Mozaik oblik Downovog sindroma: kako definirati

Genetska patologija uzrokovana promjenama u 21. Kromosomu je mozaički Downov sindrom. Razmotrite njegove značajke, metode dijagnoze, liječenja i prevencije.

Downova bolest pripada najčešćim kongenitalnim genetskim poremećajima. Karakterizira ga značajno zaostajanje u mentalnom razvoju i brojne intrauterine anomalije. Zbog visoke plodnosti djece s trisomijom, mnogo je istraživanja učinjeno. Patologija se nalazi u predstavnicima svih naroda svijeta, tako da nema geografske ili rasne ovisnosti.

[1], [2]

Epidemiologija

Prema medicinskoj statistici, Down sindrom se javlja kod 1 djeteta za 700-1000 rođenih. Epidemiologija poremećaja povezana je s određenim čimbenicima: nasljednom predispozicijom, lošim navikama roditelja i njihovom dobi.

Oblik širenja bolesti nije povezan s geografskim, seksualnim, nacionalnim ili ekonomskim statusom obitelji. Trisomija je uzrokovana invaliditetom u razvoju djeteta.

[3], [4], [5], [6]

Uzroci mozaik Down sindrom

Glavni uzroci mozaikskog sindroma Down povezani su s genetskim poremećajima. Zdrava osoba sadrži 23 parova kromosoma: ženski kariotip 46, XX, muški 46, XY. Jedan od kromosoma svakog para prenosi se od majke, a drugi od oca. Bolest se razvija kao rezultat kvantitativnog kršenja autosoma, tj. Dodatni genetički materijal pridružuje se 21. Paru. Trisomija na 21. Kromosomu je odgovorna za simptome nedostatka.

Mozaikov sindrom može se pojaviti iz sljedećih razloga:

• Somatske mutacije u zigoti ili u ranim fazama drobljenja.
• Preraspodjela u somatskim stanicama.
• Segregiranje kromosoma s mitozom.
• Nasljeđivanje genetske mutacije od majke ili oca.

Nastajanje abnormalnih gameta može biti povezano s određenim bolestima genitalnog područja roditelja, zračenja, pušenja i alkoholizma, uporabe lijekova ili opojnih tvari, kao i okoline u mjestu stanovanja.

Oko 94% sindroma je povezano s jednostavnom trisomijom, to jest: kariotip 47, XX, 21+ ili 47, XY, 21+. Kopije 21. Kromosoma prisutne su u svim stanicama, budući da je tijekom podjele meioze u roditeljskim stanicama poremećena podjela parnih kromosoma. Oko 1-2% slučajeva uzrokovano je kršenjem mitoze stanica embrija u fazi gastrula ili blastule. Mosaicizam karakterizira trisomija u derivatima zahvaćene stanice, dok ostatak ima normalni kromosomski skup.

Kod obrasca translokacije, koji se javlja u 4-5% pacijenata, 21. Kromosom ili njegov fragment translocira se do autosoma pod meiozom, prodireći je u novo formiranu ćeliju. Glavni objekti translokacije su 14, 15, rjeđe 4, 5, 13 ili 22 kromosoma. Takve promjene mogu biti slučajne ili nasljeđene od roditelja koji djeluje kao nositelj translokacije i normalni fenotip. Ako postoje takve povrede kod oca, rizik od bolesnog djeteta iznosi 3%. Uz prijevoznik na dijelu majke - 10-15%.

