Keratoderma dlana i plantarne kože: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Palmoplantarne keratodermije su velika skupina bolesti koje se vrlo razlikuju po svojoj morfologiji. Neke od njih su samostalne bolesti, druge su dio brojnih sindroma, a treće su jedna od manifestacija difuznih keratoza. Histogenetski, sva raznolikost kliničkih manifestacija može se svesti na nekoliko histomorfoloških tipova.

Svi palmoplantarni keratodermi imaju zajedničke histološke značajke: različite stupnjeve akantoze, hiperkeratozu, ponekad fokalnu parakeratozu; promjene u bazalnom sloju epidermisa i bazalnoj membrani su odsutne. U pravilu nema upalne reakcije u dermisu, samo se ponekad u njegovom gornjem dijelu nalaze mali perivaskularni infiltrati. Značajke koje omogućuju podjelu palmoplantarnih keratoderma na različite tipove uključuju promjene u strukturi granularnih i spinoznih slojeva epidermisa: hiperkeratoza s povećanjem broja slojeva granularnog sloja (granuloza), epidermolitička hiperkeratoza, atrofija ili odsutnost granularnog sloja. Hiperkeratoza i granuloza opažaju se u velikoj većini palmoplantarnih keratoderma, kako u difuznom tako i u ograničenom obliku.

Sljedeći nozološki entiteti klasificiraju se kao difuzni oblici keratoderme.

Tosta-Unna palmoplantarna keratodermija

Nasljeđuje se autosomno dominantno, karakteriziraju ga difuzne lezije dlanova i tabana. Opisane su i promjene u području interfalangealnih zglobova ruku. Postoji od rođenja ili se razvija tijekom prve godine života, rijetko - u kasnijoj dobi. Postoji difuzna keratoza dlanova i tabana s trakom kongestivnog vida uz njezin rub. Česte su bolne pukotine.

Patomorfologija. Izražena hiperkeratoza, granuloza, hipertrofija znojnih žlijezda, ponekad slika epidermolitičke hiperkeratoze, ali u takvim slučajevima potrebno je isključiti ograničeni oblik bulozne ihtioziformne eritroderme. Elektronskim mikroskopom otkrivene su atipične keratohijalinske granule dva tipa - manje elektron-guste granularne strukture i elektron-gušće, pričvršćene na prve.

Wernerova palmoplantarna keratodermija

Nasljeđuje se autosomno dominantno. Identificirana je mutacija gena koji kodira keratin 9, smještenog u lokusu 17ql2-q21. Bolest se razvija u prvim tjednima života. Klinička slika je slična Tosta-Uina palmoplantarnoj keratodermi. Primjećuje se hiperhidroza i zadebljanje nokatnih ploča. Opisana je spontana eksfolijacija rožnatih masa, koja se javlja 1-2 puta godišnje.

Patomorfologija. Slično kao i kod kongenitalne bulozne ihtioziformne eritroderme, što je potvrđeno elektronskom mikroskopijom. Može se pretpostaviti da se histogeneza bolesti temelji na poremećajima u stvaranju tonofibrila. Biokemijska analiza otkrila je pojavu niskomolekularnih keratina u epidermi, što ukazuje na poremećaj diferencijacije epitelnih stanica.

Keratoderma mutilans

Nasljeđuje se autosomno dominantno, karakterizira se prisutnošću keratoze s površinom u obliku saća na dlanovima i tabanima, keratotičnim lezijama zvjezdastih obrisa na stražnjoj strani ruku i stopala, unutarnjoj površini zglobova ručnog zgloba i prstenastim trakama prstiju (pseudo-aingum). Onihodistrofije su česte, a opisana je i difuzna alopecija.

Saćasta keratoza, ali bez suženja, opaža se i kod palmoplantarne keratoderme povezane s gluhoćom, kod koje, kao i kod mutilirajuće palmoplantarne keratoderme, postoje keratotična žarišta na dorzumu ruku i stopala s prijelazom na unutarnju površinu zglobova ručnog zgloba.

Patomorfologija: hiperkeratoza s hipergranulozom.

Difuzna palmoplantarna keratodermija

S autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja (gen docus - 17q23-ater) može se kombinirati s rakom jednjaka (Howel-Evansov sindrom), Keratoza se obično razvija u dobi od 5-15 godina, rak jednjaka - nakon 30 godina. Istovremeno se mogu primijetiti višestruki bazaliomi.

