Ihtioza

Ichtioza je skupina nasljednih kožnih bolesti karakteriziranih poremećajem keratinizacije.

[1]

Uzroci i patogeneza ihtioze

Uzroci i patogeneza nisu potpuno razumljivi. Mnogi oblici ichtioze temelje se na mutacijama ili poremećajima u ekspresiji gena koji kodiraju različite oblike keratina. Zabilježene su lamelarne deficijentne ihtioze keratinocita transglutaminaze i proliferativna hiperkeratoza. Kod X-povezane ihtioze, opaženo je nedostatak sterol sulfataze.

[2], [3]

Pathomorphology Ichthyosis

Obilježava se hiperkeratozom, stanjivanjem ili nedostatkom zrnatog, stanjivanja trnovitih slojeva epiderme. Hyperkeratosis se često proteže do usta folikula dlake, što se klinički očituje folikularnom keratozom.

Trnoviti sloj - s znakovima male atrofije, sastoji se od malih, atrofnih epitelnih stanica ili, naprotiv, velikih stanica s pojavama vakuolizacije. U bazalnom sloju, količina melanina ponekad se povećava. Mitotička aktivnost je normalna ili smanjena. Broj folikula dlake se smanjuje, žlijezde sebaceae su atroficne.

U dermisu se povećava broj malih žila, mogu se otkriti mali perivaskularni infiltrati, koji se sastoje od limfoidnih stanica i bazofila tkiva.

Histogeneza ihtioze

Rijetku ili odsutnost neispravnosti zbog granuliranih sintezu krevet keratohyalin granula koje na elektronskog mikroskopa izgledaju u redu. Fino zrnate ili spužve, lokalizirane na rubovima snopova tonofilamenata. Spljoštena rožnat sloja stanica, raspad desmosoma se javlja u 25-35 sati za redom (normalno, ovaj proces se odvija u 4-8-og reda kao kašnjenje očituje morfološki pločastih proces odbacivanja stanica i poboljšanje ljepljivost sloja rožnatog stanica. U postupku na temelju kršenja keratinizacije nedostatak leži osnovne sinteze proteina epidermu - keratohyalin, poremećaj svom uobičajenom polimerizacije, što može dovesti do neispravne slijeda aminokiselina u polipeptidu cijenama, gubitak jednog od njegovih sastavnih dijelova ili mijenja Quant EU ETS, kao i kršenja aktivnosti pojedinih enzima keratinizanii. Međutim, veza fuzija mana eleidin za promjenu ljepljiva svojstva horny vage je još uvijek nejasno. Moguće je postojanje kombinaciji genetskog defekta.

Simptomi ihtioze

Razlikovati sljedeće oblike ihtioze: zajedničke, X-vezane, lamelarne i epidermolitičke.

Ichtioza je najčešći oblik bolesti, naslijedio je autosomno dominantan tip.

Klinički se obično pojavljuje krajem prve godine života, suhe kože, keratoze pilaris, skaliranje uz prisutnost svjetla čvrsto priključen poligonalne pahuljica poput „riblje ljuske”. Odsutni su upalni fenomeni. Izbjeljive površine ekstremiteta, leđa, u manjoj mjeri - trbuha su pogođene, promjene su odsutne u nabore kože.

Koža dlanova i potplata zbog jačanja papilarnog uzorka i produbljenja nabora kože izgleda senilno.

Obična ihtioza počinje u ranom djetinjstvu (3-12 mjeseci) i naslijeđena je dominantno autosomno. Muškarci i žene jednako često pate. Kožni i patološki proces karakterizira suhoća i skaliranje kože, najizraženije na ekstenzorskim površinama udova, folikularnoj hiperkeratozu. Na dlanovima i potplatima kože se pojačava, povremeno - keratoderma. Koža blijeda, žućkasto-siva boja, prekrivena obiluje suhim ili veći, poligonalnog oblika, sivo-bijela ili često prljav-sive boje, prozirne u sredini i na rubovima ljusaka koje zaostaju u razvoju koji daju koži vrsta puknut Pityriasis. U nekim je pacijentima zabilježeno veliko lamelarnu ekdizu u obliku ribljih ljestvica. Dlakav dio glave je suh, obilno prekriven tamnim ljuskama (kao da je posuto brašno). Kosa suha, razrijeđena, dosadna. Nokti u većini bolesnika se ne mijenjaju, ali ponekad postoje distrofne promjene. Subjektivni poremećaji obično su odsutni, ali mogu biti svrbež s teškom suhom, češće zimi, kada često postoji pogoršanje bolesti. Povećana učestalost atopije. Opće stanje zdravlja u većini pacijenata nije povrijeđeno. Bolest, iako s godinama i nešto jednostavnijom, ali postoji životni vijek, slabeći ljeti.

