Angelmann sindrom kod djece i odraslih

Postoji niz bolesti u kojima su izrazi poput "brinuti o sebi i ne razboljeti" zvuk, barem, smiješan. Ova patologija, u kojoj su neke duševne i tjelesne abnormalnosti ugrađene u tijelo djeteta čak i prije rođenja, ali roditelji nemaju nikakvu krivnju. Takve bolesti su uzrokovane mutacijama ili poremećajima u skupinama kromosoma i nazivaju se kromosomskom ili genetskom. Angelmanov sindrom, Downov sindrom, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi samo su dio genetskih bolesti s prilično pristojne popise.

Sindrom sretne osobe

Ovaj put govorimo o bolesti, nazvan po britanskom pedijatar Harry Angelman od koji je prvi podigao pitanje o problemu 1965. Godine, suočen je uoči njegove prakse s tri neobične djece, ujedinjeni zajedničkim osebujnom simptoma. Liječnik im je djecu nazvao lutkarsku djecu i pisao o njima članak koji je izvorno nazvan "Puppet Children". Sam članak i njeno ime napisani su pod dojmom slike koja se vidi u jednom od muzeja u Veroni. Slika je prikazivala smiješnog dječaka, a nazvana je "Dječak-lutka". Udruga djeteta prikazana na slici s troje djece koju je Angelman jednom susreo u svojoj praksi i potaknuo pedijatra da ujedinjuje djecu u jednoj skupini zbog njihove postojeće bolesti.

Činjenica da djeca koja su navedena u članku nisu primijetila drugi liječnici, ne čudi. Uostalom, na prvi pogled činilo se da imaju posve različite bolesti, tako da se opća klinička slika bolesti razlikovala u 3 različita slučaja. "Nova" kromosomska patologija mogla bi biti zanimljiva drugim znanstvenicima, ali u to vrijeme genetika još nije dovoljno razvijena da potvrdi hipotezu engleskog liječnika. Stoga je članak nakon određenog interesa u njemu dugo vremena napušten u daleku pukovniju.

Sljedeći spomen Angelmanovog sindroma, i tako je sada nazivan članom pedijatara iz Engleske, G. Anglemann, datira iz početka 80-ih godina 20. Stoljeća. I samo 1987. Godine bilo je moguće pronaći razlog zašto se mali dio djece rađa s takvim odstupanjima, da sa strane izgledaju neprestano nasmiješeni i sretni. Zapravo, to nije tako, a osmijeh je samo grimiz, iza kojeg leži nesretna ljudska duša i bol roditelja.

Epidemiologija

Kromosomska mutacija u djeteta, prema statistikama, može se razviti i na pozadini takvih mutacija u roditeljima, i bez takvog. Nema jasnog nasljednog karaktera u Angelmanovom sindromu (SA), ali je vjerojatnost razvoja patologije kod roditelja s kromosomskim mutacijama vrlo visoka.

Zanimljivo je i da ako obitelj ima već dijete sa SA, postoji jedna posto šanse da ima drugo dijete iste vrste, čak i ako su roditelji zdravi.

Još uvijek nema točne statistike o broju bolesnika s Anghelmanovim sindromom. Možda je pogreška niz simptoma koji se mogu pojaviti u određenom sastavu ili se dugo ne pojavljuju. Pretpostavlja se da je prevalencija bolesti: 1 dijete po 20.000 novorođenčadi. Ali ta je brojka vrlo približna.

[1], [2], [3], [4]

Uzroci angelmanov sindrom

Angelmannov sindrom je medicinski naziv za kromosomsku patologiju, ali nipošto nije jedini. Kod ljudi se ta bolest naziva sindrom dječje lutke, sindrom sretne lutke, sindrom Petrushke i sindrom smiješne lutke. Da kakva imena ljudi ne mogu (ponekad čak i vrijeđati same pacijente i njihove roditelje), ali bolest je bolest, bez obzira na to koliko smiješno gleda prema van i kakvi uzroci mogu uzrokovati.

Razlozi razvoja Angelmanovog sindroma, kao i mnogih drugih genetskih patologija, u svim su slučajevima kršenja u strukturi jednog od kromosoma ili cjelokupnog kromosoma. Ali samo u našem slučaju, cijeli problem leži u 15 kromosoma prenesenih od majke. Tj Očevni kromosom u ovom slučaju nema odstupanja, ali žensko podliježe određenim mutacijama.

