Aplazija bubrega

Ageneza ili aplazija bubrega anatomska je kvantitativna anomalija u kojoj je ageneza bubrega potpuna odsutnost organa, a izraz aplazija podrazumijeva da je organ predstavljen nerazvijenom pupolicom, koja nema normalnu strukturu bubrega. U slučaju aplazije bubrega, njegovu funkciju obavlja drugi upareni organ, koji je hipertrofiran zbog obavljanja dodatnog kompenzacijskog rada.

[1],

Epidemiologija

Ultrazvučnim pregledom 280 000 djece školske dobi utvrđeno je da se renalna aplazija javlja s učestalošću od 1 na 1200 osoba (0,083%).

[2], [3]

Uzroci aplazija (ageneza) bubrega

Ageneza ili aplazija bubrega nastaje kada kanal metanefrosa ne naraste do metanefrogenskog blastema. U tom slučaju ureter može biti normalan, skraćen ili potpuno odsutan. Kompletan izostanak uretera se kombinira u muškaraca s odsutnošću vas deferensa, cističnih promjena sjemene vrećice, hipoplazije ili odsutnosti testisa na istoj strani, hipospadije povezane s karakteristikama embrionalne morfogeneze.

I bubrežna ageneza i aplazija bubrega smatraju se abnormalnostima mokraćnog sustava, prirođenim malformacijama. Teške anatomske abnormalnosti mogu uzrokovati smrt fetusa u maternici, više kompenzirani slučajevi se ne manifestiraju kliničkim znakovima i otkriveni su tijekom dispanzerskih pregleda ili nasumično. Neke anatomske abnormalnosti mogu progresivno napredovati tijekom cijelog života i biti dijagnosticirane u starosti. Također, ageneza ili aplazija mogu izazvati bolest bubrega, hipertenziju ili pijelonefritis.

Anomalije mokraćnog sustava su različite, podijeljene su u kategorije - kvantitativne, anomalije položaja, anomalije odnosa i patologija strukture bubrega. Bilateralna bubrežna ageneza je potpuno odsustvo uparenog organa, koji se, na sreću, rijetko nalazi i dijagnosticira. Ova patologija nije kompatibilna sa životom. Često postoji jednostrana odsutnost ili nerazvijenost bubrega.

Doba bubrega poznata su još od antičkih vremena, u jednom od njihovih djela, Aristotel je opisao slučajeve u kojima bi živo biće moglo postojati bez slezene ili jednog bubrega. U srednjem vijeku liječnici su također bili zainteresirani za anatomsku bubrežnu patologiju, a čak je pokušan detaljno opisati aplaziju (nerazvijenost) bubrega kod djeteta. Međutim, liječnici nisu provodili opsežne studije, a tek početkom prošlog stoljeća prof. Sokolov je utvrdio učestalost anomalija bubrega. Moderna medicina je konkretizirala statistiku i prikazala podatke o ovom pokazatelju - ageneza i aplazija među svim patologijama mokraćnog sustava 0,05%. Također je utvrđeno da nerazvijenost bubrega najčešće pogađa muškarce.

[4], [5]

Faktori rizika

Smatra se da su sljedeći izazovni faktori klinički utvrđeni i statistički potvrđeni: 

• Genetska predispozicija.
• Zarazne bolesti kod žena u prvom trimetru trudnoće - rubeola, gripa.
• Ionizirajuće zračenje trudnice.
• Nekontrolirani unos hormonskih kontraceptiva.
• Dijabetes u trudnice.
• Kronični alkoholizam.
• Spolne bolesti, sifilis.

[6], [7], [8], [9], [10]

Simptomi aplazija (ageneza) bubrega

U žena se malformacija može kombinirati s unicornuatom ili bikornuatom maternice, hipoplazijom uterusa i nerazvijenošću vagine (Rokytansky-Kyustera-Haser sindrom). Odsustvo ipsilateralne nadbubrežne žlijezde prati agenziju bubrega u 8-10% slučajeva. S tom anomalijom, gotovo uvijek, uočena je kompenzacijska hipertrofija kontralateralnog lateralnog bubrega. Bilateralna aplazija bubrega nije kompatibilna sa životom.

[11]

Obrasci

• Bilateralna anomalija (potpuna odsutnost bubrega) - bilateralna ageneza ili arsenija. U pravilu, fetus umire u maternici, ili dijete umire u prvim satima ili danima života zbog zatajenja bubrega. Suvremene metode mogu se boriti protiv ove patologije uz pomoć presađivanja organa i redovite hemodijalize. 
• Ageneza desnog bubrega - jednostrana ageneza. To je anatomski defekt, koji je također kongenitalan. Zdravi bubreg preuzima funkcionalno opterećenje, kompenzirajući nedostatnost onoliko koliko to dopušta njegova struktura i veličina. 
• Ageneza lijevog bubrega je identičan slučaj ageneze desnog bubrega. 
• Aplazija desnog bubrega praktički se ne razlikuje od ageneze, ali bubreg je rudimentarno vlaknasto tkivo bez bubrežnih glomerula, uretera i zdjelice. 
• Aplazija lijevog bubrega anomalija je identična nerazvijenosti desnog bubrega.

