoloških poremećaja provodi se prema standardima liječenja odgovarajućih sindroma kod starijih pacijenata. Prikazano vrlo opreznu uporabu neuroleptika agenti moraju raditi s članovima obitelji pacijenta, psihološka podrška za ljude koji se brinu za bolesne, u vezi sa karakteristikama bolesnika s teškim povredama ponašanja zahtijeva više napora od unutarnjeg kruga.

Prognoza bolesti je nepovoljna.

Dijagnoza Niman-Pick bolesti

Dijagnoza je uspostavljena na temelju koštane srži koja otkriva karakteristične Niemann-Pick stanice, ili na temelju smanjene razine sfingomijelinaze u leukocitima. Obje vrste obično se sumnjaju na temelju anamneze i rezultata ispitivanja, a najznačajnija je hepatosplenomegalia. Dijagnoza se može potvrditi proučavanjem sfingomijelinaze u leukocitima i prenatalno isporučujući amniocentezu ili biopsiju koriona.

[8], [9], [10], [11], [12]

Liječenje Niman-Pick bolesti

Liječenje dementne vrha je neučinkovito. Transplantacija koštane srži provedena je u bolesnika s ranom manifestacijom teškog oštećenja jetre; preliminarni rezultati bili su obećavajući. Zabilježeno je smanjenje sadržaja sfingomijelina u jetri, slezeni i koštanoj srži.