Kongenitalna aneurizma

Patološko slabljenje i naknadno lokalizirano ispunjenje zida arterijske žile, ventrikula srca ili interatrijskog septuma koji se javlja zbog urođenog oštećenja ili genetske bolesti dijagnosticira se kao urođena aneurizmi.

Epidemiologija

Sindromalne aneurizme čine 10-15% slučajeva; Torakalne aneurizme aorte i disekcija javljaju se u 80% bolesnika s Marfanovim sindromom.

Prema studijama, prevalencija aneurizmi plućne arterije kod urođene srčane bolesti iznosi oko 6% slučajeva, a prevalenca urođenih aneurizmi lijevog ventrikula u odraslih nije veća od 0,7%. Atrijske septalne aneurizme nalaze se u 1% djece i 1-2% odraslih.

Incidencija aneurizme aortnog sinusa procjenjuje se na 0,09% opće populacije, a predstavlja 3,5% svih urođenih srčanih oštećenja.

Cerebralne aneurizme razvijaju se u otprilike 50% bolesnika s urođenim cerebralnim arteriovenskim malformacijama, ali čine manje od 5% slučajeva kod djece mlađe od 12 godina. Prema kliničkoj statistici, 85% svih intrakranijalnih aneurizmi javlja se u žilama kruga Willisa u mozgu.

Uzroci kongenitalna aneurizma

Primjećujući uzroke urođenih aneurizmi, stručnjaci su u prvom redu stavili genetski određene patologije vezivnog tkiva:

• Marfanov sindrom;
• Ehlers-Danlos sindrom (vaskularni tip);
• Loes-Dietz sindrom.

Arterijske aneurizme lakše se formiraju u bolesnika s williamsovom sindromom (Williams-Boyren), što proizlazi iz brisanja gena ELN, koji kodira protein tropoelastina, prethodnika elastina (važni strukturni element).

Ne-sidromalne nasljedne (obiteljske) torakalne aortne aneurizme su također definirane, a mutacije u nekim genima (MYH11, ACTA2, itd.) Već su identificirane.

Aneurizme urođenog podrijetla mogu se formirati u prisutnosti abnormalnosti genetskog enzima-različitih tipova mukopolisaharidoza u djece, koje proizlaze iz mutacija u genima koji kodiraju enzime potrebne za metabolizaciju glikosaminoglikona (mukosahahana).

Cerebralne aneurizme prisutne pri rođenju nisu povezane samo s sindromalnim kolagenozama. Takve žarišne ispupčenja zidova cerebralne žile cerebralnog arterijskog kruga, krug Willisia, uočene su u:

• Arteriovenske malformacije -Kongenitalna vaskularna patologija, čija je suština kršenje arhitektonika arterijskih i venskih žila, što dovodi do promjena u normalnom protoku krvi;
• Autosomno dominantna policistična bolest bubrega.

Kongenitalna stvaranje aneurizme trbušne aorte ili bubrežnih arterija može biti neurofibromatoza tipa 1, genetski poremećaj koji je rezultat spontane mutacije u gotovo polovici bolesnika.

Uzroci venskih aneurizmi (koje su rijetke u kliničkoj praksi) smatraju se vaskularne malformacije nastale tijekom intrauterinog razvoja (npr. U Servel-Martorell sindromu), kao i venske angiodisplazije vene dilatacijske vrste u Klippel-Trenaunay Syndromu.

Pročitajte i:

• Uzroci aneurizmi
• Aneurizme: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Faktori rizika

Postoji povećan rizik od urođene srčane aneurizme formacija u prisutnosti urođenog srca oštećenja i zida lijevog ventrikula u prisutnosti urođene hipertrofije. [1]

Vjerojatnije je formirati aneurizmu torakalne aorte u slučaju urođenog oštećenja bikuspidnog aortnog ventila. Ali prijetnja plućne aneurizme mnogo je veća ako postoji otvoreni ovalni prozor u novorođenčadi, posebno preuranjena dojenčad. [2]

Intrakranijalne aneurizme formiraju se češće od ostalih u djeci s urođenom koarktacijom aorte, kao i s ustavnim vaskulopatijama, posebno anomalijama posuda Willisova (od kojih se arterijska hipoplazija smatra najomilje). [3], [4]

U gotovo svim slučajevima, genetski čimbenici rizika i prisutnost obiteljske povijesti aneurizmi, što sugerira predispoziciju za njihovo stvaranje, igraju kritičnu ulogu.

Patogeneza

Glavna patogeneza aneurizmi glavnih krvnih žila u Marfanovom sindromu je mutacija u FBN1 genu i oslabljena proizvodnja proteina izvanstaničnog matriksa vaskularnog zidnog fibrilina-1. To mijenja strukturu i mehanička svojstva medija, srednji omotač (medija tunica) arterijskih žila. Uz aneurizme uzlaznog segmenta aorte, pacijenti s ovim sindromom imaju insuficijenciju aortnog zaliska.

