Kongenitalna aneurizma

Patološko slabljenje i naknadno lokalizirano izbočenje stijenke arterijske žile, srčane klijetke ili interatrijalnog septuma koje nastaje zbog urođene mane ili genetske bolesti dijagnosticira se kao kongenitalna aneurizma.

Epidemiologija

Sindromske aneurizme čine 10-15% slučajeva; aneurizme i disekcija torakalne aorte javljaju se u 80% bolesnika s Marfanovim sindromom.

Prema studijama, prevalencija aneurizmi plućne arterije kod kongenitalnih bolesti srca je oko 6% slučajeva, a prevalencija kongenitalnih aneurizmi lijeve klijetke u odraslih nije veća od 0,7%. Aneurizme atrijalnog septuma nalaze se u 1% djece i 1-2% odraslih.

Učestalost aneurizme sinusa aorte procjenjuje se na 0,09% opće populacije i predstavlja 3,5% svih prirođenih srčanih mana.

Cerebralne aneurizme razvijaju se u približno 50% bolesnika s kongenitalnim cerebralnim arteriovenskim malformacijama, ali čine manje od 5% slučajeva u djece mlađe od 12 godina. Prema kliničkim statistikama, 85% svih intrakranijalnih aneurizmi javlja se u žilama Willisovog kruga u mozgu.

Uzroci kongenitalna aneurizma

Uočavajući uzroke kongenitalnih aneurizmi, stručnjaci na prvo mjesto stavljaju genetski uvjetovane patologije vezivnog tkiva:

• Marfanov sindrom;
• Ehlers-Danlosov sindrom (vaskularni tip);
• Loes-Dietzov sindrom.

Arterijske aneurizme lakše nastaju u bolesnika sWilliamsov sindrom (Williams-Boyren), koja nastaje delecijom gena ELN, koji kodira protein tropoelastin, prekursor elastina (važnog strukturnog elementa izvanstaničnog matriksa tkiva vaskularne stijenke).

Definirane su i nesindromske nasljedne (obiteljske) aneurizme torakalne aorte, a već su utvrđene i mutacije u nekim genima (MYH11, ACTA2 i dr.).

Aneurizme kongenitalnog podrijetla mogu se formirati u prisutnosti genetskih abnormalnosti enzima - različitih vrstamukopolisaharidoza u djece, koji proizlaze iz mutacija u genima koji kodiraju enzime potrebne za metaboliziranje glikozaminoglikana (mukopolisaharida).

Cerebralne aneurizme prisutne pri rođenju nisu povezane samo sa sindromskim kolagenozama. Takva žarišna izbočenja stijenki cerebralnih žila cerebralnog arterijskog kruga, Willisijinog kruga, opažaju se u:

• arteriovenske malformacije - kongenitalna vaskularna patologija, čija je bit kršenje arhitektonike arterijskih i venskih žila, što dovodi do promjena u normalnom protoku krvi;
• autosomno dominantna policistična bolest bubrega.

Kongenitalna formacija aneurizme trbušne aorte ili bubrežnih arterija može bitineurofibromatoza tip 1, genetski poremećaj koji je posljedica spontane mutacije u gotovo polovice pacijenata.

Uzrocima venskih aneurizmi (koje su rijetke u kliničkoj praksi) smatraju se vaskularne malformacije nastale tijekom intrauterinog razvoja (npr. u Servel-Martorellovom sindromu), kao i venska angiodisplazija tipa dilatacije vena u Klippel-Trenaunayevom sindromu, koja utvrđeno je da ima genetsku osnovu.

Pročitajte također:

• Uzroci aneurizme
• Aneurizme: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Faktori rizika

Postoji povećan rizik odkongenitalna aneurizma srca formiranje u prisustvuurođenog srca defekti i izbočenje stijenke lijeve klijetke srca u prisutnosti kongenitalne hipertrofije. [1]

Aneurizma torakalne aorte vjerojatnije je da će se formirati u slučaju kongenitalnog defekta bikuspidalnog aortalnog zaliska. Ali opasnost od plućne aneurizme mnogo je veća ako postojiotvoreni ovalni prozor kod novorođenčadi, osobito nedonoščadi. [2]

Intrakranijalne aneurizme nastaju češće od ostalih u djece s kongenitalnimkoarktacija aorte, kao i s konstitucionalnim vaskulopatijama, osobito anomalijama krvnih žila Willisovog kruga (od kojih se arterijska hipoplazija smatra najčešćom). [3], [4]

U gotovo svim slučajevima ključnu ulogu igraju genetski čimbenici rizika i prisutnost aneurizmi u obiteljskoj povijesti, što ukazuje na predispoziciju za njihov nastanak.

Patogeneza

Glavna patogeneza aneurizmi glavnih krvnih žila kod Marfanovog sindroma je mutacija gena FBN1 i poremećena proizvodnja proteina izvanstaničnog matriksa fibrilina-1 vaskularne stijenke. To mijenja strukturu i mehanička svojstva medija, srednje ovojnice (tunica media) arterijskih žila. Osim aneurizme uzlaznog segmenta aorte, bolesnici s ovim sindromom imaju insuficijenciju aortne valvule.

