Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Wolf-Hirschhornov sindrom (sindrom delecije kratkog kraka kromosoma 4): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Wolf-Hirschhornov sindrom opisan je u više od 150 publikacija.
Što uzrokuje Wolf-Hirschhornov sindrom?
Delecija kratkog kraka kromosoma 4 najčešće se javlja sporadično; u 13% slučajeva rezultat je translokacije kod jednog od roditelja.
Simptomi Wolf-Hirschhornovog sindroma
- Neobična struktura lubanje ("kaciga drevnog ratnika").
- Ravan nosni most i hipertelorizam.
- Postnatalno zaostajanje u rastu.
- Usporeni psihomotorni razvoj.
- Konvulzivni sindrom.
Često se dijagnosticiraju višestruke malformacije: mikrocefalija, hipospadija kod dječaka i hipoplazija Müllerovih derivata kod djevojčica, rascjep usne, nepca ili resice, preaurikularne fistule ušnih školjki, razvojni defekti kože, kongenitalni srčani i bubrežni defekti.
Kako prepoznati Wolf-Hirschhornov sindrom?
Citogenetska studija se provodi kako bi se potvrdila delecija kratkog kraka kromosoma 4.
Liječenje Wolf-Hirschhornovog sindroma
Wolf-Hirschhornov sindrom liječi se simptomatski. Indicirano je genetsko savjetovanje.
Kakva je prognoza za Wolf-Hirschhornov sindrom?
Wolf-Hirschhornov sindrom s visokom smrtnošću u prvoj godini života. Preživjela djeca imaju tešku mentalnu retardaciju.
Использованная литература