Amaurosis Leber: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Kongenitalna amauroza Leber je najteža manifestacija retinitis pigmentosa (generalizirani oblik), promatrana od rođenja; - vrlo rijetka i ozbiljna bolest s sustavnim manifestacijama.

[1], [2], [3], [4]

Što uzrokuje Leberovu amaurozu?

Uzrok bolesti je odsutnost diferencijacije pigmentnih epitelnih stanica i fotoreceptora.

Često postoji autosomna recesivna vrsta prijenosa bolesti, a nedavno je povezana s dva različita gena, uključujući mutaciju gena rodopina. Trenutno, Leberova amauroza se promatra kao heterogena skupina poremećaja u kojima su pogođene štapići i češeri.

Simptomi amauroze Leber

Glavni simptomi: nedostatak centralnog vida, neregistrirani ili ozbiljno ispod normalnog ERG, nistagmus. Dijagnoza kongenitalna amaurosis Leberove vrlo teško jer su bolesnici pokazali simptome strabismus, keratokonusa, visok stupanj hypermetropia, neurološke i neuromuskularne poremećaje, gubitak, mentalnu retardaciju sluha, a može biti u drugim sustavnim bolestima. Sljepoća očituje kod rođenja ili u prvih nekoliko mjeseci života. Vizija kod mnogih djece poboljšava se sa svjetlijim svjetlom.

U ovoj bolesti, djeca su ili rođeni slijepi ili izgubiti iz vida u dobi od oko 10 godina. Tijekom prvih 3-4 mjeseci života, većina roditelja kažu da nemaju fiksne objekte i reakcija na svjetlo, tipičnih očnih simptoma tipičnih za djecu slijep rodio lutajućeg pogleda i nistagmus, koje su označene u prvim mjesecima života. Dojenčad fundusa mogu se pojaviti normalno, ali s vremenom pojaviti potrebno patološke promjene. Simptomi oka uključuju različite pigmentne promjene u stražnjem polu oka od hyperpigmented ne-pigmentirane žarišta prema vrsti su sol i papar, pigment migracije u akumulaciji retine i pigmenta, atrofije pigmentnog epitela i kapilarama choroid najmanje - više ravnomjerno smješteni žućkasto-bijele točke na obodu i prosječnog oboda mrežnica. Pigment depoziti u obliku koštanih stanica na periferiji fundusa otkriven u gotovo svih bolesnika s Leberove kongenitalna amaurozom u dobi 8-10 godina, međutim, ti depoziti mogu biti vrlo male, nalikuju osip s rubeole. Optički disk, obično blijede, mrežnice žile suzile. Promjene u fundus obično napreduje, ali za razliku od funkcionalnih promjena tipična retinitis pigmentosa (oštrina vida, vidno polje, ERG) obično su isti kao u izvornom istraživanju. Na kraju, nakon 15 godina, u bolesnika s Leberova nasljednom amaurozom može razviti keratoconus.

Dijagnoza amauroze Leber

U mikroskopskom pregledu, subretinalne inkluzije, koje se sastoje od odbacenih vanjskih segmenata fotoreceptora i makrofaga, identificirane su u područjima koja odgovaraju na oftalmološki vidljive bijele mrlje. Odsutni su vanjski segmenti šipki, zadržan je mali broj modificiranih čunjeva, drugi stanični elementi su nediferencirani fotoreceptori i embrionalne stanice pigmentnog epitela.

Diferencijalna dijagnoza se provodi s dominantnom atrofijom optičkog živca u kojem je bolja prognoza za vizija, kao i sa sličnim promjenama za rubelu i kongenitalni sifilis.

Glavni simptom prirođenih Leberova kongenitalne amaurozom, koji se temelji na diferencijalnoj dijagnozi je bilo neregistrirano ili ispod normalnog ERG oštro, a atrofija vidnog živca, sifilis i rubeole ERG bilo normalno ili ispod normalnog. Leberova kongenitalne amauroze moguće različite uobičajene neuroloških i neurodegenerativnih poremećaja, cerebralne atrofije, označen mentalnu retardaciju, bolest bubrega. Međutim, intelektualni razvoj djece s kongenitalnom amaurozom Leber može biti normalno.

Dijagnostički kriteriji za amauros Leber:

• Pupilarni refleksi su mekani ili odsutni.
• Promjene u fundusu možda neće biti, unatoč niskoj vizualnoj oštrini.
• Najčešći simptom su područja periferne čororetinske atrofije i preraspodjela pigmenta.
• Ostali simptomi: edem optičkog živčanog diska, promjene u vrsti "soli s paprom", difuzne bijele točke, makularne makule i makulopatije prema vrsti "goveđeg oka".
• Pallor optičkog živčanog diska i smanjenje kalibra arteriola pojavljuju se paralelno s oftalmoskopskim manifestacijama.

Ostali oftalmološki simptomi:

• Hypermetria, keratoconus i keratoglobus.
• Katarakta se može pojaviti u drugom desetljeću života.
• Nystagmus, lutajući pokreti oka, strabizam.
• Karakteristični simptom je oculopalgic sindrom, u kojem česte trljanje očne jame dovodi do enophthusa i resorpcije orbitalnog masnog tkiva.

Elektroretinogram, u pravilu, nije zabilježen ni u ranim stadijima s normalnim fundusom.

Prognoza je iznimno nepovoljna. Može biti praćeno mentalnom retardacijom, gluhoćom, epilepsijom, CNS-om i anomalijama bubrega, kongenitalnom malformacijom kostura i endokrinom disfunkcijom.

[5], [6], [7], [8]