Touretteov sindrom

Tourette sindrom - neuropsihijatrijska poremećaj koji počinje u djetinjstvu, a manifestira se više motornih i vokalnih tikova, kao i kombinacije poremećaja u ponašanju koji često dominiraju kliničkom slikom. Potonji uključuju simptome OCD i poremećaj nedostatka pažnje hiperaktivnosti (ADHD). Tourette-ov sindrom je dobio ime po francuskom neurologu Georges Gilles de la Tourette, učenik Charcot, koji je 1885. Godine opisao 9 slučajeva, što odgovara modernom definicijom sindroma (Tourette, 1885). Međutim, prvo medicinsko opažanje slučaja, koje se može pripisati Touretteovom sindromu, predstavilo je francuski liječnik Itard (Itard, 1825.). Opisao je francuski aristokrat, koji je bio prisiljen provesti svoj život u samoći zbog nehotičnog vikanja kunskih riječi. No, najranije u povijesti čovječanstva reference Tourette sindrom, čini se da se naći u raspravi o vješticama Malleus Maleficaram ( «Čekić za vještice"). Ona govori o čovjeku koji je živio u XV stoljeću:

"Kad je ušao u bilo koju crkvu i kleknuo pred Djevicom Marijom, vrag ga je natjerao da ispusti jezik. Kada su ga pitali zašto nije mogao pomoći, on je odgovorio: „Ja ne mogu učiniti ništa da se pomogne, jer on zapovijeda svim mojim udovima i organima, vrat, jezik, pluća, kako mu se prohtije, zbog čega mi je da govori ili viče; Čuo sam riječi kao da ih sam izgovaram, ali ih se uopće ne mogu oduprijeti; kada se trudim moliti, još me imperiously kontrolira, gurajući moj jezik van. "

Prema suvremenoj terminologiji, prisilno izlaganje jezika može se definirati kao kopropraksija, svojevrsna kompleksna motorkotača (vidi dolje). Moglo bi se tvrditi da je bogohulno misli su opsesije (nametljiv zabrinjavajuće ideje), ali proizlaze pod njihovim utjecajem djelovanje pacijenta, za razliku od prisila, ne neutraliziraju nelagodu, nego roditi novim. Iako bolesnici s OCD mogu osjetiti anksioznost zbog akcija uzrokovanih neželjenim impulsima, u praksi to se rijetko primjećuje.

Tijekom života, Touretteov sindrom i blizu nje kronične tikove otkrivaju se u 3.4% ljudi i skoro u 20% djece koja se bave posebnim školama. Muškarci trpe češće od ženki. Manifestiranje Touretteovog sindroma može trajati tijekom cijelog života pacijenta i značajno poremetiti njegovu društvenu prilagodbu. Nažalost, u posljednje vrijeme nije bilo značajnih napretka u liječenju Touretteovog sindroma.

Patogeneza Touretteovog sindroma

Smatra se da je Turetga sindrom nasljeđuje monogenskih autosomno dominantno bolest s visokim (ali ne i potpune) pojavnosti i različitog stupnja intenziteta abnormalnog gena izražava u razvoju ne samo Tourette-ov sindrom, ali može OCD, kronični tikovi - XT i prolazni tikovi - TT. Genetska analiza pokazuje da XT (a možda i DC) može biti manifestacija istog genetskog poremećaja koji Tourette sindrom Kada blizanac istraživanje pokazalo je da, u parovima jednojajčane razini njenih mještana višoj (77-100% za sve varijante krpelji) nego u dizigotske pare - 23%. Istodobno, identični blizanci imaju izraženu neslaganje u smislu ozbiljnosti tika. Trenutno provodi genetičke analize vezno, identificirati kromosomske lokalizaciju mogućeg sindroma gena Tourette.

Što se događa s Touretteovim sindromom?

