Spavanje bolest

Narcolepsiju karakterizira patološka dnevna pospanost, često u kombinaciji s epizodama naglog gubitka mišićnog tonusa (katapleksije), paralize spavanja i hipnagogijskih pojava.

Dijagnoza se temelji na rezultatima polisomnografije i višestrukom testu latencije spavanja. Za liječenje koriste se modafinil i razni stimulanti.

[1], [2], [3]

Uzroci narkolepsije

Uzrok narkolepsije je nepoznat. Narkolepsiju snažno je povezana s određenim HLA-haplotipova, a djeca pate od narkolepsije, otkrili povećan (40 puta) rizik od bolesti, što upućuje na genetski uzrok. Istodobno, blizina blizanaca je niska (25%), što svjedoči o važnoj ulozi vanjskih čimbenika. Životinje i većina ljudi s narkolepsiju promatranom manjka neuropeptida hypocretin-1 u CSF, što ukazuje da je uzrok HLA-povezanih autoimuni uništenje gipokretinsoderzhaschih neurona u lateralnom hipotalamusu odjela. Muškarci i žene jednako su pogođeni narkolepsijom.

U narkolepsiji postoji disregulacija periodičnosti i kontrole faze brzog spavanja (s BDG), tj. Mijenjajući strukturu sna. Faza spavanja s BDG "invades" i tijekom razdoblja buđenja i tijekom razdoblja prijelaza od buđenja do spavanja. Mnogi simptomi narkolepsije očituju se oštrim gubitkom mišićnog tonusa i živopisnim snovima koji karakteriziraju brzi san.

[4], [5], [6], [7]

Simptomi narkolepsije

Glavni simptomi su patološka dnevna pospanost (PDS), katapleksija, hipnagogijska halucinacija i nesanica; oko 10% pacijenata ima sve 4 simptome. Poremećaji noćnog sna također su karakteristični. Simptomi obično debitiraju u adolescenata ili mladih ljudi, obično bez ikakvih prethodnih bolesti, iako je pojava narkolepsije ponekad povezana s bolesti, stresom ili razdobljem nedostatka sna. Nakon debije, narkolepsija postaje cjeloživotna bolest, bez utjecaja na životni vijek.

Patološka dnevna pospanost može se razviti u bilo kojem trenutku. Broj napada tijekom dana može se značajno razlikovati; Napadaji mogu biti rijetki i brojni, a trajanje traje od nekoliko minuta do nekoliko sati. Sposobnost bolesnika da se odupre zaspi je prilično ograničen, iako ga probuditi na kojem teže nego u normalnom snu narcoleptic stane. Napadaji pojavljuju se u monotoni okoliš (npr, čitanje, gledanje televizije, na sastanku), olakšavanje zaspi i na zdrave osobe, ali za razliku od toga pacijent može ići na spavanje i u situaciji koja zahtijeva pozornost (na primjer, za vrijeme vožnje automobila, govori , slova, jela). Mogući napadi sna - iznenadni ponovljeni napadi spavanja. Bolesnik se nakon buđenja može osjećati veselim, ali nakon nekoliko minuta ponovno zaspati. Noćni san je rascjepkan, često prekinut svijetlim, zastrašujućim snovima i ne donosi zadovoljstvo. To rezultira niskom učinkovitosti i produktivnosti, umanjene međuljudski odnosi, slaba koncentracija, nedostatak motivacije, depresije, značajnog smanjenja kvalitete života i povećan rizik od nesreća (posebno kao posljedica prometnih nezgoda).

Cataplexy karakteriziraju nagle slabosti mišića ili paraliza bez gubitka svijesti uzrokovano nagli - s elementom iznenađenja - emocionalne reakcije, kao što su ljutnja, strah, radost ili iznenađenje. Slabost može biti ograničena na samo jedan od udova (npr bolesnik naglo padne mamac kada su ulovljene ribe), ili se generalizirati, kada je pacijent odjednom ljuti ili da se smije od srca, bacio sam padne. Gubitak mišićnog tonusa u takvim epizoda nalikuje fenomenu koji se opaža u fazi brzog sna (s BDG). Catapleksija se pojavljuje u oko 3/4 bolesnika.

Kontrola spavanja je kratka epizoda slabosti mišića koja se ponekad događa u trenutku spavanja ili buđenja, tijekom kojeg pacijent nije u stanju proizvesti dobrovoljni pokret. U ovom trenutku pacijent može prihvatiti strah. Takve epizode podsjećaju na inhibiciju motoričke aktivnosti tijekom faze brzog sna (s BDG). Kontrola spavanja događa se u oko 1/4 pacijenata, a ponekad i kod zdrave djece i odraslih osoba.