[7], [8], [9], [10]

Faktori rizika

Trisomija je genetska bolest koja se ne može dobiti tijekom života. Čimbenici rizika za njegov razvoj nisu vezani uz način života ili etničku pripadnost. Ali šanse da se bolesno dijete povećaju u takvim okolnostima:

• Kasni porod - žene od 20 do 25 godina imaju minimalne šanse da imaju dijete s nekom bolesti, ali nakon 35 godina rizik se značajno povećava.
• Dob otac - mnogi znanstvenici tvrde da genetska bolest ne ovisi toliko o dobi majke, koliko o tome koliko je star otac. To jest, što je stariji čovjek, to su veće šanse za patologiju.
• Nasljednost - lijek je poznat slučaju kada je kvar naslijeđen od bliskih srodnika, uzimajući u obzir činjenicu da su oba roditelja apsolutno zdravi. U ovom slučaju postoji predispozicija samo za određene vrste sindroma.
• Incest - brak između krvnih srodnika podrazumijeva genetske mutacije različite težine, uključujući trisomiju.
• Loše navike - negativno se odražavaju na zdravlje budućnosti bebe, tako da zlouporaba duhana tijekom ležaja može dovesti do genomske anomalije. Slična je i kod alkoholizma.

Postoje prijedlozi da razvoj slabosti može biti posljedica doba u kojoj je baka rodila majku i druge čimbenike. Zahvaljujući preimplantacijskoj dijagnostici i ostalim istraživačkim metodama, značajno se smanjuje rizik od rađanja Downovog djeteta.

[11], [12], [13]

Patogeneza

Razvoj genetske bolesti povezan je s kromosomskom abnormalnosti u kojoj pacijent umjesto 46 pojavljuje 47 kromosoma. Patogeneza mozaičkog sindroma ima različit razvojni mehanizam. Roditeljski gameti roditelja imaju normalni broj kromosoma. Njihova fuzija dovela je do formiranja zigota s kariotipom od 46, XX ili 46, XY. U procesu dijeljenja originalne DNA stanice došlo je do neuspjeha i distribucija je netočna. To jest, dio stanica je dobio normalni kariotip, a dio - patološki.

Ova vrsta anomalije javlja se u 3-5% slučajeva bolesti. Ona ima pozitivnu prognozu, jer zdrave stanice djelomično nadoknađuju genetski poremećaj. Takva djeca rođena su s vanjskim znakovima sindroma i razvojnim zaostajanjem, ali njihova stopa preživljavanja je mnogo veća. Imaju manje unutarnjih patologija koje nisu u skladu s životom.

[14], [15], [16], [17]

Simptomi mozaik Down sindrom

Neuobičajena genetska značajka organizma, koja nastaje s povećanjem broja kromosoma, ima brojne vanjske i unutarnje znakove. Simptomi mozaika Downovog sindroma očituju se kašnjenjem u mentalnom i fizičkom razvoju.

Glavni fizički simptomi bolesti:

• Mali i spor rast.
• Debljina mišića, smanjena snaga, slabost trbušne šupljine (trbuh).
• Kratki, debeli vrat s bore.
• Kratki udovi i velika udaljenost između palca i kažiprsta na nogama.
• Specifična koža na dlanovima djeteta.
• Niske i male uši.
• Iskrivljeni oblik jezika i usta.
• Twisted zubi.

Bolest uzrokuje brojne odstupanja u razvoju i zdravlju. Prije svega, to je kognitivna zaostalost, srčani defekti, problemi s zubima, očima, leđima, sluhom. Sklonost čestim zaraznim i respiratornim bolestima. Stupanj očitovanja bolesti ovisi o svojstvenim faktorima i pravilnom liječenju. Većina djece je obučena unatoč mentalnom, tjelesnom i mentalnom zaostajanju.

Prvi znakovi

Mosaic Downov sindrom ima manje izražene simptome, za razliku od klasičnog oblika poremećaja. Prvi znakovi mogu se vidjeti na ultrazvuku u 8-12 tjedana trudnoće. One se manifestiraju povećanjem zglobne zone. Ali ultrazvuk ne daje 100% jamstvo prisutnosti bolesti, ali omogućuje procjenu vjerojatnosti malformacija u fetusu.

