Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Gardnerov sindrom
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Po prvi put 1951. godine, EJ Gardner, a 2 godine kasnije EJ Gardner i RC Richards opisali su jedinstvenu bolest koju karakteriziraju višestruke kožne i potkožne lezije koje se javljaju istovremeno s tumorskim lezijama kostiju i tumorima mekih tkiva. Trenutno se ova bolest, koja kombinira polipozu gastrointestinalnog trakta, višestruke osteome i osteofibrome, tumore mekih tkiva, naziva Gardnerov sindrom.
Utvrđeno je da je Gardnerov sindrom pleiotropna dominantno-nasljedna bolest s različitim stupnjevima penetracije, koja se temelji na mezenhimalnoj displaziji. Klinička i morfološka slika je multipla polipoza debelog crijeva (ponekad i dvanaesnika i želuca) s tendencijom kancerogene degeneracije, multipli osteomi i osteofibromi kostiju lubanje i drugih dijelova kostura, multipli ateromi, dermoidne ciste, potkožni fibromi, leiomiomi, prerano ispadanje zuba. Prve manifestacije bolesti obično se otkrivaju kod osoba starijih od 10 godina, često nakon 20 godina. Nakon što je Gardner opisao ovaj simptomski kompleks, u literaturi su se pojavila izvješća koja pojašnjavaju njegove kliničke manifestacije, posebno se u nekim slučajevima ovaj sindrom opisuje i kao prisutnost polipa dvanaesnika i želuca. J. Suzanne i sur. (1977.) naglašavaju opasnost od malignosti polipa debelog crijeva, čija učestalost doseže 95%, kao i razvoj adenokarcinoma iz dvanaesnika (ako su prisutni); u literaturi postoji mnogo sličnih zapažanja. "Mjesto" Gardnerovog sindroma među ostalim varijantama nasljednih oblika gastrointestinalne polipoze još nije sasvim jasno, posebno temeljna razlika od oblika koji je opisao G.A. Fuchs (1975.), kod kojeg su istovremeno s polipozom želuca i debelog crijeva uočene višestruke hrskavične egzostoze, kao i od oblika H. Hartunga i R. Korchera (1976.), kod kojeg su višestruke polipoze gastrointestinalnog trakta, osteomi i fibrolipomi kombinirani s bronhiektazijama. Moguće je da je varijanta Gardnerovog sindroma ("monosimptomatski oblik") izolirana lezija (polipoza) gastrointestinalnog trakta. Ovu bolest treba razlikovati od drugih vrsta polipa i polipoze gastrointestinalnog trakta.
Simptomi Gardnerovog sindroma
Kao i kod drugih oblika multiple polipoze, bolest se možda dugo ne manifestira nikakvim simptomima - sve do razdoblja komplikacija - masivnog crijevnog krvarenja, opstruktivne crijevne opstrukcije, malignosti. Smatra se da se kolorektalni karcinom kod Gardnerovog sindroma (bolesti) javlja vrlo često - u gotovo 95% slučajeva.
Glavna dijagnostička metoda je radiološka (za otkrivanje polipa debelog crijeva - irigoskopija, za otkrivanje koštanih lezija - radiografija ili scintigrafija koštanog sustava). Od kostiju su najčešće zahvaćene gornja i donja čeljust.
Što treba ispitati?
Diferencijalna dijagnoza
Prvo, potrebno je provesti diferencijalnu dijagnostiku između uobičajenih, najčešćih polipa - adenomatoznih, granulomatoznih itd., s jedne strane, i različitih oblika multiple nasljedne polipoze, koji zahvaćaju ili sve dijelove probavnog trakta ili samo debelo crijevo. Drugo, potrebno je uzeti u obzir "omiljenu" lokalizaciju polipa u jednom ili drugom obliku nasljedne polipoze, s popratnim promjenama na koži, mekim tkivima, kostima, karakterističnim za određene njihove oblike. Treće, potrebno je uzeti u obzir podatke nasljedne anamneze (prisutnost jednog ili drugog oblika nasljedne polipoze, raka debelog crijeva kod jednog ili više članova obitelji).
[ Tko se može obratiti?
Liječenje Gardnerovog sindroma
Liječenje Gardnerovog sindroma je kirurško, s obzirom na izuzetno visok rizik od kolorektalnog karcinoma. JQ Stauffer (1970.) i drugi preporučuju profilaktičku totalnu kolektomiju (uklanjanje debelog crijeva) s ileostomijom ili ileorektalnom anastomozom (u slučajevima kada prethodno rektoskopijom nisu otkriveni polipi u rektumu). S obzirom na to da se malignost polipa u većini slučajeva javlja nešto kasnije nego kod nasljedne obiteljske juvenilne polipoze, ova profilaktička operacija može se izvesti nakon što pacijent navrši 20-25 godina. Ako se operacija odbije, potrebno je obvezno dispanzersko praćenje pacijenta s kolonoskopijom barem jednom svakih 6-8 mjeseci. Kada se roditelji, u čijoj je obitelji u prošlosti bio barem jedan slučaj višestruke nasljedne polipoze, odluče imati dijete, potrebno je medicinsko-genetsko savjetovanje. U slučaju komplikacija polipoze s crijevnim krvarenjem, invaginacijom ili opstruktivnom (polipnom) opstrukcijom debelog crijeva - hitna hospitalizacija na kirurškom odjelu i, u pravilu, kirurško liječenje (ako nema ozbiljnih kontraindikacija).