Hipnagogičke pojave su neuobičajeno svijetle slušne ili vizualne iluzije ili halucinacije koje se javljaju kada zaspate ili, rjeđe, na buđenju. Oni pomalo podsjećaju na svijetle snove koji nastaju tijekom faze snažnog sna (s BDG). Hipnagogičke pojave se javljaju u oko 1/3 pacijenata, a također su česte kod zdrave male djece i ponekad se nalaze u zdravih odraslih osoba.

Dijagnoza narkolepsije

Dijagnoza se stavlja u prosjeku 10 godina nakon pojave bolesti. U bolesnika s patološkim dnevnim pospanost, prisutnost katapleksije omogućuje nam da pretpostavimo narkolepsiju. Dijagnostički značaj predstavljaju rezultati noćne polisomnografije i višestruko latentno ispitivanje spavanja (MTLS). Dijagnostički kriteriji za narkolepsiju su registarske faze sna, da najmanje 2 od 5 dnevnih spavanja epizoda je i skraćivanje vremena latencije početka sna do 5 minuta u odsustvu drugih poremećaja kao rezultat noćne polisomnografije. Rezultati probnog testa održavanja nisu dijagnostički, već pomažu u procjeni učinkovitosti liječenja.

Prema povijesti i fizički pregled može se posumnjati, i drugi potencijalni uzroci kronične hypersomnia; CT ili MRI mozga i klinička ispitivanja krvi i urina pomažu u potvrđivanju dijagnoze. Uzrokuje kronični hipersomnija može biti tumor hipotalamus ili gornji dijelovi moždanog debla, povišen intrakranijalni tlak, a neki tipovi entsefapita hipotiroidizam, hiperglikemija, hipoglikemija, anemija, uremijom hiperkapnijom, hiperkalcemija, zatajenje jetre, napadaje i multipla skleroza. Akutni relativno kratko hipersomnija obično prati akutnih sistemske bolesti kao što je gripa.

Sindrom Klein-Levin je vrlo rijetka bolest koja utječe na mlade ljude, karakterizirana epizodnom hipersomnijom i polifagijom. Etiologija je nejasna, ali može uključivati i autoimunu reakciju na infekciju.

[8], [9], [10], [11]

Liječenje narkolepsije

Pojedinačne epizode karotidne paralize ili hipnagogijskih pojava s blagom patološkom dnevnom pospanostom ne zahtijevaju poseban tretman. U drugim slučajevima, propisati stimulans. Preporuča se održavanje stroge higijene spavanja, uz dovoljno dugu noć i kratki dnevni san (manje od 30 minuta, obično nakon ručka) u isto vrijeme svaki dan.

S blagom ili umjerenom pospanost, modafinil, lijek s dugim djelovanjem je učinkovit. Mehanizam djelovanja je nejasan, ali lijek nije stimulans. Tipično, modafinil se propisuje za 100-200 mg ujutro usmeno. Prema indikacijama, doza se može povećati na 400 mg, ali u nekim slučajevima potrebna je značajno veća doza. Ako učinak lijeka nije dovoljno do večeri, u 12: 00-13: 00 možete uzeti drugu malu dozu (100 mg), imajući na umu potencijalni rizik za uznemirivanje noćnog sna. Nuspojave modafinila su mučnina i glavobolja, koje se mogu ublažiti ako počnete s malim dozama i postupno ih dovesti do željenih vrijednosti.

U neučinkovitosti modafinila, derivati amfetamina dodjeljuju se umjesto ili zajedno s modafinilom. Metilfenidat može biti učinkovitiji u dozama od 5 mg 2 puta dnevno do 20 mg 3 puta dnevno, što se razlikuje od modafinila bržim početkom terapeutskog djelovanja. Metamfetamin je propisan za 5-20 mg 2 puta dnevno iznutra, dekstroamfetamin 5-20 mg 2-3 puta dnevno; kao lijekovi koji dugo djeluju, u većini slučajeva učinkoviti su s jednom dozom dnevno. Moguće nuspojave uključuju agitaciju, arterijsku hipertenziju, tahikardiju i promjene raspoloženja (manične reakcije). Svi stimulansi imaju povećan rizik od ovisnosti. Pemolin, s manjim potencijalom ovisnosti od amfetamina, rijetko se koristi zbog hepatotoksičnosti i potrebe za redovitim praćenjem funkcije jetre. Prema indikacijama propisano je anoreksigentni lijek mazindol (2-8 mg oralno 1 puta / dan).

Triciklički antidepresivi (osobito imipramin, klomipramin i protriptilin) i inhibitori MAO su djelotvorni u liječenju, katapleksiju paralizu spavanja i hipnagoške pojava. Klomipramin 25-150 mg (usta 1 puta / dan ujutro) je najučinkovitiji lijek protiv grčeva. Novi anti-kataraktni lijek Na oksibat (lista A, zbog rizika od ovisnosti i ovisnosti o drogama) propisan je na 2,75-4,5 grama oralno dvaput tijekom noći.