Najčešći vanjski simptomi, uz njihovu pomoć, liječnici vjerojatno dijagnosticiraju patologiju odmah nakon rođenja djeteta. Nedostatak je karakteriziran:

• Puknute oči.
• "Ravno" lice.
• Brahiocefalički.
• Obložena koža na vratu.
• Semilunarno nabiranje na unutarnjem kutu očiju.

Uz daljnje ispitivanje, identificirani su sljedeći problemi:

• Smanjen ton mišića.
• Povećana mobilnost zglobova.
• Deformacija hrpe stanica (kobilica, lijevka).
• Široke i kratke kosti, ravne zatiljke.
• Deformirane uši i presavijeni nos.
• Mali nebeski luk.
• Pigmentacija na rubu irisa.
• Poprečno palmarsko nabiranje.

Pored vanjskih simptoma, sindrom ima unutarnje poremećaje:

• Kongenitalne bolesti srca i drugi poremećaji kardiovaskularnog sustava, anomalije velikih krvnih žila.
• Patologije na dijelu respiratornog sustava uzrokovane posebnostima strukture orofarinksa i velikog jezika.
• Strabismus, kongenitalni katarakti, glaukom, oštećenje sluha, hipotiroidizam.
• GI poremećaji: crijevna stenoza, atresija anusa i rektuma.
• Hidronefroza, hipoplazija bubrega, hidroureter.

Gornja simptomatologija zahtijeva stalno liječenje radi održavanja normalnog stanja tijela. To su kongenitalne malformacije koje uzrokuju kratki život padova.

[18]

Vanjski znak mozaičkog oblika Downovog sindroma

U većini slučajeva, vanjski znakovi mozaičkog oblika Downovog sindroma pojavljuju se odmah nakon rođenja. Zbog visoke prevalencije patologije gena, njegovi se simptomi detaljno proučavaju i opisuju.

Promjene u 21. Kromosomu karakteriziraju takvi vanjski znakovi:

1. Abnormalna struktura lubanje.

Ovo je najočitija i najizraženija simptom. Uobičajeno, bebe imaju veću glavu od odraslih. Dakle, bilo kakve deformacije su vidljive neposredno nakon rođenja. Promjene se odnose na strukturu lubanje i lubanje lica. Pacijent ima nesrazmjer u području kostiju krune. Postoji i ravnanje zupca, ravno lice i izraženi oftalmološki hypertelorism.

2. Poremećaji razvoja očiju.

Osoba s ovom bolešću slična je predstavniku mongoloidne rase. Slične promjene pojavljuju se odmah nakon rođenja i traju tijekom čitavog života. Osim toga, vrijedno je otkazati strabizam u 30% pacijenata, prisutnost kožnog nabora na unutarnjem kutu kapka i pigmentacije irisa u oku.

3. Kongenitalni nedostaci usne šupljine.

Ova vrsta poremećaja je dijagnosticirana u 60% bolesnika. Oni stvaraju poteškoće u hranjenju djeteta, usporavajući njegov rast. Osoba s sindromom mijenja površinu jezika zbog zadebljanog papilarnog sloja (sulcus jezika). U 50% slučajeva nalazi se gotičko nebo i kršenja refleksnog usta, polu otvorenih usta (hipotenzija mišića). U rijetkim slučajevima postoje anomalije kao što su "usta vukova" ili "zečaste usnice".

4. Neispravan oblik ušiju.

Ta se povreda događa u 40% slučajeva. Nerazvijene hrskavice čine abnormalnu čašu. Uši se mogu stršati u različitim smjerovima ili se nalaze ispod razine očiju. Unatoč činjenici da su defekti kozmetički, oni mogu izazvati ozbiljne probleme s sluhom.

5. Dodatne nabore kože.

Postoji 60-70% pacijenata. Svaki nabori kože uzrokovani su nerazvijenost kostiju i njihov nepravilni oblik (koža nije rastegnuta). Taj se vanjski znak trisomije očituje kao suvišak kože na vratu, zadebljanje u zglobu lakta i poprečni preklop na dlanu.

