Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Kongenitalna fibroza jetre: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Histološke značajke kongenitalne fibroze jetre su široke, guste kolagene vlaknaste trake koje okružuju normalne režnjeve jetre. Trake sadrže veliki broj mikroskopskih, potpuno formiranih žučnih kanala, od kojih neki sadrže žuč. Arterijske grane su normalne strukture ili hipoplastične, dok su vene smanjene veličine. Upalna infiltracija je odsutna. Moguća je kombinacija s Carolijevim sindromom i cistom zajedničkog žučnog kanala.
Uočavaju se sporadični i obiteljski oblici kongenitalne fibroze jetre, koja se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Pretpostavlja se da je patogeneza kongenitalne fibroze jetre povezana s kršenjem formiranja duktalne ploče interlobularnih žučnih vodova.
Portalna hipertenzija se obično razvija, ponekad zbog defekata u glavnim granama portalne vene, ali češće zbog hipoplazije ili kompresije fibroznog tkiva grana portalne vene unutar fibroznih traka koje okružuju nodule.
Povezane bubrežne lezije uključuju bubrežnu displaziju, policističnu bolest bubrega s početkom u odrasloj dobi i odraslu dobnu skupinu te nefronoftizu (medularni spužvasti bubreg).
Simptomi kongenitalne fibroze jetre
Kongenitalna fibroza jetre često se zamijeni za cirozu. Dijagnoza se obično postavlja u dobi od 3-10 godina, ali ponekad i mnogo kasnije, kod odraslih. Muškarci i žene su podjednako pogođeni. Prve manifestacije mogu biti krvarenje iz proširenih vena jednjaka, izražena asimptomatska hepatomegalija s vrlo gustim rubom jetre, splenomegalija.
Prve kliničke manifestacije kongenitalne fibroze jetre u 16 pacijenata
Manifestacija |
Broj pacijenata |
Dob pacijenata, godine |
Povećanje trbuha |
9 |
2,5-9 |
Krvavo povraćanje ili melena |
5 |
3-6 |
Žutica |
1 |
10 |
Anemija |
1 |
16 |
Moguće je kombinirati policističnu bolest s drugim kongenitalnim anomalijama, posebno bilijarnog trakta, uz kolangitis.
Bolest može biti komplicirana karcinomom, i hepatocelularnim i kolangiocelularnim, kao i žljezdanom hiperplazijom.
Dijagnoza kongenitalne fibroze jetre
Razine proteina u serumu, bilirubina i transaminaza obično su normalne, ali aktivnost alkalne fosfataze u serumu može biti povišena u nekim slučajevima.
Biopsija jetre je neophodna za postavljanje dijagnoze i može biti teška za izvođenje zbog guste konzistencije jetre.
Ultrazvuk otkriva područja značajno povećane ehogenosti, što odgovara gustim nitima vlaknastog tkiva. Perkutana ili endoskopska kolangiografija otkriva sužavanje intrahepatalnih žučnih vodova, što ukazuje na prisutnost fibroze .
Portalna venografija otkriva kolateralnu cirkulaciju i normalne ili abnormalne intrahepatične grane portalne vene.
Ultrazvuk , CT i intravenska pijelografija otkrivaju cistične promjene u bubrezima ili medularnom spužvastom bubregu.
Prognoza i liječenje kongenitalne fibroze jetre
Kongenitalnu fibrozu jetre treba razlikovati od ciroze jetre, budući da kod fibroze jetre funkcija hepatocita nije narušena, a prognoza je znatno bolja.
Kod pacijenata ove skupine, u slučaju krvarenja, dobar učinak daje primjena portokavalne anastomoze.
Uzrok smrti pacijenta može biti zatajenje bubrega. Moguća je uspješna transplantacija bubrega.
[ Što treba ispitati?
Koji su testovi potrebni?