Poremećaji metabolizma lipida: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Hiperlipidemija se nalaze u 10-20% djece i 40-60% odraslih. Oni mogu biti primarni, genetički uvjetovanih ili razvijene na osnovi druge poremećaje prehrane, razne bolesti, što dovodi do poremećaja metabolizma (inzulin-ovisni dijabetes, kronični pankreatitis, alkoholizam, ciroza jetre, nephrosis, disglobulinemii et al.).

Glavni oblici oštećenog metabolizma lipoproteina:

1. Obiteljska lipoproteinemija (genetski određena)
   1. abetalipoproteinemija;
   2. gipobetalipoproteinemii;
   3. anapilipoproteinemija (Tangierova bolest)
2. Primarna hiperlipoproteinemija (tip IV)
3. Sekundarna hiperlipoproteinemija
4. lipidoses
   1. sfingomijelinoza (Niemann-Pickova bolest);
   2. glukocerebrosidoza (Gaucherova bolest);
   3. metakromatska lipodistrofija (sulfatidididoze);
   4. (Fabryjeva bolest).

Najvažnije u dermatološkoj praksi su primarna hiperlipoproteinemija i lipidoza - Fabryova bolest.

Primarni hiperlipoproteinemija ili obitelji hiperlipoproteinemija razvila kao posljedica genetski poremećaj metabolizma lipoproteina, što dovodi do povećanja koncentracije kolesterola i triglicerida u krvnoj plazmi. Ova vrsta lipoproteinemije DS Frederickson i RJ Lewy (1972) podijeljena je u pet tipova.

Hiperlipoproteinemija tipa I - primarni ili trigliceridemija giperhilomikronemii je autosomna recesivna bolest uzrokovana odsutnosti ili deficijencije funkcionalnih lipoprotein lipaze. Rijetko se događa, razvija se u ranom djetinjstvu.

Hiperlipoproteinemija tipa II je genetski heterogena, karakterizirano je s porastom razine kolesterola u plazmi II u pozadini normalne razine triglicerida (tip IIa) ili povećanje (tipa IIb). Primarni nedostatak je mutacija gena koji kodiraju receptore za lipoproteine niske gustoće. Klinička slika je najizraženiji u homozigotne, obično se razvija u ranom djetinjstvu, kao i kvrgav, tetiva, ravnih xanthomas, intertriginous xanthelasma imati težu prognozu.

Tip hiperlipoproteinemije III nasljeđuje se, očigledno, kako u autosomalnom recesivnom tako i autosomnom dominantnom tipu. Primarni nedostatak je modifikacija ili odsutnost apoproteina E2. Postoji oštar porast razine kolesterola i triglicerida u krvi, poraz kože u obliku ravnih dlanova, rjeđe tuberkuloze, ksantomima tetive i ksantelazama.

Hiperlipoproteinemija tipa IV može se inducirati ugljikohidratima ili obiteljskom, naslijeđenom autosomnom dominantnom. Karakterizira ga značajno povećanje razine triglicerida, prisutnost eruptivnih ksantoma.

Hiperlipoproteinemija tipa V karakterizira nakupljanje u plazmi hilomikrona i triglicerida. Klinička slika je slična onoj kod hiperlipidemije tipa I. Priroda baštine nije jasna, multifaktorska priroda nije isključena.

S primarnom hiperlipoproteinemijom, naslage na koži lipida nalaze se formiranjem različitih vrsta ksantoma. Depoziti lipida uzrokuju malu upalnu reakciju i novo stvaranje kolagenih vlakana.

Su sljedeći oblici ksantoma: ravnih (uključujući xanthelasma), multiple nodularni (eruptivna), diseminirane, juvenilni ksantogranulemu, gomoljast, tetiva.

Planetarni xanthoma može biti ograničen i uobičajen. Ograničeni ksantom najčešće se nalazi na koži kapaka (xantelazam) u obliku ravnog fokusa žute boje, okeana ili vrpce slične obrise. U slučajevima generaliziranog ravnog xanthosa. Ako se ne otkrije hiperlipidemija, potrebno je isključiti limfoproliferativne bolesti, mijelom i druge sistemske bolesti.

Patologija. U gornjim dijelovima dermisa nalaze se nakupine pjenastih stanica koje se nalaze difuzno i u obliku širokih niti. Njihova citoplazma je ispunjen pokazuju dvolom lipida, što je rezultiralo bojenje hematoksilinom i eozinom, oni izgledaju blijedo, a kada obojeni Sudana - narančasta. Xatomic stanice obično imaju jednu jezgru, ali postoje i više-nuklearne stanice, kao što su stanice stranih tijela (Tuton stanice). Među njima mogu biti histiociti i limfoidne stanice. Fibroza se obično ne opaža.

Multipla nodularni (eruptivna) ksantoma naznačen bezbolan taloženje brojne čvorova, uglavnom okruglim, veličinu dovratnik, žućkaste ili žućkasto-narančaste boje s venchnkom eritema oko. Opisana su perifolikularna i folikularna ksantomoza s cističnim promjenama folikula dlake.

Patologija. U ranim fazama razvoja, pronađeni su klasteri xantom stanica, histiocitima i neutrofilnim granulocitima. Pjenaste stanice su rijetke. Histiociti sadrže mnogo masnih kiselina i triglicerida, u manjoj mjeri - esteri kolesterola.