X-povezana recesivna ihtioza

X-povezana recesivna ihtioza (sinonim: crna ihtioza, ichthyosis nigricans). Pojavljuje se na učestalosti 1: 6000 kod muškaraca, vrsta nasljedstva je recesivna, povezana sa seksom, potpuna klinička slika promatra se samo kod muškaraca. Može postojati od rođenja, ali se često pojavljuje u prvim tjednima ili mjesecima života. Koža je prekrivena velikim, smeđe, debele pahuljice čvrsto vezana, lokaliziran uglavnom na prednjoj površini trupa, glave, vrata fleksije i ekstenzije površine ekstremiteta. Često, poraz kože je praćen neprozirnosti rožnice, hipogonadizma, kriptorhidizma. Za razliku od konvencionalnih ihtioza navedeno ranije izbijanje bolesti, bez promjene u dlanovima i tabanima, kožni nabori su pogođeni, simptomi bolesti su izraženiji na pregibač površine ekstremiteta i trbuha. U pravilu, nema folikularne keratoze.

X-povezana recesivna ihtioza je manje uobičajena od normalne, a manifestacije bolesti mogu biti slične onima koje se javljaju u normalnoj ihtioziji. Međutim, ovaj oblik ihtioze karakterizira niz specifičnih kliničkih značajki. Dermatoza počinje u prvih tjedana ili mjeseci života, ali može postojati od rođenja. Koža je suha, pokrivena malim lamelarnim, ponekad većim i debelim, blago prijanjanjem na površinu, tamno smeđa, do crnih ljestvica. Proces je lokaliziran na prtljažniku, naročito na ekstenzorskim površinama udova. Ne utječu na palmama i potplatima, nema folikularne hiperkeratoze. Postoji zamagljivanje rožnice u 50% pacijenata i 20% kriptorhidizma.

Patologija. Glavni histološki znak je hiperkeratoza s normalnim ili blago zgušnjavanim granularnim slojem. Horny sloj je masivan, mrežaste strukture, ponekad deblji nego uobičajeno na mjestima. Zrnati sloj je predstavljen 2-4 reda ćelija, dok elektronsko mikroskopsko ispitivanje otkriva keratohalinske granule obične veličine i oblika. Smanjen je broj lamelarnih granula. Sadržaj melanina u bazalnom sloju se povećava. Proliferativna aktivnost epiderme nije poremećena, tranzitno vrijeme je malo povećano u usporedbi s normom. U dermisu, u pravilu, promjene se ne otkrivaju.

Histogenesis. Kao i kod uobičajenog oblika bolesti, retektička hiperkeratoza se razgrađuje X-povezanom ihtiozom, ali njegovo podrijetlo je drugačije. Primarni genetski defekt u ovom obliku je nedostatak ihtioze sterolsulfatazy (steroid sulfataze) gen, koji se nalazi na položaju Xp22.3. Steroidna sulfataza provodi hidrolizu sumpornih estera 3-beta-hidroksisteroida, uključujući kolesterol sulfat i steroidne hormone. U epidermisu sulfatnog kolesterola,. Proizveden iz kolesterola, nalazi se u međustaničnim prostorima granularnog sloja. Zbog disulfidnih mostova i polarizacije lipida, sudjeluje u stabilizaciji membrana. Njegova hidroliza potiče ljuštenja kože u rožnatom sloju, koje su sadržane u tom sloju i glikozidazom sterolsulfataza uključeni u međustanične adhezije i ljuštenja kože. Očito, u odsustvu sterolsudfatazije, međulascularne veze nisu oslabljene i razvija se retencijska hiperkeratoza. U ovom slučaju, visoki sadržaj kolesterol sulfata nalazi se u stratum corneumu. Smanjenje ili odsutnost sterolsulfatazy naći u kulturi fibroblasta i epiteliolitov, folikula, neyrofilamentax i leukocita pacijenata. Neizravni indikator njihove nedostatnosti je ubrzanje elektroforeze 3-lipoproteina krvne plazme. Nedostatak enzima također je određen kod žena koje nose gen. Antenatalna dijagnoza ove vrste ihtioze je moguća određivanjem sadržaja estrogena u mokraći trudnica. Arilsulfataza C placente provodi hidrolizu dehidroepiandrosteron sulfata, koju proizvode nadbubrežne žlijezde fetusa, što je prethodnica estrogena. U odsutnosti ovog enzima smanjuje se sadržaj estrogena u mokraći. Praćenje razvoja rađanja kod majki s nedostatkom hormona pokazalo je da su etničke manifestacije X-povezane ihtioze varijabilne. Uz biokemijsku studiju enzima, X-povezana ihtioza dijagnosticirana je u nekim slučajevima u bolesnika s kliničkom slika normalne ihtioze. X-povezana ihtioza može biti dio složenijih genetski određenih sindroma. Opisan je slučaj kombiniranja kožnih lezija tipičnih za X-povezanu ihtiozu s niskim rastom i mentalnom retardacijom povezanom s Xp22.3-pter-translokacijom kromosomskog segmenta.