Prema vrsti kromosomske abnormalnosti, Angelmannov sindrom odnosi se na kromosomske mutacije. Takve mutacije su:

• Brisanje (nedostatak kromosoma područje koje sadrži određeni set gena, a ako nitko od gena dolazi microdeletions), što je rezultat dva diskontinuiteta i jednog ponovnog ujedinjenja, kada je izgubio dio izvorne kromosoma.
• Umnožavanje (prisutnost dodatnog mjesta u kromosomu, što je primjerak već dostupnih), što u većini slučajeva dovodi do smrti neke osobe, rjeđe - do neplodnosti.
• Inverzije (inverzija kromosoma dijelova na 180 stupnjeva, tj u suprotnom smjeru, a zatim geni njoj su smješteni u obrnutom redoslijedu) kada isprekidana kromosom krajevi spojeni na red različit od originala.
• Umetanje (ako dio genetskog materijala u kromosomu nije na svom mjestu),
• translokacija (ako se dio kromosoma pridruži drugom kromosomu, takva mutacija može biti uzajamna bez gubitka mjesta).

Dobivanje mutiranog kromosoma od bezazlene majke, dijete je osuđeno da se rodi s odstupanjima unaprijed. Najčešći uzrok razvijanja Anghelmanovog sindroma je i dalje brisanje majčinog kromosoma 15, kada u njemu nema malog područja. Manje uobičajene mutacije u sindromu "lutke za smijeh" su:

• translokacija,
• jednodjelni diosomija (ako dijete dobije par kromosoma od oca, majka kromosoma je odsutna)
• mutacije gena u DNK, koji su i glavni građevinski materijal (genetski) i upute za njegovu pravilnu uporabu (posebice, mutacija gena ube3a u majčinom kromosomu).

Prisutnost jedne od takvih mutacija u roditeljima je čimbenik rizika za Anghelmanov sindrom u djece. Ali ne samo kromosomske mutacije, već i genomske mutacije (koje su povezane s kvantitativnom promjenom u skupinama kromosoma i nalaze se češće od kromosoma) mogu izazvati razvoj bolesti u djeteta. Uobičajene genomske mutacije mogu se pripisati trisomiji kromosoma (ako osoba ima skup kromosoma ima više od 46 kromosoma).

Patologiji bebe ne moraju nužno imati roditelja kromosomske abnormalnosti. Ipak, postoji određeni postotak pacijenata čija je bolest nasljedna.

[5]

Patogeneza

Poprimo malo u biologiji, točnije u genetici. Genetski podaci svakog pojedinog ljudskog tijela sadržani su u 23 parova kromosoma. Jedan kromosom iz para prenosi se djetetu od oca, a drugog od majke. Svi parovi kromosoma razlikuju se po obliku i veličini i nose određene informacije u sebi. Dakle, je odgovoran za formiranje djetetove spolne karakteristike 23 para kromosoma (X i Y kromosoma) (XX - djevojka, dječak HY-, Y-kromosomu, beba može dobiti samo od oca).

Idealno, dijete prima od svojih roditelja 46 kromosoma, koji čine njegove genetske osobine, predodređujući ga kao pojedinca. Veći broj kromosoma naziva se trisomija i smatra se odstupanjem od norme. Na primjer, prisutnost 47 kromosoma u skupu kromosoma (kariotip koji određuje vrste i pojedinačne karakteristike) uzrokuje napad Down sindroma.

Ako su kromosomi obojani posebnom bojom, onda se u mikroskopu može vidjeti bendova različitih nijansi uz svaki od njih. Unutar svakog benda je veliki broj gena. Svi ti bendovi numerirani su od strane znanstvenika i imaju fiksno mjesto. Odsutnost jednog od bendova smatra se odstupanjem od norme. Kada angelmanov sindrom često mogu vidjeti odsutnost kromosomskih segmenata majčinskom između P11-P13, nalaze se u dugoj ruci, broj DNA baza koje je samo oko 4 milijuna ljudi.

Glavna komponenta kromosoma je nevjerojatno duga molekula DNA koja sadrži tisuće gena i desetke i stotine milijuna dušičnih baza. Dakle, 15 kromosoma odgovornih za razvoj Angelmanovog sindroma i nekoliko drugih, sadrži 1200 gena i oko 100 milijuna baza. Svako kršenje u strukturi DNA molekule nužno će utjecati na izgled i razvoj nerođenog djeteta.

Genetske informacije sadržane u genima pretvaraju se u protein ili RNA. Taj se proces naziva ekspresijom gena. Dakle, genetske informacije primljene od roditelja dobivaju i oblik i sadržaj, utjelovljene u svom jedinstvenom nasljedniku ženskog ili muškog spola.

