Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Peutz-Jeghers-Turenov sindrom.
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Peutz-Jeghers-Touraineov sindrom prvi je opisao J. Hutchinson 1896. godine. Detaljniji opis dao je FLA Peutz 1921. godine na temelju promatranja tri člana obitelji koji su imali pigmentaciju lica u kombinaciji s crijevnom polipozom. Pretpostavio je nasljednu prirodu bolesti. Godine 1941. A. Touraine izvijestio je o ovom sindromu i nazvao taj simptomski kompleks Lentigo polipoza. H. Jeghers i sur. 1949. godine opisali su 10 slučajeva ovog poremećaja i naglasili karakterističnu trijadu: gastrointestinalnu polipozu, nasljednu prirodu bolesti, pigmentne mrlje na koži i sluznicama. Od tada se ovaj poremećaj opisuje kao Peutz-Jeghers-Touraineov sindrom.
U domaćoj literaturi, prvi izvještaji o Peutz-Jeghers-Touraineovom sindromu datiraju iz 1960. godine. Godine 1965.
Peutz-Jeghers-Touraineov sindrom javlja se na svim kontinentima. Žene su nešto češće pogođene od muškaraca. Činjenica da se sindrom javlja kod nekoliko članova jedne obitelji dokaz je njegove nasljedne geneze. Nasljeđivanje je autosomno dominantno. Tako su Defort i Lil izvijestili o promatranju obitelji od 107 ljudi, od kojih je 20 imalo Peutz-Jeghers-Touraineov sindrom. Prema mnogim istraživačima, nasljedni prijenos sindroma posljedica je dominantnog gena i može se prenijeti i muškom i ženskom linijom. Ponekad dominantni gen ne prenosi patološku transformaciju u potpunosti, pa se javlja polipoza gastrointestinalnog trakta bez pigmentnih mrlja i obrnuto.
Patomorfologija
Histološkim pregledom pigmentnih mrlja otkriven je prekomjeran sadržaj melanina u bazalnom sloju epiderme i sluznice, koji se nalazi u vertikalnim cilindričnim stupovima. Granule melanina nalaze se u velikim količinama u površinskim stanicama epiderme bez proliferacije stanica potonje. Ova pigmentacija je nepostojana, pojavljuje se pri rođenju ili u djetinjstvu i može nestati ili se smanjiti tijekom života pacijenta, što je zabilježeno i kod našeg pacijenta. Nakon uklanjanja gastrointestinalnih polipa, pigmentacija se ponekad smanjuje. Malignost pigmentnih mrlja kod ovog sindroma nije opisana. Mnogi smatraju da je pigmentacija neuroektodermalna displazija. Gubitak kose i distrofične promjene na nokatnim pločama, koje su relativno česte kod ovih pacijenata, također mogu biti povezane s tim.
Drugi kardinalni, ali često vrlo zastrašujući (ako se pojave komplikacije) znak ovog sindroma je generalizirana polipoza gastrointestinalnog trakta, koja se najčešće razvija između 5. i 30. godine života. Polipi mogu biti različitih veličina: od glavića pribadače do 2-3 cm u promjeru i više. Po strukturi su adenomi smješteni na širokoj bazi ili na dugoj uskoj stabljici, imaju žljezdanu strukturu, oblik cvjetače, sadrže pigment - melanin, ponekad - glatka mišićna vlakna.
Polipi se nalaze u svim dijelovima gastrointestinalnog trakta. Najčešće polipoza zahvaća tanko crijevo, zatim debelo crijevo, želudac, dvanaesnik i slijepo crijevo. Postoje izolirani slučajevi s polipozom ne samo u gastrointestinalnom traktu, već i u mokraćnom mjehuru i na sluznici bronha.