6. Patologija razvoja mišićno-koštanog sustava

Pojavljuju se zbog povrede razvoja fetusa fetusa. Vezivno tkivo zglobova i nekih kostiju nemaju vremena za potpuno formiranje prije rođenja. Najčešći abnormalnosti: kratki vrat, povećana pokretljivost zglobova, kratki udovi i deformirani prsti.

7. Deformacija prsa.

Ovaj problem je povezan s nerazvijenost koštanog tkiva. U bolesnika se opaža deformacija prsne kralježnice i rebara. Najčešće dijagnosticiraju ispupčenje strijca iznad površine prsnog koša, to jest oblika i deformacija kobilice, u kojoj se nalazi depresivna oblika lijevka u području solarnog pleksusa. Oba poremećaja i dalje rastu i rastu. Oni izazivaju poremećaje u strukturi dišnog sustava i kardiovaskularnog sustava. Ovi vanjski simptomi ukazuju na lošu prognozu bolesti.

Glavna značajka mozaičkog oblika Downovog sindroma je da s njim mnogi od navedenih simptoma mogu biti odsutni. To komplicira diferencijaciju patologije s ostalim kromosomskim abnormalnostima.

[19], [20], [21]

Obrasci

Sindrom ima nekoliko tipova, razmotrite ih:

• Mozaik - dodatni kromosom nije sadržan u svim stanicama tijela. Ova bolest je 5% svih slučajeva.
• Obitelj - javlja se u 3% bolesnika. Njegova je osobitost da svaki od roditelja ima niz abnormalnosti koje nisu izražene izvana. Tijekom razvoja fetusa, dio 21. Kromosoma povezan je s drugim, što ga čini patološkim nositeljem informacija. Roditelji s ovim defektom imaju djecu s sindromom, tj. Anomalija je naslijeđena.
• Dvostruki dio 21. Kromosoma je rijetka vrsta bolesti, čija značajka je da kromosomi ne mogu podijeliti. To jest, postoje dodatne kopije 21. Kromosoma, ali ne i svi geni. Patološki simptomi i vanjske manifestacije se razvijaju ako dvostruki fragmenti gona, koji uzrokuju kliničku sliku oštećenja, dupliciraju.

[22],

Komplikacije i posljedice

Mozaik kromosoma uzrokuje posljedice i komplikacije koje negativno utječu na zdravstveno stanje i značajno pogoršavaju prognozu bolesti.

Razmotrite glavne rizike trisomije:

• Patologije iz kardiovaskularnog sustava i bolesti srca. Oko 50% pacijenata ima nedostatke u porođaju koji zahtijevaju kirurško liječenje u ranoj dobi.
• Zarazne bolesti - nedostatci imunološkog sustava izazivaju povećanu osjetljivost na različite infektivne patologije, osobito prehlade.
• Pretilost - ljudi s sindromom imaju veću sklonost prekomjernoj težini nego u općoj populaciji.
• Bolesti hematopoetskog sustava. Padovi imaju veću vjerojatnost da pate od leukemije nego zdrave djece.
• Kratak životni vijek - kvaliteta i trajanje života ovisi o težini kongenitalnih bolesti, posljedicama i komplikacijama bolesti. Još 1920-ih godina, osobe s sindromom nisu imale 10 godina, danas starost pacijenata doseže 50 ili više godina.
• Demencija - demencija i trajno smanjenje kognitivne aktivnosti povezana je s akumulacijom abnormalnih proteina u mozgu. Simptomi poremećaja javljaju se kod pacijenata mlađih od 40 godina. Ovaj poremećaj karakterizira visoki rizik od napadaja.
• Zaustavljanje disanja u snu - apneja je povezana s abnormalnom strukturom mekog tkiva i kostura koji su podložni opstrukciji dišnih putova.

Osim gore navedenih komplikacija, trisomije karakterizira štitnjačom problema, slabosti kostiju, lošeg vida, sluha, ranu menopauzu, i crijevne opstrukcije.

