^

Zdravlje

A
A
A

Atrofija girat (gata)

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 19.11.2021
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Rese žilnice atrofija (atrofija girate) - bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno, s tipičnim kliničke slike atrofije choroid i pigmentnog epitela. Već na početku bolesti vidno polje je suženo, noćna vizija i vidna oštrina su smanjeni, ERG je odsutan. Stupanj degenerativnih promjena na fundusu ne korelira s vidnom oštrinom. Atrofija vrtjeti (atrofija choroid i mrežnice uzrokovan mutacijom gena u ornitinketoatsidaminotransferazy) - enzim koji katalizira razgradnju ornitin. Nedostatak enzima dovodi do povećanja razine ornitina u plazmi, urinu, cerebrospinalnoj tekućini i intraokularnoj tekućini.

Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Pojavljuje se u drugom desetljeću života, uz aksijalnu kratkovidost i niktalopiju.

Patognomonski znak ove bolesti je povećanje sadržaja aminooritinskih kiselina u krvnoj plazmi u 10-20 puta.

trusted-source[1], [2]

Simptomi (po redu manifestacije)

  • Periferna područja klorioretinske atrofije i degenerativne promjene u staklastom tijelu.
  • Sklonost spajanju promjena s formiranjem odrezanog ruba okrenutog prema ora serrata.
  • Postupno se proširio na periferiju i centar, sa očuvanjem netaknute fovee do posljednjih faza.

U usporedbi s koroidderemijom postoji izraženo stanjivanje mrežnih posuda.

  • Elektroretinogram je patološki, kasnije - izumrli.
  • Elektro-oculogram je subnormalno u kasnim fazama bolesti.
  • PHAG otkriva jasnu granicu između normalnih i atrofnih zona.

Karakteristična oftalmoskopska značajka je linija razgraničenja koja odvaja zonu od normalnog korio-kapilarnog sloja. Prisutnost promjena potvrđuje rezultate PHAG-a. Proces počinje na srednjoj periferiji i proteže se i do periferije i središta fundusa.

Što treba ispitati?

Kako ispitati?

Liječenje atrofijskog giratata (gelacija)

Dva su klinički različita podtipa vrtjeti atrofija u ovisnosti o odgovoru na piridoksin (vitamin B6, koji je u stanju normalizirati ornitin koncentraciju u serumu i urinu. Osjetljiv na vitamin B6 oblika obično se javljaju manje teško i napredak polako. Dijeta sa smanjenim sadržajem olova ornitin do smanjenja koncentracije ornitina i usporava napredovanje.

Uporaba vitamina B 6 u liječenju patogeneze bolesti opravdan jer smanjuje razinu plazma ornitin. Međutim, većina pacijenata ne reagira na uvođenje vitamina B 6, tako da je glavna metoda liječenja dijeta s reduciranim sadržajem proteina (posebno arginina). Nedavno su pokušali provesti gensku terapiju u eksperimentu

Prognoza je nepovoljna, uzrok sljepoće u 4-6 desetljeća života je "zemljopisna" atrofija. Smanjena vizija može se pojaviti ranije zbog katarakta, cističnog makularnog edema ili formiranja epiretinalne membrane.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.