Dijagnoza seksualne disfunkcije

Glavno načelo dijagnostičkih istraživanja u kongenitalnoj patologiji seksualnog razvoja jest razjasniti anatomsko i funkcionalno stanje svih veza koje čine koncept seksa.

Inspekcija genitalija. Kada se dijete rodi u definiciji seksa, liječnik je vođen strukturom vanjskih genitalija ("opstetrički pod"). Kada gonada agenezom i potpuni oblik testisa feminizacija strukture vanjskih genitalija je uvijek ženstveno, tako da je pitanje izbora žensku civilnu seks je nedvosmisleno, bez obzira na genetske i gonada spola, koji u tom slučaju će biti muško. Kada testisa dijagnoza feminizacija sindrom u nekim slučajevima, može biti instaliran u dopubertatnogo dobi u prisutnosti testisa u „velikim usnama” ili preponska kila. Palpacija ekstra-abdominalnih testisa omogućuje određivanje njihove veličine, dosljednosti i sugerira mogućnost promjene tumora.

Kada trbuhu kriptorhizam kod dječaka i teških oblika kongenitalne adrenalne hiperplazije kod djece s genetskim i ženski gonada spolnoj strukturi penisa može biti normalno, što često dovodi do pogrešne ocjene o novorođenog djevojke kao dječak s kriptorhizam. S Klinefelterovim sindromom, struktura vanjskih genitalija pri rođenju je normalna muška osoba, koja ne dopušta dijagnozu na temelju rutinskog pregleda. Interseksna struktura vanjske genitalije u novorođenčadi zahtijeva dublji pregled kako bi se utvrdio oblik patologije i izbor spola. Vaginalna očitavanje (urogenitalni sinus) otkriva odsutnost ili drastično je skraćenje pri sindroma testisa i feminizacije masculinization nepotpuno. Probavljanje vagine je neophodno u svim slučajevima primarne amenoreje da se isključi njena aplasia. Digitalni rektalni pregled omogućava da se utvrdi prisutnost i veličinu maternice, određuje se agenezom i gonada disgeneze i kongenitalne adrenalne hiperplazije kod djevojčica i odsutna u nepotpunom masculinisation i testisa feminizacije. Ultrazvučni pregled omogućuje vam razjasniti status maternice i gonada.

Somatski pregled uključuje identifikaciju karakterističnih znakova razvoja kostura, mišićnog sustava, masnog tkiva. Pri rođenju ispitivanje pokazuje karakteristične znakove za Turnerov sindrom (male visine, krilo vrata naborima kože skraćivanje IV-V metakarpalnih kostiju i metatarsalne, oteklina (lymphostasis) ekstremiteta i m. P.).

Visina u pubertetskom razdoblju s formiranjem eunukioidnih razmjera kostura jedan je od znakova hipogonadizma. Isto tako, kada rani zasićenje tijela djeteta neprimjereno velik broj spolnih hormona formirao karakteristične strukture kostura: skraćivanje cjevastih kostiju udova daje dojam „hondrodistroficheskih” razmjere. Slična struktura kostura je karakteristična za kongenitalnu disfunkciju adrenalnog korteksa. U pubertetskom razdoblju, znak razvoja sekundarnih seksualnih karakteristika stječe posebno značenje. Rana manifestacija muških seksualnih obilježja s neodređenom strukturom vanjske genitalije potvrđuje dijagnozu kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa kod djevojke. Odsutnost spolne piloze i menstruacije s pravodobnim razvojem mliječnih žlijezda i ženskih osobina likova karakteristično je za sindrom feminizacije testisa. Nedostatak seksualnog dlačica s lažnim muškog hermafroditizma ukazuje na stupanj manjka androgena funkcije testisa (ili mrtvog tkiva na androgene). Razvoj mliječnih žlijezda kod dječaka je česta u Klinefelterovom sindromu. Treba zapamtiti da su neki oblici kongenitalne patologije seksualnog razvoja popraćeni karakterističnim malformacijama unutarnjih organa. Dakle, u sindromu testisa feminizacije otkrili anomalije bubrega i mokraćovoda, s Turner sindrom - kongenitalnih malformacija srca i krvnih žila, bubrega.

