Sindrom (bolest) Gardnera

Po prvi put, 1951., J. E. Gardner, nakon 2 godine i E.J. Gardner R.S. Richards opisana vrsta bolesti koju karakteriziraju višestruki kožne i potkožne lezije nastaju istodobno s tumorskim lezijama kostiju i mekih tkiva tumora. Trenutno, ove bolesti, kombinirajući polipoza gastrointestinalnog trakta, multiple osteoma i osteofibroma, mekih tkiva tumora, pod nazivom Gardner sindrom.

Utvrđeno je da Gardnerov sindrom - pleiotropni dominantna nasljedna bolest pojavnosti s različitim stupnjevima, na temelju mczcnhimnog displazija. Klinička i morfološka slika - višestruki polipoza debelog crijeva (ponekad dvanaesnika i želuca), s tendencijom maligne degeneracije, multiple osteoma i osteofibroma kosti lubanje i ostalih dijelova kostura, više lojnih cisti, dermoidnim ciste, potkožnog fibroma, lejomioma, preranog gubitka zuba. Prve manifestacije bolesti obično se otkrije u ljudi starijih od 10 godina, često nakon 20 godina. Nakon opisa ovaj simptom Gardner pojavio u literaturi, pojašnjavajući svoje kliničke manifestacije, osobito u ovim sindromom u nekim slučajevima opisane kao prisutnost polipa u dvanaesniku i želucu. J.Suzanne et al. (1977) naglašavaju opasnost od malignosti polipoza kolona, od kojih je frekvencija 95%, a razvoj adenokarcinoma duodenuma polipa (ako postoji) u literaturi mnogo takvih opažanja. To još uvijek nije posve jasno „mjesto” Gardner sindrom, među ostalim varijantama genetski prenose oblike polipoza probavnog trakta, a posebno je temeljna razlika između oblika opisanog G A. Fuchs (1975), u kojem je promatrano istodobno s polipoza želuca i debelog crijeva, multiple hrskavičnog exostosis, i oblik H. I R. Hartung Korcher (1976), u kojem višestruki polipoza probavnog trakta, a osteomi fibrolipoma kombinaciji s bronhiektazije. Moguće je da jedan od Gardner sindrom ( „monosemeiotic oblik”) je izoliran lezija (polipoza), probavnog trakta. Potrebno je razlikovati ovu bolest od drugih vrsta polipa i polipoza probavnog trakta.

Simptomi Gardnerovog sindroma

Kao i kod drugih oblika višestruke polipoze, već dugo vremena bolest se ne manifestira s bilo kojim simptomima - prije razdoblja razvoja komplikacija - masivnog crijevnog krvarenja, opstrukcijske crijevne opstrukcije, malignosti. Vjeruje se da rak debelog crijeva u Gardnerovom sindromu (bolesti) događa vrlo često - gotovo u 95% slučajeva.

Glavna dijagnostička metoda je roentgenologic (za otkrivanje polipa debelog crijeva - irrigoskopija, za otkrivanje koštanih lezija - radiografija ili scintigrafija koštanog kostura). Gornja i donja čeljust češće zahvaćaju kosti.

Diferencijalna dijagnoza

Prvo, ne bi trebalo biti diferencijalna dijagnoza između normalne, najčešće polipi - .. Adenomatozna, granulomatozni itd, s jedne strane, i razni oblici multiple nasljedne polipoza, oštećenja ili svim dijelovima probavnog trakta, ili samo debelo crijevo. Drugo, morate uzeti u obzir „omiljeni” na mjestu polipa i neki oblik nasljedne polipoza, s popratnim promjenama na koži, mekih tkiva, kosti, karakterističnih za neki od svojih oblika. Treće, potrebno je uzeti u podacima računa obiteljska anamneza (postojanje oblika nasljedne poliposis raka debelog crijeva u jednom ili više članova obitelji).

[1], [2], [3]

Liječenje Gardnerovog sindroma

Liječenje Gardnerovog sindroma je kirurško, s obzirom na izuzetno visok rizik od razvoja raka debelog crijeva. JQ Stauffer (1970) i sur. Preporuči profilaktički nositi ukupno colectomy (uklanjanje kolona), sa ili ileostomskoj nametnuti ileorektalny anastomoza (kada je unaprijed proktoskop je otkrivena u rektumu polipi). S obzirom da je zloćudni tumor polipa u većini slučajeva je malo kasnije nego u obitelji nasljedno maloljetnike polipoza, prethodna operacija može se izvesti nakon bolesnika 20-25 godina starosti. Nakon otkazivanja rada mora biti obvezno liječnički pregled za bolesnika s kolonoskopija nije manja od 1 put u 6-8 mjeseci. U odluci roditelja u obitelji koja je u prošlosti dogodio barem jedan slučaj nasljednih polipoza, imaju djeca trebaju genetičkog savjetovanja. Kada komplikacije polipoza crijeva krvarenje, prihvatanje ili opstruktivne (polip) debelog crijeva opstrukcije - hitno bolničko liječenje na kirurškom odjelu i obično operacije (osim ako postoje ozbiljni kontraindikacije).