Mehanizam stvaranja aneurizme (uključujući slezinu) zbog vaskularnog tipa sindroma Ehlers-Danlos objašnjen je određenim mutacijama gena koje dovode do krhkosti kolagenih tipova I i III - fibroznih proteina međućelijske supstancije vaskularnog tkiva zida. Takve promjene također slabe zid žile, a pod djelovanjem hemodinamičkih sila protoka krvi na najslabijem mjestu ili u području povećanog "hemodinamičkog stresa" postupno se širi i ispupči.

Stručnjaci, stručnjaci, patogeneza arterijskih aneurizmi u Loes-Dietzovom sindromu povezanom s mutacijama u genima za transformacijski receptor faktora rasta (TGF-β), stručnjaci vjeruju u fragmentaciju i gubitak elastina, čija vlakna pružaju reverzibilnu elastičnost zidova velikih krvnih žila. Oštećenje ovih vlakana dovodi do smanjenja kontraktilnosti zida plovila. Istodobno, proteoglikanske molekule akumuliraju se u medijalnoj međućelijskoj matrici, što smanjuje stabilnost kolagena tipa I, što održava čvrstoću vaskularnih zidova.

Kod mukopolisaharidoze postoji nakupljanje glikozaminoglikana, velikih linearnih polisaharida (ugljikohidrata) koji poremeti raspored kolagenskih fibrila, u endotelnim i medijalnim stanicama zida žile.

Pored progresivnog stvaranja bubrežne ciste, smatra se da mutacije PKD1/PKD2 u policističnoj bubrežnoj bolesti uzrokuju oštećenja kolagena, a pacijenti s ovom naslijeđenom bolešću imaju disekciju aorte i cerviko-glave i stvaranje aneurizme - koronarnih arterija, međusobnog septama i intratrijskog septama.

Kao što su pokazale histološke studije posljednjih godina, u slučajevima neurofibromatoze tipa 1, stvaranje aneurizme trbušne aorte ili bubrežnih arterija može se voditi proliferacijom Schwannovih stanica perifernog živčanog sustava, koje su se proširile na omotače vaskularne stijenke.

U cerebralnim arterijskim krvolozima, mehanizam stvaranja cerebralne aneurizme povezan je s poremećajima u raspodjeli protoka krvi: karotida (tj. Protok krvi u unutarnjoj karotidne arterije - arteria carotis interna) i bazilarisas-bazes (arterilas).

Simptomi kongenitalna aneurizma

Prema njihovom obliku, postoje takve vrste aneurizmi poput vretenastog i vretenastog oblika (Fusiform), a prema njihovoj lokalizaciji podijeljeni su u tipove: cerebralne (aneurizme cerebralnih žila), aneurizme torakalnih ili abdominalnih artma,

Kongenitalna aneurizmi aorte

Aneurizme koje utječu na bilo koji dio aorte od aortnog ventila do iliakalnih arterija. [5] Njihovi simptomi su detaljno opisani u publikacijama:

• Aneurizma torakalne aorte
• Aneurizma uzlazne aorte.
• Aneurizmi abdominalne aorte
• Aneurizme aortne grane

Kongenitalna aneurizma sinusa aorte

Aortni sinus ili sinus Valsalve jedna je od anatomskih dilatacija uzlazne aorte odmah iznad aortni ventil. Aneurizma aorte sinusa lokalizirana je između prstena aortnog ventila i regije uzlazne aorte gdje konfiguracija posude ponovno postaje cjevasto (takozvani sinotubularni spoj). Takva se aneurizmi formira zbog slabljenja elastične lamine zida posude i formira se kao slijepi divertikulum. Neobrađena aneurizma aortnog sinusa obično je asimptomatska, ali ako je dovoljno velika, može se manifestirati srčanim aritmijama, aortna regurgitacija, atrijsku fibrilaciju i vodi do akutni koronarni sindromi. [6], [7]

Kongenitalna cerebralna vaskularna aneurizma

Mala aneurizmi možda neće uzrokovati nikakve simptome, ali prvi znakovi proširenja su iznenadni početak jakih glavobolja, mučnine i povraćanja. Velika aneurizma može se pritisnuti na moždane strukture, što se očituje dilatacijom zjenica i dvostrukim vidom, namotanjem kapka, boli iznad i iza jednog oka, ukočenost na jednoj strani lica i napadaji. [8], [9]

Više informacija u materijalu - arterijske aneurizme cerebralnih žila

Urođena srčana aneurizmi

Svi detalji u publikaciji - akutne i kronične srčane aneurizme: ventrikularne, septalne, postinfarkt, kongenitalni

Kongenitalna atrijska septalna aneurizmi

Atrijska septalna aneurizmi je urođena malformacija atrijskog septuma, lokaliziranog deformiteta poput SAC-a koji se obično javlja u ovalnoj fosi i često se ispucava u jednu ili obje atrije tijekom srčanog ciklusa. [10]

Patologija može biti povezana s urođenim oštećenjima srca, posebno otvorenim ovalnim prozorom, prolapsom ventila i otvorenim ductus arteriosusom, ali u jednoj trećini slučajeva manifestira se kao izolirana anomalija.

