Methemoglobinemija

Za razliku od normalnog hemoglobina, methemoglobin sadrži oksidirano željezo (Fe3 ^{+) umjesto reduciranog željeza (Fe2+} ), a tijekom reverzibilne oksigenacije, oksihemoglobin (НbO2 ₎ se djelomično oksidira u methemoglobin (Mt Hb). In vivo se dnevno oksidira 0,5-3% НbO2 _ukupnog hemoglobina, ali pod utjecajem methemoglobin reduktaze (NADH-ovisne reduktaze), željezo u Mt Hb se brzo obnavlja i razina Mt Hb u krvi ne prelazi 0,5-2%. Aktivnost methemoglobin reduktaze značajno je smanjena kod zdrave donošene novorođenčadi i vrlo je niska kod prijevremeno rođene djece. Aktivnost se povećava na razinu odrasle osobe do 4. mjeseca starosti. Kada je razina Mt Hb 15% ukupnog hemoglobina, koža postaje tamna, a krv dobiva smeđu, čokoladnu boju.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Klasifikacija methemoglobinopatija

1. Nasljedni
   • M-hemoglobinopatija - dolazi do sinteze abnormalnih globina koji sadrže a- ili beta-lance u oksidiranom obliku (uzrokovano zamjenom proksimalnih ili distalnih histidina u abnormalnom lancu tirozinom)
   • enzimopatija - opaža se vrlo niska aktivnost (ili odsutnost) methemoglobin reduktaze.
2. Stečeno.

Svi oblici methemoglobinemije karakterizirani su generaliziranom škriljevo-sivom cijanozom bez pahuljastih vrhova prstiju i kardiopulmonalnim lezijama. U teškim slučajevima, kada je više od 50% hemoglobina u obliku methemoglobina, pacijenti se žale na kratkoću daha tijekom fizičkog napora, umor i jake glavobolje. Može se primijetiti i zagušenje u venama konjunktive i mrežnice.

[ 7 ], [ 8 ]

M-hemoglobinemija

S mutacijom u alfa lancu globina, djeca su cijanotična od rođenja; s mutacijom u beta lancu, cijanoza se pojavljuje u dobi od 3-6 mjeseci, kada se glavni dio Hb F zamjenjuje s Hb A.

Nasljedna fermentopenična methemoglobinemija

Nasljeđuje se autosomno recesivnim putem, učestalost heterozigotnog nositelja je oko 1% u populaciji. Među nekim narodima, učestalost heterozigotnog nositelja nedostatka methemoglobin reduktaze je znatno veća, posebno među Jakutima - 7%. Homozigoti od rođenja imaju cijanozu kože i vidljivih sluznica, posebno uočljivu u području usana, nosa, ušnih resica, noktiju i usne šupljine. Spektar boja varira od sivozelene do tamnoljubičaste. Bolest je benigna. Broj eritrocita i razina hemoglobina u jedinici krvi su povećani, ali zbog činjenice da Mt Hb nije sposoban za oksigenaciju, tkiva doživljavaju hipoksiju, odnosno postoji "latentna" anemija.

Kod nasljednih varijanti methemoglobinemije nema hemolize, ali se može javiti kod stečene methemoglobinemije.

Stečena methemoglobinemija razvija se kod heterozigota nasljedne fermentopenične methemoglobinemije, osoba s hemoglobinopatijama. Pri korištenju dugotrajno uskladištenih lijekova, uključujući fenacetin, sulfonamide, anilin i njegove derivate, kao i vode i proizvoda s velikom količinom nitrata i nitrita (bunarska voda, a ponekad i voda iz slavine, kobasice, konzervirano meso, povrće, voće uzgojeno korištenjem nitritnih i nitratnih gnojiva).

Dijagnoza methemoglobinemije

Na temelju isključenja kongenitalnih srčanih mana plavog tipa, bolesti pluća i nadbubrežne žlijezde koje se javljaju s cijanozom. Prisutnost Mt Hb u krvi potvrđuje se prilično jednostavnim testom - kap krvi pacijenta nanosi se na filter papir, a pored nje se stavlja kap krvi zdrave osobe. Normalna venska krv na zraku postaje crvena zbog Hb O ₂, dok kod methemoglobinemije krv ostaje smeđa. Kod pozitivnog testa, pregled se proširuje: određivanje razine Mt Hb metodom cijanhemoglobina, aktivnost methemoglobin reduktaze, elektroforeza hemoglobina.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Liječenje methemoglobinemije

Kod M-hemoglobinopatija liječenje obično nije potrebno. U slučaju enzimopatije kod novorođenčadi i dojenčadi, askorbinska kiselina se propisuje 0,1-0,15 x 3 puta dnevno oralno ili riboflavin 0,01 x 2-3 puta dnevno oralno. Moguće je primijeniti metilensko plavo (lijek "Chromosmon") u dozi od 1 mg/kg intravenski. Razina Mt Hb normalizira se nakon 1 sata, ali se ponovno povećava nakon 2-3 sata, pa se lijek daje u istoj dozi 3 puta dnevno. Nakon prvih mjeseci života liječenje obično nije potrebno.