Keratoderma na otoku Meleda

Bolest otoka Syn. Melela nasljeđuje se autosomno represivno. Klinički je karakterizirana difuznom keratozom dlanova i tabana, izraženom upalnom reakcijom u obliku eritematoznog haloa oko keratotičnih lezija s lezijama koje se protežu na dorzum ruku i stopala, zglobove koljena i lakta, donju trećinu podlaktica i potkoljenica (u obliku "rukavica i čarapa"). Česte su kontrakture i priraslice prstiju. Opisana je kombinacija s pseudoaingumom. Bolest prati hiperhidroza i promjene na nokatnim pločama, moguća je i leukokeratoza.

Patomorfologija. Elektronska mikroskopija otkriva keratohijalinske granule složene strukture, koje se sastoje od manje guste granularne jezgre i gušće periferne zone povezane s tonofilamentima. Takve granule se najčešće nalaze u epitelnim stanicama smještenim u području otvora znojnih žlijezda.

Keratoderma koju je opisao A. Greither (1952.) slična je po kliničkim manifestacijama Meleda Island bolesti. Međutim, ovaj oblik se nasljeđuje autosomno dominantno, karakterizira ga manje izražena hiperkeratoza, prisutnost promjena na drugim područjima kože sličnih onima uočenim kod eritrokeratoderme, manje težak tijek i poboljšanje s godinama.

Papillon-Lefevreova keratoderma

Papillon-Lefevreov sindrom nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Klinička slika slična je keratodermi otoka Meleda. Kožne lezije kombiniraju se s parodontnom bolešću, upalom desni i papila jezika te osjetljivošću na razne zarazne bolesti. Ponekad se opaža zaostajanje u rastu, hipotrihoza, kalcifikacija moždanih ovojnica i kombinacija s kongenitalnom bronhiektazijom.

Patomorfologija: masivna kompaktna hiperkeratoza i hipergranuloza; kod eritematozno-skvamoznih lezija u području velikih zglobova i dorzalne površine šaka i stopala, histološka slika podsjeća na pityriasis versicolor pilaris (Devergiejeva bolest): hiperkeratoza s naizmjeničnim područjima orto- i parakeratoze, neujednačena akantoza, manja perivaskularna upalna infiltracija u papilarnom sloju dermisa.

Olmsteadov sindrom

Radi se o kombinaciji difuzne palmoplantarne keratoderme s jasnim rubovima, onihodistrofije, suženja prstiju i periorificijalne keratoze. Uz navedene znakove, opisana je univerzalna alopecija, leukokeratoza i dentalne anomalije.

Ograničene palmoplantarne keratoze

Zbirni naziv koji se koristi za sve ograničene (fokalne, linearne) oblike keratoderme. Nasljeđivanje je autosomno dominantno. Kliničke manifestacije bolesti mogu se pojaviti u adolescenciji ili u odraslih. Kod velikih fokalnih oblika keratoderme, na dlanovima i tabanima nalaze se okrugle keratotične lezije u obliku novčića, najizraženije na mjestima pritiska, te velike, izolirane ili kombinirane s linearnim keratozama lezije u području fleksornih površina prstiju. Može se uočiti kombinacija sa spiralnom kovrčavom kosom. Elektronskim mikroskopom u jednom slučaju otkriven je edem epitelnih stanica, povećana gustoća tonofilamenata u suprabazalnoj regiji, vakuolizacija spinoznih stanica, promjene u strukturi keratohijalinskih granula i lipidnih kapljica u stratum corneumu.

Papularne palmoplantarne keratoderme karakterizira difuzna priroda i manje veličine keratotičnih žarišta. Razvijaju se u prvim godinama života (Brauerova keratoderma) ili u dobi od 15-30 godina (Buschke-Fischerova keratoderma). Klinički ih karakteriziraju višestruka ravna, polukuglasta ili bradavičasta keratinizirana žarišta, okruglog ili ovalnog oblika, obično smještena izolirano po cijeloj površini dlanova i tabana, a ne samo na mjestima pritiska. Nakon uklanjanja rožnatih masa ostaje udubljenje u obliku kratera ili tanjura. A. Greither (1978.) smatra navedene oblike papularne keratoderme identičnima.

