Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Poremećaj spolnog razvoja - Pregled informacija
Posljednji pregledao: 07.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Rod je složen pojam koji se sastoji od nekoliko međusobno povezanih karika reproduktivnog sustava: genetske strukture spolne stanice (genetski rod), morfostrukture gonada (gonadalni rod), ravnoteže spolnih hormona (hormonski rod), strukture genitalija i sekundarnih spolnih karakteristika (somatski rod), psihosocijalnog i psihoseksualnog samoodređenja (mentalni rod), određene uloge u obitelji i društvu (društveni rod). U konačnici, rod je biološki i društveno određena uloga subjekta u obitelji i društvu.
Formiranje ljudskog spola odvija se u nekoliko faza tijekom ontogeneze.
- I. faza. Spol budućeg organizma određuje se u trenutku oplodnje i ovisi o kombinaciji spolnih kromosoma u zigoti: XX skup odgovara ženskom spolu, XY - muškom spolu. Aktivnost gena-aktivatora HY gena, koji određuje razvoj primarne gonada u muškom smjeru, povezana je s Y kromosomom. Oni pokreću sintezu HY antigena i receptorskih proteina za njega, čiji su geni lokalizirani u drugim kromosomima. Drugi sustav gena Y kromosoma osigurava razvoj epididimisa, sjemenih mjehurića, sjemenovoda, prostate, vanjskog spolovila u muškom smjeru, kao i involuciju Müllerovih derivata.
- U zametnim stanicama primarne gonada (i XY i XX kromosomski setovi) postoje receptori za HY antigen, dok su u somatskim stanicama prisutni samo u XY setu; struktura somatskih receptora za HY antigen uključuje posebnu vrstu beta-mikroglobulina, dok receptori zametnih stanica za HY antigen (i XY i XX) nisu povezani s ovim specifičnim proteinom. To vjerojatno objašnjava bipotencijalnost primarne gonada.
- Stadij II. Između 7. i 10. tjedna intrauterinog razvoja dolazi do formiranja spolnih žlijezda u skladu sa skupom spolnih kromosoma.
- Stadij III. Između 10. i 12. tjedna embriogeneze formiraju se unutarnji spolni organi. Funkcionalno potpuni testisi tijekom tog razdoblja luče poseban peptidni hormon koji uzrokuje resorpciju Müllerovih derivata. U nedostatku testisa ili u slučaju njihove patologije s kršenjem proizvodnje anti-Müllerovog hormona, unutarnji ženski spolni organi (maternica, jajovodi, vagina) razvijaju se čak i u embriju s genetskim muškim spolom (46.XY).
- Stadij IV. Između 12. i 20. tjedna embriogeneze formiraju se vanjski spolni organi. Odlučujuću ulogu u muškom razvoju u ovoj fazi igraju androgeni (bez obzira na njihov izvor) - testikularni, nadbubrežni, koji dolaze iz majčinog tijela (u prisutnosti tumora koji proizvode androgene kod majke ili u vezi s unosom androgenih lijekova). U nedostatku androgena i uz kršenje osjetljivosti receptora na njih, vanjski spolni organi formiraju se prema ženskom („neutralnom“) tipu, čak i uz prisutnost kariotipa 46,XY i normalne funkcije embrionalnih testisa. Moguć je i razvoj intermedijarnih varijanti (nepotpuna maskulinizacija).
- Stadij V. Spuštanje testisa u skrotum. Javlja se između 20. i 30. tjedna embriogeneze. Mehanizam koji uzrokuje ili remeti napredovanje testisa nije potpuno jasan. Međutim, sigurno je da su u taj proces uključeni i testosteron i gonadotropini.
- Šesta faza spolne diferencijacije događa se već u pubertetu, kada se konačno formiraju veze u sustavu hipotalamus-hipofiza-gonada, aktivira se hormonalna i generativna funkcija gonada te se učvršćuje društvena i spolna samosvijest, određujući ulogu subjekta u obitelji i društvu.
Uzroci i patogeneza poremećaja spolnog razvoja. Prema etiologiji i patogenezi, kongenitalni oblici poremećaja spolnog razvoja mogu se podijeliti na gonadalne, ekstragonadalne i ekstrafetalne; među prva dva, veliki udio otpada na genetsku patologiju. Glavni genetski čimbenici etiologije oblika kongenitalne patologije spolnog razvoja su odsutnost spolnih kromosoma, njihov prekomjeran broj ili njihovi morfološki defekti, koji mogu nastati kao posljedica poremećaja mejotičke diobe kromosoma (oogeneze i spermatogeneze) u tijelu roditelja ili s defektom u diobi oplođene jajne stanice (zigote) u prvim fazama cijepanja. U potonjem slučaju javljaju se "mozaične" varijante kromosomske patologije. Kod nekih pacijenata genetski defekti se manifestiraju u obliku autosomnih genskih mutacija i ne prepoznaju se svjetlosnom mikroskopijom kromosoma. Kod gonadnih oblika poremećena je morfogeneza gonada, što je popraćeno i patologijom anti-Müllerove aktivnosti testisa i hormonskom (androgenom ili estrogenom) funkcijom gonada.
