Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis (grč pachus - gusta, gusta ;. Derma - koža i periostosis - ne-upalne promjene u periost) - bolest, vodeći značajka koja je masivan zadebljanje kože lica, lubanje, ruke, noge i distalne dijelove dugih kostiju. 1935. Francuski liječnici N. Touraine, G. L. Solente i Gole prvi pachydermoperiostosis izoliran kao samostalna jedinica nosological.

Uzroci pahidermoperiostoza

Uzroci i patogeneza pachydermoperiodosis danas su malo proučavani. Poznato je da je pachidermoperiodoza nasljedna bolest s autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja s promjenljivom ekspresivnošću koja se obično očituje u post-pubertalnom razdoblju. Također su opisani oblici obitelji. Omjer bolesnika kod muškaraca i žena iznosi 8: 1. Pakhidermoperiodoza je rijetka nasljedna bolest. Prvi znakovi bolesti pojavljuju se tijekom puberteta, a kompletni simptom kompleks formira 20-30 godina.

[1]

Patogeneza

Morfološki, bolest karakterizira prvenstveno masivni proliferacija vlaknastih struktura dermisa i potkožnog tkiva s izrazitim urastanje vlaknastog vezivnog tkiva u subjektu, koji je odgovoran za kožu kohezije intimni s njima. Vlaknasta hiperplazija također se javlja u zidu krvi i limfnih žila dermisa; lumene takvih posuda obično "jaz"; neki od njih su trombozirani. Tu je značajan porast broja zrelih znoja i žlijezda lojnica, ponekad hiperplazije i / ili hipertrofija žljezdane stanice koje tvore. U koži se pojavljuju kronični upalni infiltrati, sekundarna hiperkeratoza, akantoza. Fenomenima fibroze opažaju se aponeurosis i fasciae.

U kostima kostura, osobito cjevastog, velikog i malog, postoji periostealna ossifikacija - difuzna raslojavanje osteoidnog tkiva na kortikalnu tvar. Može doseći 2 cm ili više debljine ili je ograničen u obliku osteoma. Ovaj proces se širi i endostalno i periosteally. Ponekad postoji fibrozno zadebljanje periostuma, kršenje arhitektonske strukture kostiju. Često se otkriva nezrela koštana supstanca. Postoji pustošenje krvnih žila koje hrane koštano tkivo. U zglobovima - hiperplazija kostiju sinovijalnih stanica i izraženo zadebljanje zidova malih, dopunovirusnih krvnih žila zbog fibroze. Fibroza zidova krvnih žila, osobito krvnih žila, može se pojaviti u unutarnjim organima.

Epidermisu malo promijenio dermisa zadebljana povećanjem količine kolagena i elastičnih vlakana, označen proliferacija fibroblasta i male perivaskularnu limfohistiocitični perifolikularne infiltrira produžne ralje folikula s akumulacijom njoj horny masa, lojnica hiperplazije, ponekad istovremeno i žlijezda znojnica.

[2]

Simptomi pahidermoperiostoza

Ova bolest je relativno rijetka. Njegovu kliniku, dijagnozu i liječenje malo je poznat širokom rasponu endokrinologa. Značajan udio bolesnika s pachydermoperiodosisom pogrešno je dijagnosticiran s akromegalijom, što dovodi do uporabe neadekvatnih medicinskih mjera. U tom smislu preporučljivo je predstaviti kliniku, suvremene metode dijagnoze i liječenja pachydermoperiodosis.

Klinički simptomi kod žena znatno su manje izraženi, ali postoje pacijenti s potpunim oblikom i teškim tijekovima pachydermoperiodoze. Pojava bolesti je postupno. Klinička slika dovršava razvoj u 7-10 godina (aktivna faza), nakon čega ostaje u stabilnom stanju (neaktivna faza). Tipični pritužbe su izražene u pachydermoperiostosis promjeni izgleda, povećana masnoća kože i znojenje, brzo zadebljanja distalnih ekstremiteta, povećanje veličine prstiju. Izgled promjena zbog ružnog zadebljanja i naboranja kože lica. Izražene vodoravne nabore na čelu, duboke brazde među njima, povećanje debljine kapaka daje osobi "starosni izraz". Tipični presavijeni pahidermiju kožu kako bi se dobilo parietooccipital umjereno bolan, gruba naborima kože nalik girusa - cutis verticis gyrata. Koža nogu i ruku također je zgusnuta, gruba do dodira, lemljena na temeljna tkiva, ne dopušta zamjenu i kompresiju.

Proizvodnja znoja i sebuma značajno povećava, osobito na licu, dlanovima i plantarnoj površini stopala. Ima stalni karakter koji je povezan s povećanjem broja znojnih i lojnih žlijezda. Histološki pregled kože otkriva kroničnu upalnu infiltraciju.

Kod pachidermoperiodoze, kostur se mijenja. Zbog slojeva nalik na kost u diafizalne korteksa dugih kostiju, posebice distalne podlaktice i trkačku pacijenata povećao volumen i imaju cilindričan oblik. Sličan simetrična hyperostosis u metakarpalnih i metatarzalne područjima falangi od prstiju dovodi do njihovog rasta, a prsti na rukama i nogama clavately obložen, upletena u „bataka.” Nail ploče imaju oblik "satnog stakla".

Značajan dio pacijenata ima arthralgia, ossalgia, hip, koljeno, rjeđe gležanj i zglobni artritis. Artikularni sindrom je povezan s blagom hiperplazijom sinovijalnih stanica i snažnim zadebljanjem malih, podzemnih žila i njihove fibroze. On se ne razlikuje po težini, rijetko napreduje i ograničava sposobnost rada pacijenata samo s teškim artikularnim sindromom, što se rijetko događa.