S eruptivnim kaantomom, diseminirani xanthoma je sličan. Osip je lokaliziran pretežno grupiran u kožnim nabora, u kombinaciji s ksantomima usne šupljine, gornjim dišnim traktom, sclera i rožnice, meninga. Pitanje nosološke pripadnosti nije riješeno. Pretpostavlja se da je proces reaktivna proliferacija makrofag-histiocitnog sustava nepoznate prirode s sekundarnom ksantamizacijom. Neki autori povezuju ovu bolest s histiocitozom, posebice s Hend-Schüller-Christen bolest.

Maloljetnički ksantogranulema čini kod rođenja ili u prvim mjesecima života, kao što je više, rasprostranjenih lezija obično do 2 cm (rijetko veće) plotnovata dosljednosti, žućkaste ili žućkasto smeđe. U većini slučajeva, proces je ograničen na kožu, ali može doći do sustavnih promjena s lezijama slezene, jetre, očiju, pluća i krvi. Može se kombinirati s neurofibromatozom. Pitanje nosološke prirode bolesti nije riješeno.

Patogeneza je nejasna. Neki autori to reaktivni proliferacija histocita uzeti u obzir, drugi izražavaju pogled nevoid prirodu, kao i na blizinu bolešću X, ali protiv njega, prema podacima iz elektronske mikroskopije pokazao je da nema Lalgertansa granule u stanicama za maloljetnike ksantogranulemy.

Patologija. U ranoj fazi otkrivanja velike nakupine histocita i makrofaga infiltrirali lipide, limfne stanice, i eozinofilne granulocite. Lipidi se nalaze među histiocitima i makrofagima, kao iu vakuoliziranoj citoplazmi pjenastih stanica. U zrelim elementi su žarišta granulomatoznom strukture, spajanjem s infiltracijom histocita, limfocita, eozinofilnih granulocita, pjenaste stanice i tip orijaških stanica Tutona. Među njima se nalaze. Divovske ćelije čije su jezgre raspoređene u obliku corolle, što je tipično za maleni xanthogranulem. U starim žarištima primjećuje se proliferacija fibroblasta i fibroze.

Maloljetnički ksantogranulemu razlikovati od ranih stadija bolesti Henda-Shyullera-kršćanskoj na kojima je otkriveno monomorfni masivni nakupljanje histocita, kao i njegov granulomatoznu korak dermatofibrom s lipidaciju. Na kraju tu je eozinofilni granulociti i tipično ksantogranulemy divovske stanice s jezgrama raspoređenih u Corolle.

Gljivični ksantomi su prilično velike formacije u rasponu veličine od 1 do 5 cm, koje se protežu iznad površine kože, žute ili narančaste.

Patologija. U dugotrajnim žarištima pronađeno je difuzno ili žarište klastera xantom stanica koje uklanjaju gotovo cijelu debljinu dermisa. Tijekom vremena prevladavaju fibroblasti i novo formirana kolagenska vlakna, okružujuće skupine pjenastih stanica, nakon čega ih potpuno zamjenjuju. Ponekad u epidemijama, zajedno s fibrotičkim promjenama, opažaju se naslage soli kalcija.

Tetive xanthomas - gusta, sporo rastu formiranje tumora, koji se nalazi u tetivama koje se povezuju s procesom lakatne, čašica i petne kosti. U rijetkim slučajevima, tetiva xanthomas su tserebrosuhozhilnogo xanthomatosis sindrom, rijedak autosomno recesivna bolest koju karakterizira nakupljanje kolesterola uglavnom mozga, srca, pluća, mrežnica, itd i razvoj neuroloških i endokrinih poremećaja, mentalne promjene, koronaroskleroza, katarakte i drugih.

To je vrlo rijetko za to je tzv xanthomas perineuralnu ksantoma klinički manifestira bolna crvenkasta male, guste, malo strši plakete na noge, u bolesnika koji razviju Kolecistitis, hepatitis, dijabetes i hiperlipoproteinemija.

Histološki se otkrivaju koncentrične akumulacije pjenastih stanica oko živaca kože.

Histogenesis. Za sve vrste xanthomas su nakupine stanica s pjenast citoplazmi sadrže lipida (sudanofilnye uključivanje). Te stanice su makrofagi u različitim fazama razvoja, kao što pokazuje etimološki metoda. Su bogate hidrolitičkim enzimima (leucin aminopeptidaza, nespecifično esteraze i kiseli fosfat), aktivnost peroksidaze, u njima je odsutan. Zbog taloženja lipoproteina aktivni makrofagi se pretvaraju u pjenaste stanice različitih vrsta, ovisno o njihovom stupnju transformacije. Tako je u prvom postupku fazi makrofaga nije promijenio, no pun kolesterola i lipida (tip 1 stanice) u drugoj fazi su klasični stanice pjene uz male granule i gusta jezgre (stanični tip II), nakon čega slijedi trećoj fazi - formiranje divovske pjene u koje elektronskim mikroskopom otkriva lizosomi i fagolizosom, što ukazuje na njihov funkcionalno djelovanje. Oni sintetizirati lipoproteily i fosfolipidi.

Sudjelujte u patološkom procesu i pericijskim posudama, od kojih se možda formiraju tipične pjeneće stanice. Uz pjenaste stanice, velik je broj bazofila tkiva detektiran u žarištu. Histokemijski, u ksantomskim stanicama mogu se identificirati trigliceridi, masne kiseline, fosfolipidi, kolesterol.

[1], [2], [3], [4]