Uzroci i patogeneza poremećaja spolnog razvoja
Kliničke karakteristike glavnih oblika kongenitalne patologije spolnog razvoja
Prilikom izdvajanja kliničkog oblika kao specifične nozološke jedinice, uvijek treba uzeti u obzir da između tipova patologije koji su blisko smješteni na skali stadija embriogeneze mogu postojati međutipovi koji u nekim značajkama nose karakteristike susjednih oblika.
Glavni klinički znakovi kongenitalne patologije.
- Patologija formiranja gonada: potpuna ili jednostrana odsutnost, poremećaj njihove diferencijacije, prisutnost gonadnih struktura oba spola kod jedne jedinke, degenerativne promjene u gonadama, nespušteni testisi.
- Patologija formiranja unutarnjih spolovila: istovremena prisutnost derivata Müllerovog i Wolfovog kanala, odsutnost unutarnjih spolovila, nesklad između spola gonada i strukture unutarnjih spolovila.
- Patologija formiranja vanjskog spolovila: nesklad između njihove strukture i genetskog i gonadnog spola, spolno neodređena struktura ili nerazvijenost vanjskog spolovila.
- Poremećaj razvoja sekundarnih spolnih karakteristika: razvoj sekundarnih spolnih karakteristika koji ne odgovara genetskom, gonadnom ili građanskom spolu; odsutnost, nedostatnost ili prijevremenost razvoja sekundarnih spolnih karakteristika; odsutnost ili odgoda menarhe.
Simptomi poremećaja seksualnog razvoja
Dijagnostika različitih oblika kongenitalne patologije spolnog razvoja
Glavni princip dijagnostičkih studija za kongenitalnu patologiju spolnog razvoja je određivanje anatomskog i funkcionalnog stanja svih veza koje čine koncept spola.
Pregled genitalija. Pri rođenju liječnik određuje spol djeteta na temelju strukture vanjskog genitalija („opstetrički spol“). U slučaju ageneze gonada i potpune feminizacije testisa, struktura vanjskog genitalija je uvijek ženska, pa se pitanje odabira ženskog građanskog spola odlučuje nedvosmisleno, unatoč genetskom i gonadnom spolu, koji će u potonjem slučaju biti muški. U slučaju sindroma feminizacije testisa, dijagnoza se u nekim slučajevima može postaviti u predpubertetu u prisutnosti testisa u „velikim usnama“ ili ingvinalnih hernija. Palpacija ekstraabdominalnih testisa omogućuje nam da utvrdimo njihovu veličinu, konzistenciju i pretpostavimo mogućnost tumorskih promjena.
Kod abdominalnog kriptorhizma u dječaka i teških oblika kongenitalne disfunkcije nadbubrežne kore u djece sa ženskim genetskim i gonadnim spolom, struktura penisa može biti normalna, što često dovodi do pogrešne procjene novorođene djevojčice kao dječaka s kriptorhizmom. Kod Klinefelterovog sindroma, struktura vanjskog spolovila pri rođenju je normalna muška, što ne dopušta postavljanje dijagnoze na temelju rutinskog pregleda.
Dijagnoza poremećaja spolnog razvoja
Liječenje kongenitalne patologije spolnog razvoja sastoji se od nekoliko aspekata. Glavno pitanje je utvrditi građanski spol pacijenta, adekvatan njegovim biološkim i funkcionalnim podacima, uzimajući u obzir prognozu mogućnosti spolnog života.
U slučajevima nerazvijenih genitalija koje odgovaraju određenom spolu, odsutnosti ili kirurškog uklanjanja gonada, kao i poremećaja rasta, potrebno je provesti hormonsku korekciju razvoja, formirajući fenotip koji se približava normi i osiguravajući normalnu razinu spolnih hormona.
Kirurška promjena spola uključuje formiranje vanjskog spolnog organa ovisno o odabranom spolu (feminizirajuća ili maskulinizirajuća rekonstrukcija), kao i odluku o sudbini gonada (njihovo uklanjanje, uklanjanje iz trbušne šupljine ili spuštanje testisa u skrotum). Prilikom odabira muškog spola za pacijente s disgenezom testisa, s našeg stajališta, uklanjanje rudimentarne maternice nije potrebno, budući da njezina prisutnost ne uzrokuje nikakve komplikacije u budućnosti. Nekim pacijentima sa sindromom nepotpune maskulinizacije i feminizacijom testisa potrebno je stvaranje umjetne vagine.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Tko se može obratiti?