Postoji nekoliko patologija s neklasični tipa nasljeđivanja, uključujući angelmanov sindrom, u kojem su geni dobila od roditelja kao dio uparenih kromosoma su jedinstveni otisak roditelji i očituju se na različite načine.

Tako, angelmanov sindrom je primjer genomske otiska, pri čemu se ekspresija gena u tijelu djeteta izravno ovisi o od kojih roditelj izveden alela (različiti oblici istog gena dobivenih iz oca i majke se nalaze na jednakim dijelovima uparenih kromosoma) , tj dovesti do pojave sindroma abnormalnosti u majke kromosomu Dok mutacije i poremećaji očeve kromosom struktura uzrokuju vrlo različite bolesti.

U ove bolesti postoji nedostatak određenih gena u majčinoj kromosomu ili gubitak / smanjenje aktivnosti pojedinih gena (u većini slučajeva ube3a gena uključenih u metabolizam ubikvitina - degradacija proteina drugih regulatornih proteina). Kao rezultat toga dijete je dijagnosticirano abnormalnosti mentalnog razvoja i fizičke deformacije.

[6], [7], [8], [9], [10]

Simptomi angelmanov sindrom

Simptomatologija Angelmanovog sindroma utječe na različite aspekte života i razvoja djeteta: fizički, neurološki i psihički. Na temelju toga možemo razlikovati 3 skupine simptoma koji upućuju na razvoj ove patologije.

1. Vanjski ili fizički simptomi:
   • nerazmjerno mala glava u usporedbi s prtljažnikom i udovima normalne veličine,
   • previše širokih usta,
   • na licu gotovo uvijek postoji osmijeh (s otvorenim ustima),
   • rijetki zubi,
   • uska gornja usnica,
   • često gurajući široki jezik,
   • izbočena donja čeljust,
   • oštra bradu,
   • vrlo lagana koža, često i kosa (albinizam, povezan s činjenicom da tijelo ne proizvodi pigment melanin),
   • tamne mrlje na svjetlu kože (hipopigmentacija zbog nedovoljne proizvodnje melanina)
   • fizički ili eksterni simptomi: očne bolesti kao što su strabizam ili atrofija optičkog živca,
   • zakrivljenost kralježnice (scoliosis),
   • krute noge (kada se hoda čovjek ne zavoja koljena zbog male pokretljivosti zglobova, pa stoga usporedba s lutkom hoda).
2. Simptomi povezani s mentalnim i emocionalnim razvojem:
   • snažno zaostajanje u mentalnom razvoju,
   • nepotrebno emocionalno, bučno, nemarno ponašanje,
   • česte pljeskanje,
   • izražena prijateljstvo, podcrtano stalnim osmijehom na licu,
   • čestih, bezuzročnih smijeha.
3. Neurološki simptomi:
   • tremor ekstremiteta,
   • nedovoljna koordinacija kretanja s gubitkom ravnoteže,
   • smanjen ton mišića,
   • raznih poremećaja spavanja,
   • česti histerični napadaji u djetinjstvu,
   • poremećaj govora (dijete počinje govoriti kasno, ima slabe komunikacijske sposobnosti i nerazgovjetan govor),
   • hiperaktivnost protiv pozadine povećane ekscitabilnosti,
   • poteškoće s koncentracijom i obukom.

Ali ovo je opća slika bolesti. U stvari, klinička slika Anghelmanovog sindroma uvelike ovisi o stupnju razvoja bolesti i vrsti kromosomske mutacije koja je uzrokovala patologiju. A to znači da se u različitim pacijentima simptomatologija bolesti može značajno razlikovati, što dugo nije dopuštalo izoliranje patologije među ostalima s sličnom kliničkom slikom.

Od ukupnog broja simptoma mogu se identificirati takvi koji su karakteristični za sve pacijente bez iznimke:

• teška odstupanja u mentalnom razvoju,
• neodgovarajuće ponašanje (besmisleni smijeh, povećana pobuđivost, slaba koncentracija pozornosti, stanje euforije),
• nerazvijenost motoričkih vještina,
• loša koordinacija kretanja, ataksija hodanja (neujednačena brzina, ljuljanje sa strane na stranu, itd.), tremor ekstremiteta.
• kršenje razvoja govora s prevladavanjem neverbalnih sredstava komunikacije.