Dijagnostika mozaik Down sindrom

Možete otkriti genetsku patologiju prije rođenja. Dijagnoza mozaikskog Down sindroma temelji se na proučavanju kariotipa krvnih i tkivnih stanica. U ranoj trudnoći izvodi se korionska biopsija koja otkriva znakove mozaika. Prema statističkim podacima, samo 15% žena koje su naučili o genetskim abnormalnostima u djeteta odlučuju o tome napustiti. U drugim slučajevima, pobačaj je preuranjeno ukinut.

Razmotriti najpouzdanijih metoda za dijagnosticiranje trisomije:

• Biokemijski krvni test - krv se uzima iz majke na pregled. Biološka tekućina se procjenjuje za β-hCG i plazma protein A. U drugom tromjesečju, izvršeno je još jedno ispitivanje za praćenje razine β-hCG, AFP i slobodnog estriola. Smanjene stope AFP-a (hormona proizvedene fetalnom jetrom) vrlo su vjerojatno da ukazuju na bolest.

• Ultrazvuk se izvodi svaki tromjesečje trudnoće. Prvi omogućuje otkrivanje: anencefalija, cervikalne higroma, određivanje debljine zubne zone. Drugi ultrazvuk omogućava praćenje bolesti srca, anomalija u razvoju leđne moždine ili mozga, poremećaja gastrointestinalnog trakta, organa sluha i bubrega. U nazočnosti takvih patologija naznačeno je pobačaj. Posljednja studija, provedena u trećem tromjesečju, može otkriti manje poremećaje koji se mogu eliminirati nakon poroda.

Gore opisane studije omogućuju procjenu rizika od djeteta s sindromom, ali ne daju apsolutno jamstvo. Istovremeno, postotak pogrešnih rezultata dijagnostike tijekom trudnoće je nizak.

[23], [24]

Analize

Dijagnoza genomske patologije počinje u razdoblju trudnoće. Analize se izvode u ranim fazama trudnoće. Sve studije za trisomiju nazivaju se screening ili screening. Njihovi sumnjičavi rezultati omogućuju sumnju u prisutnost mozaika.

• Prvo tromjesečje - do 13 tjedana analize za hCG (humani korionski gonadotropin) i protein RAPP-A, tj. Tvari koje oslobađa samo fetus. U nazočnosti bolesti, hCG je povećan, a razina PAPP-A je smanjena. S takvim rezultatima obavlja se amniaskopija. Iz utorne šupljine trudne kroz vrat izvađene su sitne korionske čestice.

• Druga tromjesečja - analize za hCG i estriol, AFP i inhibin-A. U nekim slučajevima, proučavanje genetskog materijala. Za njegovu ogradu maternica se probija kroz abdomen.

Ako se rezultati testova utvrde visokim rizikom od trisomije, trudnica je propisana konzultacijom genetičara.

[25], [26], [27]

Instrumentalna dijagnostika

Da bi se identificirale intrauterine patologije u fetusu, uključujući i mozaik, prikazana je instrumentalna dijagnostika. Kad se sumnja na Downov sindrom, provode se tijekom trudnoće, kao i ultrazvuk za mjerenje debljine stražnjeg dijela vrata fetusa.

Najopasnija metoda instrumentalne dijagnoze je amniocenteza. Ovo istraživanje amnionske tekućine koja se provodi tijekom 18 tjedana (potrebna je dovoljna količina tekućine). Osnovana opasnost od ove analize je da može dovesti do infekcije fetusa i majke, rupture mjehura i čak i pobačaja.

