Trigonocefalija

Kongenitalna anomalija u obliku deformiteta lubanje u kojoj su glave novorođenčadi nepravilno oblikovane, a lubanja se pojavljuje trokutasta definirana kao trigonocefalija (od grčkog triguna - trokuta i glave kephale). [1]

Epidemiologija

Prevalencija kraniosinostoze procjenjuje se na oko pet slučajeva na 10 000 živorođenih (ili jedan slučaj na 2.000-2.500 u općoj populaciji). [2]

Kraniosinostoza je sporadična u 85% slučajeva, pri čemu se preostali slučajevi pojavljuju kao dio sindroma. [3]

Prema statistikama, preuranjena fuzija medijalnog frontalnog šava drugi je najčešći oblik kraniosinostoze, a trigonocefalija čini jedan slučaj na 5.000 do 15.000 novorođenčadi; Broj muškaraca s ovom anomalijom gotovo je tri puta veći od onog kod ženke. [4]

U oko 5% slučajeva, ta urođena anomalija prisutna je u obiteljskoj povijesti. [5]

Uzroci trigonocefalija

Normalno stvaranje lubanje nastaje zbog prisutnosti središta primarnog rasta i preuređenja kostiju-kraniofacijalnih sinartroza (artikulacija), koje u procesu razvoja kostura glave blizu u određeno vrijeme, pružajući fuziju kostiju. [6]

Prednja kost (OS frontale) od lubanje novorođenčeta sastoji se od dvije polovice, između kojih postoji vertikalna vlaknasta veza-medijalni frontalni ili metopski šav (od grčkog metopona-čela), trčeći od vrha stražnjeg dijela prednjeg nosa. To je jedini vlaknasti kranijalni šav koji se prerasta tijekom dojenačke dobi: od 3-4 mjeseca do 8-18 mjeseci. [7]

Također vidi. - lubanja se mijenja nakon rođenja

Uzroci trigonocefalije su metopični kraniosinostosis (kraniostenoza) ili metopska sinostoza (iz grčke syn-zajedno i kosti i kosti), tj. Preuranjena (prije trećeg mjeseca) imobilne frozije Skull-a sa sobom. Dakle, kraniosinostoza i trigonocefalija povezani su kao uzrok i posljedica ili kao patološki proces i njegov rezultat. [8]

U većini slučajeva djetetova trigonocefalija rezultat je primarne (izolirane) kraniosinostoze, čiji je točan uzrok nepoznat. Izolirana kraniosinostoza javlja se sporadično, vjerojatno zbog kombinacija genetskih i okolišnih čimbenika. [9]

Ali trigonocefalija može biti dio urođenih sindroma koji su posljedica kromosomskih abnormalnosti i mutacija različitih gena. Oni uključuju: Opitzov sindrom trigonocefalije (sindrom Boring-Optitz), aper sindrom, Loeys-Dietzov sindrom, sindrom Pfeiffer, sindrom Jacson-Weiss, Craniofacijalna dizostoza ili! Setre-Chotzen, Muenke sindromi. U takvim se slučajevima trigonocefalija naziva sindromička trigonocefalija. [10]

Pri rođenju, veličina mozga obično je 25% svoje odrasle veličine, a do kraja prve godine života doseže oko 75% mozga odraslih. No, s primarnim usporavanjem rasta mozga, takozvana sekundarna kraniosinostoza je moguća. Etiologija kašnjenja povezana je s metaboličkim poremećajima, nekim hematološkim bolestima, teratogenim učincima na fetus kemikalija (uključujući sastav farmaceutskih proizvoda). [11]

Prema stručnjacima, trigonocefalija kod odraslih koji nisu tretirani kao rezultat izoliranog kraniosinostoze ili urođenog sindroma u djetinjstvu traju tijekom života. [12]

Faktori rizika

Specijalisti smatraju da su glavni čimbenici rizika za trigonocefaliju (i metopipsku kraniosinostozu kao njegov uzrok) genetski: u posljednja dva desetljeća identificirano je više od 60 gena čije su mutacije povezane s preuranjenom imobilnom fuzijom kranijalnih kostiju u dojenčadi.

