Trigonocefalija

Kongenitalna anomalija u obliku deformacije lubanje, kod koje glava dojenčadi ima nepravilan oblik, a lubanja izgleda trokutasto, definira se kao trigonocefalija (od grčkog trigonon - trokut i kephale - glava). [ 1 ]

Epidemiologija

Prevalencija kraniosinostoze procjenjuje se na otprilike pet slučajeva na 10 000 živorođene djece (ili jedan slučaj na 2 000–2 500 ljudi u općoj populaciji). [ 2 ]

U 85% slučajeva kraniosinostoza je sporadična, preostali slučajevi se javljaju kao dio sindroma. [ 3 ]

Prema statistikama, prijevremeno srastanje medijalnog frontalnog šava drugi je najčešći oblik kraniosinostoze, a trigonocefalija čini jedan slučaj na 5-15 tisuća novorođenčadi; broj muške dojenčadi s ovom anomalijom gotovo je tri puta veći od broja ženske dojenčadi. [ 4 ]

U otprilike 5% slučajeva ova kongenitalna anomalija prisutna je u obiteljskoj anamnezi. [ 5 ]

Uzroci trigonocefalija

Normalno formiranje lubanje događa se zbog prisutnosti primarnih centara rasta i pregradnje kostiju u njoj - kraniofacijalnih sinartroza (zglobova), koji se zatvaraju u određenom trenutku tijekom razvoja kostura glave, osiguravajući spajanje kostiju. [ 6 ]

Čeona kost (os frontale) lubanje novorođenčeta sastoji se od dvije polovice, između kojih postoji vertikalna vlaknasta veza - medijal frontalni ili metopički šav (od grčkog metopon - čelo), koji se proteže od vrha nosa uz središnju liniju čela do prednje fontanele. Ovo je jedini vlaknasti kranijalni šav koji zacjeljuje u dojenačkoj dobi: od 3-4 mjeseca do 8-18. [ 7 ]

Vidi također – Promjene na lubanji nakon rođenja

Uzroci trigonocefalije su metopička kraniosinostoza (kraniosinostoza) ili metopička sinostoza (od grčkog syn - zajedno i osteon - kost), odnosno prerano (prije trećeg mjeseca) nepomično srastanje kostiju lubanjskog svoda duž medijalnog frontalnog šava. Dakle, kraniosinostoza i trigonocefalija su povezane kao uzrok i posljedica ili kao patološki proces i njegov rezultat. [ 8 ]

U većini slučajeva, trigonocefalija kod djeteta rezultat je primarne (izolirane) kraniosinostoze, čiji točan uzrok nije poznat. Izolirana kraniosinostoza javlja se sporadično, vjerojatno zbog kombinacije genetskih i okolišnih čimbenika. [ 9 ]

No trigonocefalija može biti dio kongenitalnih sindroma koji nastaju zbog kromosomskih abnormalnosti i mutacija različitih gena. To uključuje: Opitzov sindrom trigonocefalije (Bohring-Opitzov sindrom), Apertov sindrom, Loeys-Dietzov sindrom, Pfeifferov sindrom, Jackson-Weissov sindrom, kraniofacijalnu dizostozu ili Crouzonov sindrom, Jacobsenov, Saethre-Chotzenov, Münkeov sindrom. U takvim slučajevima trigonocefalija se naziva sindromskom. [ 10 ]

Pri rođenju, veličina mozga obično je 25% veličine odrasle osobe, a do kraja prve godine života doseže oko 75% mozga odrasle osobe. No, kod primarnog zastoja u rastu mozga moguća je takozvana sekundarna kraniosinostoza. Etiologija zastoja povezana je s metaboličkim poremećajima, nekim hematološkim bolestima i teratogenim učincima kemikalija na fetus (uključujući one u farmaceutskim proizvodima). [ 11 ]

Prema mišljenju stručnjaka, trigonocefalija kod odraslih koji nisu liječeni u djetinjstvu, kao posljedica izolirane kraniosinostoze ili kongenitalnog sindroma, perzistira tijekom cijelog života. [ 12 ]

Faktori rizika

Stručnjaci vjeruju da su glavni čimbenici rizika za trigonocefaliju (i metopičku kraniosinostozu kao njezin uzrok) genetski: tijekom posljednja dva desetljeća identificirano je više od 60 gena čije su mutacije povezane s preranim, nepokretnim srastanjem kranijalnih kostiju kod dojenčadi.