Moguće su i varijante ageneze, kod kojih je ureter očuvan i funkcionira sasvim normalno, u odsutnosti uretera, kliničke manifestacije patologije izgledaju izraženije.

U pravilu, u kliničkoj praksi iz razumljivih razloga postoji jednostrana anomalija - bilateralni agenti nisu kompatibilni sa životom.

[12], [13], [14]

Ageneza desnog bubrega

Prema kliničkim manifestacijama, ageneza desnog bubrega se ne razlikuje mnogo od anomalije lijevog bubrega, međutim, postoji mišljenje autoritativnih urologa, nefrologa da je odsutnost desnog bubrega mnogo češća nego lijeva bubrežna ageneza, a kod žena. Možda je to zbog anatomske specifičnosti, jer je desni bubreg nešto manji, kraći i pokretniji od lijevog, normalno bi trebao biti smješten ispod, što ga čini ranjivijim. Ageneza desnog bubrega može se manifestirati od prvih dana rođenja djeteta, ako lijevi bubreg nije sposoban za kompenzacijsku funkciju. Simptomi ageneze uključuju poliuriju (prekomjerno mokrenje), stalnu regurgitaciju, koja se može opisati kao povraćanje, totalna dehidracija, hipertenzija, opća intoksikacija i zatajenje bubrega.

Ako lijevi bubreg preuzme funkciju nedostajućeg desnog, tada se ageneza desnog bubrega praktično ne manifestira simptomatski i nalazi se nasumce. Dijagnoza se može potvrditi kompjutorskom tomografijom, ultrazvukom i urografijom. Također, pedijatri, kao i roditelji, trebaju biti upozoreni prekomjernim nadutošću djetetovog lica, spljoštenim širokim nosom (plosnatim leđima nosa i širokim nosnim nosom), snažno izbočenim frontalnim režnjevima, premalim ušima, vjerojatno deformiranima. Očni hipertelorizam nije specifičan simptom koji ukazuje na nastanak bubrega, ali ga često prati, kao i povećanje abdomena, deformirane donje udove.

Ako agenezija desnog bubrega ne predstavlja prijetnju zdravlju i ne pokazuje očiglednu patološku simptomatologiju, u pravilu ova patologija ne zahtijeva poseban tretman, pacijent je pod stalnim promatranjem urologa i podvrgava se redovitim probirnim pregledima. Neće biti suvišno pridržavati se odgovarajuće prehrane i pridržavati se preventivnih mjera kako bi se smanjio rizik od razvoja bolesti bubrega. Ako je agenezija desnog bubrega praćena perzistentnom bubrežnom hipertenzijom ili ponovnom injekcijom urina iz uretera u bubreg, propisana je cjeloživotna hipotenzivna terapija, moguće su indikacije za presađivanje organa.

[15], [16]

Ageneza lijevog bubrega

Ova anomalija je gotovo identična genezi desnog bubrega, osim što normalno lijevi bubreg treba biti malo više gurnut naprijed nego desni bubreg. Ageneza lijevog bubrega je opterećeniji slučaj, jer se njegova funkcija mora izvršiti desnim bubregom koji je pokretljiviji i manje funkcionalan. Osim toga, postoje informacije koje, međutim, nisu potvrdile univerzalne urološke statistike, da ageneza lijevog bubrega često prati izostanak usta uretera, to se prije svega odnosi na muške pacijente. Takva se patologija kombinira s agenezom sjemenskog kanala, hipoplazijom mjehura i anomalijom sjemenih mjehurića.

Vizualno izražena ageneza lijevog bubrega može se odrediti istim parametrima kao i ageneza desnog bubrega, koji nastaju uslijed kongenitalnih intrauterinih malformacija - nedostatka vode i kompresije fetusa: široka stražnja strana nosa, preširoke oči (hipertelorizam), tipična osoba s Potterovim sindromom - podbuhlo lice nerazvijena brada, nisko usađene uši, s istaknutim epikantskim naborima.

