Sindrom mačaka

Mačka je krikni sindrom (ponekad nazvan i Lesianov sindrom) je rijetka nasljedna bolest u kojoj dijete ima plaču zvuče poput mačke mačaka. Sindrom se smatra kromosomskom patologijom, jer proizlazi iz nedostatka dječjeg dijela genetske informacije, koji se nalazi u p-kraku kromosoma broj 5. Ova bolest je otkrivena u približno 1 u 45-50 tisuća novorođenčadi. Sindrom se često razvija kod djevojčica - u omjeru od oko 4k3.

[1], [2], [3]

Uzroci sindrom mačjeg vriskanja

Izvor mutacije koje su dovele do Lejeune je sindrom može postati niz faktora koji negativno utječu na reproduktivne organe roditelja ili oplođenog jajašca, koja je u procesu drobljenja, nakon čega slijedi formiranje zigota. Među glavnim uzrocima mutacije:

• Nasljeđe. Ako postoji dijete u obitelji koja ima ovu patologiju, vjerojatnost da će se druga beba roditi s istom dijagnozom je visoka;
• Alkoholna pića. Oni su vrlo štetni za zdravlje embrija i zametnih stanica majke;
• pušenje;
• Lijekovi. Imaju destruktivan učinak na cijeli genetski aparat;
• Biti pod utjecajem ionizirajućeg zračenja;
• Lijekovi ili kemikalije s jakim učinkom, koje je trudnica preuzela u 1. Trimestru.

Vrsta mutacije u catcream sindromu

Genetički, ovaj se sindrom objašnjava djelomičnom monosomijom. Njegova pojava povezana je s kromosomskom pregradnjom, tijekom kojeg gubi od 1/3 do polovice p-kraja kromosoma # 5, koja sadrži oko 6% svih genetskog materijala. Klinička slika bolesti ne utječe samo na veličinu dijela koji nedostaje, već na ono što je fragment izgubio.

Patogeneza

Temelj sindroma mačkoga vrištanja je promjena u p-kraku kromosoma broj 5, koja se obično razvija zbog podjele ili, u nekim slučajevima, zbog translokacije.

[4],

Simptomi sindrom mačjeg vriskanja

Među glavnim simptomima mačjeg vrištanja sindrom su:

• Specifičan zvuk bola, sličan mehanizmi mačaka. Ovaj simptom je povezan s činjenicom da grkljanka ima neke osobitosti u bolesnom djetetu - tankih hrskavica, nerazvijenih i prilično uskih. Oko trećine svake djece, ta značajka nestaje sve do 2 godine, dok ostatak traje tijekom života;

• Dijete s punim radnim vremenom ima malu težinu (manje od 2,5 kg) pri rođenju;
• Problemi s gutanjem i sisavcima;
• Postoji obilna sekrecija sline;
• Lice ima usrani, zaobljeni oblik (ova značajka može nestati s dobi);
• Široko zasađene kosi oči, njihovi vanjski uglovi pada prema dolje, au blizini interijera nalazi se epikanthus (mali preklop);
• Nosa je ravna i nosa je široka;
• Spuštene su niske uši;
• Lubanja i mozak su male veličine, ima jako izbočenih frontalnih izbočina. Ovaj simptom dobiva oštrije obrise s dobi;
• Mala donja čeljust;
• Kratki vrat, na njemu su nabore kože;
• Nedostaci u mentalnom razvoju djeteta, tjelesne vještine i govorne vještine također se razvijaju s odgodom;
• Ponašanje ima neke značajke - postoje hiperaktivnost, nemotivirana agresija, ponavljajući pokreti, histerija;
• Česti zatvor;
• Smanjeni ton mišića tijela pacijenta;
• Greške u srcu (kršenje u strukturi particija (interventricular ili interatrial), plava srčana bolest).

Obrasci

Postoji nekoliko vrsta mutacija koje utječu na razvoj bolesti:

• Kratko rame potpuno je odsutno - to je najčešća varijanta sindroma (i najteža). Kad postoji potpuni gubitak ramena, oko četvrtine svih genetskih informacija nestaje u broju kromosoma 5. Osim samih gena, i neki važni dijelovi genetskog materijala također nestaju, zbog čega anomalije koje nastaju u tijelu postaju sve veće i imaju ozbiljniji karakter.
• Postoji skraćivanje - u ovom slučaju, samo neki genetički materijal koji je bliži konačnom dijelu kromosoma nestaje. Ako je to praćeno kromosomskom pregradnjom na mjestu gdje su ključni geni za razvoj, Leszmannov sindrom se razvija. Uz ovu varijantu nedostataka u razvoju djeteta bit će manje, jer je manje genetskog materijala nestalo.
• Mozaizam je blagi oblik sindroma koji se prilično rijetko opaža. Dijete dobiva DNA iz kvarova jednog od njegovih roditelja. Uz ovu vrstu mutacije, gen u zigoti je bio ispravan, kromosom broj 5 bio je pun - poremećaj se dogodio već tijekom razvoja fetusa. Tijekom razdvajanja kromosoma, p-arm nestao bez prolaska podjele između stanica kćeri. Stoga neke stanice u tijelu imaju inferiorni genom. S ovim oblikom patoloških promjena sindroma bit će beznačajno, jer podjela normalnih stanica u određenoj mjeri nadoknađuje neispravnost drugih. Dakle, teške kongenitalne anomalije ili bilo kakve odgode u fizičkom razvoju takve djece obično se ne događaju, ali ovdje mentalne abnormalnosti i dalje mogu biti prisutne.

• Oblik prstena - dva ramena (kratka i dugačka) jednog kromosoma pridržavaju se zajedno, što čini kromosom izgleda kao prsten. U tom slučaju, premještanje kromosoma odvija se u malom terminalnom području. Sindrom se manifestira bilo kojim simptomima ako ključni geni nestanu.

[5]

Komplikacije i posljedice

S Lezgenovim sindromom pacijent ne umire od same bolesti, već od komplikacija - bubrega ili zatajenja srca, raznih infekcija.

Dijagnostika sindrom mačjeg vriskanja

Preliminarno dijagnosticiranje bolesti već se može izvršiti prema izgledu djeteta i njegovom specifičnom plakanju. Da bi se razjasnila dijagnoza, provodi se citogenetska analiza, kao i skup kromosoma. Sličan pregled može se provesti kod roditelja koji planiraju koncepciju - u tim slučajevima ako je rod prethodno imao kromosomske bolesti.

[6]

Analize

Da bi dijagnosticirala bolest, novorođenče uzima urin i krv za opću, kao i biokemijsku analizu. Karakterističan za bolest u ovom slučaju bit će znakovi kao što su smanjenje vrijednosti albumina u krvi, kao i dugoročni embrionalni hemoglobin.

[7]

Instrumentalna dijagnostika

Metode instrumentalne dijagnoze bolesti:

• Ekokardiografija, kao i elektrokardiografija - otkriti prisutnost srčanih defekata;
• Postupak je ultrazvuk ili rendgen radi otkrivanja abnormalnosti u razvoju probavnog sustava.

Diferencijalna dijagnoza

Sindrom mačjeg vrištanja treba razlikovati s ostalim kromosomskim patologijama koje imaju slične simptome - to su sindromi Patau, Down ili Edwards.

Liječenje sindrom mačjeg vriskanja

Lesianov sindrom nema specifičan tretman, samo je simptomatska terapija patologija koja proizlazi iz ove bolesti.

Kako bi se stimuliralo razvoj djetetovog psihomotora, treba ga promatrati u pedijatrijskom neurologistu koji će provoditi masažu, liječenje lijekova, vježbanje i tečajeve fizikalne terapije. Pored toga, djeci s tom dijagnozom trebaju pomoć govornih terapeuta, defektologa i psihologa.

Ako beba ima bolest srca, često je potrebno ispraviti kirurškim zahvatom, pa se pacijent upućuje kirurškom kirurgu koji provodi pregled, hoće li ehokardiografija i druge potrebne postupke.

Ako se dijete promatra patologija mokraćnog sustava, on je bio poslan u pedijatrijskoj nefrolog, koji imenuje pacijenta provođenje raznih anketa - uzimanje urina i krvi, dijagnoza bubrega preko ultrazvuka, i tako dalje.

Prevencija

Prevencija bolesti je pažljiva priprema za trudnoću, kao i isključivanje čak i prije koncepcije mogućeg utjecaja na tijelo budućih roditelja bilo kojeg negativnog čimbenika. Ako se dijete rodi s Lejeuneovim sindromom, njegovi roditelji moraju proći postupak citogenetskog ispitivanja kako bi bili testirani za prijevoz uravnoteženog kromosomskog preuređivanja.

[8]

Prognoza

Mačji krikni sindrom ima nepovoljnu dugoročnu prognozu. Kvaliteta života, kao i njezino trajanje u ovom sindromu, ovise o vrsti mutacije, težini povezanih kongenitalnih patologija i stupnju psihološke, pedagoške i medicinske skrbi. Djeca koja su završila specijalno obrazovanje imaju vokabular koji im omogućuje komunikaciju na razini kućanstva, ali fizički i psihološki razvoj često ostaje u predškolskom razdoblju.