Retinitis pigmentosa: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Retinitis pigmentosa (točniji izraz - „pigmentarnu mrežnice distrofija” kao upala u tom procesu je odsutan, difuzna retinalna distrofije, uglavnom djeluje na šipke sustava retinitis pigmentosa (pigmentni degeneracije mrežnice, mrežnice abiotrophy) -, bolest karakterizirana lezija pigmentnog epitela a fotoreceptorski s različitim vrste nasljeđivanja: autosomno dominantni, autosomna recesivna ili spol vezani učestalosti - 1 :. 5000. Nastaje kao posljedica formiranja d efekta genetski kod, što rezultira abnormalnim sastavu specifičnih proteina s vremenskom tijeku bolesti vladinih vrste nasljeđivanja ima značajke rhodopsina gen - .. Prva identificirana gena čije mutacije uzrok su retinitis pigmentosa s autosomno dominantnog nasljeđivanja.

[1]

Vrsta nasljeđivanja retinitis pigmentosa

Starost nastupa, brzina napretka, predviđanje vizualnih funkcija i popratni oftalmološki znakovi često su povezani s vrstom nasljeđivanja. Najčešći su mutacije u genu rodopina. Elektrokupogramma može pojaviti sporadično ili se autosomno dominantni, autosomna recesivna ili X-vezani naslijeđe, kao i dio nasljednih sindroma obično autosomno recesivno.

• Izolirano s nezdravom naslijeđom je uobičajeno.
• Autosomno dominantno je zajedničko i ima bolju prognozu.
• Autosomno recesivno je čest i prognoza je gora.
• Spojen s X-kromosomom je najrjeđi i ima najtežu prognozu. Okruglo dno u ženskim nosačima može biti normalno ili imati metalni refleksni, atrofični ili pigmentirani film.

Simptomi retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa manifestira u ranom djetinjstvu, a karakterizira trijade simptoma: tipična lezije na sredine perifernih fundusa i uz venula (nazivaju kostiju tjelešca), voštane bljedilo očnog živca, stezanje arteriola.

U bolesnika s retinitis pigmentosa, eventualno može razviti pigmentna promjena u makularne području zbog degeneracije fotoreceptora, koji je u pratnji smanjenje vidne oštrine, stražnju staklastog izdvojenost i odlaganja pigmenta u svojoj ponudi. Možda je izgled makularnog edema uzrokovan prodorom tekućine iz koroida kroz pigmentni epitel, i kao proces se razvija - preretinalna makularna fibroza. U bolesnika s retinitis pigmentosa s češće nego u općoj populaciji postoje druze očnog živca, stražnji supkapsularnu katarakte, glaukoma otvorenog kuta, keratokonus i miopija. Choroid ostaje dugo nedirnut i uključen je u proces samo u kasnim fazama bolesti.

U vezi s porazom štapnog sustava postoji noćna sljepoća ili niktalopija. Tamna prilagodba već je poremećena u početnoj fazi bolesti, prag osjetljivosti na svjetlost povećava se i kod štapa i u konusnom dijelu.

Atipični oblici pigmentnog retinitisa

Drugi oblici su retinitis pigmentosa retinitis pigmentosa obrnut (središnji oblik), retinitis pigmentosa bez pigmenta belotochechny retinitis pigmentosa i psevdopigmentny retinitis. Svaki od ovih oblika ima karakterističnu oftalmoskopsku sliku i elektroretinografsku simptomatologiju.

1. Sektorsko retinitis pigmentosa karakterizira promjene u kvadrantu vode (obično nazalni) ili pola (češće u donjem kvadrantu). Postupno napreduje ili uopće ne napreduje.
2. Pericentralni pigmentni retinitis, u kojem se pigmentacija širi od optičkog živčanog diska i prolazi kroz vremenske arkade i nazalno.
3. Retinitis pigmentosa s exudatornom vaskulopatijom karakterizira slična ontologijsku sliku s Coatsovim bolestima s lipidnim naslagama u perifernoj mrežnici i eksudativnom odvajanju retine.

