Kongenitalni poremećaji strukture crijevne sluznice

Izvođenje diferencijalne dijagnostike s osmotskim proljevom zahtijeva isključivanje bolesti probave i apsorpcije, kongenitalnih bolesti s kršenjem enterocitne strukture i imunoupalnih bolesti.

Tzv. Kronično neizljetavanje proljeva u novorođenčadi počinje u prvim danima ili tjednima života, ne izaziva zarazni faktor, karakterizira težak život opasni put. Za razliku od poremećaja probave i apsorpcije, proljev se ne zaustavlja kada se enterička prehrana povuče. Takvi uvjeti mogu biti povezani s kongenitalnim poremećajima strukture enterocita.

Kongenitalna mikrovila atrofija (mikrovila off sindroma) karakterizira prisutnost citoplazmatskih inkluzije sadrže mikrovila u vrhu pola enterocita, slično zrele enterocit površine mikrovila br. Ti se poremećaji mogu detektirati elektronskom mikroskopijom. Patologija je vjerojatno povezana s defektom endo- ili egzocitoze i kršenje procesa membranskog restrukturiranja. Najnovija istraživanja otkrila su kršenje egzocitoze glikoproteina. Svjetlosna mikroskopija od biopsije sluznice dlakavi atrofija reći, cluster PAS-materijal na vrhu pola cntcrocitima.

ICD-10 kod

R78.3. Neminficijentna proljev u novorođenčadi.

Simptomi

Tipičnu kliničku sliku karakterizira početak vodene proljeva u prvim danima života djeteta, ponekad u stolici postoji mješavina sluzi. Proljev je tako intenzivan da u roku od nekoliko sati dovodi do dehidracije, unutar dana dijete može izgubiti do 30% tjelesne težine. Volumen stolice je 150-300 ml / kg tjelesne težine dnevno, sadržaj natrija u izmetu je povećan (100 mmol / l). Razvija se metabolička acidoza. Prijelaz na punu parenteralnu prehranu dozvoljava nekoliko da smanji volumen stolice, ali ne manje od 150 ml / kg dnevno. Kombinacija s razvojnim malformacijama drugih organa je neuobičajena. Neka djeca doživljavaju svrab kože zbog povećane koncentracije žučnih kiselina u krvi. U nekim slučajevima zabilježeni su znakovi disfunkcije proksimalnih tubula bubrega.

Važna diferencijalna dijagnostička značajka, uz održavanje proljeva na potpunu parenteralnu prehranu, smatra se nedostatkom polihidramina kod majke za ovu bolest, za razliku od klorida i natrij-diarre.

Liječenje

Djecu je prikazana cjeloživotna parenteralna prehrana. Karakterističan je brz razvoj kolestaza i smanjena funkcija jetre. Često postoji sekundarna infekcija, septička stanja. Pacijenti s atrofijom microvila često zahtijevaju transplantaciju crijeva.

[1], [2], [3]