Sindromi koji uključuju ichthyosis kao jedan od simptoma uključuju, posebno, sindroma Refsuma i Podlite.

Refsum sindrom

Refsumov sindrom uključuje, osim promjene kože nalik na obične ihtioze, cerebelarne ataksije, periferne neuropatije, retinitis pigmentosa, ponekad gluhoća, promjena u očima i kosturu. U histološkom istraživanju, zajedno s znakovima normalne ihtioze, otkriva se vakuolacija bazalnog sloja epiderme, u kojoj se nalazi Sudan III koji sadrži masnoću.

Osnova histogenesis nedostatak je izražena u nemogućnosti oksidira phytanic kiseline. U normalnim epidermisu neotkriven i Refsumova sindrom, kada se akumulira, stvarajući znatan dio lipidne frakcije međustanične tvari koja dovodi do prekida spojku rožnatih vage i njihove pilinga i smanjenu formiranja metabolita arahidonske kiseline, posebno prostagdandinov. Sudjeluje u regulaciji epidermalne stanične proliferacije, što je rezultiralo u razvoju proliferativna ginerkeratoza i Acantosis.

Sindrom Podlita

Podlita sindrom, osim uobičajenih tipova kože mijenja ihtioza su anomalije kosu (punđa, zamršen trihoreksis) sa svojim vakuumu, degenerativnih promjena u nokta, karijesa, katarakte, mentalno i fizičko nerazvijenosti. Naslijedio u autosomno recesivno, sinteza nedostatak podlozi razvojni proces, transport ide asimilacije aminokiselina koje sadrže sumpor. Histološke promjene su ista kao kod normalne ihtioze.

Liječenje. Opći tretman sastoji se u postavljanju neotoshona u dnevnoj dozi od 0,5-1,0 mg / kg ili vitaminu A u visokim dozama, topikalno primjenjivati emolijente i keratolitičke agense.

Plate (lamelarnu) ihtioza

Plate (lamelarna) ihtioza je rijetka teška bolest, nasljeđena u većini slučajeva autosomnim recesivnim tipom. U nekim pacijentima pronađen je nedostatak epidermalne transglutaminaze. Kliničke manifestacije kod rođenja u obliku "fetusa kolodija" ili difuzne eriteme s lamelarnim crtama.

Lamelarna (ploča) ihtioza

Lamelarnu (lamelarnu) ihtijozu postoji od rođenja, i to jako napreduje. Djeca su rođena u rožnatom "shell" (kolodijskom plodu) velikih, debelih, lamelarnih vage tamne boje, odvojene dubokim pukotinama. Koža i patološki proces su široko rasprostranjeni i pokrivaju cijelu kožu, uključujući lice, kožu glave, dlanove i noge. Većina pacijenata ima izraženu ektropiju, deformaciju ušiju. Na dlanovima i potplatima postoji masivna keratoza s pukotinama, ograničavajući kretanje malih zglobova. Primjećuje se distrofija noktiju i noktiju, često kao tip opyhohryphosis. Znoj i soljenje su smanjeni. Na vlasištu je izražen crta, kosa je zalijepljena zajedno s ljestvama, pa se njihova stanjivanje zapaža. Zbog sekundarne infekcije, opažena sclatarska alopecija. Dermatoza se može kombinirati s različitim razvojnim anomalijama (mali rast, gluhoća, sljepoća, itd.). Bolest traje cijeli životni vijek.

