Neurogena disfagija: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Funkcija gutanja je precizno kontroliran prijenos bolusa hrane i tekućine iz usta u jednjak. Budući da struje zraka i hrane, križajući se, imaju zajednički put u ustima i ždrijelu, postoji suptilan mehanizam za njihovo odvajanje tijekom gutanja kako bi se spriječio ulazak progutane hrane u dišne putove. Postoji oralna pripremna faza, stvarna oralna faza gutanja i refleks gutanja. Da bi bolus hrane prošao kroz jednjak, aktivira se refleksni mehanizam. U ovom slučaju, bitni elementi gutanja su isključivanje nazofarinksa (nazofarinksa) uz pomoć velofaringealnog preklapanja, guranje bolusa u ždrijelo uz pomoć pumpajućeg pokreta jezika, preklapanje grkljana uz pomoć epiglotisa i peristaltika ždrijela, koja istiskuje hranu kroz krikofaringealni sfinkter u jednjak. Podizanje grkljana pomaže u sprječavanju aspiracije i podiže bazu jezika, što olakšava guranje hrane prema dolje u ždrijelo. Gornji dišni put zatvara se aproksimacijom i napetošću epiglotisa, donji lažnim glasnicama i konačno pravim glasnicama, koje djeluju kao ventil koji sprječava ulazak hrane u dušnik.

Ulazak stranog tijela u dišne putove obično uzrokuje kašalj, koji ovisi o napetosti i snazi ekspiratornih mišića, uključujući trbušne mišiće, m. latissimus i m. pectoralis. Slabost mekog nepca uzrokuje nazalni ton u glasu i ulazak tekuće hrane u nos pri gutanju. Slabost jezika otežava obavljanje važne funkcije pumpanja jezika.

Koordinacija gutanja ovisi o integraciji senzornih putova s jezika, oralne sluznice i grkljana (kranijalni živci V, VII, IX, X) te uključivanju voljnih i refleksnih kontrakcija mišića koje inerviraju V, VII i X-XII živci. Centar za gutanje u moždini nalazi se u području nucleus tractus solitarius, vrlo blizu respiratornog centra. Gutanje je koordinirano s fazama disanja tako da apneja pri gutanju slijedi nakon udisaja, sprječavajući aspiraciju. Refleksno gutanje ostaje normalno funkcionirajuće čak i u perzistentnom vegetativnom stanju.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Glavni uzroci disfagije:

I. Mišićna razina:

1. Miopatija (okulofaringealna).
2. Miastenija gravis.
3. Distrofična miotonija.
4. Polimiozitis.
5. Skleroderma.

II. Neuralna razina:

A. Jednostrane ozljede. Blaga disfagija (oštećenje kaudalne skupine živaca u slučaju prijeloma bazalne lubanje, tromboze jugularne vene, glomusnog tumora, Garsenovog sindroma, rijetko - kod multiple skleroze).

III. Bilateralne lezije:

1. Difterična polineuropatija.
2. Tumor u području baze lubanje.
3. Guillain-Barréova polineuropatija.
4. Idiopatska kranijalna polineuropatija.
5. Meningitis i karcinomatoza membrana.

III. Nuklearna razina:

A. Jednostrane ozljede:

1. Pretežno vaskularne lezije trupa, kod kojih se disfagija prikazuje u slici naizmjeničnih sindroma Wallenberg-Zaharčenka, Sestan-Chenea, Avellisa, Schmidta, Tepije, Bernea, Jacksona.
2. Manje česti uzroci uključuju siringobulbiju, gliom moždanog debla i Arnold-Chiari malformaciju.

B. Bilateralne ozljede (bulbarna paraliza):

1. Amiotrofična lateralna skleroza.
2. Infarkt ili krvarenje u produženoj moždini.
3. Poliomijelitis.
4. Syringobulbia.
5. Progresivna spinalna amiotrofija (bulbarni oblici kod djece; bulbospinalni oblik kod odraslih).

IV. Supranuklearna razina (pseudobulbarna paraliza):

1. Vaskularno lakunarno stanje.
2. Perinatalna trauma.
3. Traumatska ozljeda mozga.
4. Amiotrofična lateralna skleroza.
5. Degenerativno-atrofične bolesti koje zahvaćaju piramidalni (pseudobulbarni sindrom) i ekstrapiramidalni sustav (pseudo-pseudobulbarna paraliza), uključujući progresivnu supranuklearnu paralizu, Parkinsonovu bolest, multiplu sistemsku atrofiju, Pickovu bolest, Creutzfeldt-Jakobovu bolest itd.
6. Hipoksična encefalopatija.

