Poremećaji spolnog razvoja: Pregled informacija

Seks - pojam je kompleks, koji se sastoji od više međusobno spojenih dijelova reproduktivnog sustava: genetske strukture zametne stanice (genetski spola) morfostrukturne gonada (gonadalnu spola), ravnoteža spolnih hormona (hormonska spolnih), strukturu genitalnih organa i sekundarnih spolnih karakteristika (somatski spolnih), psihosocijalnih i psihosexualnih identitet (psihička kat), specifična uloga u obitelji i društva (društvene spolu). Na kraju, seks je biološki i društveno uvjetovana uloga subjekta u obitelji i društvu.

Stvaranje spola osobe odvija se u ontogenezi u nekoliko faza.

• Stao sam. Spol tijela predodređen u vrijeme oplodnje i ovisi o kombinaciji spolnih kromosoma u zigoti: XX set odgovara žena, XY - mužjaka. Aktivnost aktivator gena HY gena, koji određuju razvoj primarnog gonada u muškom smjeru, povezana je s Y-kromosomom. Oni aktiviraju sintezu HY-antigena i protein-receptora, čiji su geni lokalizirani u drugim kromosomima. Drugi geni sustav Y kromosoma daje razvoj epididimisa, sjemeni mjehurići, vas deferens, prostate vanjskih genitalija na muškom smjeru i involucije Mullerian derivatima.
• Primarni zametne stanice obogaćivanje gonada (i XY i XX kromosoma setovi) imaju receptore za HY-antigen, dok je u somatskim stanicama samo kada su postavljeni na strukturu XY-somatskih receptora HY-antigen, uključeni posebni tip beta mikroglobulin, dok zametnih stanica receptore HY antigena (i XY i XX) nije povezana s tim proteinima. Ovo vjerojatno objašnjava bipotencijalnost primarnog gonada.
• II stupanj. Između 7. I 10. Tjedna intrauterinog razvoja spolne žlijezde formiraju se u skladu s skupom spolnih kromosoma.
• Stadij III. Između 10. I 12. Tjedna embriogeneze nastaju unutarnji genitali. Funkcionalno visoki testisi tijekom ovog perioda luče poseban peptidni hormon koji uzrokuje resorpciju Mullerovih derivata. U nedostatku testisa ili njihove patologije s oštećenjem antimyullerova hormona proizvode razvijati unutarnje ženske reproduktivne organe (maternicu, vodova vagine), čak u embriju s genetskim muškog spola (46.XY).
• IV stupanj. Između 12. I 20. Tjedna embriogeneze nastaju vanjske genitalije. Određivanje ulogu u muškom razvoju u ovoj fazi je igrao androgena (bez obzira na izvor) - testisa, nadbubrežne, dolaze od majke (u prisutnosti majčinskih tumora androgenih ili u vezi s prijemom androgenih sredstava). U odsutnosti androgena i suprotno osjetljivosti receptora njima vanjskih genitalija nastaju žene ( „neutralni”) tipa, čak i u prisutnosti 46, XY kariotipa i normalnu funkciju fetalnih testisa. Također je moguće razviti srednje varijante (nepotpuna maskulinizacija).
• V stupanj. Spuštanje testisa u skrotum. To se događa između 20. I 30. Tjedna embriogeneze. Mehanizam koji uzrokuje ili ometa napredak testisa nije potpuno razumljiv. Međutim, nema sumnje da su i testosteroni i gonadotropini uključeni u ovaj proces.
• VI faza spolnog diferencijacije odvija još pubertet, kada je konačno načinjen u hipotalamusu sustava - hipofize - gonada, hormonska aktivirani i generativni funkcije gonada i vezan socio-spolnog identiteta, definiranje uloge subjekta u obitelji i društvo.

Uzroci i patogeneza bolesti spolnog razvoja. Prema etiologiji i patogenezi prirođenih oblika kršenja seksualnog razvoja mogu se podijeliti u gonada i ekstragonadalnye ekstrafetalnye; jedan od prva dva činili veliki udio genetskog patologije. Glavni genetski faktori etiologija oblici prirođenih poremećaja seksualnog razvoja su nedostatak spolnih kromosoma, višak njihovog broja ili njihovih morfoloških nedostataka koji mogu rezultirati iz poremećaja mejotske diobe kromosoma (oogenesis i spermatogenezu) u tijelu roditelja ili kvara dijele oplođenog jajašca (zigota) na prvom drobljenje faze. U potonjem slučaju, postoje „Mozaik” varijante kromosomskih abnormalnosti. U nekih bolesnika, genetski defekti manifestira u obliku autosomno mutacije gena i kromosomske otkrivenih pod svjetlosnim mikroskopom. Kada oblici poremećen gonadnim morfogeneze gonade, što je popraćeno antimyullerovoy aktivnošću patologije oba testisa i hormonske (androgena ili estrogena) gonada funkcije.

