Albinizam

Albinizam (oculocutaneous albinism) je nasljedni nedostatak u proizvodnji melanina, što dovodi do raširene hipopigmentacije kože, kose i očiju; Nedostatak melanina (i, posljedično, depigmentacija) može biti potpuna ili djelomična, ali zahvaćena su sva područja kože. Oštećenja očiju uzrokuju strabizam, nistagmus i oštećenje vida. Dijagnoza je obično očigledna, ali potreban je test vida. Ne postoji učinkovit način liječenja, osim zaštite kože od sunčeve svjetlosti.

Postoje dva oblika albinizma: oka, oka. Oculopoietic forma može biti tirozin-negativna ili tirozinaza-pozitivna i nasljedna je autosomnom recesivnom tipu povezanom s X kromosomom.

[1]

Oculomotorni albinizam

Tirozin-negativni albinizam

Ovi albini ne sintetiziraju melanin, što se manifestira plavokosom kosom i blijedom kožom.

Iris je proziran, transilluminacija, simptom "ružičastih" očiju.

Ocularno dno

• Odsutnost pigmenta s sumnjivo velikim koroidalnim posudama.
• Hipoplazija krvnih sudova.
• Hipoplazije fovee i optičkog živca.
• Refrakcijske anomalije, vizualna oštrina

Nisttagmus, u pravilu, nagnuti horizontalan, intenziviran u svjetlu. Amplituda se smanjuje s dobi.

Chiasma sa smanjenjem broja križnih vlakana. Patologija vizualnih putova: od lateralnog geniculate tijela do vizualnog korteksa.

Tirozinaza-pozitivni albinizam

Ovakvim oblikom albinizma sintetizira se različita količina melanina, boja kose i kože može varirati od vrlo lagane do normalne.

• Iris plava ili tamno smeđa, transillumination.
• Oftalni fundus s različitim stupnjem hipopigmentacije.
• Vizualna oštrina je smanjena zbog fovea hipoplazije.

Povezani sindromi

• Cbediak-Higashi sindrom je abnormalnost leukocita, očituje se rekurentnim gnojnim infekcijama i ranom smrću.
• Hermansky-Pudlakov sindrom je lizosomska bolest akumulacije retikuloendotelijalnog sustava, koju karakterizira sklonost hematoma zbog disfunkcije trombocita.

Oko albinizam

Oftalmološki albinizam očituje prevladavajuća oštećenja oka s manje zamjetnim promjenama u koži i bojama kose.

Vrsta nasljeđivanja oka albinizma - povezana s X-kromosomom, rjeđe - autosomno recesivno.

Ženski nosači su asimptomatski, s normalnim vidom, djelomično transilluminacija irisa i fine raspršene zone depigmentacije i granularnosti pigmenta na srednjoj periferiji. Muški bolesnici s hipopigmentiranim irisom i fundusom očiju.

[2]

Oblici albinizma

Oculokutani albinizam je skupina rijetkih nasljednih poremećaja u kojima melanociti ne proizvode melanin ili proizvode u nedovoljnim količinama, što rezultira patologijama oka i kože. Albinizam očiju - smanjenje pigmentacije mrežnice, strabizma, nistagusa, pogoršanja vidne oštrine, monokularne vizije. Ovi se poremećaji pojavljuju zbog patologije vizualnog trakta središnjeg živčanog sustava. Albinizam oka može se pojaviti uz lezije kože.

Postoje četiri glavna genetska oblika afiniteta, koji imaju različite fenotipove. Svi oblici su autosomni recesivni.

Tip I uzrokovan je odsutnosti (tipa IA, 40% svih slučajeva) ili nedovoljne količine (tip IB) tirozinaze. Tirozinaza katalizira neke faze sinteze melanina.

Tip IA - klasična tirozinaza negativna albinizam: koža i kosa mliječno bijele, oči - plavo-siva.

Vrsta IB - kršenje pigmentacije može se izgovoriti ili malo zamjetljivo.

Tip II (50% svih slučajeva) javlja se zbog mutacije gena P. Funkcija P proteina još nije proučavana. Raspon fenotipova pigmentacijskih poremećaja varira od minimalne do umjerene. S izloženosti suncu može doći do stvaranja pigmentiranih nevi i lentiga, što može povećati i potamnjeti.

Vrsta III javlja se samo kod crnih bolesnika. To je uzrokovano mutacijama tirozinaze-vezanog proteina u genu, koji je odgovoran za sintezu melanina. Koža je smeđa, kosa je crvena.

Tip IV je iznimno rijedak oblik u kojem se nalazi genetsko oštećenje u genu koji kodira transport proteina.

U skupini nasljednih bolesti oculokutani albinizam prati povećano krvarenje. S Chediak-Higashi sindromom, broj trombocita se smanjuje, što rezultira hemoragičnom dijazom. Pacijenti razvijaju stanje imunodeficijencije zbog kršenja granularnosti i strukture leukocita. Razvija se neurološka degeneracija napredovala.

[3], [4], [5]

Kako prepoznati albinizam?

Dijagnoza sve vrste albinizam je očito kada se promatra iz kože, ali pobrinite se translucencija šarenice, pad retinalne pigmentacija, smanjenje oštrine vida, kršeći pokreta očiju (nistagmus i strabizam).

Liječenje albinizma

Ne postoji liječenje za albinizam. Pacijenti su u opasnosti za razvoj raka kože i trebaju izbjegavati sunčevu svjetlost, nositi sunčane naočale s ultravioletnim filtriranjem i koristiti zaštitu od sunca s SPF> 30