Ageneza lijevog bubrega kod muškaraca izraženija je u smislu simptomatologije, manifestira se u stalnim bolovima u području prepona, bol u sakrumu, poteškoće s ejakulacijom, često dovodi do poremećaja spolnih funkcija, impotencije i neplodnosti. Liječenje koje zahtijeva ageneziju lijevog bubrega ovisi o stupnju aktivnosti zdravog desnog bubrega. Ako se kompenzator desnog bubrega poveća i funkcionira normalno, tada je moguće samo simptomatsko liječenje, uključujući preventivne antibakterijske mjere kako bi se smanjio rizik od razvoja pijelonefritisa ili uropatologije urinarnog trakta. Također zahtijeva i dispanzersku registraciju kod nefrologa, te redovite preglede urina, krvi, ultrazvučnog pregleda. Više opterećeni slučajevi ageneze smatraju se indikacijama za transplantaciju bubrega.

[17], [18]

Aplazija desnog bubrega

Nedovoljna razvijenost jednog od bubrega u pravilu se smatra relativno povoljnom anomalijom u usporedbi s agenezom. Aplazija desnog bubrega u normalnom funkcioniranju zdravog lijevog bubrega možda neće pokazivati kliničke znakove čitavog života. Aplazija desnog bubrega često se nasumce dijagnosticira uz sveobuhvatan pregled za potpuno različitu bolest. Rijetko se definira kao mogući uzrok perzistentne hipertenzije ili nefropatologije. Samo jedna trećina svih pacijenata koji imaju nerazvijeni ili "smežurani" bubreg, kako se to još naziva, registrirani su kod nefrologa zbog aplazije tijekom života. Klinički simptomi nisu specifični i to možda objašnjava rijetko otkrivanje ove anomalije.

Među znakovima koji indirektno mogu ukazati na to da je jedan od bubrega možda nedovoljno razvijen, postoje povremene primjedbe na prigovarajuću bol u donjem dijelu trbuha, u lumbalnoj regiji. Bol povezana s rastom embrionalnog vlaknastog tkiva i stezanjem živčanih završetaka. Također jedan od znakova može biti perzistentna hipertenzija, koja se ne može kontrolirati adekvatnom terapijom. Aplazija desnog bubrega obično ne zahtijeva liječenje. Potrebna je štedljiva dijeta koja smanjuje rizik od stresa na hipertrofirani bubreg koji obavlja dvostruku funkciju. Također, kod perzistentne hipertenzije propisuje se odgovarajući tretman uz pomoć štedljivih diuretika. Aplazija desnog bubrega ima povoljnu prognozu, obično ljudi s jednim bubregom žive kvalitetan život.

Aplazija lijevog bubrega

Aplazija lijevog bubrega, kao i aplazija desnog bubrega, vrlo je rijetka, ne više od 5-7% svih bolesnika s anomalijama mokraćnog sustava. Aplazija se često kombinira s nerazvijenošću obližnjih organa, na primjer, abnormalnosti mjehura. Vjeruje se da se aplazija lijevog bubrega najčešće dijagnosticira kod muškaraca, a prati ga nerazvijenost pluća, genitalnih organa. Kod muškaraca se dijagnosticira aplazija lijevog bubrega zajedno s aplazijom prostate, testisa i vas deferens. Kod žena, nerazvijeni privjesci maternice, ureter, sama aplazija maternice (dviju rogova maternice), aplazija intrauterinih naprava, udvostručavanje rodnice i tako dalje.

Nedovoljno razvijen bubreg nema noge, zdjelicu i ne može funkcionirati i izlučivati urin. Aplazija lijevog bubrega, kao i aplazija desnog bubrega, u urološkoj praksi naziva se osamljeni bubreg, odnosno jedan. To se odnosi samo na bubreg, koji je prisiljen funkcionirati, kako bi obavio dvostruki rad kompenzacijski.

Aplazija lijevog bubrega detektira se slučajno, jer se ne manifestira kao klinički izražena simptomatologija. Samo funkcionalne promjene i bol u kolateralnom bubregu mogu dovesti do urološkog pregleda.

Desni bubreg, koji je prisiljen obavljati rad aplastičnog lijevog bubrega, obično je hipertrofiran, može imati ciste, ali češće ima potpuno normalnu strukturu i potpuno kontrolira homeostazu.

Aplazija lijevog bubrega kod djece i odraslih ne zahtijeva specifično liječenje, osim preventivnih mjera za smanjenje rizika od bakterijske infekcije u jednom pojedinačnom bubregu. Sporna prehrana, održavanje imunološkog sustava, maksimalno izbjegavanje infekcija virusima i infekcijama osiguravaju potpuno zdrav život punom pacijentu s jednim bubregom koji funkcionira.

[19], [20]

Dijagnostika aplazija (ageneza) bubrega

Dijagnoza bolesti provodi se rendgenskom renalnom angiografijom, kao i spiralnim CT ili MSCT i magnetskom rezonancijskom angiografijom. Ageneza, bubrežna aplazija se ne dijagnosticira drugim dijagnostičkim metodama.

[21], [22],