[2], [3], [4]

Pigmentirani obrnuti retinitis (središnji oblik)

Za razliku od tipičnog oblika retinitis pigmentosa, bolest počinje u makularnom području, a lezije konusnog sustava su značajnije od sustava štapića. Prije svega, središnji i boja vizija se smanjuje, a pojavljuje se fotofobija (fotofobija). U makularnom području zabilježene su karakteristične promjene pigmenta, koje se mogu kombinirati s distrofnim promjenama na periferiji. U takvim slučajevima, jedan od glavnih simptoma je nedostatak dnevne vizije. U vidnom polju središnjeg skotoma, ERG značajno smanjuje konusne komponente u usporedbi sa štapićima.

Pigment retinitis bez pigmenta

Ime je zbog nedostatka pigmentnih naslaga tipičnih za retinitis pigmenta u obliku koštanih korpusa u prisutnosti simptoma sličnih manifestacijama retinitis pigmentosa i neregistriranog ERG-a.

Pure retinitis pigmentosa

Karakteristična oftalmoskopska značajka je više bijelih točkica u cijelom fundusu oka s pratećim promjenama pigmenta ("tkivo koje se jede moljac") ili bez njih. Funkcionalni simptomi slični su manifestacijama retinitis pigmentosa. Bolest se mora razlikovati od stacionarne kongenitalne noćne sljepoće i bijele točke fundusa (fundus albipunctatus).

Pseudopigment retinitis

Pseudopigment retinitis je ne-nasljedna bolest. Razlog za pojavu može biti upalni procesi u retini i koroide, nuspojave lijekova (tioridazin melliril, klorokin, deferoksamin, klofazamin et al.), Stanje nakon ozljede, odvajanje retine i tako dalje. E. Fundusa otkrivanja promjene slične one s retinitis pigmentosa. Glavni simptom razlikovanja je normalni ili blago smanjeni ERG. S ovim obrascem nikad neregistriran ili oštro smanjen ERG.

Trenutačno nema patogenetski potkrijepljenog tretmana retinitis pigmentosa. Terapija supstitucije ili stimulacije je neučinkovita. U bolesnika s retinitis pigmentosa preporuča se nošenje tamne naočale za prevenciju štetnih utjecaja svjetla, izbor maksimalne korekcije spektakla oštrine vida primijeniti simptomatsko liječenje: makularna edema - sistemsku i lokalnu uporabu diuretika (inhibitori ugljične anhidraze), npr diakarba, diamoksa (acetazolamid); u prisutnosti katarakte je operacija katarakte poboljšanja vidne oštrine u prisutnosti neovaskularizacije za prevenciju komplikacija vaskularne fotokoagulacija obavlja, propisao kardiovaskularne lijekove. Pacijenti, njihove obitelji i djeca trebaju primiti genetičko savjetovanje, istraživanje drugih organa i sustava kako bi se izbjegle sindromi lezija i drugih bolesti.

Identifikacija patološkog gena i njegovih mutacija osnova je razumijevanja patogeneze bolesti, predviđanja tijeka procesa i traženja načina racionalne terapije.

Trenutno se u eksperimentu pokušavaju presaditi pigmentne epitelne stanice i retinalne neuronske stanice iz tjednog embrija. Novi obećavajući pristup liječenju retinitis pigmentosa povezan je s genskom terapijom koja se temelji na davanje subretinalnog adenovirusa, sa sadržajem zdravih minikromosoma unutar kapsule. Znanstvenici sugeriraju da virusi, koji prodiru u stanice pigmentnog epitela, doprinose zamjeni mutiranih gena.

Generalizirana nasljedna retina distrofija povezana sa sustavnim bolestima i metaboličkim poremećajima

Postoje mnogi sistemski poremećaji koji se kombiniraju s atipičnim oblicima retinitis pigmentosa. Do danas je oko 100 bolesti s različitim očne poremećaje uzrokovane kršenjem metabolizma lipida, ugljikohidrata, proteina. Nedostatak intracelularnih enzima dovodi do mutacija gena, koja određuje različitu genetsku patologiju, uključujući nestanak ili distrofiju fotoreceptorskih stanica.