Među simptomima koji se javljaju u velikom broju bolesnika možemo razlikovati takve:

• nerazmjerna glava i prtljažnik, uzrokovana kašnjenjem u tjelesnom razvoju,
• u mnogim je bolesnicima oblik lubanje takav da veličina mozga ostaje manja nego kod zdravih ljudi (mikrocefalija),
• epileptičke napadaje u dobi do 3 godine uz progresivno smanjenje snage i učestalosti u starijih osoba,
• izobličenje EEG indeksa (oscilacije i visoka amplituda niskih frekvencijskih valova).

Ovi se simptomi pojavljuju vrlo često, ali u 20% bolesnika s Angelmannovim sindromom oni su odsutni.

Čak i rjeđe može dijagnosticirati takve manifestacije bolesti kao:

• izražen ili blagi strabizam,
• slaba kontrola nad kretanjem jezika, zbog čega pacijenti bez ikakvog razloga često izbacuju svoj jezik,
• poteškoće s gutanjem i sisanjem, posebno kod mlađe djece,
• kršenje kože i pigmentacije očiju,
• podignuta ili savijena tijekom šetnje,
• giperrefleksiya,
• poremećaja spavanja, osobito u djetinjstvu,
• česti salivation,
• nepopustljiva žeđ,
• prekomjerno aktivne žvakanje,
• preosjetljivost na toplinu,
• ravna glava,
• napredna donja čeljust,
• glatke dlanove.

Vrlo veliki postotak bolesnika ima problema s mokrenjem, koje slabo kontroliraju, krše fine motoričke sposobnosti, što stvara poteškoće u samoposluživanju i treningu, prekomjernu težinu. Praktično u svim bolesnicima pubertet započinje kasnije nego kod zdravih vršnjaka.

Djeca s angelmanovim sindromom dobre su za razumijevanje i razumijevanje usmenog govora, ali ne žele sudjelovati u razgovoru, ograničavajući svoj govor desetcima riječi potrebnih u svakodnevnom životu. No u odrasloj dobi takvi pacijenti izgledaju mlađe od svojih vršnjaka bez genetskih patologija.

Mnogi od simptoma Angelmannovog sindroma su promjenjivi, pa se klinička slika bolesti mijenja s dobi. Konvulzije i epileptički napadaji postaju rijetki ili nestaju, pacijent postaje manje uznemiren, u snu spava.

[11], [12], [13], [14], [15]

Komplikacije i posljedice

Angelmanov sindrom je ozbiljna, praktički neizlječiva do sada kromosomska patologija koja oduzima pacijentima priliku da žive normalan život. Što će biti život bebe sa SA, uvelike ovisi o vrsti kromosomske abnormalnosti.

Umnožavanje kromosomske regije u većini je slučajeva nespojivo s životom. Čak i ako takvi pacijenti ne umru u djetinjstvu i dođu do puberteta, nemaju mogućnost imati djecu.

Brisanje ili odsutnost dijela gena koji se javljaju u Anghelmanovom sindromu najčešće je prepreka djetetu da uči hodati i razgovarati. U takvoj djeci mentalna retardacija je prisutna u teškom obliku, često se javljaju napada epilepsije, a njihov intenzitet je mnogo jači nego kod bolesnika s ostalim kromosomskim abnormalnostima.

Ako postoji mutacija jednog gena, uzimajući u obzir i pristupu, dijete može naučiti osnove samoposluživanja komunikacije i komunikacije u timu, iako će i dalje zaostaju u razvoju svojih vršnjaka.

Za djecu s Angelmannovim sindromom, dobronamjerno po prirodi, glavna je ljubav i pažnja roditelja. Samo u ovom slučaju treniranje djeteta će donijeti plod, čak i male. Naravno, bolesnici u redovitoj školi neće biti u mogućnosti studirati sa SA. Trebaju posebne predavanja, gdje će se djeca prvo naučiti koncentrirati svoju pozornost, a zatim će postupno dati osnove školskog znanja.

[16], [17], [18]

Dijagnostika angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom je kongenitalna patologija razvoja. No, zbog nekih okolnosti, dijagnosticiranje u djetinjstvu i ranom djetinjstvu najčešće nije moguće. Razlog za to je nespecifičnost i blagi simptomi kod dojenčadi i malih dojenčadi do 3 godine. I učestalost bolesti u našoj zemlji nije tako velika da su ga doktori naučili prepoznati među svojim sličnim.

Angelmanov sindrom kod dojenčadi može manifestirati u obliku smanjenog tonusa mišića, koja se očituje u obliku problema hranjenja (slabost sisanja i gutanja refleks), te poteškoće kasnije uče hodanje (takva djeca mnogo kasnije početi hodanje). Ovi su simptomi prvi znakovi odstupanja u razvoju bebe, koji bi mogli biti povezani s kromosomskom abnormalnosti. Potvrdite da ova pretpostavka može biti samo genetska analiza.

