Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Juvenilna retinoshiza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
X-vezana juvenilna retinoshiza je spolno vezana nasljedna vitreoretinalna degeneracija. Vid se pogoršava u prvom desetljeću života. Bolest karakterizira bilateralna makulopatija u kombinaciji s perifernom retinoshizom u 50% pacijenata. Defekt u Müllerovim stanicama uzrokuje rascjep sloja živčanih vlakana i ostatka senzorne mrežnice. Za razliku od kongenitalne retinoshize, stečena retinoshiza uzrokuje rascjep vanjskog sloja mrežnice. Zahvaćeni su muškarci. Tip nasljeđivanja je X-vezan, gen RS1. Manifestira se u dobi od 5-10 godina s pritužbama na poteškoće s čitanjem zbog makulopatije. Rjeđe se bolest manifestira u djetinjstvu strabizmom i nistagmusom, praćenim izraženom perifernom retinoshizom, često s hemoftalmusom. Gen RS1, odgovoran za razvoj X-kromosomske retinoshize, lokaliziran je na kratkom kraku kromosoma 22.
[ Simptomi juvenilne retinoshize
Odvajanje mrežnice glavni je klinički znak juvenilne retinoshize. Javlja se u sloju živčanih vlakana mrežnice. Smatra se da je retinoshiza posljedica disfunkcije potpornih Müllerovih stanica. Retinoshizu prate distrofične promjene na mrežnici, predstavljene zlatno-srebrnim područjima; bijele strukture nalik drvetu formiraju abnormalne žile s povećanom propusnošću stijenki. Na periferiji se često formiraju divovske retinalne ciste okružene pigmentom. Ovaj oblik bolesti, nazvan bulozni, obično se opaža kod male djece i povezan je sa strabizmom i nistagmusom. Retinalne ciste mogu spontano kolabirati. Kako retinoshiza napreduje, razvija se glialna proliferacija, neovaskularizacija mrežnice, višestruke arkuatne rupture, hemoftalmus ili krvarenja u šupljinu ciste. U staklastom tijelu otkrivaju se vlaknaste trake, avaskularne ili vaskularne membrane i vakuole. Zbog prianjanja traka na mrežnicu dolazi do napetosti (trakcije), što dovodi do pojave trakcijskih ruptura mrežnice i njezinog odvajanja. U makularnoj regiji opažaju se zvjezdasti nabori ili radijalne linije u obliku zvijezde („žbice u kotaču“). Vidna oštrina je značajno smanjena.
- Kod fovealne shize, najmanji cistični prostori su raspoređeni poput "žbica u kotaču". Jasnija slika se pojavljuje u svjetlu bez crvenog spektra. S vremenom, radijalni nabori postaju manje uočljivi, ostavljajući zamagljeni fovealni refleks;
- Periferna shiza je najčešće lokalizirana u inferotemporalnom kvadrantu, ne širi se, ali može proći kroz niz sekundarnih promjena.
- U unutarnjem sloju, koji se sastoji samo od unutarnje granične membrane i sloja živčanih vlakana, mogu se pojaviti ovalni otvori.
- U rijetkim teškim slučajevima, defekti se spajaju, a plutajuće retinalne žile imaju izgled „staklastog vela“.
- Ostali simptomi uključuju: perivazalne manžete, zlatni sjaj periferne mrežnice, retrakciju retinalnih žila na nazalnoj strani, retinalne mrlje, subretinalni eksudat i neovaskularizaciju.
"Žbice u kotaču" - Makulopatija kod kongenitalne retinoshize (ljubaznošću P. Morsea)
Komplikacije: krvarenje u staklovini, odvajanje mrežnice u šupljinama i odvajanje mrežnice.
Što vas muči?
Dijagnoza juvenilne retinoshize
Vodeću ulogu u dijagnozi igra oftalmoskopska slika bolesti i ERG, koji je oštro subnormalan.
- Elektroretinogram je nepromijenjen kod izolirane makulopatije. Kod periferne retinoshize dolazi do selektivnog smanjenja amplitude elektroretinograma b-vala u usporedbi s amplitudom a-vala u skotopskim i fotopskim uvjetima.
- Elektrookulogram ostaje normalan kod izolirane makulopatije, a subnormalan kod teških perifernih promjena.
- Vid boja: oštećena percepcija boja u plavom dijelu spektra.
- FAG otkriva makulopatiju s malim, "konačnim" defektima bez propuštanja.
- Vidna polja kod periferne retinoshize sa zonama apsolutnih skotoma koje odgovaraju lokalizaciji shize.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Liječenje juvenilne retinoshize
Laserska koagulacija mrežnice i kirurško liječenje. U slučaju odvajanja mrežnice izvodi se vitrektomija, intravitrealna tamponada perfluorougljicima ili silikonskim uljem te ekstraskleralno buckling.