Obiteljski ili kongenitalni dijabetes koji nije uzrokovan šećerom

Obiteljski, ili kongenitalni, dijabetes insipidus izuzetno je rijetka bolest koja se javlja u ranom djetinjstvu bez obzira na spol. U obdukciji je utvrđeno da je nerazvijenost supraoptičkih neurona hipotalamusa bila rjeđa od nerazvijenosti paraventrikularnih neurona; također je utvrđena smanjena neurohipofiza. U vrlo rijetkim slučajevima, dijabetes insipidus može se pripisati genetskim bolestima s autosomno dominantnim nasljeđivanjem ili bolestima povezanim s JC-om; može se promatrati u okviru rijetke bolesti kao što je Lawrence-Moon-Bardet-Biedl sindrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Uzroci kongenitalni dijabetes bez šećera.

Razvoj dijabetesa insipidusa mogu uzrokovati i vaskularne bolesti. Prije svega, to su aneurizme arterijskog kruga mozga (Willisov krug), najčešće - aneurizme prednje komunikantne arterije. Ruptura aneurizme prednjeg dijela arterijskog kruga mozga može dovesti do oštećenja supraoptičkih jezgara hipotalamusa i infundibularne regije. Tako se klinička slika dijabetesa insipidusa može manifestirati kod ishemijske postpartalne nekroze hipofize u okviru Sheehanovog sindroma, kada se kombinira s nedostatkom hormona prednje hipofize.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Liječenje kongenitalni dijabetes bez šećera.

Liječenje umjerenog kongenitalnog dijabetesa insipidusa ne smije se započeti lijekovima koji sadrže antidiuretski hormon. Početno liječenje treba uključivati diuretike klorotiazidnog niza (po mogućnosti hipotiazid u dozi od 25 mg 4 puta dnevno) i hipoglikemijski lijek, derivat sulfonilureje - klorpropamid u dozi od 100-200 mg dnevno.

Mehanizam djelovanja ovih lijekova kod dijabetesa insipidusa trenutno nije u potpunosti razjašnjen. Smatra se da hipotiazid poboljšava koncentracijsku sposobnost bubrega (inhibira reapsorpciju natrija u uzlaznom kraku Henleove petlje, čime sprječava maksimalno razrjeđivanje urina). Laganim smanjenjem sadržaja natrija u tijelu, hipotiazid smanjuje izvanstanični volumen tekućine i povećava reapsorpciju soli i vode u proksimalnim tubulima, što rezultira povećanjem relativne gustoće urina i proporcionalnim smanjenjem njegovog volumena. Osim toga, hipotiazid ima depresivni učinak na središnje mehanizme žeđi.

Hipoglikemijski lijekovi pojačavaju učinak antidiuretskog hormona na bubrežne tubule i donekle stimuliraju lučenje antidiuretskog hormona. Postoje izvješća o učinkovitosti malih doza finlepsina - 0,2 g 1-2 puta dnevno. Finlepsin može uzrokovati hiponatremiju, čime regulira ravnotežu soli i poboljšava tijek bolesti. Pozitivan učinak zabilježen je i pri uzimanju klofibreita (miscleron) 2 kapsule (0,25 g) 3 puta dnevno.

Mehanizam djelovanja ovog lijeka kod dijabetesa insipidusa nije u potpunosti razjašnjen. Vjeruje se da može oslobađati endogeni antidiuretski hormon.

U liječenju dijabetesa insipidusa potrebno je utjecati na psihopatološki sindrom propisivanjem psihotropnih lijekova. Postoje naznake smanjenja simptoma dijabetesa insipidusa pod utjecajem amitriptilina i mellerila. Ovi lijekovi sposobni su smanjiti hiperosmolarnost tekućih medija i uzrokovati hiponatremiju. Moguće je da, djelujući kroz promjenu razine kateholamina, ovi lijekovi poboljšavaju lučenje antidiuretskog hormona.

U teškim slučajevima dijabetesa insipidusa potrebno je koristiti lijekove koji sadrže antidiuretski hormon: adiurecrin u prahu, koji se udiše kroz nos po 0,03-0,05 g 3 puta dnevno (učinak se javlja za 15-20 minuta i traje oko 6-8 sati) ili pituitrin u obliku potkožnih ili intramuskularnih injekcija od 1 ml (5 U) 2 puta dnevno. Liječenje lijekovima koji sadrže antidiuretski hormon treba biti dugotrajno. Svi ovi lijekovi su neučinkoviti u liječenju pacijenata s nefrogenim dijabetesom insipidusom. Uz farmakoterapiju, treba imati na umu i takvu pomoćnu metodu liječenja kao što je ograničavanje unosa soli.