Kongenitalna pachyonichia

Pachyonychia kongenitalne (sinonim: Jadassohn-Lewandowsky sindrom, kongenitalna polikeratoz Jadassohn-Lewandowsky) - varijanta ecto-mezodermalni displazija. Nasljeđivanje je heterogeno, autosomno recesivno, povezano sa spolom. Muškarci su češće bolesni.

[1], [2], [3]

Uzroci kongenitalna pachyonihia

Uzroci i patogeneza kongenitalne pachyonhia nisu jasni. U urinu postoji visoka razina hidroksiprolina.

[4], [5], [6]

Patogeneza

Histološko ispitivanje patološkog mjesta određuje značajno zadebljanje epitela kao rezultat hiperkeratoze, intracelularnog edema, parakeratoze. Moguća diskeratoza, upalne fenomene u gornjem dijelu dermisa. Upalni infiltrat oko plovila sastoji se od limfocita, histiocita. Promatra se akanokerotoliza.

[7], [8], [9], [10], [11]

Simptomi kongenitalna pachyonihia

Dermatoza počinje odmah nakon rođenja ili u prvim danima života. Glavni simptom je gubitak nokta, t. E. Onychodystrophy od hipertrofične tipa. Obložen nokta na 1 cm (pachyonychia) postaje gusta žućkasta do smeđe boje na njihove površine imaju uzdužne pruge. Izražena je subungualna hiperkeratoza. Neki pacijenti razvijaju paronychia. Dugotrajno, oštećenje noktiju može biti jedini simptom bolesti. Zatim razviti i druge simptome kongenitalne pachyonychia: alopecija, ponekad difuzne dlanu-tabani keratoderme, osip na koži trupa i udova - keratoze pilaris kao crveni konusna keratoticheskih papule, ihtioziformnih osip, hiperpigmentacije, na koži poremećaji, itd Na sluznice jezika, grkljana. Nosa pojavljuju leukoplakija lezije, postoji oštećenje rožnice oka, što dovodi do gubitka vida. Promatrali razvoj zubnih abnormalnosti mišićno-koštanog sustava, bolesti živčanog, endokrini i kardiovaskularnog sustava, mentalne retardacije.

[12], [13]

Obrasci

U kliničkoj praksi postoje četiri vrste kongenitalne pachyonichia, koje karakteriziraju sljedeći simptomi:

• kongenitalna pachyonihia, keratoderma, folikularna tibijalna keratokisa, mukozna leukoplakija i rožnica;
• kongenitalna pachyonihia, simetrična keratoderma, keratoza debla, leukoplakija sluznica;
• kongenitalna pachyonihia, simetrična keratoderma, folikularni torzo keratoza; kombinacija tih keratoza i pachidermy s kongenitalnim anomalijama mesoderm (osteopatija, itd.).

[14], [15], [16]

Liječenje kongenitalna pachyonihia

Liječenje pachyonhychia congenitalally je neuspješno. Preporučeni dugotrajni unos vitamina A, riboflavina, folne kiseline, želatine, prema indikacijama - hormonalni lijekovi. Dobar učinak ima aromatske retinoide.

Izvana primjenjivati vruće soda kupke, -WIDE 2-10% ureaplast salicilna mast, masti uključiti 5-10% -tnom salicilnom, mliječnu kiselinu, rezorcinola - uklanjanje giperkeratoticheskie accretions na rukama i nogama, a nakon toga - natječete masti ublažavanja, krioterapija tekući dušik, elektroakagulacija. Nokta ureaplasta ukloni naknadnim trljanjem s nokta kortikosteroidnih masti, kreme s vitaminom A.

Zabilježen je dobar učinak primjene lokalnih retinoida (adapalene, tretinoin, itd.).