Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Nethertonov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 05.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kombinaciju ihtioze - kongenitalne eritroderme u obliku ihtioze (lamelarne ihtioze) s oštećenjem kose tipa nodularne trihorhekse u kombinaciji s atopijom prvi je opisao EV Netherton (1958.).
Što uzrokuje Nethertonov sindrom?
Prije se vjerovalo da je bolest zarazna. Trenutno se pretpostavlja autosomno recesivni tip nasljeđivanja. Uglavnom su pogođene žene.
Histopatologija
Karakteristične značajke uključuju proliferativnu hiperkeratozu (ponekad s parakeratozom), akantozu sa spongiozom, normalan ili zadebljan granularni sloj, hipertrofiju dermalnih papila, povećanje lojnih i znojnih žlijezda, edem i umjerene kronične upalne perivaskularne infiltrate u gornjem dermisu, koji se sastoje od limfocita i plazma stanica.
Simptomi Nethertonovog sindroma
Pri rođenju, koža fetusa je potpuno prekrivena suhim žućkastosmeđim filmom koji podsjeća na kolodij. U literaturi je opis "koloidnog" fetusa (sin. "sjajno dijete") jedna od teških manifestacija bolesti. U nekim slučajevima, kolodijni film, nakon što postoji neko vrijeme, pretvara se u velike ljuske (lamelarna deskvamacija novorođenčadi) i potpuno nestaje u ranom dojenačkom razdoblju, koža ostaje normalna tijekom cijelog života. U većini slučajeva, ljuske nastale od filma ostaju na koži cijeli život (lamelarna ihtioza).
S godinama eritrodermija regresira, a hiperkeratoza se pojačava. Lezija zahvaća sve kožne nabore, a promjene na njima su često izraženije. Koža lica je obično crvena, zategnuta i ljušti se.
Vlasište je prekriveno obilnim ljuskama, ušne školjke su uvijene, s obilnim rožnatim naslagama, uključujući i u slušnim kanalima. Opaža se pojačano znojenje kože dlanova, tabana i lica, te se primjećuje brz rast kose i noktiju (hiperdermotogofija).
Nokatne ploče su deformirane i zadebljane; uočava se subungualna hiperkeratoza i difuzna keratoza dlanova i tabana. Karakterističan simptom lamelarne ihtioze je i ektropion, koji je često popraćen lagoftalmusom, keratitisom i fotofobijom. Ponekad se kod lamelarne ihtioze uočava mentalna retardacija.
Strukturne abnormalnosti kose kod Nethertonovog sindroma mogu biti različitih vrsta: uvijena kosa; invaginirajuća trihoreksija - poprečne rupture kose s proksimalnim segmentom koji se utiskuje u distalni; nodularna trihoreksija - strukturna deformacija kose s formiranjem čvorova poput zadebljanja na bambusovim šipkama. Promjene u debljini kose uočavaju se kod Nethertonovog sindroma kao kombinacija lamelarne ihtioze s cijepanjem dlake zbog oštećenja kutikule na 3-10 grana (trikoptiloza), dok kosa ne doseže duljinu veću od 5 cm. Najčešća patologija kose kod Nethertonovog sindroma je trihoreksija (nodularna ili invaginirajuća). Kao posljedica distrofičnih promjena u kosi može se razviti fokalna ili subtotalna alopecija.
Što vas muči?
Kako prepoznati Nethertonov sindrom?
Nethertonov sindrom se razlikuje od deskvamativne eritroderme Leiner-Moussoua, psorijatične eritroderme, Ritterovog eksfolijativnog dermatitisa i bulozne epidermolize.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Liječenje Nethertonovog sindroma
Mjere liječenja provode se kao kod ihtioze.