Palmarno-plantarna keratoderma: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Palmar-plantar keratoderma je velika skupina bolesti, vrlo različite u svojoj morfologiji. Neki od njih su neovisna bolest, drugi su dio brojnih sindroma, dok drugi predstavljaju jednu od manifestacija difuznih keratosa. Histogenetski, čitav niz kliničkih manifestacija može se svesti na nekoliko tipova higomorfoloških tipova.

Sve palmare-plantarne keratodermije imaju zajedničke histološke znakove: akantoza se izražava u različitim stupnjevima. Hiperkeratoza, ponekad fokalna parakeratoza; nema promjena u osnovnom sloju epidermisa i bazalne membrane. Upalni odgovor u dermis, u pravilu, ne samo da ponekad postoje male perivaskularnu infiltrati na gornjem dijelu. Posebne značajke, čime odvojena ručno poloshvennye keratoderme, razne vrste uključuju mijenja strukturu i granulirane šiljatom slojeve epidermisa: hiperkeratozu s povećanjem broja slojeva granulirani sloja (granuloza) zpidermolitichesky hiperkeratoza. Atrofija ili odsutnost granularnog sloja. Hiperkeratoza i granuloza promatraju s velikom većinom palmoplantame keratoderme kao u difuzne i sa ograničenim oblicima.

U difuzne oblike keratoderme uključuju se sljedeće nosološke jedinice.

Palmar-plantar keratodermija Toasta-Unne nasljeđuje se u autosomno dominirajućem tipu, karakteriziran difuznom lezijom dlana i potplata. Također su opisane promjene u području interfalangealnih zglobova ruku. Tu je rođenje ili se razvija u 1. Godini života, rijetko - kasnije u životu ima difuzno keratoza od dlanovima i tabanima s trakom od kongestivnog zritemy ali njegov rub. Bolne su pukotine česte.

Patologija. Izgovorene hiperkeratoza, granuloza hipertrofija zhedez znoj, ponekad slika epidermolitichesky hiperkeratoza, ali u takvim slučajevima potrebno je isključiti ograničeni oblik bulozni ihtioziformnih eritroderma. Elektron-mikroskopski pregled pokazao atipične keratogialinovye kuglica od dvije vrste - manje elektron-gusta granuliranih struktura i više elektrona guste su priključeni na prvi.

Palmar-plantar keratoderma od Wernera. Nasljeđuje autosomno dominantan tip. Identificirana je mutacija gena koji kodira keratin 9 koji se nalazi u lokusu 17ql2-q21. Bolest se razvija u prvim tjednima života. Klinička slika slična je plijesni-plantarnoj keratodermi Toast-Uine. Bilježe se hiperhidroza i zadebljanje ploča za nokte. Opisana je spontana odvažnost rožnatih masa, koja se javljaju 1-2 puta godišnje.

Patologija. Slično kao i kod kongenitalne bulozne eritroderme ichthyosiform,. što je potvrđeno elektronskom mikroskopijom. Može se pretpostaviti da je temelj histogeneze bolesti kršenje formiranja tonofibrila. Biokemijska analiza otkrila je pojavu niske molekularne keratina u epidermisu, što ukazuje na povredu diferencijacije epitelnih stanica.

Mutiliruyushaya keratoderme naslijedio u autosomno dominantan način, odlikuje saća površine keratosis na dlanovima i tabanima, keratoticheskih žarišta zvjezdaste oblika na stražnjoj četke rukama i nogama, unutarnja površina zgloba, kružni suženja prstima (psevloayngum). Često postoji onychodystrophy, opisao difuzna alopepiya.

Saće keratoze, ali bez suženja, također promatrana u palmoplantame keratoderme povezane s gluhoće, u kojoj je, kao iu mutiliruyuschey dlana-tabani keratoderme, na leđima ruku i nogu su keratoticheskie džepove s prijelazom na unutarnjoj površini zglob.

Pathomorphology: hiperkeratoza s hipergranulozom.

Difuzno ruku-nogu keratoderme s autosomno dominantno načina nasljeđivanja (genskog Dokusov - 17q23-ater) može biti povezana s rakom jednjaka (Howel-Evans sindrom), keratoze najčešće razvija u 5-15 godina, jednjaka - nakon 30 godina. Istodobno se može primijetiti više bazalnih stanica.

