Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Wolff-Hirschhorn sindrom (kratka aberacija kromosoma 4): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 20.11.2021
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Wolff-Hirschhorn sindrom je opisan u više od 150 publikacija.
Što uzrokuje Wolf-Hirschhorn sindrom?
Brisanje kratkog kraka kromosoma 4 najčešće se događa sporadično, u 13% slučajeva rezultat je translokacije u jednom od roditelja.
Simptomi Wolf-Hirschhornovog sindroma
- Neobična struktura lubanje ("kaciga staroga ratnika").
- Izravni nosni most i hipertorijalizam.
- Postnatalna kašnjenja tjelesnog razvoja.
- Kašnjenje u razvoju psihomotora.
- Konvulzivni sindrom.
Često dijagnoza multiple malformacije: mikrocefalijom, hypospadias kod dječaka i hipoplazija od Müllerian derivata djevojke, rascjep gornje usne, nepca ili resica, preauricular fistula uši, nedostatke kožni kože, prirođene bolesti srca i zatajenja bubrega.
Kako prepoznati Wolf-Hirschhorn sindrom?
Izvršena je citogenetska studija radi potvrđivanja brisanja kratkog kraka kromosoma 4.
Liječenje Wolf-Hirschhorn sindroma
Wolff-Hirschhorn sindrom se liječi simptomatično. Prikazano je genetsko savjetovanje.
Koja je prognoza Wolf-Hirschhorn sindroma?
Wolff-Hirschhorn sindrom s visokom smrtnošću u prvoj godini života. Preživjeli su djeca obilježena dubokom mentalnom retardacijom.