Među glavnim simptomima se primjećuju: kratkoća daha, posebno s fizičkim naporom; umor; Oteklina donjih ekstremiteta i trbuha; aritmija i palpitacije; Srce mrmlja (prilikom slušanja). [11]

Urođene venske aneurizme

To su rijetke malformacije - vaskularne anomalije koje se mogu pojaviti u većini velikih vena; Najčešća lokalizacija su donji ekstremiteti (više od 75% slučajeva), gornji ekstremiteti (do 10% slučajeva). Aneurizme unutarnje jugularne vene (najčešće vretenasto u obliku u obliku vretena) čine 13% slučajeva, pri čemu su dvije trećine pacijenata bili djeca i adolescenti. [12]

Površna vena aneurizmi manifestira se kao meka potkožna masa (obično bezbolna) koja se povećava guranjem, kašljem ili plačem. [13]

Komplikacije i posljedice

Zidovi aneurizme su patološki izmijenjeni zidovi posuda koji su izgubili svoja normalna biomehanička svojstva, a proširivost njihovog ispupčenog mjesta je ograničena, tako da su glavne posljedice i komplikacije bilo koje aneurizme ruptura.

Svi detalji u publikaciji - rupturirana torakalna i trbušna aortna aneurizma

U ovom slučaju, ruptura urođene cerebralne vaskularne aneurizme popraćena je subarahnoidno krvarenje, što je rezultiralo pedijatrijskom smrtnošću više od 10%.

Ruptura aneurizme aortnog sinusa opasna je komplikacija: ruptura desnog i nekoronarnog sinusa obično dovodi do povezanosti između aorte i desnog atrija ili trakta desnog ventrikularnog odljeva, što rezultira pražnjenjem lijeva na desno. To može uzrokovati preopterećenje desnog ventrikula i zatajenje srca u pravu.

Komplikacija urođene aneurizme srca, posebno lijeve komore ili atrijskog septuma, može biti vanjska tromboza (zbog krvi); ugrušak se može prekinuti, s potencijalom za perifernu arterijsku emboliju i kriptogeni moždani udar. A kad takva aneurizma pukne, postoji srčana tamponada.

Dijagnostika kongenitalna aneurizma

Za dijagnosticiranje urođene aneurizme potrebno je sveobuhvatno ispitivanje, čija je osnova instrumentalna dijagnoza, koja uključuje: EKG i ehokardiografiju; Ultrazvuk i računalna tomografija prsa; Ultrazvuk arterija unutarnjih organa trbušne šupljine; koronarna angiografija; i aortografija; Kontrast ventrikulografija; multispiralna CT angiografija i g. Angiografija; CT skeniranje baze lubanje; Transkranijalna doplerografija itd.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza može biti izazovna. Na primjer, ventrikularna septalna aneurizmi trebaju se razlikovati od velikih septalnih oštećenja, ventrikularne hipertrofije, Fallotovog tetrada i Eisenmengerovog sindroma. A venske aneurizme trebaju se razlikovati od varikoznih vena i malformacija s trupularnim venima, hemangioma, laringocele i enteričke ciste.

Liječenje kongenitalna aneurizma

Liječenje obično započinje lijekom koji pomaže sniziti krvni tlak ili opuštanje krvnih žila kako bi se spriječilo pucanje aneurizme. Antikoagulansi se također koriste - kako bi se spriječilo formiranje krvnih ugrušaka.

Pročitajte:

• Liječenje aneurizmom
• Aneurizmi srca: Kako prepoznati, liječiti i bez operacije

Kod simptomatskih urođenih aneurizmi kirurško liječenje provodi se korištenjem različitih tehnika (uključujući endovaskularne), ovisno o lokalizaciji i veličini aneurizme. Pročitajte više u članku - operacija za arterijske aneurizme

Prevencija

Kako danas dostupne preventivne mjere, stručnjaci ističu: medicinsko i genetsko savjetovanje, genetska analiza u trudnoći, kao i prenatalna dijagnoza urođenih bolesti.

Prognoza

Nažalost, ne može biti povoljna prognoza za sve slučajeve urođenih aneurizmi. Na primjer, koliko dugo žive bolesnici s genetski određenim sindromima s patologijom vezivnog tkiva? Općenito, prosječna stopa preživljavanja za Marfanov sindrom iznosi oko 70 godina, za sindrom Ehlers-Danlos oko 50 godina, a za sindrom za Loes-Dietz nešto više od 35 godina. A u većini slučajeva smrt se javlja iz rupturiranih aneurizmi, cerebralnog krvarenja ili disekcije torakalne/trbušne aorte.

Pacijenti s aneurizmom aortnog sinusa aorte obično umiru u roku od jedne godine od dijagnoze - zbog kongestivnog zatajenja srca, prema kliničarima.