Diferencijalna dijagnoza

Mozaik oblik promjena u 21. Kromosomu zahtijeva pažljivu studiju. Diferencijalna dijagnoza Downovog sindroma provodi se s takvim patologijama:

• Klinefelterov sindrom
• Sindrom Shereshevsky-Turner
• Edwardsov sindrom
• Sindrom de la Chapelle
• Kongenitalni hipotireoza
• Drugi oblici kromosomskih abnormalnosti

U nekim slučajevima, mozaikizma na spolnim kromosomima XX / XY dovodi do pravog hermafroditizma. Razlika je također potrebna za gonadski mozaik, što je poseban slučaj patologije organa koji se javlja u kasnim fazama embrionalnog razvoja.

Liječenje mozaik Down sindrom

Terapija kromosomskih bolesti je nemoguća. Liječenje mozaičkog Down sindroma je cjeloživotno. Cilj je uklanjanja malformacija i popratnih bolesti. Osoba s ovom dijagnozom pod kontrolom je takvih specijalista: pedijatar, psiholog, kardiolog, psihijatar, endokrinolog, oculist, gastroenterologist i drugi. Cjelokupno liječenje ima za cilj socijalnu i obiteljsku prilagodbu. Zadatak roditelja je podučiti dijete punu samoposluživanja i kontakt s drugima.

Liječenje i rehabilitacija padova sastoji se od takvih postupaka:

• Masaže - mišićni sustav, i novorođenče i odrasle osobe s ovim sindromom nije dovoljno razvijen. Posebna gimnastika pomaže vratiti mišićni ton i održavati ih u normalnom stanju. Posebna se pozornost posvećuje hidromasažama. Plivanje i vodena gimnastika poboljšavaju motoričke sposobnosti, jačaju mišiće. Popularna upotreba delfinske terapije, kada pacijent pliva s dupinima.
• Dijetetski savjet - pacijenti s trisomijom imaju problema s prekomjernom težinom. Pretilost može izazvati različite poremećaje, najčešće su poremećaji kardiovaskularnog sustava i probavnog trakta. Nutricionista daje preporuke o prehrani i, ako je potrebno, propisuje prehranu.
• Konzultacije logopeda - za mozaik, kao i za druge tipove sindroma, karakterizirane su poremećajem u razvoju govora. Nastava s govornim terapeutom pomoći će pacijentu ispravno i jasno izraziti svoje misli.
• Posebni program obuke - djeca s sindromom zaostaju u razvoju od vršnjaka, ali su obučeni. Uz pravi pristup, dijete može naučiti osnovna znanja i vještine.

Pacijenti su prikazani opća restaurativna terapija, vrlo često propisani psihostimulansi, neurometabolički i hormonski lijekovi. Također je potrebno redovito uzimati vitamine. Sve terapije lijekovima kombinira se s medicinsko-pedagoškim korekcijama. Kongenitalne patologije i složene bolesti zahtijevaju kiruršku intervenciju.

Prevencija

Do danas, nema pouzdanih metoda za sprečavanje genetske bolesti. Prevencija Downovog sindroma mozaika sastoji se od takvih preporuka:

• Pravodobno liječenje bilo koje bolesti i zdravog načina života. Povećana aktivnost poboljšava cirkulaciju krvi, štiteći jaja od gladovanja kisikom.
• Pravilna prehrana i normalna težina. Vitamini, minerali i ostale hranjive tvari ne samo da ojačavaju imunološki sustav, već i održavaju hormonsku ravnotežu. Prekomjerna tjelesna težina ili pretjerana mršavost razbijaju hormonalnu ravnotežu i izazivaju neispravnosti u sazrijevanju i razvoju spolnih stanica.
• Priprema za trudnoću. Nekoliko mjeseci prije planiranog začeća, morate otići do ginekologa i započeti s uzimanjem vitamina i minerala. Posebnu pozornost treba posvetiti folnu kiselini, vitaminima B i E. Oni normaliziraju rad genitalnih organa i poboljšavaju metaboličke procese u spolnim stanicama. Ne zaboravite da se rizik od rađanja djeteta s odstupanjima povećava kod parova u kojima je starost buduće majke duža od 35 godina, a otac je više od 45 godina.
• Antenatalna dijagnoza. Analize, projekcije i niz drugih dijagnostičkih postupaka koji se izvode tijekom trudnoće mogu otkriti ozbiljne kršenja fetusa i odlučiti o daljnjem ponašanju ili pobačaju.