Keratoderme Meleda otoci (syn. Shoaling otoka bolest) je naslijedio u tipu autosomno repessivnomu. Klinički naznačen difuzni palmoplantarnu keratoza, teške upalne reakcije u obliku eritema halogena oko keratoticheskih prinos žarišta lezija na količinu od ruku i nogu, koljeno i koljenastih spojeva, donja trećina podlaktice i nogu (kao „rukavice i čarape”). Česti kontrakture i adhezija prste. Opisana kombinacija s psevdoayngumom. Bolest je praćena hiperhidroze i ploče nokta promjene su moguće i leykokeratozy.

Patologija. Elektronska mikroskopija otkriva keratogijalinske granule složene strukture, koje se sastoje od manje guste granularne jezgre i gustoće periferne zone povezane s tonofilamentima. Takve granule se češće nalaze u epitelnim stanicama koje se nalaze u području usta znojnih žlijezda.

Bliski su kliničke manifestacije bolesti na otoku Meleda keratoderme, opisani A. Greither (1952). Međutim, ovaj oblik je naslijedio u autosomno dominantan uzorak, karakterizira manje izraženom hiperkeratoza, prisutnost u drugim područjima kože mijenja slične onima na eythrokeratodermia blažom, poboljšanje s godinama.

Keratoderma Papillon-Lefevre {sin. Papillon-Lefevre sindrom) nasljeđuje se na autosomno recesivan način. Klinička slika slična je keratodermi otoka Melede. Poraz kože kombinira se s parodontnom bolesti, upalom zubnog mesa i papilom jezika te izloženost raznim zaraznim bolestima. Ponekad postoji rast u rastu, hipotrikoza, kalcifikacija meninga, kombinacija s kongenitalnom bronhiektazišću.

Patologija: masivna kompaktna hiperkeratoza i gipergranulez; u eritema-pločastih lezija u području velikih zglobova i na količinu od ruku i nogu histologiju podsjeća Pityriasis crvene kose lišaja (Deverzhi bolesti): hiperkeratozu s naizmjeničnim poglavljima orto- i parakeratoze nepravilna Acantosis, blage perivaskularnu upalne infiltracije u papilarnog dermisa.

Olmsted sindrom je kombinacija difuznog palmoplantarnu keratoderme s oštrim rubovima, onychodystrophy, suženje periorifitsialnogo prstiju i keratoze. Pored navedenih karakteristika opisane su univerzalne alopecije, leukokeratosis, anomalije zuba.

Ograničena palmarska biljna keratoza je skupni izraz koji se koristi za sve ograničene (žarišne, linearne) oblike keratoderme. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. Kliničke manifestacije bolesti mogu se pojaviti u adolescenciji ili kod odraslih osoba. Kada oblici macrofocal keratoderme na dlanovima i tabanima detektiran kovanice-keratoticheskie zaobljena džepova najizraženije za područje tlaka, i velike, izolirano ili u kombinaciji s linearnim keratoza lezija u prst pregibač površina. Može biti kombinacija s spiralnom kovrčavom kosom. Elektronskim mikroskopom ispitivanje, u jednom slučaju otkriven epitela edem, povećana gustoća u području suprabazalne tonofilaments vakuolizacijom bodljikave stanica, promjene u strukturi keratogialinovyh granule i lipidnih kapi u rožnatom sloju.

Papularna palmarska-plantarna keratoderma razlikuje se u rasprostranjenom karakteru i manjim veličinama keratokičnih žarišta. Ona se razvija u prvim godinama života (keratoderme Brouwer) ili 15-30 godina starosti (keratoderme Buschke-Fischer). Klinički karakteriziran višestrukim ravnu ili polukružni verrucous ochazhki keratinizacije, okrugle ili ovalne oblika, rangiranje obično izolira na cijeloj površini dlanovima i tabanima, ne samo na području tlaka. Nakon uklanjanja rožnatih masa, ostaje krater ili tanjur poput depresije. A. Greither (1978) smatra da su navedeni oblici papularne keratoderme identični.

