Neurofibromatoza i oštećenja oka

Neurofibromatoza je podijeljena na dva autosomna dominantna oblika, karakterizirana različitim kliničkim tijekom:

1. neurofibromatoza tip I (NF1) - Recklinghausenov sindrom (Recklinghausen);
2. neurofibromatoza II tip - bilateralna akustična neurofibromatoza.

Opisuje dodatni oblik neurofibromatoza, neurofibromatoza, uključujući, segmentnog tipa kože III miješane neurofibromatoza, neurofibromatoza tipa IV i varijanti VII neurofibromatoza tip s kasnim početkom. Nije jasno jesu li svi predstavljeni oblici zasebni, odvojeni bolesti.

[1], [2], [3]

Prevalencija tipa I neurofibromatoze

Utvrđeno je da prevalencija neurofibromatoze odgovara 1: 3000-1: 5000 pa je ova bolest jedna od najčešćih autosomnih dominantnih poremećaja. Penetracija je gotovo potpuna, kao rezultat visoke razine spontanih mutacija u 50% bolesnika s neurofibromatosisom odrediti nove mutacije. Pogođeni gen nalazi se na proksimalnoj dugoj ruci kromosoma 17 (17qll.2).

Simptomi tipa I neurofibromatoze

• Pigmentna mrlja na tijelu boje kave s mlijekom. Međutim, ove promjene nisu patognomoni znak neurofibromatoze i mogu se pojaviti kod zdravih ljudi.
• Mala mjesta se nalaze uglavnom u nabora kože - u pazuhu, u prepone i ispod grudi kod žena.

Periferne neurofibrome

Gotovo svi pacijenti s neurofibromatosis tipa I za 16 godina razviti periferne neurofibromas kože i, rjeđe slučajevima - neurofibromas potkožnog tkiva, opipljiva u tijeku perifernih živaca.

Sljedeća stranica Pretraživanje Sljed

Specifične neoplazme mekane konzistencije. Patognomonički simptom za neurofibromatozu tipa I. Tipični znakovi su hipertrofija okolnih tkiva, lokalna proliferacija tkiva i hipertrkoza na zahvaćenom području. Kada je proces lokaliziran u orbiti, moguće je značajno smanjenje vidljivosti zbog izravnog kompresije optičkog živca ili ambliopije zbog ptoze i / ili strabizma izazvanog tumorom.

Smanjena sposobnost učenja

Iako je mentalna retardacija u tipu I neurofibromatosis rijetka, može doći do blagog smanjenja vizualne percepcije.

Oftalmološke manifestacije

Ispitivanje pacijenta oftalmologu sa sumnjom neurofibromatosis je važno ne samo za potvrdu dijagnoze, ali i za otkrivanje komplikacija u organu vida i ranog početka mogućnosti liječenja. Patološke promjene organa vida mogu se lokalizirati u orbiti i uključuju:

1. glioma optičkog živca;
2. granatiranje meningioma optičkog živca;
3. neurofibrom orbite;
4. nedostatke u kostima orbite.

Exoftalmos može biti povezan s promjenom položaja očne jabučice, naknadno povezanim i ambliopijom. Tumori orbite često uzrokuju promjene u optičkom živcu, što se očituje ustajalom bradavicom, atrofijom i, rjeđe, hipoplazijom optičkog živca. Dodatne promjene uključuju:

1. opticijski shunts (posebno u meningioma optičkog živca);
2. preklapanje koroida;
3. amaurosis, određen smjerom oka.

Prikazani su neurološki pregledi za diferencijaciju različitih uzroka eksophthalmosa u tipu I neurofibromatoze.

Kapci

1. Najčešće, kapke su pod utjecajem plexiform neurofibroma s karakterističnom deformacijom u obliku slova S na rubu gornjeg kapka. Strabismus i / ili ptosis, koji proizlaze iz tih promjena, mogu dovesti do ambliopije.
2. Kongenitalna ptoza javlja se čak iu odsutnosti tumora orbite.

Radužka

Nodules Lisha (melanocitic hamartomy iris) patognomoničan za tip I neurofibromatoze. S neurofibromatosisom tipa II, oni su rijetki. S dobi, njihova učestalost u tip I neurofibromatosis povećava. U ranoj dječjoj dobi Lisinih čvorova često se ne promatraju, ali u dobi od 20 godina nalaze se u gotovo 100% pacijenata.

Optički živac

Uključivanje optičkog živca u patološkom procesu manifestira gliomi optičkog živca (astrogliomi). 70% svih glioma optičkog živca nalazimo u bolesnika s tipom I neurofibromatoze. Prava učestalost njihove prevalencije kod neurofibromatoze tipa I je teško odrediti zbog nedostatka simptoma i zbog toga subkliničkog protoka. Oko 15% bolesnika s neurofibromatozom tipa I i normalne vidne oštrine dijagnosticiraju gliomi optičkog živca. Ti tumori su podijeljeni u dvije kategorije.

Naprijed (gliomy orbits)

Ti gliomi su egzhthalom, gubitak vida i povremeno promjena položaja očne jabučice. Uključenost u proces optičkog živca izražava se u atrofiji, displasiji, izravnoj leziji tumora i ustajala bradavica. Ponekad na strani tumora nastaju optički vaskularni šunci. Kao posljedica tih promjena, često se javlja strabizam.