Simptomi Peutz-Jeghers-Touraineovog sindroma
Najuočljivija vanjska manifestacija bolesti su pigmentne mrlje (lentigo) koje se nalaze na koži i sluznicama. To su male mrlje okruglog ili ovalnog oblika, promjera 1-2 do 3-4 mm, koje ne strše iznad površine kože i sluznice, jasno su međusobno omeđene područjima zdrave kože. Njihova boja na koži je od smeđežute do smeđe i tamnosmeđe. Na crvenom rubu usana, sluznici desni, obraza, nazofarinksa, bjeloočnice, jezika, njihova boja poprima plavkastosmeđu nijansu. Na koži lica lokalizirane su uglavnom oko usta, nosnica, očiju, rjeđe na bradi, čelu; kod nekih pacijenata pigmentacija pokriva stražnju stranu podlaktice, ruke, kožu trbuha, prsa, dlanove, ponekad oko anusa, na koži vanjskog spolovila. Pigmentne mrlje razlikuju se od običnih pjegica, koje su bljeđe i obično imaju sezonski karakter.
Često je bolest dugo asimptomatska; ponekad se manifestira periodično javljajućim grčevitim bolovima u trbuhu, pacijente muči opća slabost, dispeptički simptomi, proljev, tutnjava u trbuhu, nadutost.
Tijek i komplikacije Peutz-Jeghers-Touraineovog sindroma
U nekim slučajevima, multipla polipoza gastrointestinalnog trakta se dugo ne manifestira. Međutim, često je komplicirana teškim gastrointestinalnim krvarenjem, što dovodi do anemije, invaginacije crijeva, opstruktivne opstrukcije (veliki polip), što zahtijeva kiruršku intervenciju. U nekim slučajevima, isti pacijent mora se podvrgnuti višestrukim operacijama. Kada polipi ulceriraju, bolest poprima određenu sličnost u simptomima s peptičkim ulkusom. Uklanjanje polipa ne jamči od naknadnih kirurških zahvata, budući da se polipi mogu pojaviti i u drugim dijelovima gastrointestinalnog trakta.
Osim znanstvenog interesa, poznavanje ovog sindroma pomoći će liječniku da postavi ispravnu i pravovremenu dijagnozu. Kada se otkrije Peutz-Jeghers-Touraineov sindrom, potrebno je pregledati sve rođake pacijenta, što će omogućiti identificiranje asimptomatskih slučajeva patnje ove obitelji, pravovremeno postavljanje dijagnoze i, ako se pojave komplikacije (crijevna opstrukcija, gastrointestinalno krvarenje), s određenim stupnjem pouzdanosti imati predodžbu o njihovim uzrocima. To će nesumnjivo poboljšati prognozu ove bolesti.
Što treba ispitati?
Liječenje Peutz-Jeghers-Touraineovog sindroma
Pacijente s Peutz-Jeghers-Touraineovim sindromom i njihove rođake treba pratiti u ambulanti s periodičnim (1-2 puta godišnje) rendgenskim pregledom, koji će omogućiti praćenje rasta polipa. U slučaju pojedinačnih velikih polipa gastrointestinalnog trakta potrebno je pribjeći kirurškoj intervenciji ili endoskopskoj elektro- ili laserskoj koagulaciji, ne čekajući pojavu komplikacija. U slučaju višestrukih polipa, prevencija komplikacija, očito, treba se svesti na blagu prehranu, umjereno ograničavanje tjelesne aktivnosti, periodičnu oralnu primjenu lijekova s lokalnim adstringentnim učinkom (bizmut nitrat bazni, tannalbin itd.) kako bi se spriječila ulceracija polipa i krvarenje. Moguće je postupno (u nekoliko faza) ukloniti polipe korištenjem pravovremene endoskopske opreme. Genetsko savjetovanje je od velike važnosti kada mladi ljudi stupaju u brak i namjeravaju imati djecu.
Ako se pojave komplikacije - gastrointestinalno krvarenje, opstruktivna crijevna opstrukcija - potrebna je hitna hospitalizacija na kirurškom odjelu.