Inkontinencija pigmenta (Bloch-Sulzberg melanoblastoza)

Inkontinencija pigment (Bloch-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe sistemska bolest, nasljedna dominantan i X-povezan s smrtonosnog djelovanja u muških embrija.

[1], [2]

Uzroci i patogeneza inkontinencije pigmenata

Inkontinencija pigmenta je posljedica mutantnog dominantnog gena lokaliziranog u X kromosomu. Gen leti za muškog fetusa. Uglavnom (90-95%) bolesne su sa ženama, a muška bolest smatra se rezultatom spontane mutacije.

[3], [4], [5]

Histologija Bloch-Sulzberg melanoblastoze

Histološki, za prvu fazu karakteristično je stvaranje vezikula s eozinofilima. U epidermisu između vezikula, zabilježene su pojedinačne aritmičke stanice. U dermisu se nalaze infiltrati, koji se sastoje od limfocita i eozinofila. Druga faza karakterizira akantoza, nepravilna - papilomatoza i hiperkeratoza, prisutnost brojnih aritmičkih stanica. U bazalnom sloju - vakuolizacija stanica i smanjenje sadržaja melanina u njima. U dermisu se otkriva kronični upalni infiltrat s malim brojem melofofilnih patogena, prodirući na mnoga mjesta u epidermu. Treću fazu karakterizira inkontinencija pigmenta. Zabilježena je penetracija pigmenta u dermis i njegova akumulacija u melanofagima.

Pathomorphology of Bloch-Sulzberg melanoblastosis

Morfološke promjene u epidermisu odražavaju stupnjeve bolesti. Spongioza se opaža u prvoj fazi stvaranjem mjehurića koji sadrže neutrofilne i eozinofilne granulocite, fibrin. Između blistera mogu postojati diskretne stanice. U stupnju II - hiperketaroza diskeratoticheskih s velikim brojem stanica, acanthosis, papilomatoze, vakuolarni degeneracije bazalnih epitelnih stanica, velika količina pigmenta u bazalnog sloja. U dermisu, edemu, infiltrira iz limfocita, primijećeni su histiociti. Neutrofilnih i zozofilnih granulopitita. Verrucous elementi označeni psoriazoformny acanthosis, hiperkeratore, središnje parakeratoze u dermis - infiltrata limfocita, stanica plazme melanophages. Kao formacija pigmentiranih točaka (III stupanj), mjehurići nestaju, upalne promjene se smanjuju, u gornjem dijelu dermisa postoje mnogi melanofagi. U koraku IV stanjivanje epidermisa otkrila zonu središnje hiperkeratozu, smanjiti količinu melanina u bazalnog sloja epidermi, nekoliko melanophages nalaze u retikularni dermis. Pregled elektronskog mikroskopa kože otkriva povećanje aktivnosti melanogeneze u I-II stadijima procesa. Melanociti imaju mnogo procesa, ponekad prodiru kroz dermis kroz podlogu. U pršljenu sloju identificirana je druga populacija melanocita. U stupnju pigmentacije u dermis određuje veliki broj napunjenih melanophages pigment melanociti manje aktivne autophagosomes sadrže. Prijevoz melanina je uznemiren u epitelnim stanicama. U IV stupnju melanociti su neaktivni, zaobljeni su, bez dugih procesa. Smanjen je broj melanofaga i dermisa.

Histogeneza pigmentne inkontinencije

U srcu bolesti je kršenje sinteze i transporta melanina melanocitima. Početkom melanogeneza pojačan u sljedećem koraku se značajno smanjuje, a u koraku IV procesa melanocita funkcionalno potpuno potrošen, a akumulirana pigment u dermis je postupno rezorbtsiruetsya. Zabilježena je nestabilnost kromosoma. Pretpostavlja se da je gen lokaliziran u području Xp11.2. Vjerojatno se bolest razvija zbog brisanja. Za razliku od klasične varijante, gen odgovoran za Ito hipomelanozu nalazi se na kromosomu 9-9q-33qter. Moguća uloga imuno tolerancije na autoimune napada javlja nego klonova ektodermalne podrijetla stanice imaju površinske antigene ili abnormalnog prerane smrti javlja neispravnih klonova. Kemotaksija eozinofila u žarištima i lezijama vjerojatno je posljedica prisutnosti leukotriena B4.

Posebna izvedba inkontinencija pigmenta je pigment mesh dermatoze (syn: Frinchesketti-Jadassohn sindrom, retikularni pigmentni dermatoza Naegeli), koji se obično javlja na 2 godine života, oba spola. Zabilježena je autosomna dominantna vrsta prijenosa. U ovoj izvedbi ne upalne bolesti počinje faza hiper korak u rešetki ili mjesta koje se nalaze na kožu abdomena, vrata, grudi, u naborima kože. Također je karakteristična i difuzna ili punktata keratodermija dlanova i potplata. U pacijenata nije bilo abnormalnosti u mentalnom i fizičkom razvoju.