Rizik od razvoja patologija kraniofacijalne sinartroze i opće osteogeneze (stvaranje kostiju) povećava se u slučajevima abnormalnog položaja fetusa, intrauterine hipoksije, višestruke trudnoće, konzumacije alkohola, upotrebe droga ili pušenja tijekom trudnoće. [ 13 ]

Patogeneza

Prema prevladavajućoj teoriji, patogeneza trigonocefalije ukorijenjena je u poremećaju fetalne osteogeneze u ranim fazama trudnoće, najčešće uzrokovanom genetskim čimbenicima, budući da se slučajne kromosomske abnormalnosti otkrivaju kod novorođenčadi s metopičkom kraniosinostozom. Na primjer, jedna od najčešćih je trisomija 9p, koja dovodi do kraniofacijalnih i skeletnih defekata, mentalne retardacije i psihomotornog razvoja. [ 14 ]

Zbog preranog srastanja medijalnog frontalnog šava, rast u ovom području lubanje je otežan: lateralni rast frontalne kosti je ograničen skraćivanjem prednje lubanjske jame; koštani greben se formira duž središnje linije čela; dolazi do konvergencije kostiju koje tvore orbite i udubljenja temporalnih kostiju. [ 15 ]

Ali rast lubanje u drugim područjima se nastavlja: dolazi do kompenzacijskog sagitalnog (prednje-stražnjeg) i transverzalnog rasta stražnjeg dijela lubanje (s ekspanzijom njegovog parijetalno-okcipitalnog dijela), kao i vertikalnog i sagitalnog rasta gornjeg dijela lica. Kao rezultat tih poremećaja, lubanja dobiva nepravilan oblik - trokutast.

Simptomi trigonocefalija

Glavni simptomi trigonocefalije su promjene u obliku i izgledu glave:

• kada se gleda odozgo, s vrha glave, lubanja ima oblik trokuta;
• suženo čelo;
• uočljiv ili opipljiv greben (koštana izbočina) koji se proteže duž središta čela, dajući frontalnoj kosti šiljast (kobiličast) izgled;
• deformacija gornjeg dijela orbita (splosnavanje supraorbitalnih grebena) i hipotelorizam (smanjena udaljenost između očiju).

Frontalna (prednja) fontanela se također može prerano zatvoriti.

Kod sindromske trigonocefalije postoje i druge anomalije i znakovi mentalne retardacije kod djece. [ 16 ]

Komplikacije i posljedice

U težim slučajevima, ovu kongenitalnu anomaliju prati povećani intrakranijalni tlak, što uzrokuje povraćanje, glavobolje i gubitak apetita. [ 17 ]

Osim toga, povećani intrakranijalni tlak uzrokuje teško oštećenje mozga, što može dovesti do kognitivnog oštećenja ili zastoja u razvoju. [ 18 ]

Dijagnostika trigonocefalija

Trigonocefalija se dijagnosticira pri rođenju ili unutar nekoliko mjeseci nakon rođenja. Međutim, manje teški nalazi metopičke kraniosinostoze možda se neće otkriti do ranog djetinjstva.

Za vizualizaciju patologije lubanje provodi se instrumentalna dijagnostika pomoću kompjuterizirane tomografije glave i ultrazvuka. [ 19 ], [ 20 ]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza je potrebna za razlikovanje sindromskog defekta od izolirane metopičke sinostoze, za koju se djetetu daje genotipski test.

Liječenje trigonocefalija

Kod neke djece, slučajevi metopičke sinostoze su prilično blagi (kada postoji samo primjetna brazda na čelu i nema drugih simptoma), te ne zahtijevaju specifično liječenje. [ 21 ]

Liječenje teške trigonocefalije je kirurško i uključuje operaciju za korekciju oblika glave i osiguranje normalnog rasta mozga, kao i kiruršku korekciju deformiteta kostiju lica. [ 22 ]

Ovaj kirurški zahvat – sinostektomija metopijskog šava, pomak orbitalnog ruba i kranioplastika – izvodi se prije dobi od 6 mjeseci. Dijete se prati do dobi od godinu dana; tijekom prvih godina života dijete se periodički pregledava kako bi se osiguralo da nema problema s govorom, motoričkim sposobnostima ili ponašanjem. [ 23 ]

Prevencija

Ne postoje metode za sprječavanje ove kongenitalne mane, ali genetsko savjetovanje može spriječiti rođenje djeteta s neizlječivom kraniocerebralnom patologijom.

Kraniosinostoza kod fetusa može se otkriti prenatalnim ultrazvukom glave u drugom i trećem tromjesečju trudnoće.

Prognoza

Prognoza uvelike ovisi o stupnju deformacije lubanje, što utječe na neurokognitivne funkcije mozga. A ako nije provedena korektivna operacija, djeca s trigonocefalijom – u usporedbi sa zdravim vršnjacima – imaju niže opće kognitivne sposobnosti, probleme s govorom, vidom, pažnjom i ponašanjem.