Nasljedna distrofija retine

Napredovanje kongenitalne distrofije

Ovo je heterogena skupina rijetkih bolesti. U bolesnika s čistom konusnom distrofijom pati samo funkcija konusnog sustava. Kod distrofije konusnih štapića, funkcija štapnog sustava pati, ali u manjoj mjeri. U mnogim pacijentima s disfunkcijom konusnog sustava na početku bolesti povezani su poremećaji sustava štapića, pa je pojam "distrofija u obliku konusne šipke" točniji.

Vrsta nasljeđivanja u većini slučajeva je sporadična; Od preostalog, autosomnog dominantnog, rjeđe autosomnog recesivnog, povezanog s X kromosomom.

Ona se manifestira na 1-3 desetljeća života postupnim bilateralnim smanjenjem središnje i boja vida, može biti praćena fotophobia i lagano pendulum-poput nistagmus.

Simptomi (po redu manifestacije)

• U fovei - nepromijenjene ili nespecifične promjene u obliku pigmentnih granula.
• Maculopatija tipa "goveda" klasična je, ali ne i stalni simptom.
• Može se pojaviti pigmentacija u obliku "koštanih tijela" na srednjoj periferiji, sužavanje arteriola i vremenska dekoloracija optičkog diska.
• Progresivna atrofija RP u makularnom području s "zemljopisnom" atrofijom.
• Electroretinogram. Photopic - subnormalno ili neregistrirano, CFR se smanjuje, odgovor štapića ostaje dugo zadržan.
• Elektro-oculogram je normalno ili nenormalno.
• Tamna prilagodba. Konus "koljeno" promijenjen je, kasnije se mogu dodati promjene štapa "koljena".
• Vizija boja: gruba kršenja percepcije zelenih i plavih boja bez korelacije s vizualnom oštrinom.
• Fag ispod slike "bikova oka" otkriva zaokruženi hi-fluorescentni "konačni" kvar s hipofluorescentnim centrom.

Prognoza ovisi o stupnju poraza štapnog sustava: što je veća sigurnost, to je povoljnija prognoza (barem srednjoročno).

Diferencijalna dijagnoza makulopatije „bull's očiju” type: klorokin makulopatije, Stargardt distrofija poodmakli, fenestrirane sjajan distrofije, benigna koncentrična prstenasta makularna distrofija i Battenova bolest.

Stargardtova distrofija

Stargardtova distrofija (juvenilna makularna degeneracija) i žuto-spotted fundus smatraju se kliničkim varijantama jedne bolesti, koje se razlikuju u dobi početka i prognozi.

Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivno, gen ABC4Rna 1p21-22. Pojavljuje se u 1-2 desetljeća života bilateralnim postupnim smanjenjem središnjeg viđenja, što možda ne odgovara promjenama fundusa, a djetetu se može sumnjati da se simulira.

Simptomi (po redu manifestacije)

• U fovei - nema promjena ili preraspodjela pigmenta.
• Ovalni fokusi tipa "puževa" ili brončani refleks, koji mogu biti okruženi bijelo-žutim mrljama.
• "Zemljopisna" atrofija može izgledati kao "bikovo oko".
• Electroretinogram. Photopic - normalno ili nenormalno. Skototopni elektroretinogram je normalan.
• Elektrokulogram je subnormalan u naprednoj fazi.
• Vizija boja: kršenje percepcije zelenih i plavih boja.
• PHAG često otkriva fenomen "tamnog choroida" kao posljedica naslaga lipofuscina u RP. Odsutnost normalne fluorescencije poboljšava konture mrežnih posuda. "Geografska" atrofija očituje se kao "konačni" nedostatak makule.
• Prognoza je nepovoljna: nakon smanjenja vidne oštrine ispod 6/12 dolazi do brzog smanjenja vidne oštrine do 6/60.

Žuto-spotted fundus

Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Čini se kod odraslih, u odsutnosti promjena u makularnom području može biti asimptomatski i biti slučajan nalaz.