Mehanizam nastanka aneurizme (uključujući slezensku arteriju) zbog vaskularnog tipa Ehlers-Danlosovog sindroma objašnjava se određenim genskim mutacijama koje dovode do krhkosti kolagena tipa I i III - vlaknastih proteina međustanične tvari tkiva vaskularne stijenke. Takve promjene također oslabljuju stijenku žile, te se pod djelovanjem hemodinamskih sila protoka krvi na najslabijem mjestu ili u području povećanog "hemodinamskog stresa" postupno širi i izbočava.

Patogeneza arterijskih aneurizmi u Loes-Dietzovom sindromu povezana je s mutacijama u genima za receptor transformirajućeg čimbenika rasta (TGF-β), stručnjaci vjeruju u fragmentaciju i gubitak elastina, čija vlakna osiguravaju reverzibilnu elastičnost stijenki velikih krvnih žila. krvne žile. Oštećenje ovih vlakana dovodi do smanjenja kontraktilnosti stijenke krvnog suda. Istodobno se molekule proteoglikana nakupljaju u medijalnom međustaničnom matriksu, što smanjuje stabilnost kolagena tipa I koji održava čvrstoću stijenki krvnih žila.

U mukopolisaharidozi dolazi do nakupljanja glikozaminoglikana, velikih linearnih polisaharida (ugljikohidrata) koji remete raspored kolagenih fibrila, u endotelnim i medijalnim stanicama obložne stijenke žile.

Osim progresivnog stvaranja bubrežne ciste, smatra se da mutacije PKD1/PKD2 u policističnoj bubrežnoj bolesti uzrokuju defekte kolagena, a pacijenti s ovom nasljednom bolešću imaju disekciju aorte i cerviko-glavne arterije i stvaranje aneurizme - koronarnih arterija, interatrijalnog septuma i intrakranijalnih žila.

Kao što su histološke studije posljednjih godina pokazale, u slučajevima neurofibromatoze tipa 1, stvaranje aneurizme abdominalne aorte ili bubrežnih arterija može biti uzrokovano proliferacijom Schwannovih stanica perifernog živčanog sustava, koje se šire na ovojnice vaskularne stijenke.

Kod cerebralnih arterijskih vaskularnih defekata mehanizam nastanka cerebralne aneurizme povezan je s poremećajima u distribuciji krvotoka: karotidnog (tj. protoka krvi u unutarnjim karotidnim arterijama - arteria carotis interna) i bazilarnog - u glavnoj arteriji stražnjeg dijela mozga (arteria basilaris) i njegovih ogranaka.

Simptomi kongenitalna aneurizma

Prema obliku postoje vrste aneurizme kao što su vrećaste i vretenaste (fuziformne), a prema lokalizaciji dijele se na vrste: cerebralne (aneurizme moždanih žila), aneurizme torakalne ili trbušne aorte,aneurizme perifernih arterijai drugi.

Kongenitalna aneurizma aorte

Aneurizme koje zahvaćaju bilo koji dio aorte od aortnog zaliska do ilijačnih arterija. [5]Njihovi simptomi detaljno su opisani u publikacijama:

• Aneurizma torakalne aorte
• Aneurizme uzlazne aorte.
• Aneurizma abdominalne aorte
• Aneurizme grane aorte

Kongenitalna aneurizma sinusa aorte

Aortalni sinus ili Valsalvin sinus jedno je od anatomskih proširenja uzlazne aorte neposredno iznadaortalni zalistak. Aneurizma aortnog sinusa lokalizirana je između prstena aortnog zaliska i regije uzlazne aorte gdje konfiguracija žile ponovno postaje cjevasta (tzv. sinotubularni spoj). Takva aneurizma nastaje zbog slabljenja elastične lamine stijenke žile i oblikuje se kao slijepi divertikul. Nerupturirana aneurizma sinusa aorte obično je asimptomatska, ali ako je dovoljno velika, može se manifestirati srčanim aritmijama,aortalna regurgitacija, fibrilacija atrija i dovesti doakutni koronarni sindrom. [6], [7]

Kongenitalna cerebralna vaskularna aneurizma

Mala aneurizma možda neće uzrokovati nikakve simptome, ali prvi znakovi povećanja su iznenadna pojava jakih glavobolja, mučnina i povraćanje. Velika aneurizma može pritiskati moždane strukture, što se očituje širenjem zjenica i duplim vidom, spuštanjem kapaka, bolovima iznad i iza jednog oka, utrnulošću jedne strane lica i napadajima. [8], [9]

Više informacija u materijalu -Arterijske aneurizme cerebralnih žila

Kongenitalna aneurizma srca

Svi detalji u objavi -Akutne i kronične srčane aneurizme: ventrikularne, septalne, postinfarktne, kongenitalne

Kongenitalna aneurizma atrijalne pregrade

Aneurizma atrijalnog septuma je kongenitalna malformacija atrijalnog septuma, lokalizirana deformacija nalik vrećici koja obično nastaje u ovalnoj jami i često se izboči u jednu ili obje pretklijetke tijekom srčanog ciklusa. [10]

Patologija može biti povezana s prirođenim srčanim greškama, osobito otvorenim ovalnim prozorom, prolapsom valvule i otvorenim ductus arteriosus, ali u jednoj trećini slučajeva manifestira se kao izolirana anomalija.