Godine 1971. J.V Harbison i SM Nice identificirali su tri oblika pachidermoperiodoze: potpuni, nepotpuni i skraćeni. U punom obliku, svi glavni znakovi bolesti su izraženi. U bolesnika s nepotpunim oblikom ne postoje kožne manifestacije, truncated - symmetrical periosteal ossification.

Groteskno pojavljivanje, uporni znojenje i masnoća kože nepovoljno utječu na mentalni status pacijenata. Oni su zatvoreni, usredotočeni na njihove osjećaje, osamljeni od drugih.

Dijagnostika pahidermoperiostoza

Kada dijagnosticira pachidermoperiodosis, potrebno je uzeti u obzir oblik i stupanj patološkog procesa. Uz tipične pritužbe i pojavu pacijenata, najsigurnija je rentgenska studija. Radiografiji dijafize i metafize cjevastih kostiju otkrivaju asimilirana hiperostoza, dostižući 2 cm ili više. Vanjska površina hyperostosis je fimbriated ili acicular. Struktura kostiju lubanje se ne mijenja. Turska sedla nije povećana.

Stsintiskanirovanie kosti metilen difosfonat  ⁹⁹ koncentracija Tc pokazuje linearnu perikortikalnuyu radionuklida zajedno više- i fibula, radijus i lakatne, kao u metakarpalnih i metatarzalne područja falangi u rukama i nogama.

Rezultati  termografija, pletizmografijom kapilaroskopijom i pokazuju povećanje protoka krvi i kapilarne mreže zakrivljenosti, temperatura u clubbing. Sličnost kliničkih manifestacija i anatomska nalaza u pachidermoperiodosis i Bamberger-Marie sindromu upućuju na zajednički patogenetski mehanizam. U ranoj (aktivnoj) fazi pachidermoperiodoze povećava se vaskularizacija i temperatura distalnih dijelova prstiju, tj. Dolazi do lokalne aktivacije metabolizma. Njegov sličan porast zabilježen je u Bamberger-Marie sindromu u onim područjima gdje postoji vidljiv rast viška tkiva. Pokojni (neaktivan) i faze identificirati opstrukcija kapilarna mreža neuspjeh, neravne konture kapilarne petlje, čime se smanjuje brzina protoka krvi u krajnjim Falange i prestankom daljnjeg proširenja. Slične promjene pojavljuju se u periostu: maksimalna vaskularizacija u ranoj fazi bolesti i relativna devaskularizacija u kasnoj fazi.

Opća krvna ispitivanja,  testovi urina, osnovni biokemijski pokazatelji u bolesnika s pachydermoperiodosis unutar normalnih granica. Razina tropskih hormona hipofize, kortizola, štitnjače i spolnih hormona ne mijenja se. Odsutna je reakcija hormona rasta s opterećenjem glukoze i intravenoznim tyroliberinom. Neke studije spominju porast sadržaja urina estrogena, koji je prema autorima povezan s kršenjem njihovog metabolizma.

[3]

Diferencijalna dijagnoza

Pachidermoperiodosis treba razlikovati od akromegalije, Bamberger-Marie sindroma i Pagetove bolesti. S Pagetovom bolešću (deformirajuća osteodistrofija), proksimalni dijelovi cjevastih kostiju s preoblikovanjem grube trabekularne kosti selektivno su zadebljali i deformirani. Bolest je karakterizirana smanjenjem kostura lica i značajnim povećanjem frontalnih i parijetalnih kostiju koji tvore lubanju "tornja". Veličina turskog sedla se ne mijenja, nema rasta i zadebljanja mekih tkiva.

Najveći značaj je diferencijalna dijagnoza acromegaly i pachydermoperiostosis, budući da je pogrešna dijagnoza akromegalija izlaganja netaknute mezhutochno- hipofize regiji dovodi do gubitka većeg broja tropskih funkcija adenohipofizi i dalje pogoršava pachydermoperiostosis.

[4], [5]

Liječenje pahidermoperiostoza

Etiopatogenetski tretman pachydermoperiodosis nije razvijen. Kozmetička plastična kirurgija može značajno poboljšati izgled pacijenata i time njihov mentalni status. U nekim slučajevima, dobar učinak je promatran kod lokalnog (phono ili elektroforeza na oštećenu kožu) i parenteralnu upotrebu kortikosteroida. U kompleksnoj terapiji potrebno je uključiti pripravke koji poboljšavaju trofičko tkivo (andekalin, komplamin). Posljednjih godina, laserska terapija uspješno se koristi za liječenje. U prisutnosti artritisa, nesteroidni protuupalni lijekovi su vrlo učinkoviti: indometacin, brufen, voltaren. Radioterapija u području intersticijske-hipofize nije kontraindicirana kod bolesnika s pachydermoperiodosisom.

Prognoza

Prognoza za oporavak bolesnika s pachydermoperiodozom je nepovoljna. S racionalnim tretmanom pacijenti mogu zadržati svoju sposobnost da rade i žive do svoje starosti dugo vremena. U nekim slučajevima, zbog ozbiljnosti zglobnog sindroma, postoji trajni gubitak sposobnosti za rad. Odsutne su posebne metode za prevenciju pachydermoperiodosis. Oni su zamijenjeni temeljitim medicinskim genetskim savjetovanjem obitelji pacijenata.

[6]