Simptomi Touretteovog sindroma

Krpelji uključuju široki repertoar motoričkih ili vokalnih djela, koje pacijent osjeća kao nasilan. Ipak, neko vrijeme se može odgoditi voljom. Razmak u kojem se tikovi mogu odgoditi razlikuju se ovisno o njihovoj ozbiljnosti, tipu i vremenskoj karakteristici. Mnoge jednostavne i brzo obavljaju tikovi (npr brzo uzastopni pokreti treptati ili trzanjem glave) ne mogu se kontrolirati, dok drugi tikovi, koji su više podsjeća namjene pokreta, kao što se pojavljuju kao odgovor na unutarnje hitnosti, može biti pritvoren. Neki pacijenti pokušavaju prikriti tikove. Na primjer, tinejdžer koji ogreblja perineum može zamijeniti društveno prihvatljive dodire u abdomen. S vremenom se lokalizacija tika i njihove težine mijenjaju - neke tikove iznenada nestaju ili ih zamjenjuju drugi. Takve promjene ponekad uzrokuju pogrešan dojam da pacijenti mogu samovoljno ukloniti neke tikove i izvoditi druge. Istraživanje pacijenata pokazalo je da oko 90% tih krpelja prethodi neugodan osjećaj koji prisiljava bolesnika da izvrši radnju ili napraviti zvuk, a može biti određen kao hitnosti.

Simptomi Touretteovog sindroma

Dijagnostički kriteriji i metode za procjenu Touretteovog sindroma

Transitiraju krpelji su česti - oko četvrtine školske djece. Dijagnoza se utvrđuje sa očuvanjem krpelja najmanje 4 tjedna, ali ne dulje od 12 mjeseci. Razvoj kroničnih tikova ili Touretteovog sindroma može prethoditi nekoliko epizoda prolaznih tikova. Kronični krpelji (XT) uključuju motorne ili vokalne tikove (ali ne i njihovu kombinaciju), koji traju više od jedne godine. Dijagnostički kriteriji za Touretteov sindrom zahtijevaju kombinaciju više motoričkih tikova i barem jednog vokalnog tika, ne nužno istodobno. Na primjer, u 16-godišnjem mladiću s više motoričkih tikova, ali bez vokalnih tikova u trenutku pregleda, treba se dijagnosticirati Touretteov sindrom ako se u dobi od 12 godina primjećuje vokalna krpelja. Mnogi razmatraju razliku između Touretteovog sindroma i kroničnih višestrukih motornih tikova, pogotovo s obzirom na sličnu prirodu baštine prema genealoškom istraživanju. Simptomi Tourette sindroma trebaju trajati dulje od 1 godine, a trajanje remisije ne smije biti duže od 3 mjeseca. Prema DSM-TV-u, bolest se trebala pojaviti prije 18. Godine, iako je ovaj kriterij u prošlosti bio različit. Ako se tikovi pojave nakon 18 godina, oni bi trebali biti kvalificirani kao "krpelji bez dodatnih pojašnjenja".

Dijagnoza Touretteovog sindroma

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Lijekovi koji se koriste u Touretteovom sindromu

Prije svega, liječnik mora odlučiti je li indicirana farmakoterapija za određenu težinu simptoma. Testovi lijekova s Touretteovim sindromom komplicirani su valnim kretnjama s egzacerbacijama i remisijama koje se nužno ne pojavljuju pod utjecajem lijekova. Za kratkotrajne fluktuacije u težini simptoma, nije nužno odgovoriti odmah promjenom režima liječenja. Cjelokupni cilj liječenja je djelomično ublažavanje simptoma: potpuna potiskivanja lijeka tika je malo vjerojatna i povezana je s pojavom nuspojava.

Potrebni su posebni obrazovni programi za pacijenta, njegovu obitelj i školsko osoblje, pridonoseći razumijevanju obilježja bolesti i razvoju tolerancije za simptome. Komorbidni poremećaji mogu biti glavni uzrok nelagode i slabije društvene prilagodbe. Adekvatna terapija komorbidnog DVG, OCD, anksioznosti i depresije ponekad smanjuje ozbiljnost tika, vjerojatno zbog poboljšanja psihološkog stanja pacijenta i ublažavanja stresa.

Liječenje Touretteovog sindroma

[9], [10], [11], [12], [13], [14]