Retinoblastom kod djece

Retinoblastom je najčešća maligna neoplazma u dječjoj oftalmologiji. To je kongenitalni tumor embrionalnih struktura mrežnice, čiji se prvi znakovi pojavljuju u ranoj dobi. Retinoblastom se može javljati sporadično ili biti nasljedan.

Incidencija retinoblastoma kreće se od 1 na 15 000 do 30 000 živorođene djece. U Sjedinjenim Državama to je oko 200 novih slučajeva godišnje, od kojih je 40-60 bilateralnih.

Oko 80% slučajeva retinoblastoma dijagnosticira se prije 3-4 godine života, s vrhuncem incidencije u dobi od 2 godine. Bilateralne lezije dijagnosticiraju se ranije od jednostranih.

Retinoblastom je često povezan s višestrukim kongenitalnim anomalijama: kardiovaskularnim malformacijama, rascjepom nepca, kortikalnom hiperostozom, dentinogenesis imperfectom, familijarnom kongenitalnom kataraktom.

Retinoblastom je međunarodnoj onkološkoj zajednici poznat kao gotovo idealan model za proučavanje karcinogeneze, posebno njegove nasljedne prirode. Uzrok ovog tumora je mutacija obje kopije ili gubitak alela gena RB1 (gen supresor smješten u regiji 13ql4), što dovodi do poremećaja kontrole staničnog ciklusa, budući da ovaj gen kodira nuklearni fosfoprotein molekularne težine od 110 kDa, koji potiskuje replikaciju DNK. Retinoblastom se razvija u 80-90% nositelja kromosomskog defekta, što odražava "model dva pogotka" razvoja malignih neoplazmi koji je razvio Knudson. Prema ovom modelu, nasljedne maligne neoplazme razvijaju se mutacijom zametnih stanica u kombinaciji sa somatskom mutacijom sličnog alela. Za razvoj nenasljednog raka potrebne su dvije somatske mutacije. Prva mutacija, prema Knudsonovoj teoriji, javlja se u prezigotnoj fazi, tako da sve stanice tijela sadrže abnormalni gen. U postzigotnoj fazi, za tumorogenezu je potrebna samo jedna mutacija (somatska). Ova teorija objašnjava razvoj bilateralnog ili multifokalnog oblika bolesti kod pacijenata s otežanom nasljednom anamnezom. Prisutnost abnormalne kopije ili gubitka alela u svim stanicama tijela također objašnjava razlog ranijeg razvoja tumora kod pacijenata s obiteljskim oblikom bolesti. Potreba za dvije paralelne somatske mutacije tijekom onkogeneze objašnjava prevalenciju unifokalnog tumora kod pacijenata s nenasljednim oblikom retinoblastoma.

Djeca s obiteljnim retinoblastomom (40% svih retinoblastoma) sklona su razvoju sekundarne neoplazme. U pravilu, to su solidni tumori, koji se pojavljuju u 70% slučajeva u zoni zračenja, u 30% slučajeva - u drugim područjima. Sarkomi, uključujući osteosarkom, najčešće se javljaju.

Simptomi retinoblastoma

Najčešće opaženi vanjski znakovi su strabizam i leukokorija (bijeli refleks fundusa). Na mrežnici tumor izgleda kao jedno ili više bjelkastih žarišta. Tumor može rasti endofitski, prodirući u sve medije oka, ili egzofitski, zahvaćajući mrežnicu. Ostali simptomi su periorbitalna upala, fiksna zjenica, heterokromija šarenice. Gubitak vida kod male djece ne mora se manifestirati tegobama. Intraokularni tumori su bezbolni ako nema sekundarnog glaukoma ili upale. Prisutnost tumora u prednjim dijelovima očne jabučice, kao i metastaze, povezana je s lošom prognozom. Glavni putevi metastaze retinoblastoma su kontaktno duž vidnog živca, duž ovojnica vidnog živca, hematogeno (duž vena mrežnice) i endofitskim rastom u orbitu.

Simptomi retinoblastoma

Dijagnoza retinoblastoma

Dijagnoza retinoblastoma postavlja se na temelju kliničkog oftalmološkog pregleda, radiografije i ultrazvuka bez patomorfološke potvrde. Ako postoji obiteljska anamneza, djecu je potrebno pregledati kod oftalmologa odmah nakon rođenja.

Za potvrdu dijagnoze i određivanje opsega lezije (uključujući otkrivanje tumora u pinealnoj regiji) preporučuje se CT ili MRI orbite.

Dijagnoza retinoblastoma

Liječenje retinoblastoma

Retinoblastom je jedan od solidnih tumora dječje dobi koji se najuspješnije liječi, pod uvjetom da se na vrijeme dijagnosticira i liječi suvremenim metodama (brahiterapija, fotokoagulacija, termokemoterapija, krioterapija, kemoterapija). Ukupno preživljenje, prema različitim podacima iz literature, varira od 90 do 95%. Glavni uzroci smrti u prvom desetljeću života (do 50%) su razvoj intrakranijalnog tumora sinkrono ili metakrono s retinoblastomom, slabo kontrolirana metastaza tumora izvan središnjeg živčanog sustava i razvoj dodatnih malignih neoplazmi.

Izbor metode liječenja ovisi o veličini, lokaciji i broju lezija, iskustvu i mogućnostima medicinskog centra te riziku od zahvaćanja drugog oka. Većina djece s jednostranim tumorima ima prilično uznapredovali stadij bolesti, često bez mogućnosti očuvanja vida zahvaćenog oka. Zbog toga enukleacija često postaje metoda izbora. Ako se dijagnoza postavi rano, mogu se koristiti alternativni tretmani kako bi se pokušalo sačuvati vid - fotokoagulacija, krioterapija ili zračenje.

Kako se liječi retinoblastom?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]