Među glavnim simptomima su zabilježeni: kratkoća daha, osobito s fizičkim naporom; umor; oticanje donjih ekstremiteta i trbuha; aritmija i lupanje srca; srčani šumovi (prilikom slušanja). [11]

Kongenitalne venske aneurizme

Riječ je o rijetkim malformacijama – vaskularnim anomalijama koje se mogu pojaviti u većini velikih vena; najčešća lokalizacija su donji ekstremiteti (više od 75% slučajeva), gornji ekstremiteti (do 10% slučajeva). Aneurizme unutarnje jugularne vene (najčešće vretenaste) čine 13% slučajeva, a dvije trećine bolesnika su djeca i adolescenti. [12]

Aneurizma površinske vene očituje se kao mekana potkožna masa (obično bezbolna) koja se povećava guranjem, kašljanjem ili plačem. [13]

Komplikacije i posljedice

Stjenke aneurizme su patološki promijenjene stijenke krvnih žila koje su izgubile svoja normalna biomehanička svojstva, a rastegljivost njihovog mjesta ispupčenja je ograničena, pa su glavne posljedice i komplikacije svake aneurizme puknuće.

Svi detalji u objavi -Ruptura aneurizme torakalne i abdominalne aorte

U ovom slučaju, ruptura kongenitalne cerebralne vaskularne aneurizme pratisubarahnoidno krvarenje, što rezultira stopom pedijatrijske smrtnosti od više od 10%.

Ruptura aneurizme aortnog sinusa opasna je komplikacija: ruptura desnog i nekoronarnog sinusa obično dovodi do spoja između aorte i desnog atrija ili izlaznog trakta desne klijetke, što rezultira iscjedakom slijeva nadesno. To može uzrokovati preopterećenje desne klijetke i zatajenje srca na desnoj strani.

Komplikacija kongenitalne aneurizme srca, osobito lijeve klijetke ili atrijalnog septuma, može biti vanjska tromboza (zbog zastoja krvi); ugrušak može puknuti, s mogućnošću periferne arterijske embolije i kriptogenog moždanog udara. A kad takva aneurizma pukne, imatamponada srca.

Dijagnostika kongenitalna aneurizma

Za dijagnosticiranje kongenitalne aneurizme potrebno je sveobuhvatno ispitivanje, čija je osnova instrumentalna dijagnoza, koja uključuje: EKG i ehokardiografiju; ultrazvuk i kompjutorizirana tomografija prsnog koša; ultrazvuk arterija unutarnjih organa trbušne šupljine; koronarna angiografija; i aortografija; kontrastna ventrikulografija; multispiralna CT angiografija i MR angiografija; CT skeniranje baze lubanje; transkranijalna dopplerografija itd.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza može biti izazovna. Na primjer, aneurizmu ventrikularnog septuma treba razlikovati od velikih defekata septuma, hipertrofije ventrikula, Fallotove tetrade i Eisenmengerovog sindroma. A venske aneurizme treba razlikovati od varikoznih vena i trunkularnih venskih malformacija, hemangioma, laringokele i crijevne ciste.

Liječenje kongenitalna aneurizma

Liječenje obično počinje lijekom koji pomaže u snižavanju krvnog tlaka ili opuštanju krvnih žila kako bi se spriječilo pucanje aneurizme. Koriste se i antikoagulansi – kako bi se spriječilo stvaranje krvnih ugrušaka.

Čitati:

• Liječenje aneurizme
• Aneurizme srca: kako prepoznati, liječiti operacijom i bez nje

Kod simptomatskih kongenitalnih aneurizmi kirurško liječenje provodi se različitim tehnikama (uključujući endovaskularne) ovisno o lokalizaciji i veličini aneurizme. Više pročitajte u članku -Kirurgija arterijskih aneurizmi

Prevencija

Kao danas dostupne preventivne mjere stručnjaci ističu: medicinsko i genetsko savjetovanje,genetska analiza u trudnoći, kao iprenatalna dijagnostika kongenitalnih bolesti.

Prognoza

Nažalost, ne može postojati povoljna prognoza za sve slučajeve kongenitalnih aneurizmi. Na primjer, koliko dugo žive pacijenti s genetski određenim sindromima s patologijom vezivnog tkiva? Općenito, prosječna stopa preživljenja za Marfanov sindrom je oko 70 godina, za Ehlers-Danlosov sindrom oko 50 godina, a za Loes-Dietzov sindrom nešto više od 35 godina. U većini slučajeva smrt nastupa zbog puknuća aneurizme, cerebralnog krvarenja ili disekcije torakalne/abdominalne aorte.

Pacijenti s rupturiranom aneurizmom aortalnog sinusa obično umiru unutar jedne godine od postavljanja dijagnoze - zbog kongestivnog zatajenja srca, prema kliničarima.