Specifični sistemske bolesti, u kombinaciji s retinitis pigmentosa, su metabolički poremećaji (ugljikohidrata mukopolisaharoidozy), lipide (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinosis), lipoproteini i proteine, sindromi središnji živčani sustav uvesti Laurence-Moon-Bardet-Biedl et al.

Dijagnoza retinitis pigmentosa

Funkcionalne metode istraživanja omogućuju nam prepoznavanje progresivnih promjena u fotoreceptorima. Na perimetriji na srednjoj periferiji (30-50 °) postoje prstenasti potpuni i nepotpuni skotomi koji se šire prema periferiji i središtu. U kasnijoj fazi bolesti, vidno polje koncentrično se sužava na 10 °, ostaje samo središnja cijevna vizija.

Odsutnost ili oštro smanjenje ukupnog ERG-a je patognomonički znak retinitisa pigmenta.

Lokalni ERG ostaje normalno duže vrijeme, a promjene nastaju kada se konični sustav makularnog područja uključi u patološki proces. U nosačima patološkog gena zabilježena je smanjena ERG i izduženo latentno razdoblje b-vala ERG, usprkos normalnom fundusu oka.

Dijagnostički kriterij retinitis pigmentosa je bilateralna lezija, smanjenje periferne vizije i progresivno pogoršanje funkcionalnog stanja fotoreceptora u obliku šipke. Klasična trijada pigmentnog retinitisa: smanjenje kalibra arteriola

• pigmentacija mrežnice u obliku "koštanih tijela"
• vosak bljedilo optičkog diska.

Pigment retinitis se manifestira niktalopijom u trećem desetljeću života, ali može se pojaviti ranije.

Dijagnostički kriteriji pigmentnog retinitisa

• Sužavanje arteriola, nježna prašina unutar retinalne pigmentacije i defekti RPE, oftalmoskopske slike pigmentnog retinitis pigmentnog sina. Manje uobičajena je retinitis bijele mrlje - bijele mrlje, čija gustoća je maksimalna u ekvatoru.
• Na srednjoj periferiji postoje velike perivasalne pigmentne naslage u obliku "koštanih tijela".
• Oftalmoskopska slika je mozaik zbog atrofije RPE i izlaganja velikih koroidnih žila, naglašenog sužavanja arteriola i voska bljedila optičkog živčanog diska.
• Maculopatija može biti atrofična, "celofan" ili se manifestira kao cistazoidni makularni edem, koji se zaustavlja sistemskom primjenom acetazolamida.
• Elektroretinogram scotopic (štap) i pomiješan reduciran; kasnije se fotoptički electroretinogram smanjuje.
• Elektro-oculogram je subnormalno.
• Tamna prilagodba usporena je i potrebna je u ranoj fazi, kada dijagnoza zahtijeva specifikaciju.
• Središnji vid trpi.
• Perimetrija otkriva prstenastu stoku na srednjoj periferiji koja se širi do središta i periferije. Ostaje središnji dio vidnog polja, koji se s vremenom može izgubiti.
• FAG nije neophodan za dijagnozu. Otkriva difuznu hiperfluorescenciju zbog "konačnih" PE defekata, malih područja hipo fluorescencije (screening pigmenta).

[5], [6]

Diferencijalna dijagnoza retinitis pigmentosa

Završni stupanj kliničke retinopatije

• Sličnost: dvostrana difuzna atrofija RPE, razbijanje koroidnih velikih žila i stanjivanje arteriola.
• Razlike: promjene pigmenta razlikuju se od promjena u obliku "koštanih tijela"; atrofija optičkog živčanog diska bez voska bljedila.

Retinopatija terminalne bolesti štitnjače

• Sličnost: dvostrana difuzna atrofija RP.
• Razlike: pigmentne promjene u obliku plaka, niktalopija nije.

Terminal syphilitic neuroretinitis

• Sličnost: označeno sužavanje vizualnih polja, sužavanje posuda i promjene pigmenta.
• Razlike: Nictalopia je slabo izražena, promjene su asimetrične, s blagim ili teškim choroidalnim razotkrivanjem.