Spot kongenitalna akrokeratodermiya (syn. Spot palmoplantame keratoza) karakterizirana pojavom na dlanovima i stražnjih malih papula keratoticheskih normalnu boju kože s glatkom sjajnom površinom. Histološki, FC Brown (1971) otkrio je parakeratotičke postove slične onima promatranima s Mibellijevom porokeratosisom. DG Robestria et al. (1980) su utvrdili s elektronskim mikroskopom, intranuklearnih poremećaja u obliku višestrukih hipertrofiranih jezgrama u bazalnim stanicama i šiljatom sloja, koji je, prema autorima, pridonose razvoju hiperkeratoza. Opisana je kombinacija ove bolesti s rakom unutarnjih organa. MJ Costello i RC Gibbs (1967) smatraju papularnu i punctate keratodermu kao sinonima.

Keratoderma s prozirnim papulama je možda neka vrsta kongenitalne acrokeratoderme. Također je naslijeđen u autosomno dominantnom tipu, karakteriziran žućkasto-bijelim, prozirnim papulama s glatkom površinom, ponekad s probijanjem u sredini, spajanjem u plakove. Kombinira se s tankom kosom na glavi i atopijom.

Točka keratoze palmarnih linija karakterizira prisutnost na dlanovima i potplatima malih hiperkaterikalnih čepova, smještenih u udubljenjima linija kože, bolno kada se pritisne.

Palmar-plantar keratoderma s upletenom kosom je autosomno dominantna nasljedna bolest karakterizirana prisutnošću zaobljenih žarišta keratoze na dlanovima i potplatima. Patološke promjene kose potvrđene su skeniranjem elektronske mikroskopije. U kosi histokemijski postoji manjak cisteina.

Sindrom Rnhnera-Hanharta (syn. Kože i oka tirozinoz, tyrosinemia tip II), naznačen time bolnim palmoplantarnu keratoticheskimi žarišta herpetiformis distrofija rožnice i mentalne retardacije. Bez liječenja, s godinama se razvija difuzna keratoderma, mogu biti blisteri. Nasljeđivanje je autosomno recesivno, udario gen lokus 16q22.1-q22. Histološki, osim opće karakteristike ove grupe keratoderme, eozinofilne inkluzije detektiran u stanicama spinoznoga sloja. Elektronskim mikroskopom istraživanje pokazalo je porast u iznosu od tonofilaments bodljikave epitelne stanice, i cjevasti kanal tonofilaments grede. U srcu histogenesis je nedostatak enzima tirozin aminotransferaze, što dovodi do nakupljanja tirozina u krvi i tkivima. Pretpostavlja se da molekule L-tirozinskog motiva promiču formiranje dodatnih križnih veza. To dovodi do zadebljanja tonofibrila u epitelnim stanicama.

Palmar-primed, numular keratodermia (tzv. Bolna kaligrafija) nasljeđuje autosomno dominantan tip. Razvija se u djetinjstvu ili mladoj dobi, karakterizira prisutnost ograničenih velikih hiperkeratotskih žarišta. Lokalizirana na mjestima pritiska: na nogama. Na dnu i na bočnim površinama prstiju, na vrhovima prstiju, bolno kada se pritisne. Mjehurići su opisani duž rubova žarišta, subungualne ili perihotne hiperkeratoze, zadebljanja ploča za nokte i žarišta hiperkeratoze na šahtovima. Histološki se promatra zidermolitička hiperkeratoza.

Acrokeratoelastoidosis of Costa razvija se u djetinjstvu. Klinički se manifestiraju male, ponekad konfluentne papule ptotnovatoy dosljednost, sivkasto boje, proziran, sa sjajnom površinom, koji se nalazi na dlanovima i tabanima, rubove prstiju, u calcaneal tetive. Histokemijski u dermisu lezije otkrivena u zadebljanja i fragmentacije plastičnih niti, elektronska mikroskopija - mijenja svoj amorfni dio, umanjena mikrovlakna lokaciji. Promjene u granuliranom sloju su odsutne.

Treba napomenuti da velika skupina palmar-plantarskih keratoderma još uvijek nije klinički ili histološki klasificirana. U literaturi postoje morfološki opisi samo pojedinačnih slučajeva. U tom pogledu, dijagnoza, osobito diferencijacija ovih bolesti predstavlja velike poteškoće.

Razlike u kliničkim karakteristikama lezije i vrsti nasljeđivanja, karakteristike bolesti u određenoj skupini sugerira nejednak njihovu patogenezu sa sličnim histologiju.

[1], [2], [3], [4]