Nedostatak gonada s agenezom ili neuspjeha u gonadalne od puberteta, po principu „feedback” uzrokuje aktivaciju hipotalamo-hipofizno sustava, što često dovodi do razvoja hipotalamusa patologije tipa „sindrom kastracije” (vegetativno-vaskularna distonija, metabolički poremećaji, trophicity ). Dakle, ovi bolesnici zahtijevaju sustavno praćenje promjena u krvnom tlaku, tjelesnoj težini, izgledu distrofija značajke „strija” na koži. Ako je potrebno, primjenjuje se elektroencefalografska studija. Normalizacija hipotalamo-hipofiza sustav je izravna mjera manjka naknada seksualnog hormona.

Genetičko testiranje je potrebno, au neonatalnog razdoblja - jedan od glavnih dijagnostičkih metoda. Uvođenje u praksi odrediti spol kromatina (HRP) u novorođenčadi omogućuje kod rođenja detektirati bolesti kao što Klinefelterov sindrom, čisti agenezom gonade od muškog genetskog spola, sindrom testisa feminizacija, Turnerov sindrom, dopušta diferenciranih kongenitalne adrenalne korteksa i idiopatske fetalnog virilization vanjski spolni organ u djevojčica (pozitivan HRP) iz trbušne kriptorhizam kod dječaka i stvara lažnu muški hermafroditizma (minus HRP). Y-kromatina Postupak studija fluorescencija omogućuje detektirati prisutnost Y kromosoma, koji je posebno važno za rješavanje problema uklanjanja klica intraperitonealno nalaze gonade u bolesnika s Turnerovim sindromom (mozaik oblik) i „čistih” agenezom gonada, jer su njihovi počeci kod pacijenata s XY-kariotipom posebno su opasni onkološki. U slučaju sumnje, morate definirati kromosome (karyotyping).

Rendgenski i ultrazvučni pregled. Radiografija ruku u zapešću zajednička dinamika mogu pratiti koštanog stopu sazrijevanja i procijeniti adekvatnost nadomjesne terapije, i identificira karakteristične abnormalnost skeletni razvoj (skraćivanje metakarpale, Madelung-a deformacije i m. P.). Rendgenski lubanje i Sella omogućuje karakteriziraju stanje hipofize, identificirati endokranioz ili simptome porast intrakranijskog tlaka, osteoporoze, kosti lubanje. Potrebni su rendgenski vidljivi metode (pnevmopelvigrafiya, sinusa vaginografiya, IVP) pojasniti stanje u genitalije i uključuju popratnim malformacije mokraćnog sustava. Istodobno, sadržaj informacija ultrazvuka je također visok.

Hormonski sadržaj pregled 17-ketosteroida (17 cm) i 17-hydroxycorticosteroids (17) 17 ACS oksiprogesterona (17 OD) su potrebni za sumnja kongenitalne adrenalne korteksu: Povišene razine 17-CC i 11-OD na normalno ili smanjen sadržaj 17-ACS govori u korist ove patologije. Test sa suzbijanjem adrenokortikoidnih funkcija deksametazona i istovremeno stimuliranje spolnih žlijezda korionskog gonadotropina vam omogućuje da saznate njihov izvor (nadbubrežna ili gonadalnu), kako bi se procijenila sposobnost odgovora na stimulaciju spolnih žlijezda, daje specifične informacije za dijagnozu tumora procesa u nadbubrežne žlijezde i spolnih žlijezda. Funkcionalna aktivnost posljednjeg karakterizira rezultatima studija testosterona i estradiola.

Studija gonadotropina (LH i FSH u krvi i / ili urina) omogućava razlikovanje hipo- i hypergonadotrophic hipogonadizam od primarnih gonada lezija (agenezom, disgenezu). U pubertetu i postpubertalnoj dobi, karakteristično je povećanje razine gonadotropnih hormona, osobito FSH.

Histološki pregled gonada je završna faza ispitivanja. Potrebno je isključiti seksualni razvoj tumorskih promjena gonada, što se često susreće u kongenitalnoj patologiji. To je posebno važno u otkrivanju Y kromosom kod bolesnika s „čistim” gonada agenezom, s Turner sindrom i gonadalnu interseksualnost, kao i svih oblika lažne muške hermafroditizam u trbušnu šupljinu lokaciji gonada. Osim toga, daje jasnu predodžbu o prognozi funkcionalne aktivnosti gonade.

