Tricher Collinsov sindrom

Kada fetalni razvojnih poremećaja kostiju procesi ozbiljne kraniofacijalnoj deformacije, a jedna od varijanti takve bolesti je Treacher Collins sindrom (TCS) ili mandibulofastsialny, tj maksilofacijalnom dysostosis.

Kôd bolesti prema ICD 10: klasa XVII (kongenitalne anomalije, deformacije i kromosomske abnormalnosti), Q75.4 - mandibulofacijalna disostoza.

Epidemiologija

Treacher Collins sindrom prevalencije rasponi - jedan slučaj na 25 do 50 tisuća djece oba spola .. (iako Britanski liječnici istaknuti da abnormalnost je otkrivena u jednom dojenčadi 10-15 th.)

[1], [2], [3], [4]

Uzroci tricher Collinsovog sindroma

Ovaj je sindrom nazvan po izvanrednom britanskom oftalmologu Edwardu Tricheru Collinsu koji je opisao glavne značajke patologije prije više od stotinu godina. Međutim, europski liječnici često nazivaju ovu vrstu anomalije lica kostiju i bolesti čeljusti ili sindrom Franceschetti - na temelju opsežnog istraživanja švicarskog oftalmologa Adolf Franceschetti, koji je skovao izraz „mandibulofastsialny dysostosis” u sredini prošlog stoljeća. U medicinskim krugovima, naziv se također koristi - sindrom Franceschetti-Collins.

Uzrokuje sindrom Treacher Collins - mutacijama gena TCOF1 (locus 5q31.3-33.3 kromosoma), koji kodira nucleolar fosfoprotein koji je odgovoran za tvorbu kraniofacijalnoj dijela ljudskog embrija. Kao rezultat prijevremenog smanjenja količine ovog proteina, funkcije biogeneze i rRNA su poremećene. Prema genetičara ljudskog genoma istraživačkog programa, ti procesi dovode do smanjenja širenja embrionalnih stanica neuralnog grebena stanica - valjka uz živaca žlijeb, koji je u toku razvoja embrija u neuralne cijevi zatvara.

Formiranje prednjeg dijela lubanje tkiva nastaje uslijed transformacije i diferencijaciji stanica Gornji (glave) dio neuronskog grebena koji se premješta po neuralne cijevi u prvom i drugom škržni lukovi embrija. I manjak tih stanica uzrokuje kraniofacijalne deformacije. Kritično razdoblje pojave anomalija je od 18 do 28 dana nakon oplodnje. Po završetku migracije stanica neuralnog grebena stanica (u četvrtom tjednu trudnoće) se formiraju gotovo sve labave mesenhimalne tkivo u lice, koje je kasnije (5 do 8 tjedana) diferenciraju se u skeletnim i vezivnog tkiva svih dijelova lica, vrata, grla, uha (uključujući unutarnje) i buduće zube.

[5], [6], [7], [8]

Patogeneza

Patogeneza Treacher Collins sindroma često izvoditi u obitelji, a anomalija je naslijedio u autosomno dominantno načelo, iako postoje slučajevi autosomno recesivno grešaka u prijenosu (mutacije na druge gene, a osobito POLR1C i POLR1D). Najviše nepredvidivi maksilofacijalne dysostosis je da ta mutacija je naslijedio od strane djece samo u 40-48% slučajeva. To je, 52-60% pacijenata izaziva Treacher Collins sindrom nije povezan s prisutnošću anomalija u obitelji i vjeruje se da imaju patologiju proizlazi iz sporadične genetske mutacije de novo. Najvjerojatnije, nove mutacije su posljedice teratogene učinke na fetus tijekom trudnoće.

Među uzroka ovog sindroma teratogeni stručnjaci poziv visoke doze etanolu (etilni alkohol), zračenje, dim cigarete, i tsitomegavirus toksoplazmoza, kao herbicida glifosata (Raundal, Glifor, Tornado, i drugi.). I popis iatrogeni faktora su preparati iz seboreje i akni s 13-cis-retinoična kiselina (izotretinoin, Accutane); konvulzija fenitoin (Dilantin, Epanutin); psihotropnih lijekova Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Simptomi tricher Collinsovog sindroma

U većini slučajeva, klinički znakovi mandibulofasnog disostoza i stupanj njihove težine ovise o svojstvima manifestacije mutacija gena. I prvi znakovi ove anomalije u većini slučajeva su vidljivi u djetinjstvu neposredno nakon njegova rođenja: lice s sindromom Tricher Collins ima karakterističan izgled. Štoviše, morfološke anomalije su obično bilateralne i simetrične.

Najočitiji simptomi Tricer Collins sindroma su:

• nerazvijenost (hipoplazija) lica kosti lubanje: zigomatičnog, zigomatičnog proces frontalnog kosti, bočni pterigoidnom ploče, sinusi, donja kostiju epifiza i izbočina (kondila);
• nerazvijenost kosti donje čeljusti (micrognathia) i više tupo od obično mandibularnog kuta;
• nos ima normalnu veličinu, međutim, čini se sjajnim zbog hipoplazije nadvodnih lukova i nerazvijenosti ili nedostatka zigometrijskih lukova na području hramova;
• očni prorezi su silazni, tj. Oštrica je ožilna, s vanjskim kutovima spuštenim prema dolje;
• nedostatke donjih kapaka (coloboma) i djelomično odsutnost trepavica na njima;
• uši nepravilnog oblika sa širokim rasponom odstupanja, do njihovog položaja u kutu donje čeljusti, odsutnosti režnjeva, slijepih fistula između kozjeg uha i kuta usta itd.;
• sužavanje ili infekcija (atresija) vanjskog slušnog kanala i anomalija kožica srednjeg uha;
• odsutnost ili hipoplaziju parotidnih salivarnih žlijezda;
• hipofiza ždrijela (sužavanje ždrijela i respiratornog trakta);
• neizlječenje tvrdog nepca (vukovi usta), kao i odsutnost, skraćivanje ili nepokretnost mekog nepca.

