Leberova amauroza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Leberova kongenitalna amauroza je najteža manifestacija retinitis pigmentose (generalizirani oblik), koja se opaža od rođenja; - vrlo rijetka i ozbiljna bolest sa sistemskim manifestacijama.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Što uzrokuje Leberovu amaurozu?

Uzrok bolesti je nedostatak diferencijacije pigmentnih epitelnih stanica i fotoreceptora.

Bolest se češće prenosi autosomno recesivnim putem i nedavno je povezana s dva različita gena, uključujući mutaciju u genu za rodopsin. Leberova amauroza sada se smatra heterogenom skupinom poremećaja koji zahvaćaju štapiće i čunjiće.

Simptomi Leberove amauroze

Glavni simptomi: odsutnost centralnog vida, neregistriran ili oštro subnormalan ERG, nistagmus. Dijagnoza kongenitalne Leberove amauroze vrlo je teška, budući da se simptomi koji se otkrivaju kod pacijenata: strabizam, keratokonus, visoka hipermetropija, neurološki i neuromuskularni poremećaji, gubitak sluha, mentalna retardacija, mogu pojaviti i kod drugih sistemskih bolesti. Manifestira se kao sljepoća pri rođenju ili u prvih nekoliko mjeseci života. Kod mnoge djece vid se poboljšava jačim osvjetljenjem.

Kod ove bolesti, djeca se ili rađaju slijepa ili gube vid oko 10 godina. Tijekom prva 3-4 mjeseca života, većina roditelja primjećuje da njihova djeca nemaju sposobnost fiksiranja predmeta ili reagiranja na svjetlost, te tipične očne simptome karakteristične za djecu rođenu slijepu: lutajući pogled i nistagmus, koji se primjećuju već u prvim mjesecima života. Kod dojenčadi, fundus može izgledati normalno, ali patološke promjene neizbježno se pojavljuju s vremenom. Očni simptomi uključuju različite pigmentne promjene u stražnjem polu oka od hiperpigmentiranih do nepigmentiranih lezija tipa soli i papra, migraciju pigmenta mrežnice i nakupine pigmenta, atrofiju pigmentnog epitela i koroidnih kapilara, te, rjeđe, višestruke, neravnomjerno raspoređene žućkasto-bijele mrlje na periferiji i srednjoj periferiji mrežnice. Pigmentne naslage u obliku koštanih tijela na periferiji fundusa nalaze se kod gotovo svih pacijenata s Leberovom amaurozom u dobi od 8-10 godina, ali te naslage mogu biti vrlo male, nalik osipu kod rubeole. Optički disk je obično blijed, retinalne žile su sužene. Promjene na fundusu obično napreduju, ali za razliku od tipičnog pigmentnog retinitisa, funkcionalne promjene (vidna oštrina, vidno polje, ERG) obično ostaju iste kao pri početnom pregledu. S vremenom, nakon 15 godina, pacijenti s Leberovom amaurozom mogu razviti keratokonus.

Dijagnoza Leberove amauroze

Mikroskopskim pregledom otkrivaju se subretinalne inkluzije koje se sastoje od odbačenih vanjskih segmenata fotoreceptora i makrofaga u područjima koja odgovaraju oftalmoskopski vidljivim bijelim mrljama. Vanjski segmenti štapića su odsutni, sačuvan je mali broj promijenjenih čunjića, ostali stanični elementi su nediferencirani fotoreceptori i embrionalne stanice pigmentnog epitela.

Diferencijalna dijagnoza provodi se s dominantnom atrofijom vidnog živca, kod koje je prognoza u pogledu vida znatno bolja, kao i sa sličnim promjenama kod rubeole i kongenitalnog sifilisa.

Glavni simptom Leberove kongenitalne amauroze, na kojem se temelji diferencijalna dijagnoza, jest ili neregistriran ili značajno subnormalan ERG, dok je kod atrofije vidnog živca, sifilisa i rubeole ERG normalan ili subnormalan. Kod Leberove kongenitalne amauroze mogući su različiti rašireni neurološki i neurodegenerativni poremećaji, cerebralna atrofija, mentalna retardacija i bolest bubrega. Međutim, intelektualni razvoj djece s Leberovom kongenitalnom amaurozom može biti normalan.

Dijagnostički kriteriji za Leberovu amaurozu:

• Zjenički refleksi su usporeni ili odsutni.

• Unatoč niskoj vidnoj oštrini, možda neće biti promjena na fundusu.
• Najčešći simptom su područja periferne korioretinalne atrofije i preraspodjele pigmenta.
• Ostali simptomi uključuju papiledem, promjene na koži poput soli i papra, difuzne bijele mrlje, makularni kolobom i makulopatiju u obliku bikovog oka.
• Bljedilo optičkog diska i smanjeni kalibar arteriola pojavljuju se istovremeno s oftalmoskopskim manifestacijama.

Ostali oftalmološki simptomi:

• Hipermetropija, keratokonus i keratoglobus.
• Katarakta se može pojaviti u drugom desetljeću života.
• Nistagmus, lutajući pokreti očiju, strabizam.
• Karakterističan simptom je okulofingualni sindrom, kod kojeg često trljanje očnih jabučica dovodi do enoftalmusa i resorpcije orbitalnog masnog tkiva.

Elektroretinogram se obično ne snima čak ni u ranim fazama s normalnim fundusom.

Prognoza je izrazito nepovoljna. Može biti popraćena mentalnom retardacijom, gluhoćom, epilepsijom, abnormalnostima središnjeg živčanog sustava i bubrega, kongenitalnim malformacijama kostura i endokrinom disfunkcijom.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]