Pachyonikhia congenital je varijanta ecto-mesodermalne displazije. Nasljeđivanje je heterogeno, autosomno recesivno, povezano sa spolom. Muškarci su češće bolesni. Uzroci i patogeneza kongenitalne pachyonhia nisu jasni. U urinu postoji visoka razina hidroksiprolina.