Edwardsov sindrom (Trisomy sindrom na kromosomu 18): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Edwards sindrom (trisomija 18, trisomije 18 kromosoma) je uzrokovano prekomjernom 18. Kromosomu i obično uključuje nisku inteligenciju, nisku porođajnu težinu malformacije, uključujući izražene mikrocefalija upuštenom glavom, nisko postavljen dobro oblikovan uši i karakteristične crte lica.

Trisomija na 18. Kromosomu zabilježena je na učestalosti od 1/6000 živa rođenja, ali spontani pobačaji su česti. Više od 95% djece ima punu trisomiju na 18. Kromosomu. Višak kromosoma gotovo uvijek dobiva djetetu od majke, s dobi majke povećava se rizik. Omjer djevojčica prema dječacima iznosi 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Uzroci edwardsov sindrom (kromosom 18 trisomijski sindrom)

Što uzrokuje Edwardsov sindrom?

Djeca s Edwardsovim sindromom imaju veću vjerojatnost da se rađaju kod žena starijih od 35 godina. Vjerojatnost ponovnog rođenja djeteta s trisomijom 18 u obitelji ne prelazi 1%, što nije kontraindikacija za ponavljanje porođaja.

Simptomi edwardsov sindrom (kromosom 18 trisomijski sindrom)

Simptomi Edwardsovog sindroma

Često povijest trudnoće uključuje slabu motornu aktivnost fetusa, polihidramnije, malu placentu i jednu pupčanu arteriju. Dijete je rođeno male za vrijeme gestacije, s hipotenzijom i teškom hipoplazijom mišića skeleta i niskim sadržajem potkožnog masnog tkiva. Plač je slab, odgovor na zvuk je smanjen. Rubovi orbite su hipoplastični, ošići su kratki, usta i čeljust mala - sve to daje licu suženi (šiljasti) izgled. Često promatrana mikrocefalija, izbočena zatiljka, nisko ležeći nepravilno oblikovani uši, uska zdjelica, kratki prsni koš. Često postoji karakteristična četka - stisnuta u šak s indeksom iznad iznad trećeg i četvrtog prsta. Udaljeni nabori na malom prstu često su odsutni, broj lukova na vrhovima prstiju se smanjuje. Noggies na rukama su hipoplastični, veliki nožni prst je skraćen i često je u stanju stražnje savijanja. Često označene klupske noge i ljuljanje stopala. Često razvijaju teške prirođene bolesti srca, naročito patent ductus arteriosus i ventrikularne septuma oštećenja, oštećenja pluća označena razvoj, dijafragme, želuca, trbuha, bubrega i uretera. Često se često uočavaju hame i / ili dijastasis mišića rektuma abdominisa, kriptorhidizma i prekomjernog oblikovanja kože (posebice uzduž stražnje površine vrata).

Edwardsov sindrom ili trisomija na kromosomu 18 karakterizira kombinacija intrauterine retardacije fizičkog razvoja i polihidramnija. Od kongenitalnih malformacija češće su defekti neuralne cijevi (kralježnična kila, kongenitalni hidrocefalusi) i defekti redukcije. Specifični fenotip lica s malim značajkama lica (kratke očne pukotine, mikrostomije, mikrogenije) i izdužene kosti. Karakteristični dermatoglyphics (prisutnost 5 ili više lukova na dohvat ruke). Pacijenti s dijagnozom "Edwardsovog sindroma" zabilježeni su zbog duboke mentalne retardacije i visoke smrtnosti - ne više od 10% djece preživljava do jedne godine.

Dijagnostika edwardsov sindrom (kromosom 18 trisomijski sindrom)

Dijagnoza Edwardsovog sindroma

Dijagnoza se može pretpostaviti prenatalno zbog razvojnih nedostataka, dijagnosticiranih ultrazvukom fetusa ili probira majke, kao i postnatalno u skladu s karakterističnim izgledom. Potvrda u oba slučaja provodi se u istraživanju kariotipa. Kariotipizacija se također treba izvoditi u prisutnosti intrauterine retardacije rasta, višestrukih kongenitalnih malformacija i odgovarajućih rezultata pregleda majke.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Prognoza

Kakva je prognoza Edwardsovog sindroma?

Više od 50% djece umire u prvom tjednu; manje od 10% živi do jedne godine. Istodobno, dolazi do značajnog kašnjenja u razvoju. Edwardsov sindrom nema specifičan tretman.