Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Simptomi kongenitalne disfunkcije nadbubrežne kore
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
U praksi se susreću sljedeći glavni oblici bolesti.
- Virilni ili nekomplicirani oblik, karakteriziran simptomima ovisnim o djelovanju nadbubrežnih androgena, bez primjetnih manifestacija nedostatka glukokortikoida i mineralokortikoida. Ovaj oblik se obično javlja s umjerenim nedostatkom enzima 21-hidroksilaze.
- Oblik s gubitkom soli (Debré-Fibigerov sindrom) povezan je s dubljim nedostatkom enzima 21-hidroksilaze, kada je poremećeno stvaranje ne samo glukokortikoida već i mineralokortikoida. Neki autori također razlikuju varijante oblika s gubitkom soli: bez androgenizacije i bez izražene virilizacije, koje su obično povezane s nedostatkom enzima 3b-ol-dehidrogenaze i 18-hidroksilaze.
- Hipertenzivni oblik nastaje zbog nedostatka enzima 11b-hidroksilaze. Osim virilizacije, pojavljuju se simptomi povezani s ulaskom 11-deoksikortizola (Reichsteinov "S" spoj) u krv.
Simptomi virilnog oblika kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma sastoje se od sljedećih simptoma: kongenitalna virilizacija vanjskog spolovila kod djevojčica (klitoris u obliku penisa, urogenitalni sinus, velike usne u skrotumu) i preuranjeni fizički i spolni razvoj kod pacijenata oba spola (heteroseksualni kod djevojčica, izoseksualni kod dječaka).
Kod kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma, nadbubrežne žlijezde fetusa od početka svog funkcioniranja luče neprimjereno veliku količinu androgena, što dovodi do maskulinizacije vanjskog spolovila kod žena. Androgeni ne utječu na diferencijaciju unutarnjeg spolovila; njihova maskulinizacija moguća je samo u prisutnosti testisa, koji luče posebnu "anti-Müllerovu" tvar. Razvoj maternice i jajnika odvija se normalno. Pri rođenju sve djevojčice imaju abnormalnu strukturu vanjskog spolovila. Intrauterini stupanj virilizacije vanjskog spolovila može biti vrlo izražen, a česti su slučajevi kada je genotipski ženskim osobama pri rođenju pogrešno dodijeljen muški građanski spol. Zbog anaboličkog učinka androgena u prvim godinama života, pacijentice brzo rastu, prestižući svoje vršnjake; rast dlaka kao sekundarna spolna karakteristika pojavljuje se rano; dolazi do ranog zatvaranja epifiznih zona rasta kostiju (ponekad do 12.-14. godine života). Pacijenti ostaju niski, nesrazmjerno građeni, sa širokim ramenim pojasom i uskom zdjelicom, dobro razvijenim mišićima. Djevojčice ne razvijaju mliječne žlijezde, maternica značajno zaostaje za dobnom normom u veličini, menstruacija se ne javlja. Istodobno se povećava virilizacija vanjskog spolovila, glas postaje nizak, razvija se rast genitalne dlake prema muškom tipu.
Muški pacijenti razvijaju se prema izoseksualnom tipu. U djetinjstvu se opaža hipertrofija penisa; kod nekih pacijenata testisi su hipoplastični i premale veličine. U pubertetu i postpubertetskom razdoblju, neki pacijenti razvijaju tumorske formacije testisa. Histološkim pregledom ovih tumora u nekim slučajevima otkriveni su leydigomi, a u drugima ektopično tkivo kore nadbubrežne žlijezde. Međutim, treba napomenuti da je diferencijalna dijagnoza između tumora Leydigovih stanica i ektopičnih stanica kore nadbubrežne žlijezde teška. Neki muškarci s ovom bolešću pate od neplodnosti. Azoospermija se otkriva u njihovom ejakulatu.
Hipertenzivni oblik kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma razlikuje se od gore opisanog virilnog oblika trajnim porastom arterijskog tlaka, koji ovisi o ulasku 11-deoksikortikosterona u krv. Prilikom pregleda pacijenata otkrivaju se znakovi karakteristični za hipertenziju: širenje srčanih granica, promjene u žilama fundusa, proteini u mokraći.
Kongenitalni adrenogenitalni sindrom s gubitkom soli najčešće se opaža kod djece. Uz znakove karakteristične za nekomplicirani virilni oblik, prisutni su simptomi insuficijencije kore nadbubrežne žlijezde, elektrolitskog disbalansa (hiponatremija i hiperkalemija), slabog apetita, nedostatka dobitka na težini, povraćanja, dehidracije tijela i hipotenzije. Ako se liječenje ne propiše na vrijeme, može doći do smrti zbog kolapsa. S godinama se uz pravilnu terapiju ovi fenomeni mogu u potpunosti kompenzirati.
[