Stargardtova bolest

Stargardt bolest (zheltopyatnistoe fundusa, zheltopyatnistaya distrofija) - degeneracija makule područja mrežnice koja počinje u pigmentnog epitela i očituje bilateralni smanjenje oštrine vida u dobi od 10-20 godina.

Stargardtovu bolest je K. Stargardt opisao već početkom 20. Stoljeća. Kao nasljedna bolest makularnog područja s polimorfnom oftalmoskopskom slikom: "slomljena bronca", "bikovo oko", atrofija koroida itd.

Položajem kloniranja određen je glavni lokus gena za Stargardtovu bolest ekspresiran u fotoreceptorima, koji se naziva ABCR. U autosomnom dominantnom tipu nasljeđivanja Stargardtove bolesti ustanovljena je lokalizacija mutiranih gena u kromosomima 13q i 6ql4.

[1], [2], [3], [4]

Simptomi i dijagnoza Stargardtove bolesti

Rezultati genetskih istraživanja provedenih u posljednjih nekoliko godina pokazuju da, unatoč razlikama u kliničkoj slici, retinitis pigmentosa, Stargardt bolest, fundus zheltopyatnistoe i makularna degeneracija povezana s dobi, su malenih poremećaji mjesto ABCR.

Fenomen "bikova oka" je oftalmoskopski vidljiv kao tamno središte okruženo širokim prstenom hipopigmentacije, nakon čega slijedi hiperpigmentacijski prsten. Na PHAG-u s tipičnim fenomenom "bullish eye" na normalnoj pozadini, otkrivene su zone odsutnosti fluorescencije ili hipo fluorescencije s vidljivim choriocapillaries. Histološki označen povećanje količine pigmenta u središnjoj zoni fundusa, atrofiju susjednog mrežnice pigmentnog epitela i atrofija i hipertrofije kombinacija pigmentnog epitela. Odsutnost fluorescencije u makularnom području posljedica je akumulacije pigmentnog epitela mrežnice lipofuscina, koji je ekran za fluorescein. Lipofuscin, osim toga, oslabljuje oksidativnu funkciju lizosoma i povećava pH stanica epitela pigmenta mrežnice, što dovodi do gubitka njihove cjelovitosti membrane.

Postoji rijedak oblik žutokrvne distrofije bez promjena u makularnom području. U ovom slučaju, između makule i ekvatora, vidljivi su više žućkastih točaka različitih oblika: zaobljenih, ovalnih, izduženih, koji se mogu spojiti ili razdvojiti jedan od drugoga. Tijekom vremena, boja, oblik i veličina tih mjesta mogu varirati; mijenja se i slika na PHAG-u: područja s hiperfluorescencijom postaju hypofluorescent, što odgovara atrofiji retinalnog pigmentnog epitela.

U svim pacijentima sa Stargardtovom bolešću identificiraju se relativni ili apsolutni središnji skotomi različitih veličina, ovisno o raspodjeli procesa. Sa žućkastom distrofijom, vidno polje može biti normalno u odsutnosti promjena u makularnom području.

U većini pacijenata postoji promjena u vidu boja prema vrsti deuteronopije, crveno-zelene diskromije ili izraženijem. Sa žućkastom distrofijom, vid u boji može biti normalan.

Prostorna kontrast osjetljivost distrofija Stargardt bitno promijenio cijeli frekvencijski raspon sa značajnim smanjenjem srednje i njegove potpune odsutnosti u visokih prostornih frekvencija - „uzorak konusa distrofije” Osjetljivost kontrasta nije prisutna u središnjem dijelu mrežnice unutar 6-10 °.

U ranim stadijima degeneracije i Stargardt distrofije zheltopyatnistoy ERG i EOG ostaje u granicama normale, u fazi razvoja konus smanjuje ERG dijelova i indikatora ispod normalnog EOG. Lokalni ERG - subnormalno već u ranoj fazi bolesti i postaje neregistriran dok bolest napreduje.

Diferencijalna dijagnoza Stargardt bolesti treba provoditi s dominantnim progresivnom foveal distrofije od konusa, od stošca šipke i-štapića konus distrofije, juvenilni retinoshiza, vitelliformnoy makularna distrofija, stečena lijeka distrofije (npr retinopatija hlorokvinovoy) s teškim toksemije trudnoće.

Liječenje Stargardtove bolesti

Ne postoji patogenetski utemeljeni tretman. Preporuča se nošenje sunčanih naočala kako bi se spriječio štetan učinak svjetlosti.