Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Atrofija girata.
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Lobularna atrofija koroide (giratna atrofija) je bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivnim putem s karakterističnom kliničkom slikom atrofije koroide i pigmentnog epitela. Već na početku bolesti vidno polje je suženo, noćni vid i oštrina vida su smanjeni, ERG je odsutan. Težina degenerativnih promjena na fundusu ne korelira s oštrinom vida. Giratna atrofija (atrofija koroide i mrežnice zbog mutacije u genu za ornitin ketokiselinsku aminotransferazu) je enzim koji katalizira proces razgradnje ornitina. Nedostatak enzima dovodi do povećanja razine ornitina u plazmi, urinu, cerebrospinalnoj tekućini i intraokularnoj tekućini.
Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan. Manifestira se u drugom desetljeću života, praćen aksijalnom miopijom i niktalopijom.
Patognomonični znak ove bolesti je povećanje sadržaja aminoornitinske kiseline u krvnoj plazmi za 10-20 puta.
[ 1 ]
Simptomi (redoslijedom pojavljivanja)
- Periferna područja korioretinalne atrofije i degenerativnih promjena u staklastom tijelu.
- Tendencija spajanja promjena s formiranjem nazubljenog ruba okrenutog prema ora serrata.
- Postupno širenje na periferiju i u središte uz očuvanje intaktne fovee do posljednjih faza.
U usporedbi s koroideremijom, dolazi do izraženog stanjivanja retinalnih žila.
- Elektroretinogram je patološki, kasnije - izumro.
- Elektrookulogram je subnormalan u kasnijim fazama bolesti.
- FAG otkriva jasnu granicu između normalne i atrofične zone.
Karakterističan oftalmoskopski znak je demarkacijska linija koja odvaja zonu relativno normalnog koriokapilarnog sloja. Prisutnost promjena potvrđuje se rezultatima FAG-a. Proces počinje u srednjoj periferiji i širi se i na periferiju i u središte fundusa.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Liječenje atrofije girata
Postoje dva klinički različita podtipa giratne atrofije ovisno o odgovoru na piridoksin (vitamin B6), koji može normalizirati koncentracije ornitina u serumu i urinu. Oblici osjetljivi na vitamin B6 obično su manje teški i sporije napreduju. Prehrana sa smanjenim sadržajem ornitina dovodi do smanjenja koncentracije ornitina i usporava napredovanje.
Primjena vitamina B6 u liječenju ove bolesti patogenetski je opravdana, budući da smanjuje razinu ornitina u plazmi. Međutim, većina pacijenata ne reagira na uvođenje vitamina B6 , pa je glavna metoda liječenja prehrana sa smanjenim udjelom proteina (posebno arginina). Nedavno su učinjeni pokušaji provođenja eksperimentalne genske terapije.
Prognoza je nepovoljna, uzrok sljepoće u 4-6 desetljeća života je "geografska" atrofija. Gubitak vida može se dogoditi ranije zbog katarakte, cistoidnog makularnog edema ili stvaranja epiretinalne membrane.