Pineoblastoma mozga

Blastom, rijetka vrsta kanceroznog neuroektodermalnog tumora, u epifizi epifize ili epifizi mozga definira se kao moždan pineblalastom.

U odjeljku neoplazmi ICD-10 ovaj tumor ima kod C75.3 (maligna novotvorina drugih endokrinih žlijezda). Prema WHO klasifikaciji, pineoblastomi se smatraju tumorima IV stupnja. [1]

Epidemiologija

Prema statistikama, u većini slučajeva moždan pineblalastom otkriva se u djece od jedne do 12 godina, što čini 1-2% cerebralnih malignih novotvorina otkrivenih u djetinjstvu. No, gotovo polovica tumora epifize čine pineoblastomi, čiji latentni period u prosjeku iznosi pet godina. [2]

Mozak mozga u odraslih dijagnosticira se u ne više od 0,5% svih tumora moždanih struktura.

Uzroci pineoblastomi

Epifiza (epifiza) endokrine žlijezde - epifiza (epifiza  )  nalazi se u srednjem mozgu. Stvara melatonin (koji sinkronizira ciklus spavanja i buđenja), neurotransmiter serotonin i lipidni hormon adrenoglomerulotropin (stimulator sinteze aldesterona u kori nadbubrežne žlijezde).

Specifični uzroci pineblalastoma nisu poznati, premda postoje dokazi da je povezan s određenim genetskim abnormalnostima - mutacijama zametnih linija u genima za supresiju tumora RB1 ili DICER1.

Stručnjaci ne isključuju da čimbenici rizika kao što su izloženost fetusu povišenoj razini zračenja u okolišu, intrauterina opijenost ili izgladnjivanje kisika fetusa tijekom ontogeneze mogu dovesti do negativnih promjena na razini sporadičnih genskih mutacija u stanicama tvorbe strukture mozga.

Međutim, najvjerojatniji čimbenik koji povećava vjerojatnost razvoja pineoblastoma je nasljedna predispozicija ako roditelji imaju promjene u genu koji se na dijete prenose na autosomno dominantan način. [3]

Patogeneza

Mehanizam višestepenog procesa onkogeneze u razvoju mozga pineoblastoma ostaje predmet istraživanja.

Epifiza odrasle osobe sastoji se od pinealocita, astrocita, mikroglije i drugih intersticijskih stanica. Njegova formacija tijekom embriogeneze prolazi kroz tri faze s početkom u obliku neuroepitelnog procesa na krovu treće komore mozga. Primordij tvore progenitorne stanice (multipotentne matične stanice) Pax6; pinealociti pinealnog parenhima također se formiraju iz stanica progenitora. To su srednje, djelomično diferencirane stanice nazvane blastociti.

Patogeneza epifize blastoma vidi se u činjenici da se u jednoj od faza formiranja epifize, zbog mutacija u genima supresorima tumora koji reguliraju rast stanica i ekspresiju proteina DNA, javlja nekontrolirana mitoza blastocita. [4]

Simptomi pineoblastomi

Rani ili prvi znakovi moždanog pineblalastoma očituju se u obliku glavobolje, mučnine i povraćanja. To je posljedica povećanja intrakranijalnog tlaka uslijed nakupljanja cerebrospinalne tekućine oko mozga - hidrocefalusa. [5]

Ostali simptomi ovise o veličini tumora i njegovom širenju na susjedne dijelove mozga, uključujući:

• povećani umor;
• nestabilnost tjelesne temperature;
• poremećaji vida (promjene pokreta oka u obliku nistagmusa, dvostrukog vida, strabizma);
• smanjen tonus mišića;
• problemi s koordinacijom pokreta;
• poremećaji spavanja;
• oštećenje pamćenja.

Komplikacije i posljedice

Iako pineoblastoma mozga vrlo rijetko izlazi iz svojih granica, uz širenje metastaza ove zloćudne novotvorine kroz cerebrospinalnu tekućinu, posljedice i komplikacije su i recidivi te razvoj neuroloških, kognitivnih i endokrinih poremećaja različitog stupnja.

Konkretno, postoji disfunkcija hipofize, što dovodi do usporavanja rasta i spolnog razvoja.

Dijagnostika pineoblastomi

Ako se sumnja na pineoblastom, dijagnoza se ne može temeljiti na kliničkoj slici: potrebni su krvni testovi za neuron-specifičnu enolazu i kromogranin-A; također treba analizu cerebrospinalne tekućine koja se uzima  lumbalnom punkcijom .

Biopsija za histološki pregled tumorskih stanica može se obaviti aspiracijom prije operacije uklanjanja pineoblastoma ili izravno tijekom nje.

Instrumentalna dijagnostika je od presudne važnosti: MRI ili CT mozga, spektroskopija magnetske rezonancije, PET (pozitronska emisijska tomografija).

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza provodi se s epifiznom cistom, teratomom , gliomom (glioblastom multiforme), germinomom, embrionalnim karcinomom, meduloblastomom , papilarnim tumorom, pineocitomom.

Liječenje pineoblastomi

Pineoblastoma je vrlo teško liječiti, a osnova mu je kirurško liječenje - uklanjanje što većeg dijela tumora.

Nakon operacije odrasli i djeca starija od tri godine primaju zračenje cijelog mozga i leđne moždine - kraniospinalno zračenje, kao i kemoterapiju. A djeca mlađa od tri godine nakon uklanjanja tumora mogu primati samo kemoterapiju. [6]

Prevencija

Trenutno je nemoguće spriječiti razvoj ove otekline.

Prognoza

Pineoblastoma mozga - najagresivniji tumor epifize parenhima - ima lošu prognozu, što je posljedica njihovog brzog rasta i širenja na druge moždane strukture.

Ukupna petogodišnja stopa preživljavanja za djecu s pineoblastomom iznosi 60-65%, a za odrasle - 54-58%.