Rothmund-Thomsonov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Rotmunda-Thomson sindrom (syn. Poykilodermii kongenitalna Rotmunda-Thomson) - je rijetka autosomna recesivna bolest, neispravni gen je lociran na kromosomu 8. Autosomno dominantni tip nasljeđivanja je također moguć, što se očituje opisom bolesti oca i kćeri. Karakterizira poykilodermii u kombinaciji s visokim osjetljivost, poremećaji keratinizacije i oštećenja koštane, promjene oka, uglavnom u obliku juvenilnog katarakte, hipogonadizam distrofije zubima i noktima, ponekad mentalnom retardacijom. Opisani su bulozni oblici. Može se primijetiti Bowenova bolest, karcinom pločastih stanica na koži i tumori probavnog trakta.
Pathomorphologija Rothmund-Thomsonovog sindroma. Obilježen hiperkeratozu, stanjivanje epidermisa, u nekim slučajevima hidropsni degeneracije bazalnih epitelnih stanica, neujednačena pigmentacija nedavni fenomen i inkontinenciju pigmenta, koji je otkriven u papilarnog dermisa u melanophages. Osim toga, tu je širenje krvnih žila, koja se može promatrati oko male nakupine limfocita, histocita i tkiva bazofila. Elektron-mikroskopski pregled otkrivaju međustanične edem u osnovnim i suprabazalne slojeve epiderme, značajnu količinu melanina u melanocitima u osnovnim i šiljatom slojeva. Papilarnog dermisa identificirati ostatke vlaknasti tijelo organele, više melanophages naišao bazofili tkanina s pigment u citoplazmi.
[Što treba ispitati?
Kako ispitati?