Nedostatak adhezije leukocita: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedostatak adhezije leukocita (nedostatak adhezije leukocita - LAD). LAD tip 1 - nasljedstvo je autosomno recesivno, bolest se javlja kod osoba oba spola. U srcu bolesti je mutacija gena koji kodira beta 2 podjedinicu neutrofilnog integrina (središnja veza interakcija ovisnih o staničnom komplementu). Površinski sadržaj receptora koji sudjeluju u adhezijskim procesima (CD11a / CD18) oštro je smanjen ili nije određen. LAD-1 karakterizira kršenje transendotelijalnog adhezije i kemotaksije neutrofila, kao i sposobnost probavljanja C3-opsoniziranih bakterija.
Nedostatak adhezije leukocita uzrokovanog defektom u strukturi Sialyl-Lewis X (LAD-2). Vjerojatna vrsta nasljeđa je autosomno recesivna, iznimno je rijetka. Adhezija defekata neutrofila LAD-2 povezana je s kršenjem metabolizma fukoze, vjerojatno zbog mutacije fukoziltransferaznih gena.
U nekim slučajevima opisane su i druge anomalije povezane s neispravnom mobilnošću neutrofila.
Klinička slika LAD-a ovisi o težini oštećenja. U bolesnika s potpunom nedostatku SD18 / SD11b debi bolesti promatrana u neonatalnog razdoblja: nezazhivlenie pupčane rane omphalitis, perirectal celulitis, ulcerozni stomatitis, sepse sa smrtnim naravno. Umjerenom težine defekta - često povratnih bakterijskih infekcija, uglavnom mukokutane, parodontitisa, sinusitis, šok sindroma (ezofagitis, gastritis, erozivnog, nekrozni enterokolitis). Karakteristično za odsutnost gnoja u žarištu upale. U visini infekcije, tipična su trajna leukocitoza (često hiperleukocitoza) i neutrofilija, s brojem neutrofila koji se smanjuju. Klinička slika i principi LAD-2 terapije slični su onima LAD-1. Fukozilacije nedostatak karakteristika LAD-2, osim od imunodeficijencije očituje u određenom fenotipa bolesnu djecu: mali stas, ravna lica, širokog nosa, kratke noge, široka rukama, retardiran mentalnih i psihomotornih razvoja. Neutrofili pacijenata ne mogu se pridržavati vaskularnog endotela i prodrijeti u upalni fokus.
Dijagnoza nedostatak prianjanje tip 1, leukociti imunofenotipizacija je provedeno na temelju neutrofila protočnom citometrijom otkriti nedostatak izraz CD 18 i CD 11 bR na njihovoj površini.
Liječenje prianjanje nedostatak bijelih krvnih stanica tipa 1 je ispravan taktike liječenja antibioticima tijekom akutne infekcije, uzimajući u obzir rezultate bakteriološkog pregleda i koristiti sve reljef moguće infekcije, što uključuje transfuziju granulocita. Izgledi su nepovoljni. Liječenje je moguće samo uz transplantaciju koštane srži u prisutnosti kompatibilnog donora. S umjerenim protokom moguće je značajno smanjenje učestalosti i težine infekcije s odgovarajućim lijekom (ko-trimoksazolom) i dentalnom profilaksi.
[Использованная литература