Posebna se pozornost posvećuje djeci čiji roditelji imaju različite genomske ili kromosomske abnormalnosti. Uostalom, bolest se ne može manifestirati na bilo koji način, a ako se patologija otkrije na vrijeme, počevši s naporom raditi s djetetom, moguće je postići mnogo veći uspjeh u treningu, usporavajući napredovanje bolesti.

Ako roditelji imaju različite kromosomske abnormalnosti, genetska analiza se provodi čak i prije rođenja djeteta, budući da je CA jedna od patologija koja se može otkriti u embrionalnom stanju.

Zbirka materijala za genetsko istraživanje može se obaviti na dva načina:

• invazivno (s određenim postotkom rizika, jer je potrebno ući u maternicu radi testiranja amnionske tekućine),
• neinvazivno (DNA analiza djeteta po krvi majke).

Zatim se provode sljedeća istraživanja:

• fluorescentna in situ hibridizacija (FISH postupak) - vezanje DNK sonde označene posebnom bojilom DNA u studiji, praćeno mikroskopskim pregledom.
• analiza mutacija u gena za ube3a i gena za utiskivanje,
• analiza DNA metilacije uz pomoć posebnih metoda koje se koriste u genetici.

Genetske analize daju vrlo precizne informacije u slučaju kromosomskih abnormalnosti, tako da budući roditelji unaprijed znaju za što bi trebali biti pripremljeni. Ipak, postoje iznimke. U određenoj skupini pacijenata, u prisutnosti svih simptoma koji ukazuju na simptome, rezultati analiza ostaju normalni. Tj Da bi se otkrila patologija, moguće je samo pomno promatrati dijete od najranijih djetinjstva: kako jede, kad je počeo hodati i govoriti, jesu li noge savijene prilikom hodanja itd.

Osim ribe metoda, među metoda za dijagnostičko sredstvo angelmanov sindrom može se razlikovati tomografija (CT ili MRI), pomaže kako bi se utvrdilo stanje i veličinu mozga i elektroencefalogram (EEG), pokazujući kako su pojedini dijelovi mozga radi.

Konačna dijagnoza liječnika obično je postavljena u dobi od 3-7 godina, kada pacijent već ima većinu simptoma i vidljivo je dinamika razvoja bolesti.

[19], [20], [21]

Diferencijalna dijagnoza

Sindrom Angelman je genetska patologija koja zapravo nema specifične manifestacije. Većina simptoma može jednako ukazivati i na CA i druge genetske patologije.

Diferencijalna dijagnoza u Anghelmanovom sindromu provodi se sa sljedećim patologijama:

• Pitt-Hopkinsov sindrom (pacijenti su karakterizirani mentalnom retardacijom, veselim karakterom, smiješkom, imaju prilično velika i široka usta, uočeno je mikrocefalija). Razlike - napadi hiperventilacije i odgode disanja u stanju buđenja.
• Sindrom Kristiansona (pacijenti mentalno retardirani ljudi s veselim rasporedom, nesposobni za razgovor, karakteriziraju mikrocefalija, ataksija, konvulzije, nehotični pokreti mišića).
• Sindrom Mowata-Wilson (simptomi: mentalna retardacija, epileptički napadaji, oštra brada, otvorena usta, izražavanje sreće na licu, mikrocefalija). Razlika je velika udaljenost između očiju, oči su razmaknute prema unutra, vrh nosa je zaobljen, aurica je okrenuta unatrag.
• Kabukiov sindrom (karakteriziran blagim i umjerenim stupnjem mentalne retardacije, govornim i motornim problemima, slabostima mišića, epileptičkim napadajima, mikrocefalom, velikim intervalima između pruritusa, oštećenoj koordinaciji). Razlika - obrve u obliku lukova, obrnutog bočnog dijela donjih kapaka, širokih očiju, dugih očne pruge s dugim debelim trepavicama.
• Rettov sindrom (diferencijacija s CA u žena). Simptomi: odgođeni razvoj govora, konvulzije, mikrocefalija. Razlika - ne postoji sretan izraz na licu, postoje napadi apneje i apraksije, koji na kraju napreduju.
• Sindrom autosomne recesivne mentalne tardige 38 (simptomi: obilježena mentalna retardacija s odgodom u razvoju motoričkih sposobnosti i govora, slabost mišića, problemi s hranjenjem u djetinjstvu, impulzivnost). Razlika je plava boja irisa.
• Sindrom umnožavanja gena MESR 2 (diferencijacija s SA kod muškaraca). Simptomi: teška mentalna retardacija, slabost mišića iz djetinjstva, problemi s govorom ili nedostatak, epilepsija. Razlike - progresivna miopatija, stalno ponavljajuće infekcije.
• Sindrom Clifstra (simptomatski: problemi govora i razmišljanja, slabost mišića, poremećaji spavanja, nedostatak pažnje, blago otvorena usta, hiperaktivnost, konvulzije, ataksija, neravnoteža). Razlike - ravno lice, kratki nos, široke oči, velika okrenuta donja usnica, napadi agresije.
• Sindrom Smith-Magenis (karakterizirani napadajima, poremećajima spavanja, poremećajima intelektualnog i motoričkog razvoja). Razlike - široko i ravno lice, konveksno čelo.
• Kulena-de Vriesov sindrom (blaga i umjerena mentalna retardacija, slabost mišića, konvulzivni napadi, prijateljstvo). Razlike - duge lice s visokim čelom, izbočenih ušiju, kosih očiju, veće pokretljivosti zglobova, kongenitalnih srčanih patologija.
• Sindrom Philan - McDermid (simptomi: mentalna retardacija, poremećaj govora ili nedostatak). Razlike - velike ruke s razvijenim mišićima, slabost mišića od rođenja, slab znojenje.

