Sindrom Peitsa-Jegers-Turena

Peutz-Jeghersovog sindrom, Touraine prvi opisao J. Hutchinson 1896. Detaljniji opis je dan FLA Peutz 1921. Na temelju promatranja 3 članova obitelji, koji su suočeni pigmentacije u kombinaciji s crijevne polipoza. Predložio je nasljednu prirodu bolesti. Godine 1941., u literaturi se pojavio A. Touraineov izvještaj o tom sindromu koji je nazvao ovaj simptom kompleks Lentigo polipoza. H. Jeghers i sur. 1949. Opisao je 10 slučajeva ove patnje i naglasio karakterističnu trijadu: polipozu gastrointestinalnog trakta, nasljednu prirodu bolesti, pigmentne mrlje na koži i sluznici. Od tada, ta patnja je opisana kao Peits-Egers-Turenov sindrom.

U domaćoj literaturi prva su izvješća o Peitsa-Jegers-Turenovom sindromu datiraju iz 1960. Godine. Godine 1965.

Peits-Egersa-Turena sindrom se nalazi na svim kontinentima. Žene su bolesnije od muškaraca. Činjenica da se sindrom pojavljuje u nekoliko članova iste obitelji, svjedoči za njegovu nasljednu genezu. Nasljeđivanje autosomno dominantnim tipom. Dakle, Defort i Lil izvijestili su o promatranju obitelji od 107 ljudi, među kojima je 20 s Peits-Egers-Turenovim sindromom. Prema mnogim istraživačima, naslijeđeni prijenos sindroma posljedica je dominantnog gena i može se prenijeti iu muškom iu ženskoj liniji. Ponekad dominantni gen ne prenosi patološku transformaciju, pa postoji polipoza gastrointestinalnog trakta bez pigmentnih točaka i obratno.

Pathomorphology

Kada se histološki pregled pigmentiranih mrlja utvrdi prekomjeran sadržaj melanina u bazalnom sloju epidermisa i sluznice, koji se nalazi vertikalnim cilindričnim stupovima. Melaninske granule se nalaze u velikom broju u površinskim stanicama epiderme bez proliferacije stanica potonje. Ova pigmentacija je promjenjiva, pojavljuje se pri rođenju ili u djetinjstvu i za vrijeme života pacijenta može nestati ili smanjiti, što je zabilježeno kod našeg pacijenta. Nakon uklanjanja polipa gastrointestinalnog trakta, pigmentacija se ponekad smanjuje. Malignacija pigmentnih točaka s ovim sindromom nije opisana. Mnogi smatraju pigmentaciju kao neuroektodermalnu displaziju. To također može biti povezano s gubitkom kose i distrofnim promjenama u pločama nokta, koje su relativno uobičajene u tim bolesnicima.

Drugi presudan, ali često vrlo strašna (u slučaju komplikacija) značajka ovog sindroma - generalizirani polipoza probavnog trakta, koja se razvija najčešće između 5. I 30. Godine života. Polipi imaju različite veličine; s pinhead do 2-3 cm u promjeru i veći. Prema strukturi su adenom, koji se nalazi na državnoj razini, ili na duge uske nogu imaju žljezdane strukture, oblikuju cvjetača sadrže pigment - melanin, ponekad - glatka mišićna vlakna.

Polipi se nalaze u svim dijelovima gastrointestinalnog trakta. Najčešće, polipoza utječe na tankog crijeva, zatim debeli trbuh, duodenum i dodatak. Pojedinačni slučajevi opisani su prisutnošću polipoze ne samo u gastrointestinalnom traktu, već iu mokraćnom mjehuru i bronhijalnoj sluznici.

Simptomi Peits-Jerus-Turen sindroma

Najočitija vanjska manifestacija bolesti je pigmentna mjesta (lentigo), pronađena na koži i sluznici. To su male mrlje okruglog ili ovalnog oblika, u rasponu od 1-2 do 3-4 mm, koje ne izlaze iznad površine kože i sluznica, koje se jasno odvajaju jedni od drugih područjima zdrave kože. Njihova boja na koži je od smeđe-žute do smeđe i tamno smeđe. Na crvenoj granici usnica, sluznica zubnog mesa, obraza, nazofarinksa, sklera, jezika dobiva plava-smeđa boja. Na koži lica uglavnom se nalaze oko usta, nosnica, očiju, rjeđe na bradi i čelu; u nekim pacijentima, pigmentacija pokriva stražnju površinu podlaktice, ruke, kožu trbuha, prsa, dlanove, ponekad - oko anusa, na koži vanjskih genitalija. Pigmentirane mrlje razlikuju se od normalnih freckles, koji su bliži i obično imaju sezonski karakter.

Često je bolest dugo vremena asimptomatska; ponekad manifestira periodički nastale bolove u znaku trbušnog grčeva, pacijenti su uznemireni općim slabostima, dispeptičkim pojavama, proljevom, truljem u abdomenu, nadutosti.

Tečaj i komplikacije Peitz-Jägers-Turen sindroma

U nekim slučajevima višestruka polipoza gastrointestinalnog trakta dugo se ne pokazuje. Međutim, to je češće komplicirano teškim gastrointestinalnim krvarenjem što dovodi do anemije, intuzuscepcije, opstrukcije obustave (veliki polip), koji zahtijevaju kirurške intervencije. U nekim slučajevima, isti pacijent često mora posegnuti za operacijom. Kada je ulceracija polipa, bolest dobiva neku sličnost s peptičkim ulkusom na simptome. Uklanjanje polipa ne jamči naknadne kirurške intervencije, jer se polipi mogu pojaviti u drugim dijelovima gastrointestinalnog trakta.

Uz znanstveni interes, poznavanje ovog sindroma pomoći će liječniku ispravno i pravodobno dijagnosticirati. U identificiranju sindrom, Peutz-Jeghersovog-Touraine je potrebno ispitati sve rođake bolesnika, koji će identificirati asimptomatski slučajevi obiteljskog patnje, rane dijagnoze, te u slučaju komplikacija (crijevna opstrukcija, gastrointestinalnog krvarenja) sa stupnjem povjerenja da imaju ideju o njihovim uzrocima. To će, naravno, poboljšati prognozu ove bolesti.

Liječenje Peitz-Jägers-Turenovog sindroma

Bolesnici s Peutz-Jeghersovog sindroma, Touraine i njihove obitelji trebali biti u ambulanti s periodični (1-2 puta godišnje) rendgenskog pregleda, koji će kontrolirati rast polipa. Kada jedan veliki polipi probavnog trakta treba biti posezala za operacije ili endoskopske elektro ili laser koagulacije, bez čekanja za nastanak komplikacija. Kada više polipi prevenciju komplikacija, očito treba ograničiti na blagoj prehranu, umjerenu ograničenja tjelesne aktivnosti, periodični prijem u sebi lijekova koji posjeduju lokalno adstrigentno (bizmut osnovne nitrat, Tanalbin i sur.) Da biste spriječili polipa ulceracije i krvarenje. Možda postupno (u podijeljenim dozama) uklanjanja polipa pomoću endoskopskih tehnika vrijeme. Od velike je važnosti genetsko savjetovanje kada mladi uđu u brak i namjeru da imaju djecu.

Kada nastanu komplikacije - gastrointestinalno krvarenje, opstrukcijska opstrukcija crijeva - hitna hospitalizacija je potrebna u kirurškim odjelima.