Povezan s retinopatijom raka

• Sličnost: niktalopiya, sužavanje vidnih polja, suženje posuda i izbijanje elektroretinograma.
• Razlike: brz napredak manjih promjena pigmenta ili njihova odsutnost.

Povezane sistemske bolesti

Pigment retinitis, osobito atipični retinitis, može biti popraćen širokim rasponom sustavnih bolesti. Najčešće kombinacije su:

1. Bassen-Kornzweigov sindrom, autosomno dominantan, uzrokuje nedostatak b-lipoproteina, što dovodi do intestinalne malapsorpcije.
   • simptomi: spinocerebellarna ataksija i acanthocytosis periferne krvi;
   • Retinopatija - na kraju 1 desetljeća života. Pigmentirane grudice su veće od klasičnog retinitisa pigmenta i nisu ograničene na ekvator; periferne "bijele točke" promjene su karakteristične;
   • drugi simptomi: oftalmoplegija i ptoza;
   • dnevno vitamin E kako bi smanjili neurološke promjene.
2. Refsum bolest je autosomni recesivni kongenitalni metabolički poremećaj: nedostatak enzima 2-hidroksilaze fitinske kiseline dovodi do povećanja njene razine u krvi i tkivu.
   • Simptomi neuropatija, cerebelarne ataksije, gluhoća, aiosmiya, kardiomiopatije, ihtioza i povećanje razine proteina u spinalnoj tekućini u odsutnosti pinocitozom (citoprotektivnost bjelanjka inverzija);
   • Retinopatija se manifestira u drugom desetljeću života općenitim promjenama kao što je "sol s paprom".
   • druge manifestacije: katarakta, mioza, zadebljanje živaca rožnice;
   • liječenje: prije svega plazmafereza, kasnije - dijeta bez fitinske kiseline, koja može spriječiti napredovanje sustavnih poremećaja i degeneraciju mrežnice.
3. Usher sindrom je autosomno recesivna bolest, koja se očituje u 5% slučajeva kod djece s teškim gluhoćom i oko 50% - kombinacija gluhoće i sljepoće. Pigmentni retinitis nastaje u predobradi.
4. Kearns-Sayreov sindrom je mitohondrijska citopatija povezana s fizionomijom mitohondrijske DNK. Pigment retinitis je atipičan i karakteriziran je taloženjem pigmentnih grudica, uglavnom u središnjim dijelovima retine.
5. Bardet-Biedlov sindrom manifestira se kao mentalna retardacija, polidaktila, pretilost i hipogonadizam. Pigmentni retinitis ima teški tijek: 75% pacijenata postaje slijepa do dobi od 20 godina, neki razvijaju makulopatiju kao "bikovo oko".

[7], [8], [9]

Pogled

Dugoročna prognoza je nepovoljna, a razlog za postupno smanjenje središnjeg vida je promjena u zoni zone. Dnevni unos vitamina A u obliku prehrambenih dodataka može usporiti napredovanje.

Ukupna prognoza

• Oko 25% pacijenata zadržava vizualnu oštrinu potrebnu za čitanje, unatoč odsutnosti elektroretinograma i suženju vidnog polja na 2-3.
• Do 20 godina vidne oštrine u većini> 6/60.
• Do dobi od 50 godina, mnogi bolesnici imali su vizualnu oštrinu <6/60.

Istodobna patologija oka

Pacijenti s retinitis pigmentosa treba redovito pratiti kako bi se utvrdili drugi uzroci koji dovode do smanjenja vida, uključujući i one koje se mogu ukloniti.

• Otkrivene su subakapsularne katarakte sa svim vrstama retinitisa pigmenta, djelotvorna je kirurška intervencija.
• Otvoreni kut glaukoma - u 3% bolesnika.
• Mijatura se javlja često.
• Keratoconus se rijetko detektira.
• Promjene u staklastom tijelu: stražnji staklasti odvajanje (često), periferni uveitis (rijetko).
• Druisi optičkog diska su češći nego u normalnoj populaciji.

[10], [11], [12], [13], [14]