Angelmanov sindrom slične simptome mogu „pohvaliti” i kako se takav patologija adenilsuktsinazy nedostatak, autosomno recesivno sindrom mentalne retardacije 1, kromosom 2q23.1 umnožavanje sindrom, haploinsufficiency geni FOXG1, STXBP1 ili MEF2C i drugi.

Zadaća liječnika je napraviti točnu dijagnozu, razlikovati Angelmannov sindrom od patologija s sličnim simptomima i propisati učinkovito liječenje koje je relevantno za dijagnosticiranu razinu razvoja bolesti.

Liječenje angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom se odnosi na kategoriju tih patologija, potragu za učinkovitim liječenjem koje medicine se bavi do današnjeg dana. Etiološko liječenje bolesti je u razvojnom stadiju različitih metoda i sredstava, od kojih mnogi još nisu testirani na ljudima. Do sada su liječnici moraju biti ograničene na simptomatsku terapiju kako bi se na neki način olakšati položaj djece i odraslih osoba s lutaka sindromom pate od napadaja epilepsije, salivacija, hipotenziju i poremećaja spavanja.

Tako smanjite učestalost i jakost epileptičkih napadaja s pravilno odabranim antikonvulzivnim lijekom. No, problem je u tome što su konvulzije u bolesnika s CA se razlikuju od običnih epileptičkih napadaja, tako da se odlikuju nekoliko vrsta napadaja, i na taj način ublažiti stanje će biti uvođenje nekoliko lijekova.

Najpopularniji antikonvulzivi koji se koriste za liječenje Anghelmanovog sindroma su: valproična kiselina, topiramat, lamotrigin, levetiracetam, klonazepam i pripravci koji se temelje na njima. Rjeđe se koristi drogu na temelju karmazepina, fenitoin, fenobarbital, etosuksimid, jer su neki od njih mogu izazvati paradoksalni učinak, je ojačati i povećati učestalost epileptičkih napadaja. To se događa ako se lijek koristi kao dio monoterapije.

Za liječenje slinavke obično se koriste dvije metode: ljekovita (pripravci koji sprečavaju formiranje sline) i operativni, što se sastoji u ponovnoj ugradnji slinovitih kanala. No, u slučaju CA, ove se metode smatraju neučinkovitima, a pitanje ostaje otvoreno. Roditelji i oni koji se brinu za takve bolesnike, moramo posvetiti posebnu pozornost ovom trenutku, budući da pacijenti obično ne kontroliraju slinavost, a neki jednostavno ne mogu brinuti o sebi.

Drugi problem je kratko trajanje sna. Često djeca s Angelmanovim sindromom ne spavaju više od 5 sati, što negativno utječe na rad cijelog organizma. Uzbudljiva, aktivna djeca, ljubavne igre i komunikacija (čak i ako se pokušavaju ograničiti na neverbalne načine), zamjetno su umorni za taj dan. Da biste imali dobar odmor, tijelo treba zvuk punog sna, ali to je samo problem s njom.

