Nedostatak laktaze kod djece

Intolerancija na laktozu je bolest koja uzrokuje sindrom malapsorpcije (vodenasti proljev) i uzrokovana je poremećajem razgradnje laktoze u tankom crijevu.

Primarni nedostatak laktaze je smanjenje aktivnosti laktaze uz očuvan enterocit. Primarni nedostatak laktaze uključuje kongenitalni nedostatak laktaze, nedostatak laktaze u odrasloj dobi i prolazni nedostatak laktaze u nedonoščadi.

Sekundarni nedostatak laktaze je smanjenje aktivnosti laktaze povezano s oštećenjem enterocita. Oštećenje enterocita moguće je kod infektivnog ili alergijskog (na primjer, senzibilizacija na proteine kravljeg mlijeka) upalnog procesa u crijevu, kao i kod smanjenja enterocitnog bazena zbog smanjenja površine crijevne sluznice zbog atrofije resica, smanjenja duljine jejunuma nakon resekcije ili kod kongenitalnog sindroma kratkog crijeva.

Kongenitalna alaktazija je rijedak poremećaj uzrokovan mutacijom izvan LCT gena, koji kodira sintezu laktaze. Slučajevi ovog poremećaja, nazvani "recesivni poremećaji finskog tipa", opisani su u Finskoj. Prolazni nedostatak laktaze kod nedonoščadi povezan je s niskom aktivnošću enzima kod djece rođene prije 34.-36. tjedna trudnoće.

Sekundarni nedostatak laktaze često se javlja kod male djece na pozadini zaraznih i alergijskih bolesti kao komponenta post-resekcijskog sindroma kod niza anomalija razvoja crijeva. Četkasta granična laktaza, u usporedbi s drugim disaharidazama, nalazi se bliže vrhu resica, posebno u dvanaesniku, što određuje učestalost nedostatka laktaze u usporedbi s nedostatkom drugih enzima u slučaju oštećenja sluznice bilo koje etiologije.

ICD-10 kodovi

• E73.0. Kongenitalni nedostatak laktaze.
• E73.1. Sekundarni nedostatak laktaze.
• E73.8. Druge vrste intolerancije na laktozu.

Simptomi intolerancije na laktozu

Neprobavljena laktoza koja ulazi u debelo crijevo uzrokuje nadutost i vjetrove zbog stvaranja velike količine plinova tijekom fermentacije. Kod male djece nadutost može uzrokovati regurgitaciju, ali to nije karakteristično za izolirani nedostatak laktaze. Kada količina konzumirane laktoze premaši kapacitet iskorištavanja bakterija, razvija se osmotski proljev. Karakteristična je probavljena stolica žute boje s kiselim mirisom, ukapljena, pjenasta. Patološke nečistoće su odsutne. Kod primarnog nedostatka laktaze, težina kliničkih simptoma jasno korelira s dozom konzumirane laktoze. Težina kliničke slike povećava se s povećanjem količine konzumiranog mlijeka. Anksioznost je karakteristična nekoliko minuta nakon početka hranjenja uz održavanje dobrog apetita. Drugačija situacija nastaje kada se smanji količina mliječno-kiselinske mikroflore. U tom slučaju, kompenzacijske sposobnosti mikroflore koja koristi laktozu su smanjene, proljev se javlja s manjim količinama neprobavljene laktoze, pH u crijevima se pomiče na alkalnu stranu, što pogoršava disbakteriozu. Ova situacija je tipična za kombinaciju primarnog nedostatka laktaze s crijevnom disbakteriozom ili sekundarnog nedostatka laktaze i crijevne infekcije. U tim slučajevima stolica može sadržavati patološke nečistoće (sluz, zelenilo). Kod proljeva se mogu razviti eksikoza i hipotrofija, posebno kod kongenitalne alaktazije. Pojava acidoze, upornog povraćanja, aminoacidurije nije tipična za izolirani primarni nedostatak laktaze; takvi simptomi zahtijevaju diferencijalnu dijagnozu s nasljednim metaboličkim poremećajima i drugim bolestima.

Dijagnoza nedostatka laktaze

Osnova za dijagnozu nedostatka laktaze je procjena kliničke slike, prehrane tijekom manifestacije bolesti (je li dijete primalo laktozu s hranom), traženje čimbenika koji dovode do sekundarnog nedostatka laktaze. Odstupanja od norme rezultata dolje navedenih studija bez kliničkih simptoma ne zahtijevaju liječenje.