Simptomi (po redu manifestacije)

• Dvostrane bijele žute mrlje s neizrazitim granicama na razini RPE na stražnjem stupu i srednjem periferiji. Mjesta su zaobljena, ovalna, linearna, prozirna ili pisoformna (u obliku "repa ribe").
• Oko-dno je svijetlo crvena u 50% slučajeva.
• Postoje nova mjesta, a stari dobivaju više mutnih granica i postaju mekši.
• U nekim slučajevima razvija se "zemljopisna" atrofija.
• Electroretinogram. Photopic - normalno ili subnormalno, skototopno - normalno.
• Elektro-oculogram je subnormalno.
• Vizija boja ne trpi.
• PHAG otkriva sliku "tihog" koroida. Svježe točke se očituju ranim blokom i kasnim fluorescencijama, stare - s "konačnim" manjkavostima RP.
• Prognoza je relativno dobra. Simptomi se možda neće pojavljivati dugi niz godina ako se mjesto ne pojavi u foveoli ili se razvije "zemljopisna" atrofija.
• Diferencijalna dijagnoza: dominantni drusi, bjeloglavi fundus, rana distrofija Sjeverne Karoline i benigni "uočeni" mrežni uzrok.

Bolest za maloljetnike najbolje

Bolest za maloljetnike Najbolja (vitelliformna distrofija) je rijetka pojava koja se odvija u njenom razvoju u 5 faza. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna.

• Stadij 0 (previtilliform) karakterizira subnormalni elektrokulogram u odsutnosti pritužbi i normalnom danu očiju.
• Stadij 1 karakterizira redistribucija pigmenta u makularnom području.
• Korak 2 (vitelliformnaya) razvija u 1-2 desetljeća života karakterizira promjena makularne regije, koji sliče cista u obliku žumanjku jajeta: subretinalnog taloženja lipofuscin. Vizualna oštrina je normalna ili nešto smanjena.
• Faza 3 (pseudohypopion) javlja se djelomičnom apsorpcijom lipofuscina. Tijekom vremena, cijeli sadržaj ciste apsorbira se bez utjecaja na vidnu oštrinu.
• Faza 4 (rupture cista). Kada cista pukne, pojavi se "kajgana jaja" i vidljivost se smanjuje.

Elektroretinogram je normalan. Elektrokulogram je oštro smanjen u svim fazama i u nosačima s normalnim fundusom. Vizija boja je oštećena u skladu sa smanjenom vidnom oštrinom. PHAG otkriva blok koroidne fluorescencije u vitelliform fazi.

Prognoza je relativno povoljna do 5. Desetljeća života, kada se vizualna oštrina smanjuje. Zakonska sljepoća kod nekih pacijenata uzrokovana je ožiljkom makularnog područja, SNM-om, "zemljopisnom" atrofijom, nastankom središnjih ruptura, što može biti uzrok odvajanja.

Vitelliform fowamacular distrofija odraslih osoba

Bolest se naziva "pattern-dystrophy". No, u usporedbi s promjenama u najboljoj bolesti, foveal foci su manji, pojavljuju se kasnije i ne razvijaju se.

Vrsta nasljeđivanja, vjerojatno autosomno dominantan, gen na lokaciji 6p21 -22.

Ona se manifestira u 4-6 desetljeća života u obliku male metamorfoze, koja se često otkriva slučajno.

Simptomi: dvostruki, simetrični, zaobljeni, blago sugestivan žuti subretinalni fokali oko 1/3 promjera diska.

• Elektroretinogram je normalan.
• Elektro-oculogram je normalna ili malo nenormalna.
• Vizija boja: nenamjerna kršenja na tritanskoj osi.
• PHAG otkriva hipo fluorescenciju u sredini, okružena prstenom hiperfluorescencije.

Prognoza je povoljna u većini slučajeva.

Multifocal bolest Najbolje

Multifocalna bolest Best je vrlo neuobičajena i može se pojaviti s neoznačenom naslijeđem. U odrasloj dobi može biti akutno i teško dijagnosticirati.

