Simptomi kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa

U praksi se javljaju sljedeći glavni oblici bolesti.

1. Virusni ili nekomplicirani oblik, karakterizirani simptomima koji ovise o djelovanju adrenalnih androgena, bez primjetnih manifestacija glukokortikoidne i mineralokortikoidne insuficijencije. Ovaj oblik se obično javlja s umjerenim nedostatkom enzima 21-hidroksilaze.
2. Solteryayuschaya oblik (Debre Fibiger sindrom) povezani s dubokim nedostatak enzima 21-hidroksilazu, gdje stvaranje poremećena ne samo glukokortikoida i mineralokortikoida ali. Neki autori razlikuju više opcija solteryayuschey oblik: bez androgenization i bez teških virilization, koji su obično povezane s nedostatkom enzima Zb-ol-dehidrogenaze i 18-hidroksilaze.
3. Hipertonični oblik nastaje kada nedostatak enzima 11b-hidroksilaze nedostaje. Pored virilizacije, simptomi povezani s ulaskom u krv 11-deoksikortisola (spoj "S" Reichstein).

Simptomi virilnoe oblici kongenitalnog adrenogenitalni sindrom se sastoji od slijedećih simptoma: prirođene virilization od vanjskih genitalija u djevojčica (penisoobrazny klitoris, urogenitalni sinus, moshonkoobraznye labia majora) i preuranjena fizičke i spolnog razvoja u bolesnika oba spola (djevojaka heteroseksualni, za dječake - za izoseksualnomu tip).

U prirođenih adrcnogcnitalni sindrom nadbubrežne žlijezde fetusa od početka svog rada adekvatno rasporediti velike količine androgena, što rezultira u ženskoj masculinization vanjskih genitalija. Androgeni ne utječu na diferencijaciju unutarnjih genitalija, njihova maskulinizacija je moguća samo u prisutnosti testisa, koji oslobađaju posebnu tvar "antimulylerovu". Razvoj maternice i jajnika je normalno. Pri rođenju, sve djevojke imaju nepravilnu strukturu vanjskih genitalija. Intruzivni stupanj virilizacije vanjskih genitalija može biti vrlo izražen, a nije neuobičajeno u slučajevima kada su mužjci genitalijama pri rođenju pogrešno dodijeljeni ženskim pojedincima. Zbog anaboličkog učinka androgena u prvim godinama života, pacijenti brzo rastu, nadgledaju vršnjake; rano pojavljivanje folikula dlake kao sekundarne seksualne osobine; pojavljuje se rano (ponekad već 12-14 godina) zatvaranje zonama epifizije rasta kostiju. Pacijenti ostaju kratki, nesrazmjerno složeni, s širokim pojasom za ramena i tijesnom zdjelicom, dobro razvijenom muskulaturom. Djevojke ne razvijaju žlijezde mliječne žlijezde, maternica pada naglo u veličini od dobne norme, menstruacija se ne javlja. Istodobno se intenzivira virilizacija vanjskih genitalija, glas postaje nizak, spolne vlasi se razvijaju prema muškom tipu.

Muški bolesnici razvijaju se prema izoseksualnom tipu. U djetinjstvu, postoji hipertrofija penisa, testisi kod nekih bolesnika su hipoplastični i veličine su zaostaju za normom. U pubertetu i post-puertatu dobi neki pacijenti razvijaju testis u obliku tumora. Histološki pregled tih tumora u nekim slučajevima otkriva leudigome, u drugima - ektopsko tkivo adrenalnog korteksa. Međutim, treba naglasiti poteškoće diferencijalne dijagnoze između tumora iz Leydig stanica i ektopičnih adrenalnih korteksa. Neki muškarci s ovom bolešću pate od neplodnosti. Kada proučavaju ejakulat, otkrivaju azoospermiju.

Hipertenzivna tvore kongenitalna adrenogenitalni sindrom razlikuje od gore opisane oblike virilnoe trajnu povećanje krvnog tlaka, što ovisi o krvi Dolazna 11-deoxycorticosterone. Kod ispitivanja bolesnika, znakovi koji su karakteristični za hipertenziju: otkrivaju se znakovi proširenja srca, promjena u posudama fundusa i proteina u mokraći.

Najčešće je u djece oboljelo od nastanka kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma. Nadalje ima obilježje jednostavan virilnoe oblik adrenalna insuficijencija simptoma koji se, oslabljen elektrolita metabolizam (Hiponatremija i HIPERKALIJEMIJA), slab apetit, nedostatak povećanja tjelesne težine, povraćanje, dehidracija se događa, razvija hipotenziju. Ako vrijeme liječenja ne prepisujete, smrt može nastati kada dođe do kolapsa. S dobi, s odgovarajućom terapijom, ti fenomeni mogu biti potpuno kompenzirani.

[1], [2], [3]