Diferencijalna dijagnoza seksualne disfunkcije

Diferencijalna dijagnoza Turnerov sindrom izvodi s fenotipski sličnih Noonan sindroma, što je opisano u 1963, teče uglavnom bez bruto kromosomske aberacije. Sindrom Noonan javlja se u bolesnika obaju spolova. Karakteristični kompleks simptoma u muškaraca bio je prethodno nazvan sindrom Shereshevsky-Turner kod muškaraca. Pretpostavlja se da je bolest uzrokovana autosomnom genskom mutacijom, koja se dominantno prenosi. Postoje opažanja obiteljskih oblika bolesti u nekoliko generacija, osobito s prijenosom preko muške linije. Noonanov sindrom obilježen je svim abnormalnostima somatskog razvoja promatranom u sindromu Shereshevsky-Turner, ali seksualni razvoj u većini bolesnika nije poremećen. Plodnost može ponekad ustrajati. Pojedini pacijenti imaju kariotip 46, XX / 45, X ili 46, XY / 45, X, a ponekad i brisanje kratkog kraka X kromosoma. To je popraćeno različitom težinom ovarija ili testisne disgeneze, kriptorhidizma i slično.

Turnerov sindrom treba razlikovati i od „terneroidnoy” oblici sindroma disgeneza testisa prisustvom posljednjeg normalnog muškog kariotipa ili mozaicizmom 46, XY / 45, X (koja s Turner sindrom je rijedak), zadovoljavajuće razvoj testisa i obično izraženijem maskulinizacijom vanjskih genitalija.

„Pure” agenezom gonada razlikovati od hipogonadotrpni hipogonadizam na razini gonadotropina (povećana na prvi i smanjena na drugom obliku za patologiju) od eunuchoid oblika sindroma disgenezu testisa i nepotpuno virilization zadovoljavajuće razvoja testisa i sindrom nepotpuno virilization - i odsutnošću posljednjih derivata Muller derivati.

Glavna metoda dijagnoze i diferencijalne dijagnoze istinskog hermafroditizma - najrjeđeg oblika patologije spolnog razvoja - histološki je dokaz gonadnog bipolarnog poremećaja.

Diferencijalna dijagnoza nepotpuno masculinization sindroma izvodi s disgenezu sindrom testisima i kongenitalne adrenalne hiperplazije. Za razliku od testisa sindrom disgeneza u sindroma nepotpun virilization offline maternice, rodnica je skraćena slijepa vreća. Za razliku od prirođenih poremećaja u bolesnika s djevojkama sindrom nepotpuna masculinization kore nadbubrežne žlijezde imaju negativan seksualni kromatina, nemaju maternicu i jajnike i tijekom puberteta se ne ide naprijed, ali s vremenskim odmakom od stvarnih koštane dobi, oni razvijaju muške sekundarne spolne karakteristike.

Diferencijalna dijagnoza sindroma testisa feminizacija treba provesti sa sindromom nepotpunog sindroma masculinization i kongenitalnih testisa disgenezu aplazije vagine i uterusa (Rokitansky-Kuster-Mayera sindrom). U pridjevu, klinički je nemoguće razlikovati prva dva sindroma jedni od drugih. Međutim, u pubertetu, za razliku od sindroma nepotpunog masculinization s testisa feminizacije je spontani razvoj mliječnih žlijezda. Glavni diferencijalno-dijagnostički znak iz sindroma disgezije testisa je odsutnost maternice. Kada sindrom Rokitansky-Kuster-Mayer vagine i maternice je odsutan, pravovremeno spontano razvijaju ženske sekundarne spolne karakteristike, postoji pozitivna seks kromatina i normalni jajnici.

Razlikovati idiopatski prirođene virilization vanjskih genitalija je potrebno od kongenitalne adrenalne hiperplazije kod djevojčica: u stvari, au drugom slučaju, genetski, gonadalnu sex i unutarnje genitalije - žena, vanjskih genitalija - polovoneopredelennye. Samo hormonska dijagnoza (višak nadbubrežne androgena, OP-11, povećana razina 17-KS urina) te u starijoj dobi ubrzano koštanog sazrijevanja i preranog seksualnog razvoja na heteroseksualni (muški) Vrsta omogućiti diferencijalne dijagnoze.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]