Dabin-Johnsonov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Dubin-Johnsonov sindrom je kronični benigni poremećaj karakteriziran intermitentnom žuticom s povišenim razinama pretežno konjugiranog bilirubina i biliribinurije. Nasljeđuje se autosomno recesivnim putem i čest je prvenstveno na Bliskom istoku među iranskim Židovima.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Uzroci Dubin-Johnsonovog sindroma

Osnova Dubin-Johnsonovog sindroma (obiteljska kronična idiopatska žutica s neidentificiranim pigmentom u stanicama jetre) je kongenitalni defekt ekskretorne funkcije hepatocita (postmikrosomalna hepatocelularna žutica). U ovom slučaju, izlučivanje bilirubina iz hepatocita je poremećeno, što dovodi do regurgitacije kvocijentnog bilirubina u krv (razvija se konjugirana hiperbilirubinemija). Uz defekt izlučivanja bilirubina, dolazi do kršenja izlučivanja bromsulfaleina, bengalskog ruža i kolecistografskih sredstava. Izlučivanje žučnih kiselina nije poremećeno.

Karakteristično za Dubin-Johnsonov sindrom je peribilijarno taloženje značajne količine tamnosmeđeg pigmenta u citoplazmi hepatocita. Makroskopski, jetra ima boju od plavkastozelene do gotovo crne. Priroda pigmenta nije definitivno utvrđena. AF Bluger (1984.) sugerira da je njegova osnova melanin.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Simptomi Dubin-Johnsonovog sindroma

Bolest se prvo može manifestirati kao žutica tijekom trudnoće ili tijekom uzimanja oralnih kontraceptiva (oba ova stanja uzrokuju pogoršanje izlučujuće funkcije jetre). Prognoza je povoljna.

Sljedeći simptomi su karakteristični za Dubin-Johnsonov sindrom:

• bolest se prenosi autosomno dominantno;
• muškarci češće obolijevaju;
• prvi klinički znakovi bolesti otkrivaju se u razdoblju od rođenja do 25 godina;
• glavni simptom bolesti je kronična ili povremena žutica, koja nije jasno izražena;
• Žutica je popraćena umorom, mučninom, gubitkom apetita, ponekad bolovima u trbuhu; rijetko - blagim svrbežom kože;
• sadržaj bilirubina u krvi povećan je na 20-50 μmol/l (rijetko do 80-90 μmol/l) zbog pretežnog povećanja konjugirane (izravne) frakcije;
• opaža se bilirubinurija; urin je tamne boje;
• jetra nije povećana kod većine pacijenata, iako se povremeno poveća za 1-2 cm;
• Bromsulfaleinski test, kao i radioizotopska hepatografija, otkrivaju oštar poremećaj izlučujuće funkcije jetre; ostali funkcionalni testovi jetre nisu značajno promijenjeni;
• Rendgenski pregled žučnih putova karakterizira odsutnost kontrasta ili kasno i slabo punjenje žučnih vodova i mjehura kontrastnim sredstvom;
• nema promjena u krvnoj slici;
• Sindrom citolize hepatocita nije tipičan.

Tijek Dubin-Johnsonovog sindroma je kroničan i povoljan. Pogoršanja bolesti povezana su s interkurentnim infekcijama, fizičkim prenaprezanjem, psihoemocionalnim stresom, konzumacijom alkohola, anaboličkim steroidima i kirurškim zahvatima. Dubin-Johnsonov sindrom često je kompliciran razvojem kolelitijaze.