V. Psihogena disfagija.

I. Mišićna razina

Bolesti koje izravno utječu na mišiće ili mioneuralne sinapse mogu biti popraćene disfagijom. Okulofaringealna miopatija (okulofaringealna distrofija) je varijanta nasljedne miopatije koju karakterizira kasni početak (obično nakon 45 godina) i očituje se slabošću ograničenog broja mišića, uglavnom sporo progresivnom bilateralnom ptozom i disfagijom, kao i promjenama glasa. U kasnijim fazama mogu biti zahvaćeni mišići trupa. Ove vrlo karakteristične kliničke značajke služe kao osnova za dijagnozu.

Miastenije se javljaju (u 5-10%) s disfagijom kao monosimptomom. Dodatak fluktuirajuće slabosti u drugim mišićima (okulomotornim, mimikalijama te mišićima udova i trupa), kao i elektromiografska dijagnostika s prozerinskim testom potvrđuju dijagnozu mijastenije.

Distrofična miotonija kao uzrok disfagije lako se prepoznaje na temelju tipičnog autosomno dominantnog tipa nasljeđivanja i jedinstvene topografije atrofije mišića (m. levator palpebre, mišići lica, žvakaći uključujući temporalne, sternokleidomastoidni mišići, kao i mišići podlaktica, šaka i potkoljenica). Karakteristične su distrofične promjene u drugim tkivima (leća, testisi i druge endokrine žlijezde, koža, jednjak i, u nekim slučajevima, mozak). Prisutan je karakterističan miotonični fenomen (klinički i na EMG-u).

Polimiozitis je autoimuna bolest karakterizirana ranim poremećajem gutanja (bulbarni sindrom miogene prirode), slabošću proksimalnih mišića s mialgijom i mišićnom kompakcijom, očuvanim tetivnim refleksima, visokim razinama CPK, promjenama u EMG-u i u biopsiji mišićnog tkiva.

Skleroderma može zahvatiti jednjak (ezofagitis s karakterističnom rendgenskom slikom), manifestirajući se kao disfagija, koja se obično otkriva na pozadini sistemskog procesa koji zahvaća kožu, zglobove, unutarnje organe (srce, pluća). Raynaudov sindrom se često razvija. Kod anemije zbog nedostatka željeza, atrofične promjene sluznice ždrijela i jednjaka, kao i spastično sužavanje njegovog početnog dijela (Plummer-Vinsonov sindrom) su rani simptom i ponekad prethode razvoju anemije. Otkrivaju se hipokromna anemija i nizak indeks boje.

II. Neuralna razina

A. Jednostrane ozljede

Jednostrano oštećenje kaudalne skupine živaca (IX, X i XII parovi), na primjer, kod prijeloma baze lubanje, obično uzrokuje blagu disfagiju u slici Berneovog sindroma (sindrom jugularnog foramena, koji se manifestira jednostranim oštećenjem IX, X i XI parova). Ovaj sindrom je također moguć kod tromboze jugularne vene, glomusnog tumora. Ako linija prijeloma prolazi kroz susjedni kanal za hipoglosalni živac, tada se razvija sindrom jednostranog oštećenja svih kaudalnih živaca (IX, X, XI i XII živaca) s izraženijom disfagijom (Vernet-Sicard-Colléov sindrom). Garsenov sindrom karakterizira zahvaćenost kranijalnih živaca s jedne strane (sindrom "polubaze") i stoga, osim disfagije, ima mnoge manifestacije zahvaćenosti drugih kranijalnih živaca. Multipla skleroza može biti rijedak uzrok jednostranog oštećenja korijena kaudalnih kranijalnih živaca i popraćena je drugim karakterističnim simptomima ove bolesti.

B. Bilateralne lezije

Bilateralne lezije debla kaudalnih kranijalnih živaca karakteristične su uglavnom za neke polineuropatije i meningealne procese. Difteritička polineuropatija, kao i AIDP ili neke druge varijante polineuropatija (post-cijepljenje, paraneoplastične, s hipertireozom, porfirijom) mogu dovesti do teške tetraplegije sa senzornim poremećajima, bulevarskim i drugim poremećajima moždanog debla sve do paralize respiratornih mišića (Landryjev tip) i potpunog gubitka sposobnosti samostalnog gutanja.

Idiopatska kranijalna polineuropatija (idiopatska multipla kranijalna neuropatija) je rjeđa i može biti jednostrana ili obostrana. Karakterizira je akutni početak s glavoboljom ili boli u licu, najčešće u periorbitalnom i frontotemporalnom području. Bol je konstantne, bolne prirode i ne može se klasificirati ni kao vaskularna ni kao neuralgična. Obično se nakon nekoliko dana uočava slika sekvencijalnog ili istovremene zahvaćenosti nekoliko (najmanje dva) kranijalnih živaca (III, IV, V, VI, VII živci; moguća je zahvaćenost II para i kaudalne skupine živaca). Nisu zahvaćeni njušni i slušni živci. Moguć je i monofazni i rekurentni tijek. Pleocitoza u cerebrospinalnoj tekućini nije tipična; moguće je povećanje proteina. Tipičan je dobar terapijski učinak glukokortikoida. Bolest zahtijeva isključivanje simptomatske kranijalne polineuropatije.