Čini se da poboljšanje spavanja u bolesnicima koji se mogu uzbuditi trebaju biti dovoljni lijekovi s sedativnim učinkom (fenotiazini i atipični antipsihotici), smirujući živčani sustav. No, u slučaju CA, uporaba takvih lijekova je puna pojave negativnih učinaka. Stoga liječnici radije i dalje svjetlo hipnotičke droge, kao što su „melatoninom” (prirodni hormonska pripreme na osnovi hormona spavanja), koje daju pacijentima sat vremena prije odlaska u krevet u 1 tablete, i „difenhidramin”. Učestalost davanja i doziranje postavlja liječnik, ovisno o stanju i dobi pacijenta.

Ponekad bolesnici s angelmanovim sindromom imaju problema s probavom i stolicom. Za podešavanje stolice moguće je pomoću laksativnih pripravaka (bolje je od fitogeneze).

A možete pristup problemu drugačije, kao i američki liječnici, na temelju neke od metoda liječenja autizma, jer mnogi od simptoma karakterističnih za SA, također su karakteristika autizma (impulzivnost, nekontrolirani pokreti ponavljajućih radnji, nedostatka koncentracije, problema u komunikaciji, itd ) .. Primijećeno je da primjena hormona secretin, normalizira probavu i stolicu, pozitivan učinak na pozornosti i oksitocina pacijenata pomaže poboljšati dječje kognitivne sposobnosti i pamćenje, ispraviti ponašanje.

Istina, neki hormoni su neophodni ovdje, pogotovo kada je riječ o djeci. Angelmanov sindrom pokazuje bihevioralnu terapiju, rad s psihologom i govornim terapeutom (poučavanje neverbalnih načina komunikacije i znakovnog jezika). Obuka takve djece trebala bi se temeljiti na individualnom programu uz sudjelovanje posebno obučenih nastavnika, psihologa i roditelja. Nažalost, to nije moguće svugdje, a obitelji ostaju same sa svojim problemom.

Budući da mnogi mali pacijenti s CA-om pate od niskog tlaka mišića i zglobova, mnogo se pažnje posvećuje fizioterapeutskom liječenju. Najčešće se liječnici pribjegavaju primjeni parafina, elektroferozom, magnetoterapijom.

Aktivna masaža tonusa i posebne vježbe fizioterapije pomoći će bolesnom djetetu nakon nekog vremena da pouzdano stoji na nogama i hoda. Posebno korisno u ovom pogledu aquagymnastics, koji se preporučuje u CA u hladnoj vodi. Povećava ton mišića i uči da dijete posjeduje svoje tijelo, koordinira pokrete.

Antikonvulzivno liječenje

Najopasniji simptom u Anghelmanovom sindromu su napadaji slični epileptičkim napadajima. Ovaj simptom se opaža kod 80% bolesnika, što znači da bi svi trebali biti propisani učinkoviti antikonvulzivni tretman.

Liječenje napadaja epilepsije provodi pomoću vitamina i antikonvulzivi. Kada angelmanov sindrom, u pratnji grčevitog sindroma, bit će korisno vitamini B grupe, kao i vitamine C, D i E. No vitaminska terapija imenovati svoje u ovom slučaju je vrlo opasno, jer je nekontrolirano uzimanje vitamina može smanjiti učinkovitost lijekovi protiv epilepsije i izazvati nove, strože i dugotrajno napada.

Odabir antikonvulzivnih lijekova i imenovanje njihove učinkovite doze također treba obaviti liječnik specijalist. Odlučuje hoće li biti dovoljno jednog lijeka ili će pacijent dugo trebati uzimati 2 ili više lijekova.

Većina pacijenata liječnici propisuju droga valproičnu kiselinu ( „valproičnu kiselinu”, „Depakinum”, „Konvuleks”, „valparin” i dr.), Koji se spriječilo konvulzije, poboljšati raspoloženje i mentalno stanje pacijenata.

Valproinska kiselina je dostupna u obliku tableta, sirupa i injekcijskih otopina. Najpopularniji lijek je lijek produljenog djelovanja "Depakin" u tabletama i kao rješenje za intravenoznu primjenu. Dozu lijeka određuje liječnik pojedinačno, ovisno o težini, dobi i stanju pacijenta.

Uzmite lijek tijekom jela 2 do 3 puta dnevno. Prosječna dnevna doza iznosi 20-30 mg po 1 kilogramu težine bolesnika, a maksimum 50 mg / kg dnevno.

Kontraindikacije za korištenje. Ne koristi se za kršenje jetre i gušterače, hemoragična dijaza, hepatitis, porfirija i preosjetljivost na lijek.

Među nuspojavama se mogu razlikovati ruka, drhtanje, probavljanje i stolica, promjene tjelesne težine.

