Metgemoglobinemiya

Za razliku od konvencionalnih methemoglobina hemoglobina ne sadrži smanjenu željezo (Fe ²⁺ ) i oksidira (Fe ³⁺ ) u postupku reverzibilne oksigenacija oksihemoglobina (Hb O ₂ ) se djelomično oksidirati u methemoglobin (Mt HB). Po danu in vivo oksidira 0,5-3% HB O ₂ ukupnog hemoglobina, ali pod utjecajem metgemoglobinreduktazy (NADH ovisne reduktaze) željeza Mt Hb brzo oporavi i Mt Hb razina u krvi ne prelazi 0.5-2%. Aktivnost methaemoglobin reduktaze značajno je smanjena kod zdravih punoljetnih novorođenčadi i vrlo je mala u preranoj dojenčadi. Povećanje aktivnosti na razini odraslih javlja se za 4 mjeseca života. Kada je razina Mt Hb je 15% od ukupnog hemoglobina, koža postaje tamno smeđa i stječe krv, boja čokolade.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Razvrstavanje methemoglobinopatija

1. nasljedan
   • M-hemoglobinopatijama - sinteza abnormalnih globuline sadrži a- ili P - lanac u oksidiranom obliku (zbog supstitucije bilo proksimalnih i distalnih histidina na Tsepina abnormalnog tirozin)
   • fermentopatija - postoji vrlo niska aktivnost (ili odsutnost) methemoglobin reduktaze.
2. Kupljen.

U svim oblicima methemoglobinemia primijetio generalizirani škriljevca sivo cijanozu u odsustvu „bataka” za nokte falangi promjene u obliku i kardio-plućne lezije. U teškim slučajevima, kada više od 50% hemoglobina ima oblik methemoglobina, bolesnici se žale na kratkoću daha tijekom fizičkog napora, umora i teških glavobolja. Također se može primijetiti stagniranje u žilama konjunktive i retine.

[7], [8]

M-hemoglobinemia

Kada mutacije u alfa - bina lanac cyanotic djeca od rođenja, s mutacijom u beta-lanac cijanoza se pojavljuje s 3-6 mjeseci života, kada postoji zamjena glavnog dijela HB F do HB A.

Nasljedna fermentopenička methemoglobinemija

Nasljeđuje se autosomno-recesivno, frekvencija heterozigotnog prijevoza iznosi oko 1% u populaciji. Među neke ljude učestalosti heterozigotnom nedostatka nosača metgemoglobinreduktazy znatno veća, osobito među jakuti - 7%. Homozigoti s poroda detektiran cijanozu kože i vidljive sluznice, posebno značajan u području usana, nos, uške, nokta, usne šupljine. Spektar boja varira od sive-zelene do tamno-ljubičaste. Bolest je benigna. Broj crvenih krvnih stanica i razina hemoglobina u jedinici krvi povećana, ali s obzirom na činjenicu da je Mt Hb nesposobni oksigenacije, tkiva doživljava hipoksija, odnosno postoji „skrivene” anemija.

U nasljednim varijantama methemoglobinemije, hemoliza nije prisutna, ali se može pojaviti kod stečene methemoglobinemije.

Stečena methemoglobinemia razvijati u heterozigota fermentopenicheskoy nasljednom methemoglobinemia, bolesnika s hemoglobinopatije. Kada koristite dug vijek trajanja lijekova, uključujući fenacetina, sulfonamidi, anilin i njegovi derivati, kao i vodu i hranu s puno nitrata i nitrita (dobro vodi, a ponekad i vodu iz slavine, kobasice, konzervirane mesne konzerve povrća i voća uzgajaju pomoću nitrita i nitratnih gnojiva).

Dijagnoza methemoglobinemije

Temelji se na isključenju kongenitalnih defekata srca plavog tipa, bolesti pluća i adrenalina koji se javljaju s cijanozom. Prisutnost Mt Hb u krvi potvrđena je prilično jednostavnim slomom - kap krvi pacijenta primjenjuje se na filtarski papir i sljedeća je kap krvi zdrave osobe. Konvencionalna venska krv u zraku postaje crvena zbog HbO ₂, dok s methemoglobinemijom krv ostaje smeđa. S pozitivnim uzorkom, ispitivanje se proširuje: određivanje razine Mt Hb metodom cijanhemooglobina, aktivnost methaemoglobin reduktaze, elektroforezu hemoglobina.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Liječenje methemoglobinemije

Kod M-hemoglobinopatija, liječenje obično nije potrebno. Kod fermentopatije kod novorođenčadi i dojenčadi, askorbinska kiselina je propisana 0,1-0,15 x 3 puta dnevno iznutra ili riboflavin pri 0,01 x 2-3 puta dnevno oralno. Moguće je davati metilen plavo (lijek "Chromosmon") u dozi od 1 mg / kg intravenozno. Mt Hb se normalizira nakon 1 sata, ali nakon 2-3 sata ponovo se diže, pa se lijek daje u istoj dozi 3 puta dnevno. Nakon prvih mjeseci života, liječenje obično nije potrebno.