Tyrosinemia

Tirozin je prethodnik nekih neurotransmitera (npr. Dopamina, norepinefrina, adrenalina), hormona (npr. Tiroksina) i melanina; nedostatak enzima koji su uključeni u njihov metabolizam, dovodi do brojnih sindroma.

Prolazna tirosinemija novorođenčadi

Privremena nezrelost enzima, osobito 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaza, ponekad dovodi do povećanja razine tirozina u krvi (obično u prerano novorođenčadi, posebno onih koji primaju hranu visoke proteine); metaboliti se mogu otkriti rutinskim pregledom novorođenčadi za fenilketonuriju. Većina pacijenata nema kliničke manifestacije, no neki imaju pospanost i smanjenje apetita. Tirozinemija se razlikuje od fenilketonurije povećanjem razine tirozina u plazmi.

U većini slučajeva dolazi do spontane normalizacije razine tirozina. U bolesnika s kliničkim simptomima, potrebno je ograničiti unos tirozina u hranu [2 g / kg x dnevno] i dodijeliti vitamin C do 200-400 mg oralno jednom dnevno.

Alkaptonuria

Alkaponurija je rijetka autosomna recesivna bolest uzrokovana nedostatkom homozigozinske kiseline oksidaze; proizvodi oksidacije homogenizatne kiseline akumuliraju se u koži i boje se tamne, njihovi zglobovi ispadaju u zglobovima. Ova bolest obično se dijagnosticira u odraslih bolesnika koji imaju pigmentaciju tamne kože (oronoza) i artritis. Urin se zatamnjuje u zraku zbog proizvoda oksidacije homogenizatne kiseline. Dijagnoza se temelji na otkrivanju povišene razine homogenizinske kiseline u urinu (više od 4-8 g / 24 sata). Ne postoji djelotvoran tretman, međutim 1 g askorbinske kiseline unutar dnevno može smanjiti pigmentno taloženje povećavanjem izlučivanja izlučivanja homogenske kiseline.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oculokutani albinizam

Nedostatak tirozinaze dovodi do nepostojanja pigmentacije kože i retine, što uvelike povećava rizik razvoja malignih tumora kože i značajnog smanjenja vidljivosti. Često postoji nistagmus, kao i fotofobija.

Tip I tirosinemija

Tip Tyrosinemia ja - ova bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, uzrok je nedostatak njegove fumarilna-atsetoatsetatgidroksilazy, enzim koji su uključeni u metabolizam tirozina. Bolest može manifestirati kao fulminantnog zatajenja jetre u neonatalnog perioda ili subkliničke labavu hepatitis, bolna periferna neuropatija i slabljenje bubrežne funkcije cijevnim (npr metabolička acidoza normalne anionskim raspor, hipofosfatemija, vitamin D otporan rahitisa) u starijoj dobi. U budućnosti, preživjeli pacijenti imaju povećan rizik od razvoja raka jetre.

Dijagnoza se temelji na povećanju razine tirozina u plazmi; potvrditi dijagnozu određivanjem visoke razine sukcinilacetona u plazmi ili urinu, kao i niske aktivnosti fumarilacetoacetat hidroksilaze u krvnim stanicama ili tkivu jetre (s biopsijom). Tretman 2 (2-nitro-4-trifluorometilbenzoil) -1,3-cikloheksandion (NTBC) je učinkovit u akutnim epizoda i usporava napredovanje. Preporučljivo je koristiti dijetu s niskim sadržajem fenilalanina i tirozina. Učinkovita transplantacija jetre.

Tyrosinemia tipa II

Tyrosinemia tip II je rijetka autosomna recesivna bolest uzrokovana manjkom tirozinske transaminaze. Akumulacija tirozina uzrokuje ulkus na koži i rožnici. Sekundarni porast razine fenilalanina, unatoč činjenici da je beznačajan, može izazvati neuropsihijatrijske poremećaje u odsutnosti liječenja. Dijagnoza se temelji na povećanju razine tirozina u plazmi, nedostatku sukcinilacetona u plazmi ili urinu, kao i određivanju smanjene enzimske aktivnosti u biopsiji jetre. Tyrosinemija tip II lako se liječi blagim ili umjerenim ograničenjem unosa fenilalanina i tirozina u hranu.