"Topiramat" je također lijek izbora u CA. Napravljena je u obliku tableta i koristi se kao dio monoterapije, te u kombinaciji s drugim lijekovima.

Način primjene i doziranje. Uzmite tablete bez obzira na unos hrane. Početni dnevni unos za odrasle je 25-50 mg, za djecu 0,5-1 mg / kg. Svaki tjedan doziranje se povećava prema receptu liječnika.

Lijek se ne smije uzimati tijekom trudnoće i laktacije, kao i povećanom osjetljivošću na njegove komponente. Lijek ima mnogo različitih nuspojava.

Lijekovi koje liječnik može propisati na angelmanov sindrom „Klomazepam”, „Rivotril” „lamotrigina”, „Seyzar”, „Lamictal”, „levetiracetamom”, „Keppru”, „Epiterra” i sur.

[22], [23], [24], [25], [26]

Alternativni tretman i homeopatija

Alternativna medicina, poput homeopatskih lijekova, svakako razlikuje komparativnu sigurnost, ali ovdje djelotvornost takvog liječenja u odnosu na Angelholmov sindrom može se smatrati kontroverznom.

Iako neki alternativni tretmani još uvijek mogu pomoći. Radi se o zaustavljanju epileptičkih napadaja. U tom smislu, biljna terapija može biti vrlo učinkovita.

Dobar učinak osigurava ljekovita naknada temeljena na peoniku, slanoj kapi i pahuljicama (komponente se uzimaju u jednakim količinama). Trave trebaju biti usitnjene u brašno. Nakon 2 tjedna od početka recepcije, možete primijetiti značajno smanjenje učestalosti konvulzivnih napada.

Korisno za grčeve i izvarak lavande (1 žličica za čašu kipuće vode). Formulacija se kuha 5 minuta i inzistira na pola sata. Uzmi lijek preko noći 14 dana.

Učinkovit za epileptičke napade smatra se vodom (ili alkoholom) infuzija matičnih krvnih stanica.

Od homeopatija lijekovi za sprječavanje napadaja s angelmanov sindrom se može koristiti lijekove na temelju kamilice i Motherwort, Acidum hydrocyanicum, Argentum nitricum, kalija broma, arsenicum album. No, potrebno je uzeti u obzir da učinkovite i sigurne doze pripravaka u svakom konkretnom slučaju mogu imenovati samo liječnika homeopatista.

[27], [28], [29], [30], [31]

Prevencija

Kako je čitatelj vjerojatno već shvatio, kako bi spriječio mutaciju gena i drugih kromosomskih abnormalnosti, medicina je ipak izvan snage, kao i da se riješi situacija. To se može dogoditi svima, jer djeca s Angelmannovim sindromom rađaju se i kod zdravih roditelja, a genetika, koja je trenutno jedna od najmanje proučavanih grana medicine, još ne može objasniti.

Jedino što se može učiniti jest preuzeti odgovornost za planiranje trudnoće, biti registrirano i ispitati na vrijeme. No, opet, takva mjera radije ne bi bila profilaktična, već kognitivna, kao i svaka anketa. No, mladi roditelji unaprijed znaju što se pripremiti, au slučaju pozitivnog odgovora odlučit će hoće li moći preuzeti takvu odgovornost kao podizanje bolesnog djeteta.

[32], [33], [34]

Prognoza

Prognoza za Anghelmanov sindrom ovisi o prirodi kromosomske abnormalnosti i pravodobnosti njenog otkrivanja. Najteži dio je za one djece čiji 15 kromosoma sadrži "nestale" gene (brisanje). Vjerojatnost hodanja i razgovora u takvim bolesnicima je iznimno mala. Preostali slučajevi s pažljivim pristupom i ljubavlju za vaše dijete su podložni korekciji.

Takvi bolesnici, nažalost, ne mogu postati punopravni članovi društva, unatoč činjenici da nisu daleko od gluposti, razumiju govor i njeno značenje. Ovdje su samo problemi s komunikacijom za život. Pacijentima se može podučavati znakovni jezik iz djetinjstva, ali se ne može prisiliti na komunikaciju s riječima. Leksikon "pacijenata koji razgovaraju" ograničen je na najmanje riječi koje se koriste u svakodnevnom životu (5-15 riječi).

Što se tiče očekivane životne dobi i općeg zdravlja bolesnika s Anghelmanovim sindromom, brojke ovdje u prosjeku variraju. U odrasloj dobi bolesnici se općenito suočavaju s zdravstvenim problemima kao što su skolioza i pretilost, koji s pravim pristupom liječenju nisu prijetnja po život.

[35], [36], [37], [38]