Retinoblastoma kod djece
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Retinoblastom je najčešća maligna neoplazma u dječjoj oftalmologiji. To je kongenitalni tumor embrijskih struktura mrežnice, čiji prvi znakovi pojavljuju se u ranoj dobi. Retinoblastom se može pojaviti sporadično ili se može naslijediti.
Učestalost retinoblastoma varira u roku od 1 na 15 000-30 000 živorođenih rađanja. U SAD-u je oko 200 novih slučajeva godišnje, od čega 40-60 su bilateralni.
Oko 80% slučajeva retinoblastoma dijagnosticira se prije 3-4 godine, a incidencija vrha pada na 2 godine. Bilateralna lezija dijagnosticira se ranije nego jednostrano.
Retinoblastom je često povezana s višestrukim kongenitalnim anomalijama: kardiovaskularne malformacije, rascjep nepca, kortikalne hyperostosis, dentinogenesis imperfecta, obiteljskih prirođenih katarakte.
Retinoblastom poznat međunarodnoj onkologije zajednice kao gotovo savršen model za proučavanje karcinogeneze, posebno njegove nasljedne prirode. Uzrok ovog tumora - mutacija ili gubitak obaju kopija gena alela RB1 (supresorski gen se nalazi u 13ql4), što dovodi do smetnji u kontroli staničnog ciklusa, kao što je to gen kodira nuklearni fosfoprotein s molekularnom težinom od 110 kDa replikacije supressiruyuschny DNA. Retinoblastom javlja u 80-90% nositelja kromosomske defekta koji odražava model razvoja od malignih bolesti «dvije hitova modela», razvijen od strane Knudson. Prema tom modelu, nasljedne maligni tumori razvijaju mutacije klica stanica u kombinaciji sa somatskom mutacijom u istom alela. Za razvoj ne-nasljednog raka potrebne su dvije somatske mutacije. Prvi mutacija, prema Knudson teoriji, nastaje prezigoty faza, tako da nenormalan gen koji sadrži sve stanice u tijelu. U fazi postzigoty za tumorigenezi je potreban samo jedan mutaciju (somatske). Ova teorija objašnjava razvoj bilateralne ili multifokalne oblik bolesti u bolesnika s anamnezom nasljednih povijesti. Prisutnost abnormalnih kopija ili gubitka alela u svim stanicama tijela također objašnjava razlog ranijeg razvoja tumora kod bolesnika s nasljednog oblika bolesti. Potreba za dva paralelna somatskih mutacija u nastanku tumora objašnjava učestalost unifo-Kalnoy tumora u bolesnika s ne-nasljedni oblik retinoblastom.
Djeca s obiteljskim oblikom retinoblastoma (40% svih retinoblastoma) imaju tendenciju razviti drugu neoplazmu. U pravilu, to su solidni tumori koji se javljaju u 70% slučajeva u ozračnoj zoni, u 30% slučajeva - u drugim područjima. Najčešći su sarkomi, uključujući osteosarkom.
Simptomi retinoblastoma
Najčešći vanjski znakovi su strabizam i leukocorija ("bijeli" refleksi fundusa). Na mrežnici, tumor izgleda poput jednog ili više žarišta bjelkaste boje. Tumor može rasti endofitički, s penetracijom u sve medije oka, ili eksofitalno, koji utječu na mrežnicu. Drugi simptomi su periorbitalna upala, fiksni učenik, iris heterokromija. Gubitak vida u maloj djeci ne može se očitovati pritužbama. Ako nema sekundarnog glaukoma ili upale, intraokularni tumori su bezbolni. Prisutnost tumora u prednjim dijelovima očne jabučice, poput metastaza, povezana je s lošom prognozom. Glavni načini metastatskim retinoblastom - kontakt od vidnog živca, očnog živca koricama na, hematogenically (za retinalne vene) i endofitični klijanja u orbiti.
Dijagnoza retinoblastoma
Dijagnoza retinoblastoma utvrđuje se na temelju kliničkog oftalmološkog pregleda, radiografije i ultrazvuka bez patomorfološke potvrde. U prisustvu obiteljske povijesti djeca treba pregledati oftalmolog odmah nakon rođenja.
Da bi se potvrdila dijagnoza i odredila opseg lezije (uključujući otkrivanje pinealnog tumora) preporučuje se CT ili MRI orbite.
Liječenje retinoblastoma
Retinoblastom - jedan od solidni tumori dječje dobi, najviše se uspješno mogu tretirati pod uvjetom pravovremeno dijagnoze i terapije uz korištenje modernih metoda (brahiterapije, fotokoagulacija, thermochemotherapy, krioterapija, kemoterapije). Ukupni opstanak, prema različitim literaturnim podacima, varira od 90 do 95%. Glavni uzroci smrti u prvom desetljeću života (do 50%), - izrada intrakranijalnim tumorima ili sinhrono s metachronous retinoblastom, slabo nekontrolirani tumorskih metastaza izvan središnjeg živčanog sustava, razvoj dodatnih malignoma.
Odabir načina liječenja ovisi o veličini, mjestu i broju žarišta, iskustvu i sposobnostima medicinskog centra, riziku uključivanja drugog oka. Većina djece s jednostranim tumorima ima relativno napredan stupanj bolesti, često bez mogućnosti očuvanja vizije oštećenog oka. Zato enukleacija često postaje metoda izbora. Ako je dijagnoza rano, alternativno liječenje može biti poduzeto u cilju očuvanja vida - fotokoagulacija, krioterapija ili zračenja.
[Što vas muči?
Kako ispitati?
Использованная литература