Brugada sindrom kod djece: simptomi, dijagnoza, liječenje

Brugadin sindrom klasificiran je kao primarna električna bolest srca s visokim rizikom od iznenadne aritmijske smrti.

Ovaj sindrom karakteriziraju kašnjenje provođenja u desnoj klijetki (blok desne grane snopa), elevacija ST segmenta u desnim prekordijalnim odvodima (V1-V3) na EKG-u u mirovanju te visoka incidencija ventrikularne fibrilacije i iznenadne smrti, pretežno noću.

Epidemiologija

Općenito je prihvaćeno da se sindrom dijagnosticira s učestalošću od 4 do 12% svih slučajeva iznenadne srčane smrti. Brugada sindrom je 8-10 puta češći kod muškaraca.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Uzroci Brugada sindroma

U 15-20% pacijenata s Brugada sindromom otkrivena je mutacija u genu natrijevih kanala SCN5A. U većine pacijenata genetska priroda fenotipa Brugada sindroma ostaje nejasna.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Simptomi Brugada sindroma

Dijagnostički kriteriji za Brugada sindrom smatraju se kombinacijom obveznog otkrivanja elevacije ST segmentas povijenim uglom (sindrom tipa 1) u barem jednom od desnih prekordijalnih odvoda (V1-V3) na EKG-u u mirovanju ili tijekom testa s blokatorom natrijevih kanala s jednim od sljedećih kliničkih znakova:

• dokumentirane epizode ventrikularne fibrilacije;
• polimorfna ventrikularna tahikardija;
• slučajevi iznenadne smrti u obitelji u dobi do 45 godina;
• prisutnost fenotipa Brugada sindroma (tip I) kod članova obitelji;
• indukcija ventrikularne fibrilacije standardnim protokolom programirane ventrikularne stimulacije;
• sinkopalna stanja ili noćni napadi teškog respiratornog distresa.

Osobe s EKG fenomenom tipa 1 trebale bi se pratiti kao pacijenti s idiopatskim EKG obrascem, a ne s Brugada sindromom. Stoga se termin "Brugada sindrom" trenutno odnosi samo na kombinaciju tipa 1 s jednim od gore navedenih kliničkih i anamnestičkih čimbenika.

Prvi simptomi Brugada sindroma obično se javljaju u 4. desetljeću života. Iznenadna smrt i aktivacija defibrilatora kod pacijenata uglavnom se bilježe noću, što ukazuje na važnost pojačanih parasimpatičkih utjecaja. Međutim, sindrom se može manifestirati i u djetinjstvu. Simptomi se mogu pojaviti tijekom porasta tjelesne temperature. Ako se u djetinjstvu otkrije kombinacija spontanog Brugada fenomena tipa 1 EKG-a s napadima gubitka svijesti, dijagnosticira se Brugada sindrom i preporučuje se implantacija kardioverter-defibrilatora s naknadnom primjenom kinidina.

Liječenje Brugada sindroma

Trenutne preporuke za liječenje uključuju kinidin u dozi od 300-600 mg/dan ili više. Izoproterenol se također pokazao učinkovitim u suzbijanju "električne oluje" kod pacijenata s Brugada sindromom. Implantacija kardioverter-defibrilatora jedina je učinkovita metoda za sprječavanje iznenadne smrti. Simptomatske pacijente svakako treba smatrati kandidatima za implantaciju. Kod asimptomatskih pacijenata, sljedeće se smatra indikacijama za implantaciju:

• indukcija ventrikularne fibrilacije tijekom elektrofiziološke studije u kombinaciji sa spontanim ili registriranim tijekom testa s blokatorom natrijevih kanala tipa 1 EKG-a Brugada fenomenom;
• Brugada fenomen tipa 1 izazvan testom u kombinaciji s prisutnošću slučajeva iznenadne smrti kod mladih ljudi u obitelji.

Osobe s EKG Brugada fenomenom (tip 1) izazvanim testovima u odsutnosti simptoma i slučajevi iznenadne aritmičke smrti u obitelji trebaju promatranje. Elektrofiziološka studija i implantacija kardioverter-defibrilatora nisu indicirani u tim slučajevima.

Optimalna strategija za prevenciju iznenadne aritmičke smrti u bolesnika s primarnom električnom bolešću srca je određivanje početnog rizika (modificirajućih i nepromjenjivih čimbenika i markera rizika) i naknadno praćenje bolesnika u skladu s njihovim individualnim profilom rizika.