• Određivanje sadržaja ugljikohidrata u stolici odražava opću sposobnost asimilacije ugljikohidrata. Metoda ne omogućuje razlikovanje između različitih vrsta nedostatka disaharidaze, ali zajedno s kliničkim podacima dovoljna je za probir i praćenje ispravnosti odabira prehrane. U dojenačkoj dobi sadržaj ugljikohidrata u stolici ne smije prelaziti 0,25%. Kod djece starije od 1 godine ovaj test trebao bi biti negativan.
• _{Određivanje sadržaja} vodika, metana ili označenog ^11C CO2 u izdahnutom zraku. Metode odražavaju aktivnost mikroflore u fermentaciji laktoze. Preporučljivo je odrediti koncentraciju plinova nakon doziranog opterećenja običnom ili označenom laktozom. Dijagnostički kriterij za odrasle i stariju djecu je povećanje vodika u izdahnutom zraku nakon opterećenja laktozom od 20 ppm (dijelova na milijun).
• Testovi opterećenja laktozom određuju glikemiju zabilježenu prije i nakon opterećenja laktozom u dozi od 2 g/kg tjelesne težine. Kod nedostatka laktaze postoji ravni ili spljošteni tip glikemijske krivulje (normalno je porast glikemije veći od 1,1 mmol/l). Testovi opterećenja laktozom su od male koristi za dijagnosticiranje nedostatka laktaze u situacijama kada se mogu pretpostaviti poremećaji apsorpcije i oštećenje crijevne sluznice.

• Metoda određivanja aktivnosti laktaze u biopsijama ili brisovima sluznice tankog crijeva nema nedostataka prethodnih metoda. Ova se metoda smatra "zlatnim standardom" za dijagnosticiranje nedostatka laktaze, ali invazivnost metode ograničava njezinu upotrebu.
• Molekularno genetska dijagnostika temeljena na detekciji mutacija intronskih gena razvijena je za nedostatak laktaze "odraslog tipa". Test se smatra ekonomski isplativim i provodi se jednokratno, što je za pacijenta praktičnije od testova opterećenja. Kod djece mlađe od 12 godina metoda se može koristiti samo za isključivanje nedostatka laktaze. Diferencijalna dijagnostika provodi se s vodenim proljevom drugih etiologija.

Liječenje nedostatka laktaze

Liječenje nedostatka laktaze temelji se na dijetoterapiji - ograničavanju konzumacije laktoze, stupanj smanjenja odabire se uzimajući u obzir izlučivanje ugljikohidrata stolicom. Kod bolesti koje dovode do sekundarnog nedostatka laktaze, glavnu pozornost treba posvetiti liječenju osnovne bolesti. Smanjenje količine laktoze u prehrani služi kao privremena mjera potrebna za obnovu sluznice tankog crijeva.

Kod male djece najracionalnijom taktikom smatra se individualni postupni odabir količine laktoze u prehrani. Laktoza se ne smije potpuno isključiti iz djetetove prehrane, čak ni ako se otkrije kongenitalni nedostatak laktaze, budući da laktoza služi kao prebiotik i izvor galaktoze. Ako je dijete dojeno, optimalnim načinom smanjenja konzumacije laktoze smatra se primjena pripravaka laktaze pomiješanih s izdojenim majčinim mlijekom. Za djecu mlađu od 1 godine dopuštena je primjena dodatka prehrani "Lactase Baby". Lijek se daje pri svakom hranjenju (770-800 mg laktaze ili 1 kapsula "Lactase Baby" na svakih 100 ml mlijeka), počevši s porcijom izdojenog mlijeka s laktazom, a zatim se dijete hrani iz dojke.

Za djecu na umjetnoj ili miješanoj prehrani potrebno je odabrati hranu s maksimalnom količinom laktoze koja ne uzrokuje probavne smetnje i povećanje sadržaja ugljikohidrata u stolici. Individualni odabir prehrane provodi se kombiniranjem proizvoda bez laktoze i standardne prilagođene formule u omjeru 2:1, 1:1 ili 1:2. U nedostatku alergije na proteine kravljeg mlijeka koriste se prilagođene mliječne formule bez laktoze, u prisutnosti alergije - formule na bazi dubokog proteinskog hidrolizata. U slučaju teškog nedostatka laktaze, neučinkovitosti smanjenja količine laktoze za polovicu, kao monoterapija koriste se proizvodi s niskim udjelom laktoze ili bez laktoze. U slučaju sekundarnog nedostatka laktaze na pozadini alergije na hranu, korekcija prehrane treba započeti formulama bez laktoze na bazi kompletnog proteinskog hidrolizata. Formule na bazi sojinih proteina ne smatraju se lijekovima izbora u dijetnoj terapiji nedostatka laktaze.

Prevencija celijakije kod djece sastoji se od kasnog (nakon 8 mjeseci života) uvođenja griza i zobenih pahuljica u prehranu, sprječavanja egzacerbacija - dugotrajnog pridržavanja agliadinske dijete.

Ambulantno promatranje provodi se doživotno. Prilagođava se prehrana i nadomjesna terapija, prati se dinamika rasta i tjelesne težine, procjenjuje se koprogram, provodi se masaža i terapija vježbanjem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]