No čak i provođenje svih preventivnih mjera ne može jamčiti 100% jamstvo za rođenje potpuno zdravog djeteta. Trisomija je slučajna genetska abnormalnost, od kojega nijedna žena nije osigurana.

[28], [29], [30]

Prognoza

Mosaic Down sindrom ima pozitivan ishod, za razliku od klasičnog oblika patologije. Prognoza je posljedica činjenice da zdrave stanice djelomično nadoknađuju genetske defekte. No, dijete će i dalje imati vanjske znakove trisomije i karakterističnog zaostajanja u razvoju. No stopa preživljavanja takvih pacijenata je znatno veća, imaju manje česte razvojne anomalije koje nisu u skladu s životom.

[31]

Poznati ljudi s mozaičkim oblikom Downovog sindroma

Promjene u 21. Kromosomu dovode do nepovratnih posljedica koje nisu podložne liječenju. No, unatoč tome, među onima rođenima trisomijom postoje umjetnici, glazbenici, pisci, glumci i mnoge druge uspješne osobnosti. Poznati ljudi s mozaičkim oblikom Downovog sindroma hrabro izjavljuju svoju bolest. Oni su živopisan primjer činjenice da, ako želite, možete se nositi s bilo kojim problemom. Genomska bolest je za takve poznate osobe:

• Jamie Brewer glumica je poznata po svojoj ulozi u seriji American Horror Story. Djevojka nije samo filmska zvijezda, ona je također model. Jamie je sudjelovao u showu Mercedes-Benz Fashion Week u New Yorku.

• Raymond Hu je mladi umjetnik iz Kalifornije, SAD. Posebnost njegovih slika je da ih slika u skladu s drevnom kineskom tehnikom: na rižin papir, akvarel i tintu. Najpopularniji rad muškarca su portreti životinja.

• Pascal Duquenne glumac je dobitnik srebrne nagrade Cannes Film Festivala. Postao je poznat po svojoj ulozi u filmu "Dan osmorice" Jacques Bath Dormela.

• Ronald Jenkins svjetski je poznati skladatelj i glazbenik. Njegova ljubav prema glazbi započela je darom - sintesajzerom, koji je u djetinjstvu dobio za Božić. Do danas, Ronald s pravom smatra genija elektronske glazbe.

• Karen Hafnii - pomoćnica učitelja, sportašica. Djevojka se bavi kupanjem i sudjeluje u maratonu na engleskom kanalu. Ona je postala prva osoba s mozaicima, koja je plivala 15 km pri temperaturi vode od + 15 ° C. Karen ima svoju karitativnu zakladu, koja predstavlja interese ljudi s kromosomskim patologijama.
• Tim Harris je ugostitelj, vlasnik "najbližeg restorana na svijetu". Pored ukusnog jelovnika, Timova firma nudi besplatne zagrljaje.

• Miguel Tomasin je član grupe Reynols, bubnjar, guru eksperimentalne glazbe. Tip igra obje njegove pjesme i pokriva poznatih rock glazbenika. On je angažiran u ljubavi, nastupa u centrima i na koncertima za podršku bolesnoj djeci.

• Bogdan Kravchuk je prva osoba u Ukrajini s Downovim sindromom koji je ušao u sveučilište. Tip živi u Lutsku, voli znanost, ima mnogo prijatelja. Bogdan je ušao na istočnoeuropsko nacionalno sveučilište nakon Lesya Ukrainka na povijesnom fakultetu.

Kao što praksa pokazuje i pravi primjeri, unatoč svim komplikacijama i problemima patologije gena, s pravilnim pristupom korekciji, moguće je razviti uspješno i talentirano dijete.

[32], [33]