Angiomatoza nasljedna obiteljska hemoragična: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Angiomatoza, nasljedna obitelj hemoragija
Sinonimi: nasljedna hemoragična telangiektazija, Osler-Rendu-Weberova bolest)
Po prvi put, Rendu (1896) promatra pacijenta kombinacijom višestrukih telangiectasias s nazalnim krvarenjem. Osier (1901.), analizirajući nekoliko slučajeva, identificirali su nasljedne hemoragijske telangiectasije u nezavisnom sindromu.
Uzroci i patogeneza. Angiomatoza je nasljedna obitelj hemoragična - autosomno dominantna bolest. U literaturi postoji nekoliko izvještaja da je bolest otkrivena u više generacija. Prema većini znanstvenika, bolest se temelji na genetski određenoj urođenoj slabosti mesenchima. Istraživanja su utvrdila defekt u mišićnim i elastičnim slojevima posuda.
Simptomi angiomatoze nasljednih obiteljskih hemoragijskih bolesti. Angiomatoza, nasljedna obitelj hemoragija je rijetka; bolesni muškarci i žene. U mnogim slučajevima, pojava bolesti manifestira se u djetinjstvu ili adolescenciji s nazalnim krvarenjem. Na licu (regija jagodice, nasolabial nabora, čelo, brada), uši i sluznice (usta, nosa, ždrijela, gastrointestinalnog trakta, mozga, pluća, mjehura, i drugi). Prikazuje telangiektazija arahnida, vaskularnu i Nevi male angiotvorne formacije velike kao pinhead i 1 cm u promjeru. O elementima sluznice želuca i crijeva sklonim krvarenje, anemija ili smrti.
Većina pacijenata razvije splenomegalija, hepatomegalija, srčane insuficijencije, encefalopatija, i drugi. Laboratorijskih parametara (zgrušavanje krvi, broj trombocita, vrijeme krvarenja, uvlačenje krvnog ugruška) često ostaju unutar normalnih vrijednosti.
Prognoza je ozbiljna zbog opasnosti od teških krvarenja, koje napreduju s godinama.
Patohistološki. U gornjem dijelu dermisa (mukozna membrana) - višestruko šarakteristična dilatacija kapilarnih krvnih žila, u kojima je elastičan arhitektonski sloj.
Diferencijalna dijagnoza. Angiomatoza, nasljedna obitelj hemoragija trebala bi se razlikovati od telangiektazije u hemofiliji, Fabry-ovoj bolesti, cirozi, trombocitopeničnoj purpuri.
Liječenje angiomatoze nasljedne obiteljske hemoragije je simptomatsko.
[Što treba ispitati?
Kako ispitati?