Meningealna karcinomatoza karakterizirana je bilateralnim sekvencijalnim (s razmakom od 1-3 dana) zahvaćanjem kranijalnih živaca. Tumori baze lubanje (uključujući Garsenov sindrom), Blumenbachovog klivusa ili kaudalnih dijelova moždanog debla popraćeni su zahvaćanjem V-VII i IX-XII te drugih živaca. U tim slučajevima, disfagija se opaža na slici oštećenja nekoliko kranijalnih živaca. Neuroimaging je od odlučujuće dijagnostičke važnosti.

III. Nuklearna razina

A. Jednostrane ozljede

Jednostrano oštećenje. Najčešći uzrok jednostranog oštećenja jezgara kaudalne skupine živaca su vaskularne lezije moždanog debla. U ovom slučaju, disfagija se prikazuje slikom izmjeničnih sindroma Wallenberg-Zaharčenka (češće) ili (vrlo rijetko) Sestan-Chenea, Avellisa, Schmidta, Tepije, Bernea, Jacksona. Tijek bolesti i karakteristični neurološki simptomi u tim slučajevima rijetko daju povoda za dijagnostičke sumnje.

Manje uobičajeni uzroci unilateralnog oštećenja kaudalnog moždanog debla uključuju siringobulbiju, gliom moždanog debla i Arnold-Chiari malformaciju. U svim slučajevima, neuroimaging pruža neprocjenjivu dijagnostičku pomoć.

B. Bilateralno oštećenje (bulbarna paraliza)

Bilateralno oštećenje (bulbarna paraliza) na nuklearnoj razini može biti uzrokovano vaskularnim, upalnim i degenerativnim bolestima koje zahvaćaju kaudalne dijelove moždanog debla (medulla oblongata). Bulbarni oblik amiotrofične lateralne skleroze već u ranim fazama bolesti manifestira se poremećajima gutanja, što je, u pravilu, popraćeno dizartrijom, EMG znakovima bolesti motornih neurona (uključujući i klinički netaknute mišiće) i progresivnim tijekom sistemskog procesa.

Infarkt ili krvarenje u produženoj moždini s bilateralnim oštećenjem uvijek se manifestira masivnim općim cerebralnim i fokalnim neurološkim simptomima, a disfagija je karakterističan dio toga.

Poliomijelitis kod odraslih obično nije ograničen samo na oštećenje bulbarnih funkcija; međutim, kod djece je moguć bulbarni oblik (obično su zahvaćeni neuroni VII, IX i X živaca). U dijagnostici je, osim kliničke slike, važno uzeti u obzir epidemiološku situaciju i podatke seroloških istraživanja.

Siringobulbija je karakterizirana simptomima oštećenja ne samo motornih jezgara IX, X, XI i XII (disfonija, dizartrija, disfagija; kod veće lokalizacije može biti zahvaćen i facijalni živac), već i karakterističnim senzornim poremećajima na licu segmentnog tipa. Sporo napredovanje bolesti, odsutnost simptoma provođenja u ovom obliku i karakteristična slika na CT-u ili MRI čine dijagnozu vrlo teškom.

Progresivna spinalna amiotrofija, koja se manifestira disfagijom, javlja se u različitim oblicima kod djece i odraslih.

Facio-Londeov sindrom, također nazvan progresivna bulbarna paraliza kod djece, rijedak je nasljedni poremećaj koji pogađa djecu, adolescente i mlade odrasle osobe. Bolest obično počinje respiratornim (stridorskim) problemima, nakon čega slijede diplegija facijalis, dizartrija, disfonija i disfagija. Pacijenti umiru unutar nekoliko godina od početka bolesti. Funkcija gornjeg motornog neurona obično je pošteđena.

Bulbospinalna amiotrofija odraslih, nazvana Kennedyjev sindrom, opaža se gotovo isključivo kod muškaraca (X-vezano nasljeđivanje), najčešće u dobi od 20-40 godina, a karakterizira je prilično neobična kombinacija distalne atrofije (prvo u rukama) s blagim bulbarnim znakovima. Primjećuje se blagi paretični sindrom, ponekad - epizode opće slabosti. Postoje fascikulacije u donjem dijelu lica. Ginekomastija je prilično tipična (otprilike 50%). Moguć je tremor, ponekad - grčevi. Tijek je prilično benigni.