Stražnji (gliomi chiasma)

Simptomi tih glioma uključuju hydrocephalus, endokrinu patologiju i smanjenu viziju u kombinaciji s nistagmusom. Nisttagmus može biti vertikalan, rotatoran ili asimetričan (ponekad oponaša grčeve nu-tana). Često postoji razdvojeni vertikalni nistagmus.

Konjunktiva

Rijetko se promatraju neurofibroma konjunktive i obično se nalaze u limbalnoj zoni.

Kornea

Kod neurofibromatoze tipa I postoji zadebljanje rožnatih živaca, ali ovaj simptom nije patognomoničan. Često se taj poremećaj javlja u sindromu višestruke endokrine neoplazije.

Uvealni trakt

Pigmentni hamartomi iz koroida nalaze se u 35% bolesnika. Diffusni neurofibromi uzrokuju zadebljanje cijelog uvealnog trakta, što dovodi do glaukoma.

Retin A

Kod tipa I neurofibromatosis, mrežnica je rijetko uključena u patološki proces. Postoje izolirana izvješća o nastanku astrocitne hamart retine i njegovog pigmentnog epitela.

Istraživanje

1. Kompjuterska tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MRI) mozga i orbite mogu otkriti patologiju kostiju, meningioma i glioma optičkog živca.
2. Potični evocirani potencijali (VEP) pomažu u procjeni stanja chiasma, kao i u praćenju dinamike chiasmal glioma.

Simptomi neurofibromatoze tipa II

• Mrlje na tijelu boje kave s mlijekom, javljaju se u oko 60% pacijenata.
• Neurofibromi kože se promatraju u oko 30% slučajeva. Plexiformni fibroidi su rijetki.

Manifestacije iz središnjeg živčanog sustava

Značajka neurofibromatoze su bilateralni neuroni slušnih živaca. Preostali kranijski živci mogu također biti uključeni u proces dok tumor raste, posebno parovi V, VI i VII. Rasprostranjeni gliomi, meningiomi i schwannomi.

Manifestacije organa vida

• Nodule Lisha, ako se pronađe, to je rijetkost.
• Stražnja subkapsularna katarakta često se pojavljuje, ali ima malo utjecaja na vidnu oštrinu.
• Kombinirani hamartomi pigmentnog epitela i retine.
• Epiretinalne membrane s blagim smanjenjem vida.

U većini slučajeva, očne manifestacije neurofibromatoze tipa II nisu potrebne. Potreba za liječenjem nastaje kada postoji bilateralni meningiomi VIII par kranijalnih živaca, posebno ako je tumor malen.

Tip I neurofibromatoza

Neurofibromatoza tip II (bilateralni akustični)

Ovaj oblik bolesti je rjeđi od tipa I neurofibromatoze. Genet koji je odgovoran za razvoj poremećaja je lokaliziran blizu središta dugačke ruke kromosoma 22 (22ql.l-ql3.1).

Dijagnostički kriteriji tipa I neurofibromatoze

Da bi se odredila dijagnoza tipa I neurofibromatoze, slijedeće karakteristike određene su kriterijima. Potrebno je imati najmanje dva od njih kako bi se ustanovila dijagnoza.

1. Pet ili više pigmentirane mrlje boju kave s mlijekom, više od 5 mm u promjeru, dijete predpubertetske i šest ili više pigmentirane boje kave s mlijekom mrlje promjer veći od 15 mm u pacijenta u post-puberteta dobi.
2. Dvije ili više neurofibroma bilo kojeg tipa ili jedne plexiformne neurofibroma.
3. Axillary ili inguinal čestica.
4. Glioma optičkog živca.
5. Dva ili više Lischovih čvorova (Lisch).
6. Karakteristični nedostaci kostiju (pseudartroza tibije ili displasia krila sphenoidne kosti).
7. Najbliže rodbine koje pate od tipa I neurofibromatoze.

[4],

Liječenje tipa I neurofibromatoze

Upravljanje bolesnicima s tipom I neurofibromatosisom i dalje je kontroverzno do danas. Liječenje, u pravilu, složeno. Integralna komponenta u cjelokupnom kompleksu recepta je genetsko savjetovanje svih članova obitelji pacijenta. Liječenje komplikacija neurofibromatoze sa strane organa vida je složeno i uključuje:

Plexiforme neiroma

Kemoterapija i radioterapija su neučinkoviti. Kirurško uklanjanje je tehnički teško i ima visoku razinu komplikacija. Ako se sumnja na ambliopiju, preporuča se začepljenje.

Gliomi optičkog živca i chiasma

Problemi s tretmanom do danas ostaju relevantni. Konzervativno liječenje je indicirano za tumore male veličine i očuvane vizualne funkcije. U starijih pacijenata ponekad se preporuča zračenje (kod mlađe djece radioterapija može biti komplicirana mentalnom retardacijom). Kirurška intervencija preporučuje se na slijepom oku s izraženim egzoftalima. Kirurško odstranjivanje glioma chiasm-a tehnički je nemoguće. U nekim slučajevima uklanjaju se samo popratne ciste. Kemoterapija postaje sve popularnija u liječenju chiasmatic glioma u kombinaciji s disfunkcijom hipotalamusa. Neki bolesnici s gliomima chiasma s povećanim intrakranijskim tlakom pokazuju manevriranje. Poželjno je provesti endokrinološki pregled svih bolesnika s gliomima chiasma.

Glaukom

Obično zahtijeva kiruršku intervenciju, a ima nepovoljnu prognozu.