Nasljedne tubulopatije

Tubulopatija - heterogena skupina bolesti, ujedinjene prisutnost poremećaja u cijevnom epitel nefrona funkciju jednog ili više enzima koji se više ne vrše funkciju reapsorpcije jednog ili više filtrira iz krvi preko glomerula tubula tvari, čime se određuje razvoj bolesti. Postoje primarne i sekundarne tubulopatije. Primarna uključivati nasljedni defekt u genima koji reguliraju funkciju enzima iz tubula, što je rezultiralo u sve većem patologije je obično u prvim mjesecima ili godinama djetetova života. Trenutno nisu poznati svi geni, čija mutacija dovodi do razvoja nasljednih tubulopatija.

Postoji nekoliko klasifikacija primarnih (nasljednih) tubulopatija.

Jedna je mogućnost izolirati bolesti u kojima je pretežno zahvaćena sposobnost reapsorpcije proksimalnih i distalnih segmenata, prikupljanja cijevi ili svih dijelova tubula.

Razvrstavanje primarnih tubulopatija za lokalizaciju kvara.

• S primarnom lezijom proksimalnih tubula (bolesti i sindrom de Toni-Debre-Fanconi glitsinuriya, cistinurija, fosfat dijabetesa, zatajenja tipa II tubularna acidoza (infantilni), bubrežne glikozurije, itd).
• Uz prevladavajuću angažiranost distalnog tubula (renalna tubularna tipa I acidoza, nefrogenski dijabetes insipidus, pseudohiperidosteronizam).
• S kršenjem natrijeve reapsorpcije u epitelnom natrijevom kanalu kortikalnog dijela prikupljanja tubula s ranim razvojem:
  • arterijska hipertenzija (Liddleov sindrom, hiperaldosteronizam, itd.);
  • arterijska hipotenzija (Bartterov sindrom, Gitelmanov sindrom).
• S ozljedom cijelog cjevastog aparata (nefronofitoza).

Optimalno za praktičan liječnik smatra se klasifikacijom koja se temelji na izolaciji vodećeg kliničkog simptoma. Trenutno se zna više od 30 različitih primarnih tubulopatija, njihov se broj povećava dodatnim istraživanjem patofiziologije bubrega. Prema nekim autorima, preporučljivo je klasificirati tubulopatiju prema vodećoj kliničkoj manifestaciji. Klasifikacija koja slijedi ne znači da predstavlja sve postojeće nasljedne tubulopatije i ograničena je na najčešće bolesti.

Razvrstavanje nasljednih tubulopatija prema glavnom kliničkom simptomu (sindrom).

• Nasljedne tubulopatije, koje se nastavljaju s poliurijom.
  • Glucosuria bubrega.
  • Dijabetes insipidus bubrega (pseudohypoaldosteronizam):
    • X-vezan recesivan;
    • autosomno dominantno;
    • autosomno recesivno.
• Nasljedne tubulopatije, nastavljajući s deformacijom kostura.
  • Bolest de Toni-Debreu-Fanconi (autosomno dominantno, autosomno recesivno, X-vezano nasljedstvo).
  • Renalna distalna tubularna metabolička acidoza tipa I:
    • klasični, autosomni dominantni;
    • autosomno recesivno.
• Fosfatni dijabetes (hipofosfatemični rakovi, otporni na vitamin D):
  • hipofosfatemični rakovi koji su povezani s X;
  • hipofosfatemični rakovi su autosomno dominantni;
  • hipofosfatemični rakovi s hiperkalciurija su autosomni recesivni.
• Renalna distalna tubularna metabolička acidoza tipa 1 (autosomno dominantno, autosomno recesivno).
• Renalna proksimalna tubularna metabolička acidoza tipa II (autosomna recesivna s mentalnom retardacijom i oštećenjem očiju).
• Kombinirana distalna i proksimalna bubrežna tubularna metabolička acidoza tipa III (autosomno recesivno s osteoporozom).

• Nasljedne tubulopatije koje se javljaju s nefrolitijazom:
  • cistinurija;
  • primarna hiperoksalurija;
  • glitsinuriya;
  • ksantnuriya;
  • alkaptonuria;
  • Dentov sindrom;
  • drugi.
• Nasljedne tubulopatije, koje prolaze arterijskom hipertenzijom:
  • Liddleov sindrom (autosomno dominantno);
  • pseudohiperidosteronizam (Gordonov sindrom);
  • "Imaginarni" višak mineralokortikoida.
• Nasljedne tubulopatije, koje nastaju s arterijskom hipotenzijom:
  • Bartterov sindrom tipa I (neonatalni);
  • Bartterov sindrom tipa II (neonatalni);
  • Bartterov sindrom tipa III (klasičan);
  • Bartterov sindrom s gluhoćom.
• Nasljedne tubulopatije, s sindromom hipomagnesemije:
  • Iggelmanov sindrom;
  • sindrom obiteljske hipomagnesemije s hiperkalciurijom, metaboličkom acidozom i nefocalcinozom (autosomno recesivno);
  • hipomagnezemija s sekundarnom hipokalcemijom (autosomno recesivno);
  • izolirana obiteljska hipomagneza (autosomna recesivna, autosomna dominantna).

Među mnogobrojnim nasljednim tubulopatijama, posebna se pozornost posvećuje sindromu i de-Tony-Debreu-Fanconijevoj bolesti u vezi s težinom i dovoljnom prevalencijom ove patologije.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]