Anemija Diamond-Blackfang

Anemija Diamond-Blackfen je najpoznatiji oblik parcijalne aplikacije crvenih stanica u djece. Bolest je dobila ime po autorima koji su 1938. Opisali četvero djece s karakterističnim znakovima bolesti.

Ukupno je prijavljeno više od 500 slučajeva anemije Diamond-Blackfang, učestalost sindroma procjenjuje se na 4-10 slučajeva na 1.000.000 poroda, omjer dječaka i djevojčica je oko 1: 1. Obiteljski slučajevi predstavljaju 10-20% svih slučajeva anemije Diamond-Blackfang, uključujući i bolest dijagnosticirana u monozigotnim blizancima. Pokazano kao autosomno dominantno i autosomno recesivno put nasljeđivanja. U prvoj godini života dijagnosticira se 80-90% slučajeva dijagnoze anemije Diamond-Blackfen, au 25% pacijenata anemija je otkrivena već u trenutku rođenja. Dijagnoza anemije Diamond-Blackhead u starijoj djeci trebala bi biti izvedena s oprezom, nakon isključenja stečenih oblika PKAA. Približno 25-30% slučajeva dijagnoze-Blackplet anemije povezane su s mutacijom S19 ribosomalnog proteinskog gena čiji je značaj nepoznat za eritropoezu. Drugi kromosomski lokus povezan s razvojem bolesti je 8p22-p23.

[1], [2], [3]

Uzroci i patogeneza

Anemija Diamond-Blackfang je nasljedna bolest s vjerojatnom autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja, s istom učestalosti među bolesnicima kod dječaka i djevojčica. Među mehanizmima bolesti pokazuju anomalija eritroidnih progenitorskih stanica mana njihove okoline u suzbijanju koštane srži inhibitora staničnim i humoralni prisutnost eritropoezom. Za stalni znakovi bolesti uključuje smanjenje broja jedinica u eritroidnih srži, povećava razinu eritropoetina u krvi, još defekt stanice koštane srži.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Simptomi Diemond-Blackfen anemije

Simptomi su ograničeni na bljedilo i druge simptome teške anemije. Povećana jetra i slezena nije tipičan za bolesti, a u budućnosti zbog formiranja fibroze i / ili cirozu jetre uslijed preopterećenja i željeza struja post transfuzijskim hepatitisom B i C postaje hepatosplenomegalija tipični simptomi.

Za bolesnike s dijagnozom anemije Diamond-Blackfang, kongenitalne razvojne anomalije su karakteristične, ali njihov se spektar i ozbiljnost značajno razlikuju od Fanconi anemije. Karakterističan je i kronični tijek anemije Diamond-Blackhead; dio pacijenata, češće u pubertetskom razdoblju, primjećuje spontanu remisiju. Anemija dijamant-blackfen - predlekemicemic syndrome: AML razvio se u najmanje 8 bolesnika.

Dijagnostika

Dijagnostički kriteriji za dijagnozu anemije:

• normokromna, često makrocitna anemija;
• duboka retikulocitopenija;
• normocelularna koštana srži s izoliranim smanjenjem sadržaja eritroidnih progenitora;
• normalni ili neznatno smanjeni broj granulocita;
• normalni ili neznatno povišeni broj trombocita.

Razina fetalnog hemoglobina, iako se može povećati, ne služi kao dijagnostički znak. Rijetko, bolesnici s anemije Diamond Black ventilator od prvih mjeseci života u koštanoj srži povećao broj primitivnih eritroblasta, koji se može zamijeniti za leukemije eksplozija, što dovodi do pogrešnog dijagnosticiranja leukemije. Sa starošću, staničnost koštane srži, određena trepanobiopsijom, može se značajno smanjiti, kod nekih pacijenata razvija se umjerena trombocitopenija. Specijalizirane studije pokazuju oštar pad u broju prekursora eritropoeze - burstobrazuyuschih jedinica crvenih krvnih stanica i jedinica koje stvaraju kolonije crvenih krvnih stanica. Razina eritropoetina u bolesnika s anemijom Diamond-Blackfang oštro se povećava.

Da bi se razlikovala anemija Diamond-Blackfena potrebno je od drugih oblika PKAA u djece, uglavnom iz TED-a. Dokumentacija normalne razine hemoglobina prije kliničke manifestacije anemije i nezavisne razlučivosti sindroma svjedoče protiv anemije Diamond-Blackkemia.

[11], [12], [13]

Liječenje za Diemond-Blackfen anemiju

Jedina učinkovita skupina lijekova u liječenju anemije Diamond-Blackhead su glukokortikosteroidi. Obično se liječenje započne s prednisolonom unutar doze od 2 mg / kg dnevno. Retikulocitni odgovor se očekuje za 2 tjedna, nakon čega slijedi porast hemoglobina. Nakon objavljivanja hemoglobina vrijednosti platoa dozu prednizolon treba postupno smanjiti na minimum, čime se održava nivo hemoglobina iznad 90 g / l. Često, da bi se održao hematološki odgovor, dovoljno je koristiti doze u regiji od 2,5-5 mg dnevno ili svaki drugi dan. Ako se ne odgovori standardnoj dozi prednizolona, opravdano je koristiti veće doze - 5 mg / kg dnevno. Povišene doze mogu se koristiti u pulsno-terapijskom režimu tijekom 7 dana nakon čega slijedi 2 tjedna pauze. Ukupno 3-4 pulsne terapije. Kada su došli do odgovora može se povećati ili razmak između predmeta ili premještanja pacijenta na dnevnu konzumaciju kortikosteroida pri standardnim dozama, nakon čega slijedi redukcija do minimalne učinkovite doze. Korištenje ultra-visokih doza metilprednizolona - 30-100 mg / kg, unatoč relativnoj popularnosti, nije dokazalo svoju visoku učinkovitost. Općenito, oko 70% bolesnika je osjetljivo na uporabu glukokortikosteroida, ali 20% onih koji naknadno reagiraju postali su otporni na njih. Zanimljivo je da pacijenti koji su u početku nisu imali odgovor na steroidima, neki odgovori na sljedeće pokušaje, pa je neophodno suđenje kortikosteroida s vremena na vrijeme da se obnovi (1 svakih 1-2 godina).

Liječenje bolesnika s anemijom, Diamond Black ventilator faktor rasta - interleukin-3 i eritropoetin, bez obzira na laboratorijskim uvjetima, bilo je potpuno neučinkovit. Mjesto ciklosporina, unatoč nekoliko zasebnih izvješća o uspješnom liječenju, u terapiji bolesnika s anemijom Diamond-Blackkemia upitno je. Allogene transplantacije koštane srži može se ponuditi bolesnicima s HLA genotipom ako nisu osjetljivi na liječenje glukokortikosteroidima.

Pacijenti koji su glukokortikosteroidi neučinkoviti ili su efikasni u dozama koje uzrokuju neprihvatljive dugotrajno nuspojava (osteoporoze, poremećaja rasta, dijabetes, katarakta, Cushingov sindrom), potrebno je provesti kompetentne transfuziju i kronične terapije chelation deferroksaminom i / ili deferiprone.

Pogled

U literaturi se navodi 200 djece s anemijom Diamond-Blackfin, a 22,5% je imalo spontanu remisiju; 41,8% ima ovisnost kortikosteroida; u 35,7% - remisije ovisne o transfuzi; 27,6% djece je umrlo.