Uzroci i patogeneza seksualne disfunkcije

Kliničke karakteristike glavnih oblika kongenitalne patologije seksualnog razvoja

Vschelyaya klinički oblik kao specifičan entiteta bolesti, uvijek treba imati na umu da između usko raspoređene na pozornicama razmjera tipova embriogeneze u patologiju može postojati posrednih vrsta, u smislu odvojenih ležajeva znakova susjednih oblika.

Glavni klinički znakovi kongenitalne patologije.

1. Patologija formiranja gonada: ukupno ili jednostrani odsustvo, kršenje njihove diferencijacije, prisutnost jedne osobe gonada struktura oba spola, degenerativne promjene u gonada, nespušteni testisi.
2. Patologija oblikovanje unutarnjih genitalije: Istovremena prisutnost derivata i Mullerian volfovyh poteza, odsutnost unutarnjih genitalija mismatch gonadalne spol strukture internih genitalije.
3. Patologija formiranja vanjskih genitalija: nedosljednost njihove strukture s genetskim i gonadnim spolom, spolno definiranom strukturom ili nerazvijenost vanjskih genitalija.
4. Povreda razvoj sekundarnih spolnih obilježja: razvoj sekundarnih spolnih obilježja ne odgovara genetsku ili civilni gonadnu seks, nedostatak, nedostatak ili preranog razvoja sekundarnih spolnih karakteristika, odsutnosti ili odgoditi menarhe.

Simptomi seksualne disfunkcije

Dijagnoza raznih oblika kongenitalne patologije seksualnog razvoja

Glavno načelo dijagnostičkih istraživanja u kongenitalnoj patologiji seksualnog razvoja jest razjasniti anatomsko i funkcionalno stanje svih veza koje čine koncept seksa.

Inspekcija genitalija. Kada se dijete rodi u definiciji seksa, liječnik je vođen strukturom vanjskih genitalija ("opstetrički pod"). Kada gonada agenezom i potpuni oblik testisa feminizacija strukture vanjskih genitalija je uvijek ženstveno, tako da je pitanje izbora žensku civilnu seks je nedvosmisleno, bez obzira na genetske i gonada spola, koji u tom slučaju će biti muško. Kada testisa dijagnoza feminizacija sindrom u nekim slučajevima, može biti instaliran u dopubertatnogo dobi u prisutnosti testisa u „velikim usnama” ili preponska kila. Palpacija ekstra-abdominalnih testisa omogućuje određivanje njihove veličine, dosljednosti i sugerira mogućnost promjene tumora.

Kada trbuhu kriptorhizam kod dječaka i teških oblika kongenitalne adrenalne hiperplazije kod djece s genetskim i ženski gonada spolnoj strukturi penisa može biti normalno, što često dovodi do pogrešne ocjene o novorođenog djevojke kao dječak s kriptorhizam. Klinefelterov sindrom struktura vanjskih genitalija pri porodu, normalan muškarac, što čini dijagnozu na temelju uobičajenog pregleda.

Dijagnoza seksualne disfunkcije

Liječenje kongenitalne patologije seksualnog razvoja sastoji se od nekoliko aspekata. Glavno pitanje je uspostava rodova pacijenta, koja odgovara njegovim biološkim i funkcionalnim podacima, uzimajući u obzir prognozu mogućnosti seksualne aktivnosti.

Kad odgovara katu nerazvijene genitalije, odsutnost ili kirurško odstranjivanje spolnih žlijezda, kao i na poremećaje hormona rasta potrebno je provesti korekciju formiranje približava normalan fenotip i osigurati normalnu razinu spolnih hormona.

Kirurška korekcija katu pruža za formiranje vanjskih genitalija, ovisno o odabranom rodu (feminizirano masculinization ili rekonstrukcije), kao i na pitanje o sudbini gonada (njihovo uklanjanje, uklanjanje trbušne šupljine ili ispadanja iz testisa u skrotumu). Na izborima muških pacijenata s testisa disgeneza rudimentaran uklanjanje maternice iz naše točke gledišta, a ne nužno, jer u budućnosti njegova prisutnost ne daje nikakve komplikacije. Neki bolesnici s sindromom nepotpune maskulinizacije i feminizacijom testisa trebaju stvoriti umjetnu vaginu.

Liječenje seksualne disfunkcije