Obitelj Druse

Obiteljska drustava (savijač dvorane Doyne, malathla levantinese) smatra se ranom manifestacijom dobi makularne degeneracije.

Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna s punom penetrancijom i varijabilnom ekspresivnošću. Gene EFEMP1 kod 2p16.

Simptomi

• lagani stupanj karakterizira nekoliko malih tvrdih drusa, ograničenih na makularnu zonu. Promjene se obično manifestiraju u 3. Desetljeću života, tečaj je povoljan;
• srednji stupanj karakterizira velika mekana drusa na stražnjem stupu iu parapapilarnoj zoni. Promjene se pojavljuju u
  trećem desetljeću života i ponekad mogu biti popraćene blagim padom vidne oštrine;
• napredna faza je rijetka i javlja se nakon 5. Desetljeća života, ona je komplicirana SIM ili "zemljopisnom" atrofijom;
• bolest levantinese nalikuje obiteljskom drusenu: mala, brojna, bazalna laminarna drveta spinoccurrant ili radijalno orijentirana sa središtem u fovei i parapapilarnoj zoni. Većina pacijenata se ne žali do 4-5 desetljeća života, kada postoji SIM ili "zemljopisna" atrofija.

Elektroretinogram je normalan. Elektrokulogram je subnormalan u naprednoj fazi. PHAG otkriva hiperfluorescentne mrlje s jasnim granicama, slično "konačnim" nedostatcima. Oni su izraženije nego u kliničkom ispitivanju.

[1], [2], [3], [4]

Pseudo-spava makularna distrofija Sorsby

Pseudo-upalna makularna degeneracija Sorsbina (nasljedna hemoragijska distrofija) je rijetka i ozbiljna bolest. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna, s punim penetracijom, TIMP3 gen kod 22ql2.1-1.3.2. Pojavljuje se u 5. Desetljeću života u obliku bilateralne eksudativne makulopatije.

Simptomi (po redu manifestacije)

• bijelo-žuta "drenaža, drusopodobnye naslage duž krvožilnih arkada, nazalnih od diska na srednjoj periferiji.
• SIM i exudativna makulopatija.
• Subretinalni ožiljak.

Elektroretinogram je u početku normalan, ali može se smanjiti s progresijom bolesti. Elektro-oculogram je normalan.

Prognoza je nepovoljna zbog makulopatije. U nekim pacijentima koji napreduju prema periferijskoj čororetskoj atrofiji dovode do oštećenja vida u 7. Decenije života.

Makularna distrofija Sjeverne Karoline

Makularna degeneracija Sjeverne Karoline je rijetka, teška bolest. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna s punom penetracijom i značajno varijabilnom ekspresivnošću, MCDRI gen kod 6q.

Simptomi i prognoza

• Faza I: bijelo-žuta, drusopodobnye inkluzije na periferiji iu makularnom području razvijaju se u prvom desetljeću života i mogu biti asimptomatske tijekom čitavog života;
• Faza 2: duboke, iscrpljujuće inkluzije u makularnom području. Dugoročna prognoza je manje povoljna, budući da se eksudativna makulopatija može razviti;
• Faza 3: bilateralne kolobomne atrofične promjene u makularnom području s različitim stupnjevima smanjenja vidne oštrine.

Elektroretinogram je normalan. Elektro-oculogram je normalan. PHAG u 1 i 2 fazi otkriva nedostatke prijenosa i kasnije bojenje.

Lepta makularna degeneracija

Makularna degeneracija leptira je rijetka bolest s relativno povoljnim tijekovima. Vrsta nasljeđivanja je vjerojatno autosomno dominantna. Pojavljuje se u 2-5 desetljeća života, obično se otkriva slučajno. Moguće je lagano smanjenje središnjeg vida.

Simptomi

Žuti pigment u fovei nalazi se triradiatom. Moguće je detektirati malu dispersigmentaciju na periferiji.