IV. Supranuklearna razina (pseudobulbarna paraliza)

Najčešći uzrok disfagije u slici pseudobulbarnog sindroma je vaskularno lakunarno stanje. Postoji slika ne samo bilateralnog oštećenja kortikobulbarnog trakta, već i bilateralnih piramidalnih znakova, poremećaja hoda (disbazija), refleksa oralnog automatizma i često poremećaja mokrenja; često se otkriva kognitivno oštećenje, a MRI pokazuje višestruka žarišta omekšavanja u moždanim hemisferama kod pacijenta s vaskularnom bolešću (najčešće hipertenzijom).

Pseudobulbarni sindrom se često susreće kod perinatalne traume. Ako je potonja popraćena spastičnom tetraplegijom, mogući su teški poremećaji govora, respiratorne poteškoće i disfagija. U pravilu su prisutni i drugi simptomi (diskinetički, ataksični, poremećeno mentalno sazrijevanje, epileptički napadaji i drugi).

Traumatska ozljeda mozga može dovesti do različitih vrsta spastične paralize i teškog pseudobulbarnog sindroma s poremećajem bulbarnih funkcija, uključujući gutanje.

Lateralna amiotrofična skleroza na početku bolesti ("visoki" oblik) može se klinički manifestirati samo znacima gornjeg motornog neurona (pseudobulbarni sindrom bez znakova atrofije i fascikulacija na jeziku). Disfagija je uzrokovana spastičnošću mišića jezika i ždrijela. Zapravo, bulbarna paraliza ponekad se pridružuje malo kasnije. Slična slika moguća je i kod oblika lateralne amiotrofične skleroze kao što je primarna lateralna skleroza.

Disfagija se može uočiti u slici različitih oblika multiple sistemske degeneracije i parkinsonizma (idiopatskog i simptomatskog). Govorimo o progresivnoj supranuklearnoj paralizi, multiploj sistemskoj atrofiji (u tri varijante), difuznoj Lewyjevoj tjelešnoj bolesti, kortikobazalnoj degeneraciji, Parkinsonovoj bolesti, vaskularnom parkinsonizmu i nekim drugim oblicima.

U većini gore navedenih oblika, klinička slika bolesti uključuje Parkinsonov sindrom, među čijim se manifestacijama ponekad javlja disfagija, koja kod nekih pacijenata doseže primjetan stupanj težine.

Najčešći etiološki oblik parkinsonizma praćen disfagijom je Parkinsonova bolest, čiji su dijagnostički kriteriji također ujedinjeni, kao i dijagnostički kriteriji progresivne supranuklearne paralize, multiple sistemske atrofije, kortikobazalne degeneracije i difuzne Lewyjeve tjelešne bolesti. Općenito, parkinsonizam u slici multisistemske degeneracije karakterizira odsutnost tremora u mirovanju, rani razvoj posturalnih poremećaja, brza stopa progresije, niska učinkovitost lijekova koji sadrže dopu.

Rijetko je disfagija uzrokovana distoničnim spazmom ždrijela („spastična disfagija“) ili drugom hiperkinezom (distoničnom, koreičnom), na primjer, s tardivnom diskinezijom.

V. Psihogena disfagija

Disfagija u slici konverzijskih poremećaja ponekad djeluje kao glavni klinički sindrom, što dovodi do značajnog smanjenja tjelesne težine. Međutim, analiza mentalnog i somatskog statusa uvijek otkriva polisindromske poremećaje (u vrijeme pregleda ili uzimajući u obzir anamnezu), koji se razvijaju na pozadini trenutne (i dječje) psihogenije kod osobe sklone demonstrativnim reakcijama. Međutim, "neurološki oblici" histerije, u pravilu, opažaju se u odsutnosti izraženih poremećaja ličnosti. Otkrivaju se istodobni vizualni, pseudoataksični, senzomotorni, govorni (pseudo-mucanje, mutizam), "knedla u grlu" i drugi (uključujući razne vegetativne) poremećaji, čija provokacija omogućuje razjašnjenje njihove fenomenologije i olakšava dijagnozu. Uvijek je potrebno isključiti somatske uzroke disfagije rendgenskim pregledom čina gutanja. Blaga disfagija vrlo je česta u populaciji psihijatrijskih pacijenata.

Diferencijalna dijagnoza provodi se s drugim oblicima neurogene disfagije, odbijanjem jedenja hrane kod sindroma negativizma, visceralnim poremećajima (somatogena disfagija).

Dijagnostički testovi za disfagiju

Kliničke i biokemijske pretrage krvi, ezofagoskopija i gastroskopija, rendgenski pregled gornjeg gastrointestinalnog trakta, rendgen prsnog koša, tomografija medijastinuma, EMG mišića jezika (s testom na mijasteniju), CT ili MRI mozga, pregled cerebrospinalne tekućine, pregled hormona štitnjače, EEG, konzultacije s terapeutom, endokrinologom, psihijatrom.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]