Bolest se prenosi autosomno dominantno, može biti prirođena ili početi uskoro nakon rođenja. Muškarci i žene razbole se na isti način. Ubrzo nakon rođenja, pojavljuju se mjehurići, otvaraju se, stvaraju erozije, koje zauzvrat liječe bez ostavljanja tragova. Zatim razvija keratinizaciju kože sve do bradavih slojeva u kožnim nabora, ulnarnih i poplitealnih jama. Vage su tamne, čvrsto pričvršćene na kožu i obično oblikuju uzorak sličan krpeljini. Osip je popraćen mirisom. Ponavljani izgled blistera na keratiniziranoj koži, kao i slijepanje rožnatih slojeva, dovodi do činjenice da koža dobiva apsolutno normalni izgled. Također postoje otočići normalne kože usred keratinizacije - ovo je karakterističan dijagnostički znak. Proces je lokaliziran samo na koži nabora, dlanova i potplata. Kosa se ne mijenja, moguće je deformirati nokte.

Fetus kolodija

Kolodijski fetus (sin: ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) izraz je raznih kršenja keratinizacijskog procesa. U većini slučajeva (u 60%), fetus koložira prethodi recesivnoj eritrodermiji ichthyosiform bez metaka. Pokrivači kože djeteta pri rođenju prekriveni su filmom čvrsto postavljenih neelastičnih vage koje nalikuju kolodijama. Pod filmom koža je crvena, na području nabora ima pukotina, od kojih počinje piling, koji traje od prvog dana života do 18-60 dana. Često postoje ectropion, exlabion, promjene u obliku auricles, prsti su fiksne u polu-savijena stanje s povučen palac. U 9,7% slučajeva, stanje fetusa kolodija riješeno je bez posljedica.

Opisani pacijenti koji imaju normalnu kožu kod rođenja, ali u takvim slučajevima potrebno je isključiti X-povezanu ihtiozu. Obično cijelo tijelo, uključujući kože, prekriveno je velikim, žućkastim, ponekad tamnim, tanjurastim ljestvama na pozadini eritroderme. Gotovo svi bolesnici izražavali su ektropion, difuznu keratodermiju dlanova i potplata, značajno povećanje dlaka i noktiju deformiranjem ploča nokta. Manje uobičajene su ćelavost, brachy i syndactylynia od stopala, mali rast, deformacija i male veličine kostiju, katarakte.

Patologija. U epidermis otkriti blagu acanthosis, papilomatozu (simultano rast dermalne papile i epidermisa), epidermalni širenje izrasline i izraženu hiperkeratozu. Debljina stratum corneuma premašuje debljinu cijele epiderme faktorom 2, normalno, u rijetkim slučajevima se opaža fokalna parakeratoza. Granulirani sloj uglavnom je nepromijenjen, iako se ponekad opaža zadebljanje. U spinosum i bazalnih slojeva povećava mitoze djelovanje je povezano s povećanom proliferacijom epitelnih stanica koje vrijeme prolaza koji je skraćen na 4 do 5 dana. Elektronska mikroskopija pokazuje povećanu metaboličku aktivnost epitelnih stanica, kao što pokazuje povećanje broja mitohondrija i ribosoma u citoplazmi. Intracelularno locirani elektronski prozirni kristali nalaze se u stratum corneumu i elektronskim gustim klasterima duž citoplazmatskih membrana. Na nekim mjestima postoje područja nepotpune keratinizacije uz prisutnost ostataka uništenih organoida i lipidnih inkluzija. Između usana i granularnog sloja nalaze se 1-2 reda parakeratotskih stanica. Keratogialinske granule sadržane su u oko 7 redova stanica, u međustaničnim prostorima - brojnim lamelarnim granulama.

Histogenesis. U srcu patološkog procesa je nemogućnost epitelnih stanica da oblikuju graničnu vrpcu u stratum corneumu, tj. Vanjska membrana skvamoznih epitelnih stanica. Elektronski transparentni kristali, prema L. Kanerva i sur. (1983), su kolesterolni kristali. Uz autosomsku recesivnu litiosku laminu opisana je autosomna dominantna varijanta, slično u kliničkim i histološkim značajkama. Međutim, njegova osobitost je prisutnost šireg sloja parakeratotskih stanica, što ukazuje na usporavanje procesa keratinizacije. Struktura stratum corneuma se ne mijenja.

Liječenje. Isto kao i kod X-povezane ihtioze.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidermolitička ihtioza

Epidermolitska ihtioza (sinonimi: kongenitalna bulozna ihtiozoformna eritroderma Broca, ihtioza buloza itd.)

Patohistološki. U granuliranom sloju vidljive su divovske granule keratogiinina i vakuolizacije, liza stanica i formiranje subkortalnih višeslojnih blistera, kao i papilomatoza i hiperkeratoza.

Liječenje. Isto kao i kod drugih oblika ichtioze.

[11], [12], [13], [14], [15]

Liječenje ihtioze

Dodijelite omekšavanje i keratolitičke agense.