Elektroretinogram je normalan. Elektro-oculogram je patološki. PHAG otkriva odgovarajuće zone hipo fluorescencije.

Prognoza je povoljna.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Dominantni cistični makularni edem

Dominantni cistični makularni edem je rijetka i teška bolest. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna, gen je lokaliziran na 7q. Se očituje u 1-2 desetljeća života postupnim smanjenjem središnjeg vida.

Simptomi.

Dvosmjerni CMO se ne zaustavlja sustavnom primjenom acetazolamida. Elektroretinogram je normalan. Elektro-oculogram je normalno ili nenormalno. Fag otkriva uzorak znojenja u fovei u obliku "latice cvijeta".

Prognoza je nepovoljna zbog naknadnog razvoja "zemljopisne" atrofije.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Kristalna distrofija

Ovu bolest karakterizira taloženje kristala u mrežnici i na periferiji rožnice. Vrsta nasljeđivanja povezana s X-kromosomom ili autosomnim recesivnim. Ona se manifestira u trećem desetljeću života s progresivnim smanjenjem vida.

Simptomi (po redu manifestacije)

Bijeli žuti kristali se šire kroz fundus očiju. Lokalna atrofija RP i chorio kapilara u makuli. Difuza atrofija chorio kapilara. Postupno fuzija i širenje atrofnih zona na periferiji mrežnice.

Elektrornetinogram subnormalno. Elektro-oculogram je subnormalno.

Prognoza je neizvjesna, stopa progresije je individualna.

[19], [20], [21], [22], [23]

Alportov sindrom

Alporlov sindrom je rijetka anomalija glomerularne bazalne membrane uzrokovane mutacijama u nekoliko različitih gena, od kojih svaki kodira za sintezu različitih oblika tipa IV kolagena, glavnu komponentu bazalne membrane. Karakterizira ga kronično zatajenje bubrega, često u kombinaciji s neurozaenzijskim gubitkom sluha.

Dominantna je vrsta nasljeđivanja, povezana s X-kromosomom.

Simptomi

Dijeljene, blijedo, žute točkice u perimakularnom području s netaknutom foveom i normalnom vidnom oštrinom. Veća mjesta na periferiji, neki se spajaju jedni s drugima.

• Elektroretinogram je normalan.
• Ostale oftalmološke manifestacije: anteriorni lentikon, ponekad stražnja polimorfna degeneracija rožnice.

Prognoza je povoljna.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Benignna obitelj "uočena" mrežnica

Dobroćudna obitelj "uočena" mrežnica je vrlo rijetka bolest, asimptomatska, slučajno otkrivena. Nasljeđivanje je autosomno recesivno.

Simptomi

• Zajedničke bijelo-žute mrlje na razini RP s netaknutom makule. Fokus raznih oblika proteže se na daleku periferiju.
• Elektroretinogram je normalan.

Prognoza je povoljna.

[32], [33],

Kongenitalna šipka monokromatika

Nasljeđivanje je autosomno recesivno.

Simptomi

• Vizualna oštrina 6/60.
• Makula izgleda normalno, hipoplazija je moguća.
• Kongenitalni nistagmus i fotofobija.

Electroretinogram. Fotopski - patološki, scotopic može biti subnormalno, CCHM <30 Hz. Vizija boja je apsolutno odsutna; sve boje izgledaju kao sive boje.

Nedovršena šipka sjeckana monokromatizacija

Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivna ili povezana s X kromosomom

Simptomi

• Vizualna oštrina 6 / 12-6 / 24.
• Makula izgleda normalno.
• Može postojati nistagmus i fotofobija.

Electroretinogram photopic - patološki, scotopic - normalan. Vizija boja je preostala.

[34], [35], [36], [37], [38]

Konusna monokromatizacija

Vrsta nasljeđivanja je nepoznata.

Simptomi

• Vizualna oštrina 6 / 6-6 / 9.
• Normalno makule.
• Nistogram i fotofobija su odsutni.

Elektroretinogram je normalan. Vizija boja potpuno je odsutna.