Takve anatomske abnormalnosti u svim slučajevima imaju komplikacije. To su funkcionalna oštećenja sluha u obliku vodljivog (vodljivog) gubitka sluha ili ukupne gluhoće; oslabljena vizija zbog nepravilnog stvaranja očne jabučice; Poremećaji nepce uzrokuju poteškoće s hranjenjem i gutanjem. Postoje kršenja okluzije zuba povezanih s čeljusom (pogrešan ugriz), što zauzvrat uzrokuje probleme sa žvakanjem i artikulacijom. Patetine mekog nepca objašnjavaju nazalni glas.

Komplikacije i posljedice

Posljedice kraniofacijalne anomalija u Treacher Collins sindroma očituje u činjenici da je pri rođenju njegova normalna intelektualna sposobnost, ali zbog sluha defekte i druge poremećaje obilježila srednju mentalnu retardaciju.

Osim toga, djeca s takvim manjkavama izrazito su svjesna svoje inferiornosti i patnje, što negativno utječe na njihov živčani sustav i psihu.

[15], [16], [17]

Dijagnostika tricher Collinsovog sindroma

Postnatalna dijagnoza Tricher Collinsovog sindroma bitno se temelji na kliničkim znakovima. Maksilofacijalna disostoza se lako određuje potpunom ekspresivnošću sindroma, ali kada postoje minimalni simptomi patologije, mogu se pojaviti problemi s formulacijom ispravne dijagnoze.

U tom slučaju, posebna pažnja je potrebna za procjenu svih funkcija povezanih s anomalijama, posebno onima koji utječu na disanje (zbog prijetnje apneje za vrijeme spavanja). Također se provodi procjena i praćenje učinkovitosti hranjenja i zasićenja hemoglobina s kisikom.

U budućnosti - petog-šestog dana nakon rođenja - potrebno je utvrditi stupanj oštećenja sluha uz pomoć audiološkog ispitivanja, koje treba provesti u rodilištu.

Ispitivanje je provedeno, tijekom kojega se instrumentalna dijagnoza provodi fluoroskopijom dysmorphologije lubanje i lica; pantomografija (panoramska rendgenost koštanih struktura lubanje lica); kompletna računalna tomografija lubanje u raznim projekcijama; CT ili MRI mozga kako bi se utvrdilo stanje unutarnjeg slušnog mesa.

Najraniji - Prenatalna - dijagnoza kraniofacijalne anomalija u prisustvu Treacher Collins sindroma, obiteljska anamneza je moguće korionski villus uzorkovanja na 10-11 tjedna trudnoće (postupak prijeti pobačaj i infekcija u maternici).

Također se uzimaju krvne pretrage članova obitelji; na 16-17 tjedana trudnoće, uzima se analiza amnionske tekućine (transabdominalna amniocenteza); na 18-20 tjedana trudnoće, izvodi se fetoskopija i krv se uzima iz plodnih posuda placente.

No najčešće u prenatalnoj dijagnozi ovog sindroma fetus koristi ultrazvuk (u 20-24 tjednu trudnoće).

[18], [19]

Diferencijalna dijagnoza

Te iste metode stručnjaci koriste kada je potrebno diferencijalna dijagnoza, prepoznati tiho izgovara Treacher Collins sindroma i razlikovati ga od drugih kongenitalnih abnormalnosti kraniofacijalne kosti, a posebno: Sindromi Apert, Crouzon, Nagera Peters-Hevelsa, Hellerman-Staefa, kao i s hemifacijalnog microsomia (Goldenhar sindrom), rano hypertelorism imperforate lubanje šavovima (craniostenosis) ili povrede fuzija kostiju lica (craniosynostosis).

[20], [21]

Liječenje tricher Collinsovog sindroma

Kao u svim slučajevima genetski uvjetovanih oštećenja porođaja, liječenje Tricer Collins sindroma u teškim oblicima je isključivo palijativno, budući da ne postoje terapeutske metode za takve patologije. Spektar i stupanj deformacije u ovom sindromu su opsežni, a time i priroda i intenzitet medicinske intervencije također imaju različite mogućnosti.

Slušna pomagala služe za ispravljanje i poboljšanje sluha, kako bi se poboljšali razgovori s govornim terapeutom.

Kirurška intervencija je potrebna u ranoj dobi, u teškim slučajevima suženja dišnih puteva (traheotomija se izvodi) i grkljan (izvedena hranjenja gastrostommiya) može također zahtijevati kiruršku korekciju nepce.

Operacije produženja donje čeljusti izvode se u dobi od 2-3 godine ili kasnije. Rekonstrukcija mekih tkiva uključuje korekciju nižih kapaka kolonija i plastične kosti.

Prevencija

Treacher Collins sindrom Prevencija je u posjetu potencijalnim roditeljima genetskog savjetovanja i obiteljska povijest sindrom kada je pitanje o mogućnosti same trudnoće - kako bi se izbjeglo da dijete s kraniofacijalne anomalija.

[22], [23], [24]

Prognoza

Što može biti prognoza za ovu patologiju? Ovisi o stupnju deformiteta i intenzitetu simptoma. Sindrom Tricker Collins je dijagnosticiranje cjeloživotnog živčanog sustava.

[25]