Povećani rizik od kraniofacijalne sinartroze i opće osteogeneze (stvaranje kostiju) u slučajevima zlostavljanja fetusa, intrauterine hipoksije, višestruke trudnoće, alkohola, upotrebe droga ili pušenja tijekom nošenja djeteta. [13]

Patogeneza

Prema prevladavajućoj teoriji, patogeneza trigonocefalije leži u oštećenoj fetalnoj osteogenezi u ranoj trudnoći, najčešće uzrokovanim genetskim čimbenicima, budući da su slučajni kromosomski abnormalnosti otkriveni kod novorođenčadi s metopskom kraniosinostosom. Na primjer, trisomija 9p jedna je od najčešćih, što dovodi do kraniofacijalnih i skeletnih oštećenja, mentalnih i psihomotornih razvoja. [14]

Zbog prerano fuzije medijalnog frontalnog šava, rast u ovom području lubanje je težak: bočni rast frontalne kosti ograničen je skraćivanjem prednje kranijalne fose; Koštani greben nastaje duž srednje linije čela; Postoji konvergencija kostiju koje tvore orbite oka i depresija vremenskih kostiju. [15]

Ali rast lubanje u drugim područjima nastavlja se: postoji kompenzacijski sagitalni (anteroposterior) i poprečni rast stražnjeg dijela lubanje (s širenjem njegovog parieto-okcipitalnog dijela), kao i vertikalni i sagitalni rast gornjeg dijela lica. Kao rezultat tih nepravilnosti, lubanja steče nepravilan oblik - trokutasti.

Simptomi trigonocefalija

Glavni simptomi trigonocefalije su promjene u obliku i izgledu glave:

• Kad se gleda odozgo glave, lubanja je trokutasta oblika;
• Suženo čelo;
• Istaknuti ili opipljiv greben (koštana izbočina) koji se probija duž središta čela koji frontalnoj kosti daje šiljast (kockivani) oblik;
• Deformacija gornjeg dijela očnih utičnica (spljoštavanje supraorbitalnih grebena) i hipotelorizma (smanjena udaljenost između očiju).

Prednja (prednja) fontanelle također može biti prerano zatvorena.

U sindromalnoj trigonocefaliji postoje i druge anomalije i znakovi mentalna retardacija u djece. [16]

Komplikacije i posljedice

U ozbiljnim slučajevima, ovu kongenitalnu anomaliju prati povećani intrakranijalni tlak uzrokujući povraćanje, glavobolju i smanjeni apetit. [17]

Pored toga, povišeni intrakranijalni tlak izaziva ozbiljno oštećenje mozga koje može dovesti do kognitivnih oštećenja ili kašnjenja u razvoju. [18]

Dijagnostika trigonocefalija

Trigonocefalija se dijagnosticira pri rođenju ili u roku od nekoliko mjeseci ubrzo nakon rođenja. Međutim, manje ozbiljni nalazi metopske kraniosinostoze mogu ostati neotkriveni do ranog djetinjstva.

Da bi se vizualizirala patologija lubanje, izvodi se instrumentalna dijagnostika s glavom CT, ultrazvuk se provodi. [19], [20]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza potrebna je za razlikovanje sindromalnog oštećenja od izolirane metopijske sinostoze, za koju je dijete dano testiranje genotipa.

Liječenje trigonocefalija

U neke djece, slučajevi metopijske sinostoze prilično su blagi (kada na čelu postoji samo vidljiva brazda i nema drugih simptoma), što ne zahtijeva specifičan tretman. [21]

Liječenje teške trigonocefalije je kirurško i sastoji se od operacije kako bi se ispravio oblik glave i omogućio normalan rast mozga, kao i kirurška korekcija deformiteta kostiju lica. [22]

Ova kirurška intervencija - Metopska šava sinostektomija, orbitalni pomak ruba i kranioplastika - provodi se prije dobi od 6 mjeseci. Dijete se nadgleda do dobi od jedne godine; Tijekom prvih nekoliko godina života, dijete se povremeno ispituje kako bi bilo sigurno da nema problema s govorom, motorom ili ponašanjem. [23]

Prevencija

Metode prevencije ove urođene nedostatke nisu razvijene, ali genetsko savjetovanje može spriječiti rođenje djeteta s neizlječivom kraniocerebralnom patologijom.

A kraniosinostoza u fetusu može se otkriti prenatalnim ultrazvukom glave u drugom i trećem tromjesečju trudnoće.

Prognoza

Prognoza uvelike ovisi o stupnju deformiteta lubanje, što utječe na neurokognitivne funkcije mozga. A ako se ne provede korektivna kirurgija, djeca s trigonocefalijom - u usporedbi sa zdravim vršnjacima - imaju lošije sveukupne kognitivne sposobnosti, govor, vid, pažnju i probleme u ponašanju.