Gipomelanoz Ito (bezbojan izvedba bolest) javlja u djetinjstvu, karakteriziran pojavom žarišta pigmentacije kože u, identične u obrisima i lokacija područja hiperpigmentacije u tipičnom obliku inkontinencije pigmenta, ali bez prethodne dva koraka postupka. Razlikovati kožne i neurokutanih oblike koji se nasljeđuje autosomno dominantno način. Kada kožni oblik nedostatka pigmenta pojavljuje u djetinjstvu. Kada neurokutanih oblik osim poremećaja pigmentacije označen neuroloških poremećaja (mentalna retardacija, konvulzije) i koštane poremećaje.

Diferencijalna dijagnoza se izvodi znteropaticheskim akrodermatitom, Verbova sindrom, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy displazija u fazi I - s bulozne epidermolize, herpes, pemfigus novorozhdeniyh epidemije.

Simptomi melanoblastoze Bloch-Sulzberg

Bolest se razvija pri rođenju djeteta ili u prvim danima života. Postoji nekoliko varijanti inkontinencije pigmenta: klasična varijanta Bloch-Sulzberg, grid pigment Francesket-Yadassona i hipomelanozo Ito. Klasičnu varijantu karakterizira dosljedno zamjenjivanje jednih s tri faze: bulozno (upalno), papulo-verrucus i pigmentirano.

Klinička slika ovisi o tom procesu. U početku, kod rođenja ili, rjeđe, u prvim danima ili tjednima života tamo eritemato-enterovirusnu, papulovezikuleznye osip, koji se nalazi ponajprije na bočnim površinama prtljažnik i bližim krajnjim s tendencijom striplike mjesto (I-II faza). Dio elemenata postaje bradavicama karakter. Nakon regresiju lezija (III faza) i dalje je karakterističan pigmentaciju „sprej”, „vrtlozi” i trake. Tijekom vremena, postupno zamijenjen blage hiperpigmentacije naglašene atrofije, depigmenatciju i skleroza (IV faza). Faze bolesti ponekad slabo izražena, u isto vrijeme može biti plikova, Zajčeva i pigmentirane lezije. Često fazi III pojavljuje bez prethodnih simptoma. To može biti slučaj ako sam i faza II bili u maternici ili je izbrisan i proći neopaženo. Daljnje promjene na koži, većina pacijenata identificirati različite ekto- i mezodermalni nedostatke: anomalije, hypotrichosis, noktiju distrofije, promjene oka, kostura, CNS K izvedbe ove bolesti uključuju dermatitis keratogenny i pigment ili azbesta Hansen sindroma, mrežaste pigmentarnu dermatoze Naegeli ili Franceschetti-Jadassohn sindroma, inkontinencije i bezbojna oblik pigment - Ito sindrom koji nije sigurna. To ukazuje na postojanje prijelaznih oblika.

Bulozni fazi (I) ove bolesti počinje na 1-2 tjedana života i karakterizira erupcija vezikula i mjehuriće na osnovi eritemoznom, papula i urtikarija vezikularnih elemenata. Proces je lokaliziran uglavnom na udovima, bočnim površinama prtljažnika. Osip je linearan, simetričan ili grupiran. Sadržaj mjehurića obično je čist, kada su otvoreni i sušeni, stvaraju se male erozije i korice. Elementi osipa pojavljuju se napadaji koji se šire na nova područja kože. U većini bolesnika opće stanje obično nije uznemireno. Eozinofilija se nalazi u krvi.

Papuloverrukoznaya korak (II) nastaje u 4-6 tjedana nakon rođenja i manifestira oblik rožnatih, hiperkeratonične papula, pustula, verrucous izrasline smještene linearno u zoni bivše vezikule, ili slučajno. Te promjene kože traju nekoliko mjeseci. Razvija se difuznu hiperkeratozu na dlanovima i potplatima.

Pigment korak (III) obično se razvijaju u roku od 3-6 mjeseci od početka te je karakterizirana pojavom na dopuštenih licu mjesta žarišta smeđe-žute pjege, hiperpigmentacije sa svjetlije rubova nepravilnih oblika ( „mud rasipanja”). Ove razgranate, linearne uzorke nalaze se uglavnom u koži trbuha i, rijetko, naravno. Ponekad se može promatrati istovremeno verrucous papule i pigment fazu. Tijekom vremena (15-20 godina) u mjestu giperpigmengatsii razviti blage atrofije, hypopigmentation, izdana od strane nekih autora kao četvrto - atrofični fazi bolesti. U ovom koraku, može biti različite egzo- i mezodermalni mijenja oftalmološki patologija (strabizam, nistagmus, katarakte, optička atrofija, odvajanje retine, keratigy, plavkasto bjeloočnicu, šarenicu pigmentacije abnormalnosti), neurološke promjene (konvulzije, epilepsija, mentalna retardacija, spastična paraliza po tipa tetra ili paraplegija), bolesti unutarnjih organa i lokomotornog sustava, degeneracija kosu i nokte.

Liječenje inkontinencije pigmenta

Ne postoje učinkovite metode terapije. U prvoj fazi preporučuju se male doze kortikosteroida. U fazi verukoznih rasta, neotigazone je učinkovit. Izvana koristi anilinske boje, zpiteliziruyushie, protuupalne lijekove i proizvode koji poboljšavaju trofično tkivo.