Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Hirschsprungova bolest (kongenitalni megakolon)
Posljednji pregledao: 05.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Hirschsprungova bolest (kongenitalni megakolon) je kongenitalna anomalija inervacije donjeg dijela crijeva, obično ograničena na debelo crijevo, koja rezultira djelomičnom ili potpunom funkcionalnom crijevnom opstrukcijom. Simptomi uključuju upornu konstipaciju i nadutost trbuha. Dijagnoza se postavlja barijevim klistirom i biopsijom. Liječenje Hirschsprungove bolesti je kirurško.
Što uzrokuje Hirschsprungovu bolest?
Hirschsprungova bolest uzrokovana je kongenitalnom odsutnošću autonomnih živčanih pleksusa (Meissnerovog i Auerbachovog) u crijevnoj stijenci. Lezija je obično ograničena na distalni dio debelog crijeva, ali može zahvatiti cijelo debelo crijevo ili čak cijelo debelo i tanko crijevo. Peristaltika u zahvaćenom segmentu je odsutna ili abnormalna, što rezultira trajnim spazmom glatkih mišića i djelomičnom ili potpunom crijevnom opstrukcijom s nakupljanjem crijevnog sadržaja i masivnom dilatacijom proksimalnog, normalno inerviranog segmenta. Izmjena između zahvaćenih i neoboljelih segmenata gotovo se nikada ne opaža.
Simptomi Hirschsprungove bolesti
Najčešće se simptomi Hirschsprungove bolesti pojavljuju rano: unutar prvog mjeseca kod 15% pacijenata, do godinu dana kod 60% i do 4 godine starosti kod 85%. Kod dojenčadi manifestacije uključuju kroničnu konstipaciju, nadutost trbuha i na kraju povraćanje kao i kod drugih oblika niske crijevne opstrukcije. Povremeno, djeca s vrlo kratkom zonom aganglionoze imaju samo blagu ili ponavljajuću konstipaciju, često se izmjenjujući s epizodama blagog proljeva, što dovodi do kašnjenja u dijagnozi. Kod starije djece manifestacije mogu uključivati anoreksiju, nedostatak psihološkog nagona za defekacijom i prazan rektum s opipljivom stolicom iznad mjesta opstrukcije pri pregledu. Dijete također može biti pothranjeno.
Što vas muči?
Hirschsprungov enterokolitis
Hirschsprungov enterokolitis (toksični megakolon) je po život opasna komplikacija Hirschsprungove bolesti koja dovodi do teške dilatacije debelog crijeva, često nakon čega slijedi sepsa i šok.
Uzrok Hirschsprungovog enterokolitisa povezan je s teškom dilatacijom proksimalnog segmenta zbog crijevne opstrukcije, stanjivanja crijevne stijenke, prekomjernog bakterijskog rasta i migracije crijevnih mikroorganizama. Šok se može brzo razviti, nakon čega slijedi smrt. Stoga su potrebni redoviti česti pregledi djece s Hirschsprungovom bolešću.
Hirschsprungov enterokolitis se najčešće razvija u prvim mjesecima života prije kirurške korekcije, ali se može javiti i nakon operacije. Kliničke manifestacije uključuju vrućicu, nadutost trbuha, proljev (koji može biti krvav), a kasnije i uporni zatvor.
Početno liječenje je potporno, s nadoknadom tekućine, dekompresijom crijeva putem nazogastrične i rektalne sonde te antibioticima širokog spektra, uključujući anaerobe (npr. kombinacija ampicilina, gentamicina i klindamicina). Neki stručnjaci predlažu klistire s otopinom soli za čišćenje crijeva, ali ih treba davati oprezno kako bi se izbjeglo povećanje tlaka u debelom crijevu i uzrokovanje perforacije. Kao što je gore navedeno, konačno liječenje je kirurško.
Dijagnoza Hirschsprungove bolesti
Hirschsprungovu bolest treba dijagnosticirati što je ranije moguće. Što se bolest dulje ne liječi, veći je rizik od razvoja Hirschsprungovog enterokolitisa (toksičnog megakolona), koji može biti fulminantan i dovesti do smrti djeteta. Većina slučajeva može se dijagnosticirati u prvim mjesecima života.
Početno liječenje uključuje barijeve klizme ili ponekad rektalnu biopsiju. Barijeve klizme mogu pokazati razliku u promjeru između proširenog, proksimalnog, normalno inerviranog segmenta i suženog distalnog segmenta (aganglijska zona). Barijeve klizme treba izvesti bez prethodne pripreme, što može proširiti zahvaćeni segment, čineći pregled nedijagnostičkim. Budući da karakteristične značajke mogu biti odsutne u neonatalnom razdoblju, odgođeni film treba dobiti nakon 24 sata; ako debelo crijevo ostane ispunjeno barijem, vjerojatna je dijagnoza Hirschsprungove bolesti. Rektalna biopsija može pokazati odsutnost ganglijskih stanica. Bojenje acetilkolinesterazom može se učiniti kako bi se prikazali robusni živčani debla. Neki centri također imaju mogućnost izvođenja rektoskopije, koja može pokazati abnormalnu inervaciju. Definitivna dijagnoza zahtijeva biopsiju potpune debljine rektuma.
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Tko se može obratiti?
Liječenje Hirschsprungove bolesti
Liječenje Hirschsprungove bolesti u neonatalnom razdoblju obično je uključivalo kolostomiju iznad agangliona kako bi se dekompresija debelog crijeva omogućio rast djeteta prije druge faze operacije. Kasnije se cijeli aganglion resecira, a debelo crijevo povlači prema dolje. Međutim, neki centri sada izvode jednofaznu operaciju u neonatalnom razdoblju.
Nakon konačne korekcije, prognoza je dobra, iako neka djeca imaju kronične poremećaje motiliteta s konstipacijom i/ili simptomima opstrukcije.
Lijekovi
Использованная литература