Točkasta kongenitalna akrokeratoderma

Sin. točkasta keratoza dlanova i tabana karakterizira se pojavom na dlanovima i nadlanicama malih keratotičnih papula boje normalne kože s glatkom sjajnom površinom. Histološki je FC Brown (1971.) identificirao parakeratotičke stupce slične onima uočenim kod porokeratoze Mibellija. DG Robestria i sur. (1980.) su pomoću elektronske mikroskopije pronašli intranuklearne poremećaje u obliku višestrukih hipertrofiranih nukleola u stanicama bazalnih i spinoznih slojeva, koji, prema autorima, doprinose razvoju hiperkeratoze. Opisana je kombinacija ove bolesti s rakom unutarnjih organa. MJ Costello i RC Gibbs (1967.) smatraju papularne i točkaste keratoderme sinonimima.

Keratoderma s prozirnim papulama vjerojatno je varijanta točkaste kongenitalne akrokeratoderme. Također se nasljeđuje autosomno dominantno i karakteriziraju je žućkastobijele, prozirne papule s glatkom površinom, ponekad s točkastim udubljenjima u središtu, koje se spajaju u plakove. Kombinira se s tankom kosom vlasišta i atopijom.

Točkasta keratoza palmarnih linija karakterizirana je prisutnošću malih hiperkeratotičnih čepova na dlanovima i tabanima, smještenih u udubljenjima kožnih linija, koji su bolni pri pritisku.

Palmoplantarna keratoderma s uvijenom kosom je autosomno dominantno nasljedna bolest koju karakterizira prisutnost okruglih keratoznih lezija na dlanovima i tabanima. Patološke promjene u kosi potvrđene su skenirajućom elektronskom mikroskopijom. U kosi je histokemijski otkriven nedostatak cisteina.

Rhnner-Hanhartov sindrom

Sin.: kožna i očna tirozinoza, tirozinemija tipa II karakterizirana je bolnim palmarno-plantarnim keratotičnim lezijama, herpetiformnom distrofijom rožnice i mentalnom retardacijom. Bez liječenja, difuzna keratoderma se razvija s godinama, mogu se pojaviti mjehuri. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan, zahvaćen je genski lokus 16q22.1-q22. Histološki, osim znakova uobičajenih za ovu skupinu keratoderma, otkrivaju se eozinofilne inkluzije u stanicama spinoznog sloja. Elektronskim mikroskopom otkriva se povećanje broja tonofilamenata u stanicama spinoznog epitela, tubularni kanali u snopovima tonofilamenata. Histogeneza se temelji na nedostatku enzima tirozin aminotransferaze, što dovodi do nakupljanja tirozina u krvi i tkivima. Pretpostavlja se da molekule L-tirozina mogu potaknuti stvaranje dodatnih unakrsnih veza. To dovodi do zadebljanja tonofibrila u epitelnim stanicama.

Palmoplantarna numularna keratoderma

Takozvani bolni žuljevi nasljeđuju se autosomno dominantno. Razvijaju se u djetinjstvu ili adolescenciji, a karakterizira ih prisutnost ograničenih velikih hiperkeratotičnih lezija lokaliziranih na područjima pritiska: na tabanima, u bazi i na bočnim površinama prstiju, na vrhovima prstiju, bolnih pri pritisku. Opisani su mjehurići uz rubove lezija, subungualna ili periungualna hiperkeratoza, zadebljanje nokatnih ploča i hiperkeratotičke lezije na potkoljenicama. Histološki se opaža epidermolitička hiperkeratoza.

Akrokeratoelastoiloza Costa

Razvija se u djetinjstvu. Klinički se manifestira malim, ponekad spajajućim papulama ljuskave konzistencije, sivkaste boje, prozirnim, sa sjajnom površinom, smještenim na dlanovima i tabanima, uz rubove prstiju, u području Ahilove tetive. Histokemijski se u dermisu u lezijama otkriva zadebljanje i fragmentacija plastičnih vlakana, elektronskom mikroskopijom - promjene u njihovom amorfnom dijelu, poremećaj rasporeda mikrofibrila. Nema promjena u granularnom sloju.

Treba napomenuti da velika skupina palmoplantarnih keratodermija još nije klasificirana ni klinički ni histološki. Literatura sadrži morfološke opise samo pojedinačnih slučajeva. U tom smislu, dijagnostika, posebno diferencijalna, ovih bolesti predstavlja velike poteškoće.

Razlike u kliničkim karakteristikama osipa i vrsti nasljeđivanja, značajke tijeka bolesti unutar skupina koje smo identificirali omogućuju nam da pretpostavimo njihovu različitu patogenezu sa sličnom histološkom slikom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]